產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范課件

產(chǎn)前診斷中心規(guī)范管理

湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心王華1h產(chǎn)前診斷中心規(guī)范管理1h完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)該包括以下范圍：產(chǎn)科臨床臨床遺傳生化實(shí)驗(yàn)室免疫學(xué)檢查產(chǎn)前診斷超聲婦產(chǎn)科病理2h完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)該包括以下范圍：2h一、產(chǎn)前診斷中心的人員要求（一）、臨床醫(yī)師（符合下列條件之一）1、醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)。2、從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能。3h一、產(chǎn)前診斷中心的人員要求（一）、臨床醫(yī)師（符合下列條件之一臨床醫(yī)師應(yīng)具備的專業(yè)技能遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略常見(jiàn)染色體病及其它遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及可采取的防治措施4h臨床醫(yī)師應(yīng)具備的專業(yè)技能4h常見(jiàn)的致畸因素、致畸原理及預(yù)防措施常見(jiàn)遺傳病和先天畸形的檢測(cè)方法及臨床意義胎兒標(biāo)本的采集（如絨毛膜、羊膜腔或臍血管穿刺技術(shù)）及其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療處置5h常見(jiàn)的致畸因素、致畸原理及預(yù)防措施5h（二）、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，且具有中級(jí)以上技術(shù)職稱，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)6h（二）、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，且超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師具備的

專業(yè)技能

熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形7h超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師具備的

專業(yè)技能熟練掌握胎兒發(fā)（三）、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員

（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。中級(jí)以上技術(shù)職稱，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。8h（三）、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員

（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，從實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的

專業(yè)技能標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)無(wú)菌消毒技術(shù)標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)與操作技能風(fēng)險(xiǎn)率分析技術(shù)外周血及羊水胎兒細(xì)胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術(shù)9h實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的

專業(yè)技能標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)9h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（一）B超室1、B型超聲儀附穿刺引導(dǎo)裝置2、彩超3、超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)）10h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（一）B超室10h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（二）產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室1、熒光免疫測(cè)定儀2、酶標(biāo)儀3、洗板機(jī)4、各種移液器6、電腦7、冰箱11h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（二）產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室11h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（三）細(xì)胞遺傳室1、普通雙目顯微鏡2、三筒研究顯微鏡附顯微照相設(shè)備3、超凈工作臺(tái)4、二氧化碳賠養(yǎng)箱5、普通離心機(jī)12h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（三）細(xì)胞遺傳室12h6、恒溫干燥箱7、自動(dòng)純水蒸餾器8、恒溫水浴箱9、普通電冰箱10、倒置顯微鏡11、恒溫培養(yǎng)箱12、普通天平13h6、恒溫干燥箱13h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門(mén)許可的開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展遺傳咨詢14h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置14h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（二）人員要求1、從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師2、具備系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，能正確推薦輔助診斷手段，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確判斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)15h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（二）人員要求15h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（三）場(chǎng)所要求1.遺傳咨詢門(mén)診至少具備2.診室1間3.獨(dú)立候診室1間4.檢查室1間16h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（三）場(chǎng)所要求16h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（四）遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則1、遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)態(tài)度親和，密切注意患者的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導(dǎo)。2、遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)尊重患者的隱私權(quán)，對(duì)其提供的病史和家族史給予保密。17h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（四）遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則17h3、遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用由受檢者本人及其家屬?zèng)Q定。18h3、遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（五）遺傳咨詢的對(duì)象1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者2、曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦3、不明原因智力低下或先天畸形的父母4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦19h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（五）遺傳咨詢的對(duì)象19h5、婚后多年不育的夫婦6、35歲以上的高齡孕婦7、長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女8、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦9、常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者10、其他需要咨詢的情況20h5、婚后多年不育的夫婦20h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（六）遺傳咨詢技術(shù)要求1、采集信息：遺傳咨詢醫(yī)師要全面了解咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。21h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（六）遺傳咨詢技術(shù)要求21h2、遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢醫(yī)師根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷患者是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因病還須確定是何種遺傳方式。22h2、遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢醫(yī)師根據(jù)確切的家系分3、遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。23h3、遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為4、提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，建議采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對(duì)孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)等。5、提供建議：遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)向患者提供結(jié)婚、生育或其他建議。24h4、提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)遺傳咨詢需注意的問(wèn)題1、闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時(shí)限性、風(fēng)險(xiǎn)和可能結(jié)局。2、說(shuō)明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語(yǔ)言解釋風(fēng)險(xiǎn)。25h遺傳咨詢需注意的問(wèn)題25h3、解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息。4、在咨詢過(guò)程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過(guò)程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見(jiàn)。26h3、解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息。26hNTD與DS篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查的原則1、目標(biāo)疾病危害程度大2、篩查后能落實(shí)明確診斷服務(wù)3、疾病的自然史清楚4、篩查、診斷技術(shù)必須有效、可接受27hNTD與DS篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查的原則27h機(jī)構(gòu)設(shè)置1、開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目。2、有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可的單位，應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。3、無(wú)產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可的單位，應(yīng)與已準(zhǔn)入的產(chǎn)前診斷中心建立工作聯(lián)系，保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。28h機(jī)構(gòu)設(shè)置28h產(chǎn)前篩查檢測(cè)方法1、時(shí)間分辨免疫熒光法2、酶聯(lián)免疫法29h產(chǎn)前篩查檢測(cè)方法29h組織管理1、產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇，孕婦自愿的原則。醫(yī)師應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬NTD與DS產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及篩查后的陽(yáng)性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬?zèng)Q定，并簽署知情同意書(shū)。30h組織管理30h2、產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量管理控制體系。從事產(chǎn)前篩查的單位所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用試劑）必須報(bào)指定的產(chǎn)前診斷中心統(tǒng)一管理。31h2、產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量管理控制體系。從事產(chǎn)前篩查的單定期報(bào)告開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的單位應(yīng)定期將NTD與DS產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率、NTD與DS（或胎兒其他畸形）檢出病例、假陰性病例匯報(bào)給指定的產(chǎn)前診斷中心。32h定期報(bào)告32h

