神經(jīng)皮膚綜合征課件

1、神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病（型，型）結(jié)節(jié)性硬化Von Hipple-Lindau 綜合征Sturge-Weber 綜合征Kallman綜合征其他神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤?。ㄐ停停┥窠?jīng)纖維瘤病（型）第17對染色體長臂異常，常染色體顯性遺傳性疾病腦部可見視神經(jīng)及其它部位膠質(zhì)瘤，基底節(jié)和白質(zhì)可見錯構(gòu)瘤樣改變蝶骨翼發(fā)育不全周圍神經(jīng)多發(fā)從狀或散在的神經(jīng)纖維瘤皮膚見咖啡斑神經(jīng)纖維瘤?。ㄐ停┑?7對染色體長臂異常，常染色體顯性遺傳神經(jīng)纖維瘤病I型 von Recklinghausens病NF-1一般認為第17對常染色體的顯性遺傳，青少年起病。男性多于女性。多系統(tǒng)受累，典型的三聯(lián)征為：中樞神經(jīng)及末梢神經(jīng)多發(fā)

2、性腫瘤；皮膚的牛奶咖啡色素斑；血管、內(nèi)臟損害。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤表現(xiàn)： 表現(xiàn)為膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤等； 膠質(zhì)瘤好發(fā)部位為視束、下丘腦、腦干，NF-1 病人6%58%的伴發(fā)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤骨關節(jié)受累：表現(xiàn)為骨缺陷，扁平顱底，蝶骨大翼發(fā)育不全，1/31/2的病人表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎畸形神經(jīng)纖維瘤病還可累及皮膚組織、骨、軟骨、腎、胃腸道、生殖道和肺等部位。其臨床表現(xiàn)依據(jù)病變位置不同而不同。神經(jīng)纖維瘤病I型 von Recklinghausens神經(jīng)纖維瘤病I型叢狀神經(jīng)纖維瘤：脊柱神經(jīng)纖維瘤可見類圓形或啞鈴形的軟組織腫快，椎間孔擴大，肋骨和椎體可見弧形壓跡，嚴重者可見壓迫性骨質(zhì)吸收、破壞；皮膚和皮下的神經(jīng)

3、纖維瘤表現(xiàn)為針頭大至橘子大小，數(shù)目較多，分布于軀干和面部者為多。 典型的病理為由梭形細胞即神經(jīng)鞘膜細胞組成、其細胞核排列似柵欄狀。5%10%的神經(jīng)纖維瘤可以惡變，病理表現(xiàn)為新生的膠元纖維，無髓鞘和有髓鞘的纖維軸索參雜，腫瘤纖維組織豐富，排列成囊及柵欄狀或旋渦狀，纖維之間有許多索形細胞和橢圓形細胞核。神經(jīng)纖維瘤病I型叢狀神經(jīng)纖維瘤：脊柱神經(jīng)纖維瘤可見類圓形或啞神經(jīng)纖維瘤病I型女，28歲，腰骶部不適1年，發(fā)現(xiàn)盆腔占位22余天，盆腔腫瘤穿刺活檢病理為神經(jīng)源性腫瘤；其母親、哥哥均有神經(jīng)纖維瘤病。神經(jīng)纖維瘤病I型女，28歲，腰骶部不適1年，發(fā)現(xiàn)盆腔占位22神經(jīng)纖維瘤病I型（續(xù)）神經(jīng)纖維瘤病I型（續(xù)）神經(jīng)

4、皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 術后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPatients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 術后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPatients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 術后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPa

5、tients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 術后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPatients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 術后病理診斷為：神經(jīng)纖維瘤病Patients ID: 126480 F 8Y Li神經(jīng)纖維瘤病II型 Neurofibromatostype-NF-2是第21對常染色體隱性遺傳病，以侵犯多組顱神經(jīng)，尤其是雙側(cè)聽神經(jīng)為特征，同時合并顱內(nèi)多發(fā)或單發(fā)腦膜瘤、膠質(zhì)瘤。臨床表現(xiàn)為耳鳴、耳聾、聽力下降，以及頭痛、頭暈。雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤被認為是神經(jīng)纖維瘤病II

