2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）試卷號(hào)：5

1、2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(kù)(共35題)1.單核苷酸多態(tài)性正確答案:是人類可遺傳的變異中最簡(jiǎn)單、最常見(jiàn)的一種。主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，簡(jiǎn)寫為SNPs.2.巢式PCR錯(cuò)誤的是A、是對(duì)靶DNA進(jìn)行二次擴(kuò)增B、第二次擴(kuò)增所用的模板為第一次擴(kuò)增的產(chǎn)物C、巢式PCR可提高反應(yīng)的靈敏度和特異性D、常用于靶基因的質(zhì)和(或)量較低時(shí)E、第二對(duì)引物在把序列上的位置應(yīng)設(shè)計(jì)在第一對(duì)引物的外側(cè)正確答案:E3.6磷酸葡萄糖對(duì)己糖激酶和葡萄糖激酶都有抑制作用。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答

2、案:錯(cuò)誤4.氧化磷酸化偶聯(lián)部位在復(fù)合體I、II和III內(nèi)。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯(cuò)誤5.順式作用元件正確答案:指調(diào)控真核生物結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列，包括啟動(dòng)子、上游啟動(dòng)子元件、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和反應(yīng)元件等。它們通過(guò)與反式作用因子相互作用來(lái)發(fā)揮轉(zhuǎn)錄調(diào)控作用6.原核生物基因組中沒(méi)有A、內(nèi)含子B、外顯子C、轉(zhuǎn)錄因子D、插入序列E、操縱子正確答案:A7.基因編碼的功能產(chǎn)物( )（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、多肽B、蛋白質(zhì)C、tRNAD、rRNAE、某些小分子RNA正確答案:A,B,C,D,E8.質(zhì)譜正確答案:是將蛋白質(zhì)離子化后，根據(jù)不同離子的質(zhì)量與其所帶電荷的比值，即質(zhì)荷比（m/s)

3、的差異來(lái)分離和確定分子質(zhì)量。質(zhì)譜分析需要借助于質(zhì)譜分析儀完成。9.有關(guān)cDNA文庫(kù)的敘述正確的是（章節(jié)：第七章，難度：3）A、cDNA文庫(kù)可以包括該物種的全部結(jié)構(gòu)基因B、cDNA包括該物種的內(nèi)含子和調(diào)控區(qū)C、可以從組織中提取總RNA逆轉(zhuǎn)錄建立cDNA文庫(kù)D、可以從組織中提取mRNA逆轉(zhuǎn)錄建立cDNA文庫(kù)E、cDNA文庫(kù)包含編碼mRNA和tRNA的正確答案:A,C,D10.葡萄糖分解代謝的途徑主要有糖酵解、糖有氧氧化、磷酸戊糖途徑。（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確11.線粒體病分子生物學(xué)檢驗(yàn)標(biāo)志物不包括A、點(diǎn)突變位點(diǎn)B、SNP位點(diǎn)C、重復(fù)序列D、缺失或插入片段E、線粒體單體型正確答案:C1

4、2.在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、甲醛B、乙醛C、氫氧化鈉D、碳酸鈉E、鹽酸正確答案:C13.膽固醇不能轉(zhuǎn)化為膽紅素（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:錯(cuò)誤14.第二代測(cè)序技術(shù)最主要技術(shù)特征是A、對(duì)單分子DNA進(jìn)行非PCR的測(cè)序B、針對(duì)SNP進(jìn)行非PCR的測(cè)序C、高通量和并行PCR測(cè)序D、直接分析SNPE、直接進(jìn)行個(gè)體基因組測(cè)序和SNP研究正確答案:C15.用乙酰CoA合成一分子軟脂酸需要消耗8分子ATP（章節(jié)：第一章難度：3）正確答案:正確16.葡萄糖經(jīng)糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯(cuò)誤17.氧氣充分的條件下丙酮酸不會(huì)變成乳酸。（章節(jié)：第一章難

