外科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師高級(jí)職稱病例分析專題報(bào)告（變異型Dandy-Walker畸形）

外科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報(bào)告（2022年度）單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2022年**月**日變異型Dandy-Walker畸形病例分析Dandy-Walker綜合征（Dandy-Walkersyndrome，DWS）又稱Dandy-Walker畸形（Dandy-Walkermalformation，DWM）、Dandy-Walker囊腫、先天性第四腦室中側(cè)孔閉鎖、后顱窩腦積水綜合征，解剖學(xué)的異常表現(xiàn)為小腦蚓部的發(fā)育不全和向上轉(zhuǎn)位及第四腦室的囊性擴(kuò)張，臨床多表現(xiàn)為智能低下及運(yùn)動(dòng)功能障礙，部分患者可合并腦積水，是罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。DWS常伴有先天性心臟病、唇腭裂和神經(jīng)管畸形，可以是某些畸形綜合征的表現(xiàn)之一，如Joubert綜合征、Golden綜合征、MeckeFGruber綜合征等，也可以為獨(dú)立的畸形。DWS分經(jīng)典型和變異型兩種。本文報(bào)道1例變異型DWS。1.病例資料患者，男性，26歲，因頭部外傷后意識(shí)喪失6h入院。急診復(fù)查頭顱CT示后顱窩見一大小約11.4cm×9.7cm的囊性低密度影，邊界清楚，其后部可見液性平面，向前與鞍上池相通，右側(cè)小腦半球缺如，左側(cè)小腦半球及腦干體積變小并受壓推移，第四腦室亦受壓變小移位，腦干內(nèi)可見團(tuán)狀高密度影，邊界清楚，周圍有低密度影環(huán)繞；雙側(cè)側(cè)腦室及第三腦室明顯擴(kuò)大，兩側(cè)側(cè)腦室體部相連。入院體格檢查：生命體征平穩(wěn)，腦積水頭顱，意識(shí)昏迷，雙側(cè)瞳孔直徑約3mm、對(duì)光反應(yīng)較遲鈍；疼痛刺激僅見雙下肢可輕微收縮，右下肢運(yùn)動(dòng)功能稍好于左側(cè)；生理反射存在，病理征未引出；GCS評(píng)分6分。患者蘇醒后可見“落日征”。治療期間，復(fù)查頭顱MRI示后顱窩見大小約12.6cm×10.7cm×9.4cm長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)影，邊界清，信號(hào)均勻；右側(cè)小腦半球消失，左側(cè)小腦半球及腦干體積變小并受壓推移改變，信號(hào)未見明顯異常，四腦室明顯受壓，雙側(cè)側(cè)腦室及三腦室明顯擴(kuò)大，透明隔部分缺如；雙側(cè)大腦半球?qū)嵸|(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號(hào)影。經(jīng)過積極的救治，患者最終蘇醒，由于無明顯的臨床癥狀，以及結(jié)合患者的體質(zhì)，無手術(shù)指征，未進(jìn)一步手術(shù)治療。2.討論DWS屬于先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，屬臨床罕見疾病。頭顱發(fā)育畸形是該病的一個(gè)特點(diǎn)，如頭圍顯著增大、枕骨區(qū)突出明顯等；若小腦半球發(fā)育嚴(yán)重異常，可出現(xiàn)軀干及雙下肢的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)，平衡功能障礙；2歲以上的患者中50%以上有共濟(jì)失調(diào)。一半以上有智力低下及精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，部分以突發(fā)單側(cè)感音性神經(jīng)性耳聾和眩暈為首發(fā)癥狀。亦有因癲癇發(fā)作而就診。本病亦可合并其他一些先天性畸形，如胼胝體發(fā)育不良，腎、肝臟、胰腺發(fā)育不良，室間隔缺損，枕部腦膜膨出，多指畸形等。目前，影像學(xué)診斷是DWS最重要的診斷方法。頭顱MRI為診斷DWS的最佳的影像診斷方法，可以彌補(bǔ)CT所不具有的矢狀位，能精確的描繪解剖學(xué)的變異，更好的指導(dǎo)臨床診斷。無臨床癥狀的DWS不需要治療，臨床隨訪即可。有臨床癥狀的DWS可考慮外科治療，主要有3種：①若無腦積水，可行單純囊腫切除術(shù)；②囊腫分流術(shù)或腦室分流術(shù)；③側(cè)腦室和囊腫雙分流術(shù)。不少學(xué)者認(rèn)為直接切除囊腫效果不理想，而且術(shù)后容易復(fù)發(fā)，而單純腦室分流又達(dá)不到緩解后顱窩壓力的效果，聯(lián)合分流能使后顱窩囊腫和側(cè)腦室同時(shí)得到減壓，被認(rèn)為是治療DWS的有效手術(shù)方法。隨著神經(jīng)內(nèi)鏡在臨床的應(yīng)用，內(nèi)鏡下第三腦室底造瘺術(shù)被認(rèn)為是解除DWS梗阻性腦積水很有效的方法。隨著微創(chuàng)理念的深入，