6、型的特征性表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病II型 Neurofibromatostype神經(jīng)纖維瘤病II型多發(fā)顱神經(jīng)纖維瘤：可發(fā)生于第對腦神經(jīng)，典型的表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)，其次為三叉神經(jīng)。雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤可見雙側(cè)內(nèi)聽道擴大，骨質(zhì)破壞，可推壓橋腦和小腦，第四腦室變形，增強掃描明顯強化；三叉神經(jīng)纖維瘤，表現(xiàn)為海綿竇區(qū)的實性腫塊，跨后中顱窩生長，呈啞鈴狀，增強掃描明顯強化。顱內(nèi)腦膜瘤：通常為多發(fā)，CT表現(xiàn)為等密度或稍高密度，MRI表現(xiàn)為稍長T2稍長T1類皮質(zhì)信號，增強掃描明顯強化，典型者可見“腦膜尾征”。其他腫瘤，脊髓內(nèi)的室管膜瘤、多發(fā)的多節(jié)段的神經(jīng)鞘瘤等。神經(jīng)纖維瘤病II型多發(fā)顱神經(jīng)纖維瘤：可發(fā)生于第對腦神經(jīng)，典Neu

7、rofibromatosis type-Central NeurofibromatosisRare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation Neurofibromatosis type-CentraNeurofibromatosis type-Mnemonic: MISME Multiple Inherited Schwannomas Meningiom

8、as EpendymomasNeurofibromatosis type-MnemonNeurofibromatosis type-Incidence: 1:50000 birthsEtiology: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutationSymptomatic age: during 2nd / 3rd decade of lifeNeurofibromatosis type-IncideDiagnostic criteriaBilateral 8th cranial nerve m

9、assesFirst-degree relative with unilateral 8th cranial nerve mass or any two of the following: neurofibroma, meningioma, glioma ( spinal ependymoma), schwannoma, juvenile posterior subcapsular lenticular opacityNO Lisch nodules, skeletal dysplasia, optic pathway glioma, vascular dysplasia, learning

10、disabilityCaf-au-lait spots( 50%): pale, facial n. nerves without Schwann cells are excluded: olfactory nerve, optic nerveIntracranialBilateral acousticIntracranialMultiple meningiomas: intraventricular in choroid plexus of trigone, parasagittal, sphenoid ridge, olfactory groove, along intracranial

11、nervesMeningiomatosis = dura studded with innumerable small meningiomasGlioma of ependymal derivationIntracranialMultiple meningiomSpinalSymptoms of cord compressionExtramedullary multiple paraspinal neurofibromas meningioma of spinal cord ( thoracic region)Intramedullary spinal cord ependymomasSpin

12、alSymptoms of cord compresPrognosis 根據(jù)發(fā)病年齡、腫瘤的數(shù)量和類型及生存期等因素，NF2可分為兩型：輕型和重型。輕型，又稱Gardner型，為25歲后發(fā)病，病程進展緩慢，通常僅為前庭神經(jīng)雪旺細胞瘤，可生存達50歲以上。重型，又稱Wishart型，為25歲前發(fā)病，多發(fā)生3個以上腫瘤，預后差，很少生存達50歲 Prognosis 根據(jù)發(fā)病年齡、腫瘤的數(shù)量和類型及生存期女性， 18歲。右側(cè)頸后腫塊6年，左下頜腫物3月。影像號：53973 門診號： 住院號： 病理號：女性， 18歲。神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件男性， 32

13、歲。1996年診為NF-2，行雙側(cè)聽神經(jīng)瘤及頸部椎管內(nèi)腫瘤切除術。影像號：20636 門診號： 住院號： 病理號：男性， 32歲。神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)皮膚綜合征課件神經(jīng)纖維瘤病II型男，27歲，雙耳聽力下降1年神經(jīng)纖維瘤病II型男，27歲，雙耳聽力下降1年神經(jīng)纖維瘤病II型（續(xù)）神經(jīng)纖維瘤病II型（續(xù)）結(jié)節(jié)性硬化 Tuberous Sclerosis (TS)Bournebille氏病，約50為常染色體顯性遺傳，但外顯率低；多為發(fā)生于腦、眼、皮膚、腎臟等多器官的多發(fā)錯構(gòu)瘤，腎臟的血管平滑肌脂肪瘤或囊腫，視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤，心臟

