超聲診斷出生缺陷多學(xué)科處置課件

1、超聲診斷先天畸形 多學(xué)科處置超聲診斷先天畸形 多學(xué)科處置前言產(chǎn)科超聲檢查適應(yīng)癥多學(xué)科處置病例介紹展望CONTENTS目錄前言CONTENTS目錄據(jù)2018年湖南省新生兒死亡病例報(bào)告，出生缺陷占我省新生 兒死亡原因的第4位（103例，16.53%）出生缺陷防治需要多方合作、出生缺陷患兒的救治需要多學(xué)科 合作已成為共識(shí)超聲診斷胎兒先天畸形，有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，但也存在局限性！我院從2016年開始，對(duì)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷采取產(chǎn)前多學(xué)科會(huì) 診及多學(xué)科聯(lián)合處置原則，對(duì)改善新生兒預(yù)后已發(fā)揮積極作用前言據(jù)2018年湖南省新生兒死亡病例報(bào)告，出生缺陷占我省新生 兒產(chǎn)科超聲應(yīng)在有臨床指征情況下進(jìn)行可提供關(guān)于妊娠的信息：胎

2、齡、胎兒數(shù)、心臟活動(dòng)、胎盤位置的準(zhǔn) 確測(cè)定及重大胎兒異常，可檢出胎兒生長(zhǎng)障礙及羊水量異常中期妊娠時(shí)胎兒異常的檢出率為16-44%，致死性異常檢出率高達(dá) 88%對(duì)于有不良妊娠結(jié)局危險(xiǎn)的患者，需要不止一次的超聲檢查最佳超聲檢查時(shí)間為18-20孕周，可精確測(cè)定胎齡和檢查胎兒畸形產(chǎn)科超聲檢查產(chǎn)科超聲應(yīng)在有臨床指征情況下進(jìn)行產(chǎn)科超聲檢查胎兒數(shù)胎兒生物測(cè)量胎先露胎兒心臟活動(dòng)記錄胎盤外觀與位置估計(jì)羊水量胎兒解剖學(xué)檢查：側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、大腦鐮、透明膈腔、小 腦、小腦延髓池、上唇、四腔心臟和心室流出道、胃、腎、 膀胱、臍帶附著點(diǎn)和血管數(shù)、脊柱、四肢、多胎妊娠的生殖 器母親解剖學(xué)（宮頸、子宮、雙側(cè)附件）產(chǎn)科超聲適

3、應(yīng)癥（ACOG)胎兒數(shù)產(chǎn)科超聲適應(yīng)癥（ACOG)詳細(xì)檢查適應(yīng)癥（ACOG)既往妊娠存在胎兒異常(解剖、基因/或染色體異常)，此次妊 娠疑似或已知有胎兒異常存在胎兒生長(zhǎng)障礙、同時(shí)存在可能累及胎兒的妊娠期并發(fā)癥， 如：先天性感染、羊水量異常、同種異體免疫異常除基本超聲檢查外，詳細(xì)檢查包括：腦評(píng)估、頸部厚度、面部 內(nèi)外結(jié)構(gòu)、心肺詳細(xì)檢查、腫瘤、四肢詳細(xì)檢查等詳細(xì)檢查適應(yīng)癥（ACOG)既往妊娠存在胎兒異常(解剖、基因/超聲檢查的局限性診斷效能取決于操作者的和解讀者的技能與經(jīng)驗(yàn)檢查時(shí)要求超聲窗與路徑不被遮擋對(duì)某些臟器檢查需要結(jié)合其他影像檢查綜合判斷， 如：肺部、腦部及腫瘤等超聲檢查的局限性診斷效能取決于

4、操作者的和解讀者的技能與經(jīng)驗(yàn)需要多學(xué)科處置病例介紹先天性膈疝胎兒腎積水胎兒右心循環(huán)超負(fù)荷需要多學(xué)科處置病例介紹先天性膈疝指膈發(fā)育不連續(xù)，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔， 導(dǎo)致肺發(fā)育不全和肺動(dòng)脈高壓且常常是致 命的發(fā)生率為1/3000活產(chǎn)兒，全國(guó)每年約6000 例若不緊急處理?yè)尵龋劳雎士蛇_(dá)5060%Wilkinson DJ. Management of congenital diaphragmatic hernia.Pediatr Child Health,2014; 24:1Lisette Leeuwen,et al. congenital diaphragmatic hernia.J Paediat

