背景資料：孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律

PAGE12孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳規(guī)律的背景資料（1）當(dāng)時研究生物遺傳的狀況18世紀(jì)末19世紀(jì)初，美國及歐洲各國的植物育種學(xué)家為了提高作物產(chǎn)量，進(jìn)行了大量的雜交實驗。一些國家的科學(xué)院甚至公開懸賞征求研究課題。荷蘭科學(xué)院的題目是：“一種花用另一種花的花粉進(jìn)行人工授精而產(chǎn)生新的種和品種，這個經(jīng)驗說明了什么用這種方法可以產(chǎn)生和繁育什么樣的經(jīng)濟(jì)作物和觀賞植物”巴黎科學(xué)院出題：“從雜種的可育性及其性狀的持久性和非持久性的觀點出發(fā)來研究植物雜種?！币恍W(xué)者的研究取得了重要的進(jìn)展，并提出了還未認(rèn)識到的遺傳學(xué)理論上的關(guān)鍵問題。例如，奈特選用豌豆做雜交實驗，認(rèn)識到用豌豆作為實驗材料有許多優(yōu)點。豌豆有許多性狀區(qū)分明顯的品種，是嚴(yán)格的自花受粉物種，在子代中性狀的表現(xiàn)很容易區(qū)分等。特別是奈特第一次發(fā)現(xiàn)豌豆種子灰色對白色是顯性，用雜交種子和白色種子回交，子代中有灰色和白色兩種子粒?？上У氖撬麤]有計算兩種種子的數(shù)量比?？藸柫_伊特（，1733—1806）是第一個從事植物系統(tǒng)雜交研究的科學(xué)家。他成功地用黃花煙草與另外一種煙草雜交，得到了中間類型的雜種。他還提出用雜種與某一親本反復(fù)回交，雜種可“轉(zhuǎn)化”為該親本。蓋爾特納（Gartner，1772—1850）分析了9000多個實驗結(jié)果，得出用混合花粉授粉，子代中不會出現(xiàn)性狀混合的結(jié)論。他認(rèn)為受精的只有一種花粉，每一花粉粒都各自獨立地起作用。同一胚珠里不會形成兩種不同類型的胚胎。薩葉里（1763—1851）用西葫蘆做雜交實驗時，第一次把兩個親本的性狀排列成一組組相對性狀。雜交后得到的雜種，性狀既不混合，也不是中間型，表現(xiàn)與親本之一完全相同。雜種的每一個性狀對另一個性狀來說是顯性的。他認(rèn)為雜種之所以像它的雙親，并不在于每個親本各種性狀的直接融合，而是這些性狀均勻或不均勻地分配；自然界使它的產(chǎn)物具有無限多樣性和避免單調(diào)的方法很簡單，就是以不同方式組合起來的性狀的結(jié)合和分配，由此就能產(chǎn)生無數(shù)個變種。薩葉里的貢獻(xiàn)在于進(jìn)一步明確一個性狀對另一個性狀的顯性關(guān)系以及性狀的獨立分配。遺憾的是他沒有用雜交后代做進(jìn)一步的研究，因此沒能說明性狀在后代中的分配情況。上述的科研工作和進(jìn)展，為孟德爾的研究工作奠定了基礎(chǔ)。在這樣的歷史背景下，孟德爾著手解決植物的形態(tài)和花的顏色等是遵循什么規(guī)律傳給子代的問題。（2）當(dāng)時的主要觀點當(dāng)時對遺傳與變異現(xiàn)象本質(zhì)的認(rèn)識主要有兩種觀點：一種是泛生論，另一種是種質(zhì)論。泛生論是在科學(xué)地闡明遺傳變異現(xiàn)象以前盛行了許多世紀(jì)的一種學(xué)說。這種學(xué)說認(rèn)為，精液是在全身各個部分中形成的，匯集后在血管中流動，通過睪丸而進(jìn)入陰莖。精液中含有能夠傳遞特性的粒子，可以形成胚胎的各個器官。由于這些粒子的相似性，所以能產(chǎn)生同一物種的個體；父母雙方中哪一方的粒子較多，吸引力較大，則多半會產(chǎn)生類似那一方的特性；形成粒子的場所就是個體的每一個器官。這樣個體的特性就遺傳給下一代。達(dá)爾文（，1809—1882）在1868年提出“暫定的泛生說”認(rèn)為，每一個能夠各自獨立變化的性狀是由同一種物質(zhì)載體──芽球聯(lián)結(jié)在一起的。發(fā)育中的生物體的每一個細(xì)胞都能產(chǎn)生出無數(shù)個細(xì)小的芽球，它們彼此相同，負(fù)責(zé)每一種性狀和器官的形成。這些芽球能以不同的強(qiáng)度進(jìn)行繁殖，每當(dāng)細(xì)胞分裂時，它們就進(jìn)入子細(xì)胞并能在身體里自由流動，進(jìn)入了生殖細(xì)胞就保證把它們傳遞給子代。變異取決于芽球的兩個過程。第一個過程是現(xiàn)有芽球的相對百分?jǐn)?shù)的變化，芽球的丟失和數(shù)目恢復(fù)都能影響到性狀的變化。