5、度：3）正確答案:正確18.脂肪酸合成能力最強(qiáng)的器官是肝（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確19.試綜述目前基因點(diǎn)突變檢測(cè)的方法有哪些？正確答案:對(duì)基因背景清楚或部分清楚的點(diǎn)突變，通常采用直接檢測(cè)基因點(diǎn)突變的方法，如等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針雜交、等位基因特異性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技術(shù)。對(duì)基因背景未知的點(diǎn)突變，常常采用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、DNA序列分析、異源雙鏈分析（HA)等方法。20.單基因遺傳病診斷最重要的前提是A、進(jìn)行個(gè)體的基因分型B、

6、了解相關(guān)基因的染色體定位C、疾病表型與基因關(guān)系已闡明D、了解患者的家族史E、了解相關(guān)基因的基因克隆和功能分析等知識(shí)正確答案:D21.組織DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、減少液體表面張力D、抑制RNaseE、去除蛋白質(zhì)正確答案:A22.核酸分子雜交技術(shù)正確答案:單鏈的核酸分子在合適的條件下，與具有堿基互補(bǔ)序列的異源核酸形成雙鏈雜交體的過(guò)程稱作核算分子雜交沒(méi)利用核酸分子雜交檢測(cè)靶序列的一類技術(shù)稱核酸分子雜交技術(shù)23.關(guān)于逆轉(zhuǎn)錄PCR的描述，不正確的是A、首先應(yīng)將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA才能進(jìn)行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應(yīng)使用逆轉(zhuǎn)錄酶C、模板為RNAD、oli

7、go-d(T)理論上可以將所有的mRNA進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)E、逆轉(zhuǎn)錄酶不需要引物進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)正確答案:E24.膽色素包括膽紅素、膽綠素、膽素原和膽素等多種化合物，其中以膽綠素為主。（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:錯(cuò)誤25.關(guān)于抑癌基因的說(shuō)法正確的是A、抑癌基因又稱為腫瘤分化抑制基因B、是一類可編碼對(duì)腫瘤形成起促進(jìn)作用的蛋白質(zhì)的基因C、呈隱性作用方式D、可以使細(xì)胞喪失生長(zhǎng)控制和正性調(diào)控功能E、正常情況下促進(jìn)細(xì)胞增殖、抑制細(xì)胞分化正確答案:C26.基因芯片的臨床應(yīng)用不包括A、疾病的診斷B、藥物的篩選C、指導(dǎo)個(gè)體用藥D、基因突變的檢測(cè)E、由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷正確答案:E27.已

8、發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無(wú)臨床癥狀。臨床上常見(jiàn)的有四種： 、 、氧親和力增高血紅蛋白和蛋白M。正確答案:鐮狀細(xì)胞貧血（血紅蛋白S?。┎环€(wěn)定血紅蛋白病28.常見(jiàn)的核酸探針有（）（章節(jié)：第九章，難度：3）A、基因組DNA探針B、cDNA探針C、RNA探針D、寡核苷酸探針E、雙鏈RNA探針正確答案:A,B,C,D29.染色體多態(tài)性正確答案:在人類健康個(gè)體的同源染色體存在恒定的微小變異，主要表現(xiàn)在同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄以及著色強(qiáng)度的差異，這些可以按孟德?tīng)柗绞竭z傳的變異由于沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，而被稱為染色體多態(tài)性。30.乙酰輔酶A是體內(nèi)合成膽固醇的原料（章節(jié)：第一章難度：2）正確答案:正確31.簡(jiǎn)述一般克隆載體應(yīng)具備的基本特點(diǎn)。正確答案:1.至少有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)使載體能在宿主細(xì)胞中自主復(fù)制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步擴(kuò)增。2.至少有一個(gè)選擇標(biāo)志，從而區(qū)分含有載體和不含載體的細(xì)胞。3.有適宜的RE單一切點(diǎn)，可供外源基因插入載體。32.重組DNA技術(shù)中實(shí)現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內(nèi)切酶正確答案:C33.蛋白質(zhì)組正確答案:是指一個(gè)細(xì)胞、一類組織或一種生物的基因組成表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。它不是局限于一種或幾種蛋白質(zhì)，而是特定時(shí)間和空間條件下所有蛋白質(zhì)的集合，是動(dòng)態(tài)變化的總