14、的橫紋肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纖維化，常合并其他神經(jīng)皮膚綜合癥；典型的臨床三聯(lián)征為皮脂腺瘤（約為90）、癲癇（約為8090）和智力低下（5080），但并非同時出現(xiàn)；腦部是最常受累的部位，有四種類型的病理改變：皮質(zhì)結(jié)節(jié)，腦白質(zhì)異常，室管膜下結(jié)節(jié)，室管膜下巨細胞星形細胞瘤。結(jié)節(jié)性硬化 Tuberous Sclerosis (TS)結(jié)節(jié)性硬化室管膜下結(jié)節(jié)，發(fā)生率約98，典型部位為側(cè)腦室，50為雙側(cè)多發(fā)，結(jié)節(jié)大小不一，直徑多小于5mm，突入腦室，部分結(jié)節(jié)可鈣化且在CT上為高密度，結(jié)節(jié)在MR上信號多變，可不強化或輕度強化；室管膜下巨細胞星形細胞瘤，為WHO I 級，出現(xiàn)率為15，典型部位為孟氏孔

15、，常導致梗阻性腦積水；為基底緊連緊連室管膜病相腦室內(nèi)生長的軟組織腫塊，界清，可有鈣化、壞死，偶可出血，CT上為等密度，MR上信號不均，增強掃描幾乎都強化皮層下錯構(gòu)瘤，發(fā)生率約515，好發(fā)于額葉，其次為頂、枕、顳葉；結(jié)節(jié)在CT為低密度，MR上信號隨髓鞘化程度不同而各異，髓鞘化完成前結(jié)節(jié)在T1WI信號較白質(zhì)高，在T2WI為低信號，髓鞘化完成后結(jié)節(jié)為長T1長T2信號視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤，可鈣化或出血；腎臟血管平滑肌脂肪瘤，發(fā)生率約4080，好發(fā)中年女性，常雙側(cè)多發(fā)；可伴發(fā)腎囊腫。結(jié)節(jié)性硬化室管膜下結(jié)節(jié)，發(fā)生率約98，典型部位為側(cè)腦室，5Incidence and inheritanceBourneville

16、 diseaseAutosomal dominant, variable expressivity and high penetranceWide spread potential for hamartomatous growth in multiple organs1:10,000 to 1:50,000Genetic heterogeneity:chromosome 9, 3q32-34; chromosome 11 locusDisordered migration of dysgenetic neurons along abnormal radial glial fibersIncid

17、ence and inheritanceBourn結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous Sclerosis）男，9歲，發(fā)作性抽搐45年，顏面部多發(fā)血管瘤。結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous Sclerosis）男，9歲，結(jié)節(jié)性硬化（續(xù)）結(jié)節(jié)性硬化（續(xù)）Diagnostic criteriaTriad: papular facial nevus (adenoma sebaceous: neither adnema nor sebaceous gland)SeizureMental retardationImaging:Cortical tubersWhite matter abnormalitiesSubep

18、endymal nodulesSubependymal gaint cell astrocytomaM,2 Y/O 智力低下，皮膚見多處白班Diagnostic criteriaTriad: M,2 Cortical tubersCortical hamartomous95% in TSExpanded and distorted gyriNeonate/young child: Older child/adult:Less enhancement, enhancement does not indicate neoplasmNo malignant degenerationCalcifica

19、tion increased with ageCortical tubersCortical hamart神經(jīng)皮膚綜合征課件White matter lesionsStraight or curvilinear bands, extended from the ventricle through cerebrum toward the cortexWedge-shaped lesionsNon-specific “tumefactive” or conglomerate fociCerebellar radial bands May enhancedDisorganized,dysplasti

20、c white matter or dysmyelinated foci with lines of migration disordersWhite matter lesionsStraight o神經(jīng)皮膚綜合征課件SENSubependymal nodules95% cases SENsLateral ventricle, near caudate nucleus along the striothalamus groove behind the foramen of MonrosLess frequent in 3rd and 4th ventriclesVariable signal

21、intensityCalcification3080% enhanced: does not denote neoplastic transformationSENSubependymal nodules神經(jīng)皮膚綜合征課件Subependymal giant cell astrocytoma (SGCA)15% incidence in TSAlmost near foramen of MonrosFrequently calcifiedInhomogeneous intensity with contrast enhancedObstruction hydrocephalusSubepend

22、ymal giant cell astrocMiscellenous CNS lesions and non-CNS lesionsRetinal hamartomaVascular abnormalitiesNon-CNS lesionsCutaneous tissueSubungual lesionsKidneysHeart Miscellenous CNS lesions and n神經(jīng)皮膚綜合征課件Sturge-Weber綜合征又稱為腦三叉神經(jīng)血管瘤病。一般認為無遺傳性，屬于一種先天性散在發(fā)病的斑痣性錯構(gòu)瘤，病因不清。軟腦膜和蛛網(wǎng)膜之間有多發(fā)聚集成叢的微血管和小靜脈，而沒有或缺少正常的