第二個過程是芽球本身性質(zhì)的變化。拉馬克（，1744—1829）在泛生論的基礎(chǔ)上進(jìn)一步提出，“用進(jìn)廢退”使身體各個部分發(fā)生了變化，這些變化可通過形成的精液傳給子代；通過許多世代，這種“獲得性狀”積累的結(jié)果就成為生物進(jìn)化的機(jī)制。種質(zhì)論是魏斯曼（，1834—1914）針對泛生論和“用進(jìn)廢退”、“獲得性遺傳”而提出的。魏斯曼提出的“種質(zhì)”學(xué)說把“種質(zhì)”和“體質(zhì)”加以區(qū)別。他認(rèn)為種質(zhì)是指性細(xì)胞和產(chǎn)生性細(xì)胞的那些細(xì)胞。體質(zhì)是保護(hù)和幫助種質(zhì)繁殖自身的一種手段，是指構(gòu)成除種質(zhì)以外的身體所有其余部分細(xì)胞。種質(zhì)負(fù)責(zé)傳遞保持物種種性所需的全部遺傳因子，在世代繁衍過程中，種質(zhì)自身永世長存，在世代間連續(xù)傳播。體質(zhì)則是來自種質(zhì)的分解，只含有種質(zhì)的零星殘片。種質(zhì)細(xì)胞系完全獨立于體質(zhì)細(xì)胞系，體質(zhì)細(xì)胞發(fā)生的變化（也就是獲得的性狀）不影響種質(zhì)細(xì)胞，因而獲得的性狀不會遺傳給下一代。但是，物種生活在其中的環(huán)境所產(chǎn)生的種種外界影響，凡在種質(zhì)中引起的變異，則是持久的、遺傳的變異。關(guān)于種質(zhì)位于何處，魏斯曼于1885年時宣稱：“只有細(xì)胞核物質(zhì)才是遺傳傾向的載體?！狈N質(zhì)學(xué)說包含了科學(xué)合理的內(nèi)容，對以后的遺傳學(xué)的發(fā)展有著相當(dāng)大的影響。（3）孟德爾簡介孟德爾將他研究的結(jié)果整理成實驗研究論文“Eentinplanthybridiation”（譯為植物的雜交實驗）于1865年2月8日和3月8日在布隆博物學(xué)會上，分兩次做了報告。并于1866年在學(xué)會會刊上發(fā)表，同時將論文的單印本分送到134個科學(xué)機(jī)構(gòu)的圖書館，但都未引起任何反響。孟德爾（，1822—1884）出生在奧地利的名叫海因策多夫的小村中。父親是個農(nóng)民，擅長嫁接。母親是個園林工人。由于家庭的影響，孟德爾自小酷愛自然科學(xué)。他上過小學(xué)和中學(xué)，但因家庭經(jīng)濟(jì)困難，不得不中途輟學(xué)。1843年到布隆的奧古斯汀修道院當(dāng)修道士，1847年被任命為神父，1849年起在附近的策奈姆中學(xué)任代課教師。1850年參加正式教師考試，因生物學(xué)和地質(zhì)學(xué)的分?jǐn)?shù)低而失敗。1851年去維也納大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)，1853年又回到修道院，1854年應(yīng)聘到布隆高等技術(shù)學(xué)校任代課教師，講授物理學(xué)和博物學(xué)。1856年再度參加自然科學(xué)教師考試，因中途病倒而落選。這樣他一直以代課教師身份教學(xué)到1868年當(dāng)選為修道院院長為止。孟德爾不僅在數(shù)學(xué)和物理學(xué)方面有很好的基礎(chǔ)，而且對農(nóng)業(yè)的各個學(xué)科有著廣泛的興趣。他既是遺傳學(xué)家，又是園藝學(xué)家和氣象學(xué)家。他培育的一個倒掛金鐘被命名為“孟德爾倒掛金鐘”。從1856年起，他還致力于氣象學(xué)的研究，1863年至1869年間曾發(fā)表過多篇氣象學(xué)的論文，但孟德爾最卓越的成就是有關(guān)植物的雜交實驗，這一工作從1856年至1872年共持續(xù)了17年之久，其中豌豆的雜交實驗成績最為突出。豌豆的雜交實驗從1856年至1864年共進(jìn)行了8年。孟德爾將其研究的結(jié)果整理成論文發(fā)表，但未引起任何反響。其原因有三個。第一，在孟德爾論文發(fā)表前7年（1859年），達(dá)爾文的名著《物種起源》出版了。這部著作引起了科學(xué)界的興趣，幾乎全部的生物學(xué)家轉(zhuǎn)向生物進(jìn)化的討論。這一點也許對孟德爾論文的命運起了決定性的作用。第二，當(dāng)時的科學(xué)界缺乏理解孟德爾定律的思想基礎(chǔ)。首先那個時代的科學(xué)思想還沒有包含孟德爾論文所提出的命題：遺傳的不是一個個體的全貌，而是一個個性狀。