周期性癱瘓課件

HypoklemicPeriodicParalysis

低鉀性周期性癱瘓

神內(nèi)二科丁潔1HypoklemicPeriodicParalysis

周期性癱瘓概述定義周期性癱瘓是一種遺傳性、原因不明、與鉀代謝有關(guān)的、以呈周期性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。分類低鉀性周期性癱瘓（HypokalemicPP）高鉀性周期性癱瘓（HyperkalemicPP）正常血鉀性周期性癱瘓（NormakalemicPP）2周期性癱瘓概述定義2病因與發(fā)病機(jī)制常染色體顯性遺傳國(guó)外80%為家族性，國(guó)內(nèi)多散發(fā)1q31-32處編碼CACNA1S[1]的基因突變細(xì)胞外K+濃度低[1]CACNA1S骨骼肌L型電壓門控鈣通道α1亞單位3病因與發(fā)病機(jī)制常染色體顯性遺傳[1]CACNA1S骨骼肌病理表現(xiàn)肌纖維大小不等肌纖維空泡樣改變4病理表現(xiàn)肌纖維大小不等4臨床表現(xiàn)年齡、性別分布88%患者于7～21歲間發(fā)病男性多于女性，3:1誘因飽餐、劇烈活動(dòng)、寒冷、情緒激動(dòng)、疲勞胰島素、腎上腺素、甲狀腺素、皮質(zhì)類固醇起病特點(diǎn)發(fā)作性病程，在半小時(shí)到二小時(shí)內(nèi)到達(dá)頂點(diǎn)，持續(xù)數(shù)小時(shí)、數(shù)天甚至一周左右5臨床表現(xiàn)年齡、性別分布5臨床表現(xiàn)肌無(wú)力特點(diǎn)雙側(cè)對(duì)稱，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢多起始于下肢繼而累及上肢、軀干和頸項(xiàng)嚴(yán)重呼吸肌及肋間肌可受累肌張力、腱反射減低或消失神清，無(wú)淺反射缺失及感覺障礙癱瘓的肌肉恢復(fù)順序與發(fā)作順序相反低血鉀表現(xiàn)心律失常，血壓增高少尿、便秘6臨床表現(xiàn)肌無(wú)力特點(diǎn)6輔助檢查血液電解質(zhì)含量----K+濃度降低ECGP-R間期及Q-T間期延長(zhǎng)，QRS增寬，ST段降低，T波低平，Ⅱ、V2、V3、V4等導(dǎo)聯(lián)u波明顯肌電圖發(fā)作時(shí)動(dòng)作電位幅度降低、數(shù)量減少完全癱瘓時(shí)動(dòng)作電位消失，電刺激無(wú)反應(yīng)7輔助檢查血液電解質(zhì)含量----K+濃度降低7診斷依據(jù)發(fā)作性弛緩性四肢近端及軀干肌肉癱瘓無(wú)感覺障礙無(wú)意識(shí)障礙血清鉀濃度降低心電圖的低鉀改變分子遺傳學(xué)檢查8診斷依據(jù)8鑒別診斷--高鉀性周期性癱瘓HyperKPP相似點(diǎn)-寒冷、饑餓、大量活動(dòng)等誘因-發(fā)作性肢體遲緩性癱，近端重遠(yuǎn)端輕鑒別點(diǎn)-多于10歲前發(fā)病，男女患病率相同-癱瘓較輕，但嚴(yán)重者可波及頸肌和顱神經(jīng)支配肌肉-可伴痛性痙攣、肌強(qiáng)直-血K+升高-心電圖：T波高尖、P波低寬、P-R間期延長(zhǎng)-肌電圖呈肌強(qiáng)直放電，嚴(yán)重時(shí)呈電靜息-分子遺傳學(xué)：常染色體顯性遺傳，少數(shù)散發(fā)，

17q23處編碼SCN4A的基因突變9鑒別診斷--高鉀性周期性癱瘓HyperKPP相似點(diǎn)9鑒別診斷--正常血鉀性周期性癱瘓相似點(diǎn)-寒冷、饑餓、運(yùn)動(dòng)后休息等誘因-發(fā)作性肢體遲緩性癱，近端重遠(yuǎn)端輕鑒別點(diǎn)-多于10歲前首發(fā)-可伴有輕度感覺減退-持續(xù)時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)數(shù)天至20天-血鉀正常-常顯遺傳，發(fā)病機(jī)制不清10鑒別診斷--正常血鉀性周期性癱瘓相似點(diǎn)10鑒別診斷--Guillain-Barre綜合征-相似點(diǎn)均為急性或亞急性起病均為四肢弛緩性癱瘓鑒別點(diǎn)多有前驅(qū)感染史多伴有末梢型感覺障礙以及顱神經(jīng)損害CSF有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象持續(xù)數(shù)周11鑒別診斷--Guillain-Barre綜合征-相似點(diǎn)1鑒別診斷--癔癥性癱瘓-相似點(diǎn)起病急鑒別點(diǎn)多為偏癱、截癱或單癱被動(dòng)活動(dòng)有明顯抵抗腱反射活躍多有明顯精神因素12鑒別診斷--癔癥性癱瘓-相似點(diǎn)12鑒別診斷--多發(fā)性神經(jīng)根炎鑒別點(diǎn)多有感染史可有感覺障礙無(wú)血鉀異常CSF有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象13鑒別診斷--多發(fā)性神經(jīng)根炎13鑒別診斷---繼發(fā)性低鉀性癱瘓甲亢合并低鉀性周期性麻痹相似點(diǎn)-多為雙下肢對(duì)稱性弛緩性麻痹,可累及上肢-近端較重，肌張力低，腱反射弱，感覺正常-多數(shù)情況血鉀低-頭頸肌肉多不受累鑒別點(diǎn)-發(fā)作次數(shù)較頻、持續(xù)時(shí)間較短-多伴心悸、出汗、心律失常、食欲亢進(jìn)等癥狀-血液中T3、T4含量升高，TSH含量減低-甲亢治愈后周期性癱瘓發(fā)作可停止14鑒別診斷---繼發(fā)性低鉀性癱瘓甲亢合并低鉀性周期性麻痹14鑒別診斷---繼發(fā)性低鉀性癱瘓醛固酮增多癥相似點(diǎn)-低鉀血癥-神經(jīng)肌肉癥狀鑒別點(diǎn)-高血壓-代謝性堿中毒-醛固酮對(duì)心血管直接損害心肌肥厚、血管平滑肌增厚-確診試驗(yàn)氫化可的松抑制試驗(yàn)、生理鹽水試驗(yàn)15鑒別診斷---繼發(fā)性低鉀性癱瘓醛固酮增多癥15-相似點(diǎn)肢體遲緩性癱無(wú)感覺異常

-鑒別點(diǎn)呈波動(dòng)性病理性疲勞晨清暮重疲勞實(shí)驗(yàn)及新斯的明實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性神經(jīng)電生理檢查鑒別診斷--重癥肌無(wú)力16-相似點(diǎn)鑒別診斷--重癥肌無(wú)力16預(yù)防及治療避免各種誘發(fā)因素發(fā)作時(shí)補(bǔ)鉀口服KCl5～15g/d，首次頓服10%氯化鉀40～50ml，余量在24h內(nèi)分次口服嚴(yán)重病例伴呼吸肌力弱者