23、引流靜脈，因此認為可能為腦皮質(zhì)引流靜脈發(fā)育異常所致。病理改變?yōu)槭夜苣は蚂o脈和髓靜脈等深靜脈因引流障礙代償性擴張，病側(cè)脈絡叢也常增大。受累腦皮質(zhì)淤血缺氧，進而漸漸萎縮，還可伴有膠質(zhì)增生和脫髓鞘等變化。臨床最大特征為沿三叉神經(jīng)支配區(qū)域的皮膚葡萄酒色痣。最常見部位為眼瞼、前額和頰部，多數(shù)患者有癲癇、智力低下、偏癱、偏盲、牛眼和青光眼等癥狀。伴肢體骨質(zhì)和軟組織受累者，即稱為Klippel-Trenaunay-Weber綜合征。Sturge-Weber綜合征又稱為腦三叉神經(jīng)血管瘤病。一般Sturge-Weber綜合征臨床的最大特征為沿三叉神經(jīng)支配區(qū)域的皮膚葡萄酒色素痣。頭顱平片和CT掃描可見顱內(nèi)鈣化，典

24、型者鈣化呈電車軌道狀，即沿腦回走向的平行線狀致密影；CT和MRI平掃可見面部皮膚病灶同側(cè)腦萎縮改變，隨年齡呈進行性加重；增強掃描可見沿腦溝走向的彎曲線條狀強化，同側(cè)室管膜下靜脈、髓靜脈和大腦內(nèi)靜脈常顯示增粗；萎縮區(qū)域相應部位的顱骨出現(xiàn)板障增厚，乳突和鼻竇擴大，以及巖骨抬高等繼發(fā)改變。Sturge-Weber綜合征臨床的最大特征為沿三叉神經(jīng)支配SturgeWeber綜合征男，25歲，癲癇發(fā)作10余年。SturgeWeber綜合征男，25歲，癲癇發(fā)作10余年。Sturge-Weber綜合征（續(xù)）Sturge-Weber綜合征（續(xù)）男 6歲 突發(fā)癲癇一次,眉心自發(fā)跟部可見線樣紅色胎記.CT平掃和增強

25、：右額前部兩枚鈣化斑塊男 6歲 突發(fā)癲癇一次,眉心自發(fā)跟部可見線樣紅色胎記.CT平男 6歲 突發(fā)癲癇一次,眉心自發(fā)跟部可見線樣紅色胎記。2007-11-12：顱腦MRI、MRA：右額葉表面靜脈曲張，無占位征象男 6歲 突發(fā)癲癇一次,眉心自發(fā)跟部可見線樣紅色胎記。200Von HippelLindau 綜合征女，45歲，左側(cè)面部、肢體麻木數(shù)月，腎臟也發(fā)現(xiàn)病變，其姐有多發(fā)血管瘤病。Von HippelLindau 綜合征女，45歲，左側(cè)面Von HippelLindau 綜合征（續(xù)）Von HippelLindau 綜合征（續(xù)）Von HippelLindau 綜合征Von HippelLinda

26、u 綜合征，是常染色體顯性遺傳疾病，為多系統(tǒng)病變；在中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為多發(fā)血管母細胞瘤，其他系統(tǒng)病變包括視網(wǎng)膜血管瘤，視網(wǎng)膜血管母細胞瘤，胰腺、肺、腎臟及附睪囊腫，腎癌等。Von HippelLindau 綜合征Von HippeVon HippelLindau 綜合征中樞神經(jīng)系統(tǒng)：多發(fā)的血管母細胞瘤，可發(fā)生于小腦、脊髓及視網(wǎng)膜等，幕下多見，幕上少見；內(nèi)臟多發(fā)病變：腎臟、胰腺等的囊腫、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤等。診斷標準為：2個以上中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管母細胞瘤；或1個血管母細胞瘤視網(wǎng)膜出血。 Von HippelLindau 綜合征中樞神經(jīng)系統(tǒng)：多發(fā)Kallmann Disease男，21歲，第二性征及外生殖器發(fā)育不良，伴嗅覺減退。查體無喉結(jié)、胡須，無陰毛及腋毛。Kallmann Disease男，21歲，第二性征及外生殖Kallmann