篩查結(jié)果的定期評(píng)估國(guó)家級(jí)和省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、方法，對(duì)篩查效果定期評(píng)估，并提出調(diào)整或改進(jìn)建議。33h篩查結(jié)果的定期評(píng)估33h產(chǎn)前篩查技術(shù)程序和要求1、篩查報(bào)告必須以書(shū)面報(bào)告形式送交受檢者，篩查報(bào)告內(nèi)容包括各項(xiàng)篩查指標(biāo)（AFP\HCG\PAPP-A）的中位數(shù)值（AFPMOM\HCGMOM\PAPPAMOM）、孕婦所懷胎兒發(fā)生DS及NTDS的慨率，并擁有相應(yīng)的臨床建議。34h產(chǎn)前篩查技術(shù)程序和要求34h2、篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。3、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須至少保存1年，血清標(biāo)本須保存-70oc，以備復(fù)查。35h2、篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專篩查后高危人群的處理原則1、應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由遺傳咨詢醫(yī)師進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2、對(duì)DS高危胎兒的染色體核型分析和對(duì)NTDS的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。36h篩查后高危人群的處理原則36h3、對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。4、對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。37h3、對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范基本要求1、超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在取的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開(kāi)展。2、人員要求（見(jiàn)前）3、設(shè)備要求（1）、高分辨率的彩色多譜勒超聲診斷儀（2）、具備完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。38h超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范基本要求38h管理1、對(duì)胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進(jìn)行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。2、嚴(yán)禁非醫(yī)療目的進(jìn)行胎兒性別鑒定。3、未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報(bào)告，同時(shí)必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至已經(jīng)審批的產(chǎn)前診斷中心。39h管理39h4、產(chǎn)前診斷超聲報(bào)告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。5、根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16-24周應(yīng)診斷的嚴(yán)重畸形：無(wú)腦兒、腦膨出、開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心致命性軟骨發(fā)育不全等。40h4、產(chǎn)前診斷超聲報(bào)告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。技術(shù)程序的實(shí)施1、孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16-24周進(jìn)行常規(guī)超聲檢查。2、檢查內(nèi)容：胎兒生長(zhǎng)評(píng)估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育評(píng)估。3、如疑有胎兒生長(zhǎng)發(fā)育異常，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查診斷。41h技術(shù)程序的實(shí)施41h下列情況的孕婦，應(yīng)進(jìn)行早期妊娠超聲檢查，對(duì)發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查診斷。（1）、羊水過(guò)多或者過(guò)少的（2）、胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形42h下列情況的孕婦，應(yīng)進(jìn)行早期妊娠超聲檢查，對(duì)發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)（3）、孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物資的（4）、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的。（5）、年齡超過(guò)35周歲的。（6）、孕早期產(chǎn)前篩查高危的。43h（3）、孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物資的43h產(chǎn)前診斷中心對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應(yīng)在妊娠24周對(duì)胎兒進(jìn)行全面的超聲檢查并做詳細(xì)記錄。對(duì)無(wú)結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。44h產(chǎn)前診斷中心對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應(yīng)在胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范基本要求1、機(jī)構(gòu)設(shè)置只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門(mén)許可的產(chǎn)前診斷中心才能實(shí)施。2、人員要求（見(jiàn)前）45h胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范基本要求45h

