2022-2023學(xué)年人教版（2019）必修二 第5章　第3節(jié)　人類遺傳病 作業(yè)

第3節(jié)人類遺傳病課后·訓(xùn)練提升合格考過關(guān)檢驗一、選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析,正確的是()A.多指屬于多基因遺傳病B.先天性發(fā)育異常、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常答案:D解析:多指屬于單基因遺傳病,A項錯誤。先天性發(fā)育異常屬于多基因遺傳病,貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的,B項錯誤。多基因遺傳病是受兩對或兩對以上等位基因控制的,主要受遺傳物質(zhì)控制,C項錯誤。血友病和鐮狀細(xì)胞貧血都是隱性基因控制的遺傳病,健康的雙親可能生出兩病皆患的男孩,D項正確。2.青少年型糖尿病和唐氏綜合征分別屬于()A.單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B.多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病答案:B解析:青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病;唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體,故屬于染色體異常遺傳病。3.下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體的不正常分離。如果一個類別A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精,可能患的遺傳病是()A.鐮狀細(xì)胞貧血B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征 D.白化病答案:C解析:由圖可知,這對同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分開。類別A的卵細(xì)胞中比正常配子多了一條染色體,若這條染色體是21號染色體,后代個體就是一個唐氏綜合征患者。4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案:D解析:人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生,如鐮狀細(xì)胞貧血;染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征;多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。5.下列先天性疾病中無法通過檢查染色體診斷的是()A.性腺發(fā)育不良癥 B.鐮狀細(xì)胞貧血C.貓叫綜合征 D.唐氏綜合征答案:B解析:性腺發(fā)育不良癥、貓叫綜合征和唐氏綜合征都屬于染色體異常遺傳病,可以通過檢查染色體進(jìn)行診斷。鐮狀細(xì)胞貧血屬于由基因突變引起的遺傳病,無法通過檢查染色體進(jìn)行診斷。6.人類21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對唐氏綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個唐氏綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。則該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分離是在()A.初級精母細(xì)胞 B.初級卵母細(xì)胞C.次級精母細(xì)胞 D.次級卵母細(xì)胞答案:C解析:根據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知,兩個“+”只能來自父親,即父親的次級精母細(xì)胞中,21號姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極,故C項符合題意。7.小芳(女)患有某種單基因遺傳病。下表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下列相關(guān)分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟(舅舅的孩子)患病√√√正常√√√√√A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.小芳的母親是雜合子的概率是1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4D.僅考慮與該病相關(guān)的基因,小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為1答案:D解析:將表中的信息轉(zhuǎn)換為遺傳系譜圖,然后根據(jù)系譜圖分析可知,該致病基因為顯性基因,但該基因位于何種染色體上不能確定。小芳的母親一定是雜合子。小芳的舅舅和舅母正常,都是隱性純合子,再生一個孩子患病的概率為0。因小芳的弟弟和其表弟都正常,故二者該基因的基因型相同的概率為1。8.某城市兔唇新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個體與兔唇個體進(jìn)行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析答案:C解析:欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān),可以對正常個體與兔唇個體進(jìn)行基因組比較研究,如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān);同卵雙胞胎的基因型相同,若兩者表現(xiàn)為一個兔唇、一個正常,則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān);血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn),兩者之間沒有直接關(guān)系,因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起;對患者家系進(jìn)行調(diào)查分析,若符合遺傳病的遺傳規(guī)律,即可說明該病由遺傳因素引起。二、非選擇題9.遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。為了了解遺傳病的發(fā)病情況,某校生物學(xué)習(xí)小組對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病開展調(diào)查。調(diào)查步驟:①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);②設(shè)計表格并確定調(diào)查地點;③分小組進(jìn)行調(diào)查,記錄結(jié)果;④多個小組進(jìn)行數(shù)據(jù)匯總,分析結(jié)果。其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者)。請回答下列問題。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√(1)根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖(用A、a表示這對等位基因)。(2)該病的遺傳方式是,該女性患者與一正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的概率是。