其次，孟德爾論文的表達(dá)方式是全新的，他把生物學(xué)和統(tǒng)計學(xué)、數(shù)學(xué)結(jié)合了起來，使得同時代的博物學(xué)家很難理解論文的真正含義。第三，有的權(quán)威出于偏見或不理解，把孟德爾的研究視為一般的雜交實驗，和別人做的沒有多大差別。（4）孟德爾的實驗過程孟德爾在實驗工作中貫徹了從簡單到復(fù)雜的原則。他所用的兩個親本（父本和母本）都只相差一個性狀，事實上不管這兩個親本有多少種性狀差別，他只注意研究一對性狀的遺傳規(guī)律。孟德爾與那些早期研究者相比，他獲得成功主要有以下四個原因。精心選擇實驗材料孟德爾從豆科植物中選擇了自花傳粉而且是閉花受粉的豌豆作為雜交實驗的材料。從市場買來的豌豆種子可以說都是純種。雜交實驗從純種出發(fā)，是他實驗成功的保證，只有這樣才能得到真正的雜種。豌豆花的結(jié)構(gòu)特點，使得人工方法去雄和進(jìn)行異花授粉很方便。此外，他對豌豆材料進(jìn)行了品種和性狀的選擇，挑選的有差異的性狀既明顯而又穩(wěn)定。精心設(shè)計實驗方法實驗設(shè)計是科學(xué)方法學(xué)的重要組成部分。孟德爾的成功還歸因于采取單因子分析法，即分別地觀察和分析在一個時期內(nèi)的一對性狀的差異，最大限度地排除各種復(fù)雜因素的干擾。他首先發(fā)現(xiàn)了“分離定律”，然后在這個基礎(chǔ)上，再把個別性狀綜合起來，又發(fā)現(xiàn)了“自由組合定律”。精確的統(tǒng)計分析對雜交實驗的子代中出現(xiàn)的性狀進(jìn)行分類、計數(shù)和數(shù)學(xué)的歸納。由于孟德爾有數(shù)學(xué)和統(tǒng)計學(xué)家的頭腦和訓(xùn)練，他從一個簡單的二項式展開式的各項系數(shù)中，找到了豌豆雜交實驗顯示出來的規(guī)律性，并深刻地認(rèn)識到1∶1、3∶1數(shù)字中所隱藏著的深刻意義和規(guī)律。首創(chuàng)了測交方法孟德爾巧妙地設(shè)計了測交方法，令人信服地證明了他的因子分離假設(shè)的正確性。實踐證明這種以雜交子一代個體再與其隱性純合親本進(jìn)行測交的方法，完美而巧妙地成為遺傳學(xué)分析的經(jīng)典方法。孟德爾成功地發(fā)現(xiàn)了遺傳規(guī)律也存在“巧合”的因素。現(xiàn)在已知豌豆體細(xì)胞中存在不同的7對同源染色體，配子中有7條染色體。孟德爾研究的7對性狀的遺傳因子并不正好分布在7對不同的同源染色體上，而只是分布在4對同源染色體上。其中第一對同源染色體上坐落兩對基因（子葉黃綠和種皮的灰白，圖距單位為204）。第四對同源染色體坐落三對等位基因（植株高矮、豆莢形狀等）。第七對同源染色體上坐落一對等位基因（豆粒圓皺）。由于交換值具有相對的穩(wěn)定性，所以通常以交換值表示兩個基因在同一染色體上的相對距離，或稱為遺傳學(xué)圖上的圖距。圖距小于50出現(xiàn)連鎖現(xiàn)象。孟德爾的二因子和三因子雜交實驗所涉及的性狀不是由非同源染色體上基因決定的，就是由同源染色體上基因決定，但兩對基因的圖距非常大，以致這兩對基因表現(xiàn)出自由組合。孟德爾設(shè)計測交實驗的目的孟德爾的一對相對性狀的雜交實驗中，F(xiàn)2代中顯隱性比例接近3∶1，在所有實驗中沒有中間類型出現(xiàn)。他指出F2中的顯性性狀有兩種含義：親本類型的顯性和雜種類型的顯性。前者指性狀穩(wěn)定地傳給所有后代，后者指在后代中繼續(xù)表現(xiàn)分離，這從孟德爾在F3中的結(jié)果可以得到證實。在全部7對性狀的F2中，具有顯性性狀的類型中，2/3是具有雜種性狀的顯性，1/3則是具有親本性狀的顯性。因此，在F2中，顯隱性3∶1的比例可分解為1∶2∶1的比例。這種比例對以后各代都適用。即雜種后代中，每一代都以1∶2∶1的比例分為雜種類型和兩種穩(wěn)定類型。孟德爾為了確定幾對相對性狀由于雜交而結(jié)合于雜種中時，是否也能應(yīng)用上述一對相對性狀的規(guī)律，他做了兩對相對性狀和三對相對性狀的雜交，證明這個規(guī)律同樣有效。例如：圓粒黃色（AABB）×皺粒綠色（aabb），F(xiàn)1全部為圓粒黃色，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型：315個圓黃、108個圓綠、101個皺黃、32個皺綠，比例接近9∶3∶3∶1。將F2的種子全部種下去，得到9類植株，這9類植株的分離情況，按所結(jié)種子性狀歸類得到如下結(jié)果：1