3、場(chǎng)所要求（各工作室具備恒溫設(shè)施）（1）、小手術(shù)室（有空氣消毒設(shè)施）（2）、接種培養(yǎng)室（有空氣消毒設(shè)施）（3）、標(biāo)本制備室（4）、實(shí)驗(yàn)室（5）、暗室（6）、洗滌室46h3、場(chǎng)所要求（各工作室具備恒溫設(shè)施）46h質(zhì)量管理

（一）、建立各種規(guī)章制度1、各級(jí)工作人員分工和職責(zé)2、各項(xiàng)技術(shù)操作常規(guī)3、消毒隔離制度4、設(shè)備儀器和材料管理制度5、資料信息檔案管理47h質(zhì)量管理

（一）、建立各種規(guī)章制度47h（二）、所有的操作及檢查必須孕婦及家屬了解該技術(shù)的目的、局限性和風(fēng)險(xiǎn)，并簽定了知情同意書(shū)后方可進(jìn)行。（羊水穿刺知情同意書(shū)、胎兒染色體核型分析知情同意書(shū)）。（三）、染色體核型分析報(bào)告，應(yīng)由2名經(jīng)認(rèn)證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。48h（二）、所有的操作及檢查必須孕婦及家屬了解該技術(shù)的目的、局限（四）、所有的操作必須按常規(guī)進(jìn)行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄及術(shù)后醫(yī)囑。（五）、正確選擇產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥、時(shí)間和相關(guān)技術(shù)。（六）、各項(xiàng)穿刺取材術(shù)在超聲監(jiān)護(hù)下做，2次穿刺未獲標(biāo)本者，2周后再進(jìn)行穿刺。49h（四）、所有的操作必須按常規(guī)進(jìn)行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄及產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥1、35歲以上的高齡孕婦2、產(chǎn)前篩查后的高危人群3、曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦5、夫婦一方為染色體異常攜帶者6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者7、其他，如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史50h產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥1、35歲以上的高齡孕婦50h產(chǎn)前診斷適宜檢查時(shí)間1、早孕絨毛穿刺采樣：孕8-11周2、羊水穿刺采樣：孕16-21周3、臍血管穿刺采樣：孕18周-24周51h產(chǎn)前診斷適宜檢查時(shí)間51h穿刺禁忌證1、術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可疑感染者。2、中央性前置胎盤(pán)或前置、低置胎盤(pán)有出血現(xiàn)象。3、先兆流產(chǎn)未治愈者。52h穿刺禁忌證52h羊水穿刺可能發(fā)生的并發(fā)癥1、流產(chǎn)（羊水穿刺總體胎兒丟失率0.5%）2、出血（嚴(yán)重者出血性休克）。3、羊水外滲。4、傷及胎兒。5、如術(shù)前孕婦存在隱性感染或術(shù)后衛(wèi)生條件不佳，有發(fā)生宮內(nèi)感染的可能。53h羊水穿刺可能發(fā)生的并發(fā)癥53h6、孕婦若合并心腦血管疾病，由于疼痛、緊張等刺激，有發(fā)生心腦血管意外的可能。7、因子宮畸形、胎盤(pán)位于前壁、腹壁太厚、羊水過(guò)少等原因可能導(dǎo)致穿刺失敗。54h6、孕婦若合并心腦血管疾病，由于疼痛、緊張等刺激，有發(fā)生心腦羊水染色體檢查的風(fēng)險(xiǎn)

1、受染色體顯帶技術(shù)的限制，有時(shí)難以分辨染色體的某些微小異常，也不能排除一些多基因病、或其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓！?/p>