5、r Child Health,2014; 50:667- 673先天性膈疝指膈發(fā)育不連續(xù)，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔， 導(dǎo)致肺發(fā)育不全和肺動(dòng)膈疝-發(fā)病機(jī)制胚胎第 周時(shí)胸腹膜、橫膈膜、食管背側(cè)系膜及側(cè)面體壁融合，形成完整的膈肌這種融合過程的障礙會(huì)導(dǎo)致先天性膈疝而內(nèi)臟疝入胸腔往往發(fā)生于肺發(fā)育關(guān)鍵時(shí)期，導(dǎo)致肺容量減少及肺動(dòng)脈高壓正常膈肌發(fā)育膈肌發(fā)育缺損膈疝-發(fā)病機(jī)制胚胎第 周時(shí)胸腹膜、橫膈膜、食管背側(cè)系膜及側(cè)膈疝-病因環(huán)境因素：維生素A缺乏、暴露 于藥物沙利度胺、抗癲癇藥、 奎寧等遺傳因素：染色體異常、基因 突變膈疝-病因環(huán)境因素：維生素A缺乏、暴露 于藥物沙利度胺、抗癲膈疝-缺損部位左側(cè)：80-85%，

6、同側(cè)肺受累右側(cè)：10-15%雙側(cè)：罕見膈疝-缺損部位左側(cè)：80-85%，同側(cè)肺受累膈疝-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：基于超聲診斷，在胎兒胸腔內(nèi)見到 腹部器官為超聲確診超聲診斷時(shí)平均孕齡為24周超聲產(chǎn)前診斷差異性較大：當(dāng)胎兒合并其他異 常、孕周增加、及由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)生進(jìn)行 檢查時(shí)，診斷率較高一旦超聲疑診膈疝，應(yīng)進(jìn)一步作診斷性檢查： 50-60%為單純膈疝，約50%伴其他異常:染色體異常、 先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等膈疝-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：基于超聲診斷，在胎兒胸腔內(nèi)見到 腹部膈疝-影響預(yù)后因素產(chǎn)前診斷是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素產(chǎn)前評(píng)估影響預(yù)后的因素：染色體異常、 伴其他嚴(yán)重發(fā)育異常、右側(cè)膈肌缺損、 肝疝出、胎

7、兒肺容量少，預(yù)后較差肝疝出及胎兒肺容量少：是影響預(yù)后二 個(gè)明確因素評(píng)估方法：產(chǎn)前采取MRI檢查評(píng)估肝疝出， 產(chǎn)前可采用超聲測(cè)肺面積與頭圍比，推測(cè)膈缺損大小，或直接MRI檢查評(píng)估肺容 量膈疝-影響預(yù)后因素產(chǎn)前診斷是影響預(yù)后的關(guān)鍵因素NICU呼吸科產(chǎn)科遺傳科新生兒外科影像科0201030405多 學(xué) 科 處 置 典 型 疾 病先天性膈疝：NICU產(chǎn)科遺傳科新生兒外科影像科0201030405多 學(xué)膈疝-多學(xué)科處置產(chǎn) 科診斷性檢查：當(dāng)超聲疑診膈疝時(shí)，應(yīng)行MRI檢查評(píng)估有無其他發(fā)育異 常、肝疝出及估算肺容量，同時(shí)作超聲心動(dòng)圖檢查及染色體核型分析產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診：遺傳科負(fù)責(zé)遺傳學(xué)評(píng)估及咨詢（推薦所有患者行

8、微 陣列比較基因組雜交（aCGH）檢查)、產(chǎn)兒科共同決定分娩時(shí)機(jī)、兒 科復(fù)蘇準(zhǔn)備、呼吸支持策略及小兒外科手術(shù)準(zhǔn)備胎兒監(jiān)測(cè)：妊娠28、30、32和34-35周時(shí)行超聲檢查，評(píng)估胎兒生 長(zhǎng)情況及羊水量，當(dāng)存在胎兒生長(zhǎng)受限及羊水過少時(shí)，應(yīng)提前分娩， 早產(chǎn)兒需要給予激素促肺成熟分娩時(shí)機(jī)和分娩方式：在具備條件的三級(jí)醫(yī)院分娩，利于新生兒救治。 通常建議在妊娠38-39周時(shí)有計(jì)劃引產(chǎn)，根據(jù)產(chǎn)科指針決定分娩方式， 常規(guī)剖宮產(chǎn)并無益處。膈疝-多學(xué)科處置產(chǎn) 科膈疝-多學(xué)科處置新生兒科（NICU）產(chǎn)房復(fù)蘇：立即氣管插管（避免使用面罩氣囊）、低吸氣峰壓通氣，最大限度減 少肺損傷及氣漏，延遲氣道建立增加肺動(dòng)脈高壓風(fēng)險(xiǎn)且