(3)調(diào)查中一般不選擇哮喘、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象,原因是

。

(4)若該地區(qū)居民近親婚配,后代患病的概率將增大,其原因是

。

(5)除了禁止近親結(jié)婚外,你還會提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生?答案:(1)(2)常染色體顯性遺傳1/6(3)多基因遺傳病由多對等位基因控制,且易受環(huán)境因素影響,不便于分析并找出遺傳規(guī)律(4)兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較大(5)進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。解析:(1)根據(jù)圖例及表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。(2)由父母均為患者而生出正常的女兒,判定該病為常染色體顯性遺傳病。該女性患者的基因型為AA或Aa,分別占1/3或2/3,與正常男子(aa)婚配,后代為正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6。(3)多基因遺傳病不便于分析并找出遺傳規(guī)律。(4)近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。(5)預(yù)防遺傳病的手段主要有進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。等級考素養(yǎng)提升一、選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變一定會導(dǎo)致遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A.①②③ B.③④C.①②③④ D.①②③④⑤⑥答案:C解析:生物體遺傳物質(zhì)的改變不一定會導(dǎo)致遺傳病,①錯誤;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,如某一地區(qū)缺碘,導(dǎo)致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫,②錯誤;攜帶遺傳病基因的個體,如白化病基因攜帶者,不會患病,③錯誤;染色體異常遺傳病患者,如唐氏綜合征患者,不攜帶致病基因,卻患遺傳病,④錯誤。2.人類唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中,一對21號染色體沒有分離。若女性患者與正常男性結(jié)婚后可以生育,其子女患該病的概率為()A.0 B.1/4C.1/2 D.1答案:C解析:唐氏綜合征女性患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半正常,一半異常,而正常男性產(chǎn)生的精子則全部正常,因此生育的后代患該病的概率是1/2。3.(不定項選擇題)一對夫婦,其中一人為血友病患者,下列對胎兒進(jìn)行基因檢測的思路,錯誤的是()A.若患者是妻子,需對女兒進(jìn)行基因檢測B.若患者是妻子,需對兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測C.若患者是妻子,需對兒子進(jìn)行基因檢測D.若患者是丈夫,需對兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測答案:ABC解析:若患者是妻子(相關(guān)基因用H/h表示),則妻子的基因型為XhXh,其女兒一定攜帶致病基因,兒子一定患病。由于夫婦中只有一人患病,所以丈夫正常,遺傳給女兒的X染色體上含正常基因,所以女兒不會患血友病,但攜帶血友病致病基因,故不需要對女兒和兒子進(jìn)行基因檢測,A、B、C三項錯誤。若患者是丈夫,基因型為XhY,妻子表現(xiàn)正常,則妻子的基因型為XHXh或XHXH,兒子和女兒均有可能患病,故需對兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測,D項正確。二、非選擇題4.某家系中有甲病(基因為A/a)和乙病(基因為B/b)兩種單基因遺傳病,系譜圖如下,Ⅱ-5無乙病致病基因。(1)甲病的遺傳方式為,乙病的遺傳方式為。

(2)Ⅱ-2的基因型為;Ⅲ-5的基因型為。(3)Ⅲ-3與Ⅲ-8近親結(jié)婚,生育只患一種病孩子的概率是。若Ⅲ-3與Ⅲ-8生了一個患乙病的性染色體為XXY的孩子,則出現(xiàn)的原因是

。

答案:(1)常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)5/8Ⅲ-8的次級卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一子細(xì)胞,形成染色體組成為XbXb的卵細(xì)胞解析:(1)據(jù)圖分析可知,甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳,乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。(2)Ⅲ-2患乙病,基因型為XbXb,則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ-2的基因型為aaXBXb;Ⅲ-5甲、乙病同患,可能的基因型為AAXbY或AaXbY。(3)Ⅲ-3的基因型為aaXBY,Ⅲ-8關(guān)于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅲ-3與Ⅲ-8近親結(jié)婚,后代患甲病的概率為1-2/3×1/2=2/3,患乙病的概率為1/2×1/4=1/8。因此,生育只患一種病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8;若Ⅲ-3與Ⅲ-8生了一個患乙病的性染色體為XXY的孩子,則出現(xiàn)的原因是Ⅲ-8的次級卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一子細(xì)胞,形成染色體組成為XbXb的卵細(xì)胞。5.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦中的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請根據(jù)題意回答問題。(1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情,寫出相應(yīng)的基因型。甲夫婦中男方的基因型為;女方的基因型為。

乙夫婦中男方的基因型為;女方的基因型為。

(2)醫(yī)生建議,這兩對夫婦在生育之前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的概率為%。

乙夫婦:后代患血友病的概率為%。

②有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理建議。甲夫婦最好生一個孩,乙夫婦最好生一個孩。

(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測、和等。

答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水檢查B超檢查解析:(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,其基因型為XAY,女方正常,不含致病基因,其基因型為X