55h羊水染色體檢查的風(fēng)險(xiǎn)1、受染色體顯帶技術(shù)的限制，有時(shí)難2、由于羊水細(xì)胞培養(yǎng)是利用羊水中胎兒皮膚、消化道、尿道、呼吸道等脫落細(xì)胞，在這些細(xì)胞中，大部分是衰老和固縮的細(xì)胞，因而不能達(dá)到保證每一例羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功。56h2、由于羊水細(xì)胞培養(yǎng)是利用羊水中胎兒皮膚、消化道、尿道、呼吸3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母體細(xì)胞的污染，或因?yàn)樘簽槿旧w嵌合體或雙胎，導(dǎo)致羊水細(xì)胞染色體核型分析錯(cuò)誤。57h3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母體細(xì)胞的污染，或因?yàn)樘簽槿旧|(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)1、各種穿刺成功率不得低于90%；2、羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于90%；3、臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于95%；4、在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于98%；5、絨毛染色體核性分析異常，必要時(shí)做羊水或臍血復(fù)核。58h質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)1、各種穿刺成功率不得低于90%；58h實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制1、實(shí)驗(yàn)室應(yīng)參加至少一個(gè)特定項(xiàng)目的室間質(zhì)控計(jì)劃，如果沒(méi)有，則最好進(jìn)行兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室間的某個(gè)項(xiàng)目的比較。2、實(shí)驗(yàn)室主任和技術(shù)員應(yīng)參加和本專業(yè)有關(guān)的繼續(xù)教育項(xiàng)目。59h實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制59h3、所有實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制/質(zhì)量保證/質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。4、實(shí)驗(yàn)室必須有所有實(shí)驗(yàn)的詳細(xì)的操作手冊(cè)，實(shí)驗(yàn)室主任每年必須復(fù)習(xí)手冊(cè)。手冊(cè)上的任何改動(dòng)都要有主任簽名并注明日期。60h3、所有實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制/質(zhì)量保證/質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保手冊(cè)必須包括以下內(nèi)容不同組織樣本的培養(yǎng)技術(shù)（包括常規(guī)的和高分辨的）。不同組織的收獲步驟。樣本采集和處理（包括評(píng)估樣本質(zhì)量和對(duì)于不合要求樣本的處理）步驟。滴片及玻片的準(zhǔn)備（包括玻片的清潔）。顯帶染色過(guò)程。61h手冊(cè)必須包括以下內(nèi)容不同組織樣本的培養(yǎng)技術(shù)（包括常規(guī)的和高分常規(guī)和特殊染色體的分析（包括分裂相的選擇，核型的分析和嵌合的評(píng)價(jià)）。細(xì)胞遺傳報(bào)告的發(fā)出制度。攝影過(guò)程（顯微攝影、沖洗膠片、洗相）。配試劑（包括計(jì)算）。參考資料出處（文獻(xiàn)和教科書(shū)）。培養(yǎng)失敗的處理措施。質(zhì)量控制步驟。62h常規(guī)和特殊染色體的分析（包括分裂相的選擇，核型的分析和嵌合的儀器設(shè)備的管理（一）實(shí)驗(yàn)室的每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測(cè)試，每年或每2年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修。必須保存監(jiān)測(cè)（每天、每周、每月）和維修記錄。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號(hào)、儀器編號(hào)（Serialnumber）和購(gòu)買(mǎi)日期。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊(cè)，以便在需要時(shí)可以查閱。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。63h儀器設(shè)備的管理（一）實(shí)驗(yàn)室的每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測(cè)儀器設(shè)備的管理（二）冰箱、冷凍箱（通用、超低溫、液氮）和恒溫箱、水浴箱必須維持在理想的恒定溫度。它們必須定期被監(jiān)測(cè)和記錄（每個(gè)工作日一次）。必須標(biāo)出可接受的溫度范圍，如有超出范圍要及時(shí)調(diào)整。64h儀器設(shè)備的管理（二）冰箱、冷凍箱（通用、超低溫、液氮）和恒溫記錄本要保管好，以便檢查。有氣體的設(shè)備要定期監(jiān)測(cè)和記錄氣壓（如CO2、O2、N2）.有數(shù)碼顯示的,每周用氣體測(cè)量計(jì)測(cè)量一次氣壓,如沒(méi)有數(shù)碼顯示的,則要求每天用氣體測(cè)量計(jì)測(cè)量并記錄。65h記錄本要保管好，以便檢查。65h培養(yǎng)箱:要定期測(cè)量溫度、氣壓、濕度，并且要定期清洗，以防污染。顯微鏡：每天使用完后要擦去鏡頭和載玻片臺(tái)上的油污，用顯微鏡罩子罩好，以防灰塵。每年或每2年請(qǐng)專業(yè)人員進(jìn)行保養(yǎng)一次。生物安全柜：每次使用完后，用70%的酒精擦干凈臺(tái)面，每天結(jié)束時(shí)也要清潔一次。每年進(jìn)行一次保養(yǎng)，檢查濾膜是否完整及檢查氣流大小。計(jì)時(shí)器、移液器、溫度計(jì)、PH計(jì)、分析天平：要定期校正。66h培養(yǎng)箱:要定期測(cè)量溫度、氣壓、濕度，并且要定期清洗，以防污染實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室主任應(yīng)可以看到所有的實(shí)驗(yàn)記錄病人資料應(yīng)可以用病人姓名和編號(hào)查到記錄保存應(yīng)保證保密、安全、完整和易于查到實(shí)驗(yàn)室記錄只有在授權(quán)時(shí)才能夠公開(kāi)作為常規(guī)或檢查需要復(fù)習(xí)實(shí)驗(yàn)記錄時(shí)也必須保證病人的隱私權(quán)重要的遺傳實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)保存一代（20年）67h實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室主任應(yīng)可以看到所有的實(shí)驗(yàn)記錄67h實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常，包括安全系統(tǒng)，保證病人的隱私權(quán)，有足夠的備份來(lái)預(yù)防由于突發(fā)情況所致的數(shù)據(jù)丟失硬件和軟件應(yīng)適當(dāng)?shù)木S護(hù)和升級(jí)實(shí)驗(yàn)室主任有責(zé)任選擇適當(dāng)?shù)碾娔X系統(tǒng)，每年必須復(fù)習(xí)操作說(shuō)明。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)保存所有的升級(jí)文件68h實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常，包括安全系統(tǒng)，細(xì)胞培養(yǎng)基的質(zhì)量控制