9、不易逆轉(zhuǎn)插入胃管進(jìn)行胃腸減壓，有利于肺膨脹臍動(dòng)靜脈置管監(jiān)測(cè)血?dú)夥治?、血壓，給予輸液及藥物對(duì)胎齡 4mm晚期妊娠時(shí)，APD 10 mm，或SFU分級(jí)為 級(jí)以上胎兒腎積水-診斷標(biāo)準(zhǔn)妊娠18-22周APD 4mm晚期妊娠時(shí)，APD 10是否否胎兒腎積水管理流程圖胎齡18-22周時(shí) RDP4mm雙側(cè)胎齡30-33周復(fù)查超聲羊水過少RDP10mm胎兒腎積水已解 決，無需產(chǎn)前及 產(chǎn)后進(jìn)一步評(píng)估出生7天后產(chǎn) 后評(píng)估*預(yù)后不良，提供咨詢 并考慮終止妊每2-3周 連續(xù)復(fù)查超聲羊水過少根據(jù)胎齡進(jìn)行進(jìn)一步監(jiān) 測(cè)及管理。參考羊水過 少最新處理流程。RDP10mm分娩48小時(shí)內(nèi) 進(jìn)行產(chǎn)后評(píng)估胎兒腎積水已解 決，無需產(chǎn)前

10、及 產(chǎn)后進(jìn)一步評(píng)估是否是否否是是* 參考“單側(cè)腎積水產(chǎn)后評(píng)估”流程 參考“雙側(cè)腎積水產(chǎn)后評(píng)估”流程是否否胎兒腎積水管理流程圖胎齡18-22周時(shí) RDP4m胎兒腎積水為重度雙側(cè)腎積水腎積水持續(xù)存在到妊娠晚期存在其他系統(tǒng)異常腎積水進(jìn)行性加重羊水過少腎實(shí)質(zhì)變薄，和/或發(fā)育不良提示存在先天性泌尿系異常情況胎兒腎積水為重度提示存在先天性泌尿系異常情況先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn) 科 遺傳科超聲科新生 兒科小兒 外科先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn) 科 遺傳科超聲科新生 兒科小兒 產(chǎn)科：產(chǎn)前處理主要包括選擇性終止妊娠、早期剖宮產(chǎn)、產(chǎn)檢隨訪和胎兒手術(shù)干預(yù)。只有在?？浦行?，一對(duì)一咨詢后，對(duì)懷疑有下尿路梗阻及羊水減少的

11、胎兒，可 以考慮診斷及干預(yù)治療對(duì)于單側(cè)或雙側(cè)的胎兒腎積水不建議終止妊娠，在孕早期發(fā)現(xiàn)的雙腎積水、羊 水減少、雙腎實(shí)質(zhì)變薄/或發(fā)育不良，及存在威脅生命的腎外異?？煽紤]終止妊 娠絕大多數(shù)腎積水胎兒可足月生產(chǎn)，但少部分明顯羊水減少且肺發(fā)育成熟的患兒 可在34周左右行早期剖宮產(chǎn)，目前為止并無足夠的證據(jù)證明早期剖宮產(chǎn)能改善 患兒預(yù)后，相反會(huì)增加新生兒的病死率先天性腎積水的多學(xué)科管理產(chǎn)科：先天性腎積水的多學(xué)科管理遺傳科：如果胎兒存在其他異常、母親為高齡產(chǎn)婦、或母親早期 篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，則應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)行染色體或基 因檢測(cè)先天性腎積水的多學(xué)科管理遺傳科：先天性腎積水的多學(xué)科管理超聲科：對(duì)中期妊娠時(shí)單側(cè)腎

12、積水4mm的胎兒，在妊娠32-34周復(fù)查超聲持續(xù)腎積水10mm的胎兒，超聲檢查隨訪到產(chǎn)后對(duì)雙側(cè)腎積水且羊水量正常的胎兒應(yīng)更頻繁監(jiān)測(cè)，在診斷后每2-3 周進(jìn)行1次系列超聲檢查，以評(píng)估擴(kuò)張進(jìn)展情況及羊水量，并根據(jù) 超聲檢查結(jié)果決定復(fù)查時(shí)間羊水過少判斷-依據(jù)胎齡-2017 EUA指南兒童泌尿部分先天性腎積水的多學(xué)科管理超聲科：先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：出生后體查-提示先天性泌尿系發(fā)育異常線索：腹部腫塊男嬰捫及膀胱腹壁肌肉發(fā)育缺陷及睪丸未降外耳畸形單臍動(dòng)脈合并脊柱裂先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：首次超聲檢查：建議胎兒腎積水10mm病史的新生兒,出生后行腎臟