38株全部圓黃種子

和親本一樣保持穩(wěn)定

AABB1

35株全部圓綠種子

和親本一樣保持穩(wěn)定

AAbb1

28株全部皺黃種子

和親本一樣保持穩(wěn)定

aaBB1

30株全部皺綠種子

和親本一樣保持穩(wěn)定

aabb2

65株有圓黃和圓綠分離

只有一對性狀分離

AABb2

68株有皺黃和皺綠分離

只有一對性狀分離

aaBb2

60株有圓黃和皺黃分離

只有一對性狀分離

AaBB2

67株有圓綠和皺綠分離

只有一對性狀分離

Aabb4

138株分離出圓黃、圓綠、皺黃、皺綠

二對性狀都分離

AaBb孟德爾以其敏銳的數(shù)學(xué)頭腦從上列各類比例中看出：這是組合系列中的各項式比值，把A與a和B與b這兩對性狀各自的分離比例（AA2Aaaa）和（BB2Bbbb）組合起來就可得到上述的比例。孟德爾得到了兩對性狀的組合規(guī)律后，自然地得到三對性狀的組合規(guī)律。實驗結(jié)果和他的預(yù)期比例完全相符。孟德爾為了解釋上述實驗的結(jié)果，進(jìn)一步分析了雜種中生殖（卵）細(xì)胞和花粉細(xì)胞的性質(zhì)。他推論在雜交后代中出現(xiàn)穩(wěn)定類型，說明受精的卵細(xì)胞和花粉細(xì)胞中必然具有相同的因子，而且一株雜種植株或一朵花中就能產(chǎn)生穩(wěn)定的后代，可見雜種的子房和花藥中形成不止一種性細(xì)胞。子房和花藥中有多少種性細(xì)胞，就會有多少種穩(wěn)定類型。如果雜種產(chǎn)生的各類卵細(xì)胞以及各類花粉細(xì)胞數(shù)目相等，就可解釋各個雜種中的后代分離表現(xiàn)。這樣孟德爾設(shè)計了自己首創(chuàng)的測交實驗。例如，圓粒黃色與皺粒綠色雜交，F(xiàn)1與皺粒綠色進(jìn)行正反交，預(yù)期結(jié)果為：（1）雜種卵細(xì)胞AB，Ab，aB，ab與花粉細(xì)胞ab雜交得到AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1（2）雜種花粉細(xì)胞AB，Ab，aB，ab與卵細(xì)胞ab雜交得到AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1實驗結(jié)果和他的理論預(yù)期結(jié)果幾乎完全一致。正交實驗結(jié)果：31粒圓黃，26粒圓綠，27粒皺黃，26粒皺綠。反交實驗結(jié)果：24粒圓黃，25粒圓綠，22粒皺黃，27粒皺綠。由于隱性親本性狀不能遮蓋顯性性狀，并能顯出純隱性性狀，這樣的測交結(jié)果就能直接反映出F1雜種所產(chǎn)生配子的類型和數(shù)目，因而從測交子代的表現(xiàn)型可以直接判斷雜合子的基因組成，這也是測交的作用。孟德爾在解釋上述現(xiàn)象時指出：哪一種花粉細(xì)胞和卵細(xì)胞結(jié)合，全出于偶然。就一對性狀而言，雜種Aa產(chǎn)生相等數(shù)量的A