《人類遺傳病》公開(kāi)課學(xué)案

1、PAGE4第三節(jié)人類遺傳病學(xué)案班級(jí)_（）組姓名_【教學(xué)目標(biāo)】1舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型，2探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，3進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。【學(xué)習(xí)過(guò)程】一、新課學(xué)習(xí)知識(shí)點(diǎn)一人類常見(jiàn)遺傳病類型人類遺傳病是指由于而引起的人類疾病，主要可以分為、三大類。（一）單基因遺傳病1概念：是指受控制的遺傳病。2分類常染色體上：多指、并指、軟骨發(fā)育不全1）顯性遺傳病X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥2）隱性遺傳病X染色體上：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良同學(xué)們記得這些遺傳病的特點(diǎn)嗎（二）多基因遺傳病1概念：是指受的等位基因控制的人類遺傳病。2例子：、。

2、3特點(diǎn)：1）常表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。2）易受環(huán)境因素影響。3）在群體發(fā)病率。（三）染色體異常遺傳病1概念：由引起的遺傳病。2例子：、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良3特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)改變較大，病癥較嚴(yán)重，甚至胚胎是就自然流產(chǎn)?！居懻摬糠帧?先天性疾病都是人類遺傳病嗎2遺傳病都有致病基因嗎【特別提醒】1遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，否則就不是遺傳病。2先天性疾病是指一出身就有的疾病。3遺傳病不一定是一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，有的是后天性疾病。知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防（一）遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防手段：和。1遺傳咨詢內(nèi)容與步驟見(jiàn)圖5142產(chǎn)前診斷時(shí)期：胎兒出生前檢測(cè)手段：、。目的：。（二）遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防意義：

3、在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展?！居懻摬糠帧?羊水檢查可以篩查哪類人類疾病如果篩查結(jié)果顯示該胎兒患有21三體綜合征，你將做出怎么的建議？2結(jié)合遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟（圖514），你將如何扮演如下情境的遺傳咨詢師（注意步驟）有對(duì)夫婦，男方是抗維生素，女方正常，如果他們想要生育肯定正常的后代,你會(huì)給他們?cè)鯓拥慕ㄗh二、課后活動(dòng)調(diào)查人類遺傳?。ㄒ唬┤绾握{(diào)查遺傳病的遺傳方式【特別提醒】1應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查2應(yīng)該選擇患病家系進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查，并且對(duì)多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查（二）如何調(diào)查遺傳病的發(fā)病率【特別提醒】1調(diào)查樣本必須足夠大2應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查三、課堂隨練1、一個(gè)家族僅一代人出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病。（）2、單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。（）3、人類遺傳病都是由致病基因引起的。（）4