13、和膀胱超聲檢查懷疑后尿道瓣膜、羊水減少、僅有單腎且合并腎積水或嚴(yán)重雙側(cè)腎積水（APD15mm）的新生兒，要在出生后24-48小時(shí)盡早做超聲檢查，可能 需要早期干預(yù)其他病例，超聲可以在3-7天內(nèi)，或離院前做-2017 歐洲泌尿協(xié)會(huì)（EUA）指南兒童泌尿部分先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：其他輔助檢查：建議單側(cè)或雙側(cè)腎積水APD10mm，SFU3-4或輸尿管擴(kuò)張者行排泄性 尿道膀胱造影（VCUG）檢查對(duì)于懷疑下尿路梗阻者生后24-72小時(shí)行VCUG檢查，其他情況，4-6周做建議產(chǎn)前診斷腎積水出現(xiàn)泌尿道感染的嬰兒行VCUG檢查MRI尿路造影術(shù)：正在普及，用于診斷先

14、天性尿路病變-2017 EUA指南兒童泌尿部分先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：先天性腎積水的多學(xué)科管理新生兒科：抗生素治療：妊娠晚期重度腎積水（APD15mm，或SFU分級(jí)為級(jí)），出生后給 予抗生素治療，直至超聲顯示腎積水緩解出生后持續(xù)存在腎積水（APD10mm）的嬰兒，給予抗生素預(yù)防性治 療并行VCUG檢查，根據(jù)VCUG檢查結(jié)果決定抗生素治療療程先天性腎積水的多學(xué)科管理-2017 EUA指南兒童泌尿部分新生兒科：先天性腎積水的多學(xué)科管理-20小兒外科：有癥狀的梗阻（肋腰痛、泌尿道感染）：需要行腎盂輸尿管成形術(shù)。手術(shù)指征包括：分腎功能受損（10%，應(yīng) 用速尿后排泄功能不佳，超聲監(jiān)測(cè)腎盂前后徑

15、增加，SFU分 級(jí)為、 擴(kuò)張。-2017 EUA指南兒童泌尿部分先天性腎積水的多學(xué)科管理小兒外科：先天性腎積水的多學(xué)科管理病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張、 臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補(bǔ)充病史：在妊娠32周時(shí)超聲已發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張、 臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補(bǔ)充病史：在妊娠32周時(shí)超聲已發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張門診啟動(dòng)包括超聲科、遺傳科、產(chǎn)科、新生兒科多學(xué)科會(huì)診：病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺

16、動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張、 臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補(bǔ)充病史：在妊娠32周時(shí)超聲已發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張、臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補(bǔ)充病史：在妊娠32周時(shí)超聲已發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣 擴(kuò)張動(dòng)脈導(dǎo)管左肺動(dòng)脈肺動(dòng)脈右心室動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張定義：導(dǎo)管內(nèi)徑7mm成因：左肺動(dòng)脈與動(dòng)脈導(dǎo)管存在夾 角，一般在妊娠34-35周左右，因 因流經(jīng)此處血流增大、血流沖擊而 導(dǎo)致動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張，當(dāng)二者夾 角變小或流經(jīng)導(dǎo)管血流量增大時(shí)， 動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張可提前出現(xiàn)，出 生后隨動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉而消失據(jù)超聲改變：右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑 寬、臍靜脈內(nèi)徑稍寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤 樣擴(kuò)張?zhí)崆俺霈F(xiàn)，提示胎兒右心容 量負(fù)荷超載左心室病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣病例：33+4周，超聲檢查右心大、肺動(dòng)脈內(nèi)徑寬、動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張、 臍靜脈內(nèi)徑稍寬。補(bǔ)充病史：在妊娠32周時(shí)超聲已發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管瘤樣擴(kuò)張多學(xué)科會(huì)診意見：每周復(fù)查超聲，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)胎兒右心負(fù)荷情況，一旦情況加重，考慮及時(shí)終 止妊娠，產(chǎn)科加