薄腎小球基底膜病文檔

1、時(shí)間反復(fù)無(wú)常，鼓著翅膀飛逝薄腎小球基底膜病薄腎小球基底膜病大頭醫(yī)生編輯整理2.英文名稱thin glomerular basement membrane disease3.類(lèi)別腎內(nèi)科/遺傳性腎臟病4.ICD號(hào)No7.85.概述本病于1966年由 McConville等首次報(bào)道,1973年 Rogers等在電子顯微鏡下觀察到本病患者腎小球基底膜(GBM彌漫變薄,而最先揭示了本病病理特征。薄腎小球基底膜病( thin glomerularbasement membrane disease的定義是,組織學(xué)表現(xiàn)為腎小球基底膜變薄,臨床以腎小球性血尿?yàn)樘卣?但遺傳學(xué)無(wú)基因突變的一類(lèi)疾病。根據(jù)患者有無(wú)進(jìn)行

2、性腎功能損害,分為良性和進(jìn)行性;又根據(jù)患者有無(wú)家族史分為家族性和散發(fā)性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無(wú)進(jìn)行性腎功能損害,則稱為良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿( benign familial hematuria),還有人稱其為非進(jìn)行性遺傳性腎炎6.概述這是薄腎小球基底膜病中最常見(jiàn)的類(lèi)型。薄腎小球基底膜病分類(lèi):1家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進(jìn)展性薄腎小球基底膜病2散發(fā)性薄腎小球基底膜病、良性薄腎小球基底膜病、進(jìn)展性薄腎小球基底膜病。薄腎小球基底膜病與奧爾波特綜合征的不同在于患者有無(wú) Aiport基因。由于腎小球基底膜變薄也是早期奧爾波特綜合征的

3、典型表現(xiàn),所以在臨床上,對(duì)于表現(xiàn)為血尿和蛋白尿的患者,即使腎活檢發(fā)現(xiàn)只有腎小球基底膜變薄而無(wú)致密層的分離和板層狀改變,也不能排除奧爾波特綜合征的診斷。7.概述盡管薄腎小球基底膜病的發(fā)生率尚不清楚,但在有血尿癥狀的患者中較普通。一些兒科和成人腎臟病的資料提示在以持續(xù)性單純性血尿來(lái)就診的患者中,20%25%的患者被證實(shí)為薄腎小球基底膜病。在家族史陰性和維持正常腎功能至終生的單純性血尿患者,薄腎小球基底膜病是常見(jiàn)的病理表現(xiàn)。在持續(xù)性單純性血尿的病因中,薄腎小球基底膜病的發(fā)生率與lA腎病差不多。8.流行病學(xué)本病發(fā)病率各家報(bào)道不一,估計(jì)高達(dá)5%9%。約占原發(fā)性無(wú)癥狀性血尿的20%。該病可發(fā)生于任何年齡,

4、男性與女性發(fā)病機(jī)會(huì)均等,發(fā)病年齡絕大多數(shù)在40歲以下,個(gè)別報(bào)道80歲以上才被發(fā)現(xiàn)。9.病因該病遺傳方式多為常染色體顯性遺傳,但近年亦發(fā)現(xiàn)還有常染色體隱性遺傳家系。最近 Smeets等發(fā)現(xiàn),其突變基因亦為cOL4A3及COL4A4,定位于常染色體2上。為什么有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進(jìn)行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗 Goodpasture綜合征抗原的特異抗體去染本病GBM,結(jié)果能著色,提示該病膠原的變化與遺傳性進(jìn)行性腎炎不同。10.發(fā)病機(jī)制目前薄基底膜腎病的發(fā)病機(jī)制仍不清楚?？梢哉f(shuō)薄基底膜腎病患者的腎小球基底膜并不缺少任何一種主要成分(如型膠原、層黏素、 nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。 Aasosa等發(fā)現(xiàn)患者型膠原主要是在腎小球基底膜的中心區(qū),而腎小球基底膜的上皮下部分變薄。11.12.13.14.15.16.17.18.19.20.21.22.23.24.25.26.27.28.29.30.31.32.51、天下之事常成于困約，而敗于奢靡。陸游52、生命不等于是呼