從以下三個(gè)方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量：1.無(wú)菌實(shí)驗(yàn)；2.培養(yǎng)污染原；3.生長(zhǎng)潛能的檢測(cè)。69h細(xì)胞培養(yǎng)基的質(zhì)量控制從以下三個(gè)方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量：69試劑和耗材的管理：

試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、批號(hào)、接受日期、失效日期、配制者姓名編號(hào)。

70h試劑和耗材的管理：試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃在操作手冊(cè)上應(yīng)有試劑配制方法。要建立一個(gè)檢測(cè)試劑質(zhì)量的程序。如在用一個(gè)新的牌子、批號(hào)的低滲溶液、醋酸或醇類（甲醇或乙醇）前，要先用過(guò)去用過(guò)的證明是好的試劑進(jìn)行對(duì)照實(shí)驗(yàn)。水也是一種試劑，水的類型和質(zhì)量會(huì)影響到所配的試劑。71h在操作手冊(cè)上應(yīng)有試劑配制方法。71h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持任何時(shí)候都要有足夠的試劑和耗材儲(chǔ)備。用試劑時(shí)先用最老的試劑。定期（每周一次）清除過(guò)期、變質(zhì)的試劑。有些耗材，如消毒過(guò)的培養(yǎng)瓶、刻度吸管，也會(huì)過(guò)期，要定期檢查。按生產(chǎn)廠家的要求保存所有的試劑。72h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持任何時(shí)候都要有足夠的試劑和耗材儲(chǔ)備。7試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持

保存好所有試劑的登記本。登記本應(yīng)記錄以下內(nèi)容：試劑名稱、制造廠家、廠家試劑編號(hào)、批號(hào)、接受日期、第一次使用日期、失效期、丟棄日期和丟棄原因（太多、過(guò)期、污染、變質(zhì)）、保存情況（溫度、光、干燥），無(wú)菌實(shí)驗(yàn)（必要時(shí)）、生長(zhǎng)潛能（如果有）。記錄和保存這些結(jié)果有助于尋找培養(yǎng)失敗的原因。73h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持

保存好所有試劑的登記本。73h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持所有個(gè)人必須遵守商業(yè)化試劑盒制造商的操作指引。實(shí)驗(yàn)室主任必須證明任何改動(dòng)的有效性，在有關(guān)部門(mén)檢查時(shí)應(yīng)提供該有效性證明。74h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持所有個(gè)人必須遵守商業(yè)化試劑盒制造商的操樣本的登記制度樣本接受登記：每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。登記本應(yīng)該記錄如下資料：樣本的實(shí)驗(yàn)室編號(hào)、病人全名、性別、種族、年齡、（或出生日期），病人的醫(yī)院號(hào)、申請(qǐng)醫(yī)生姓名、采樣日期和時(shí)間、樣本接受的日期和時(shí)間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡(jiǎn)要的臨床病史和檢查摘要、報(bào)告發(fā)送地址。75h樣本的登記制度樣本接受登記：75h樣本使用情況記錄：

所有樣本的培養(yǎng)、收獲過(guò)程都要有記錄。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號(hào)、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號(hào)、培養(yǎng)過(guò)程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡錘絲抑制劑的使用）。收獲技術(shù)（低滲的種類及時(shí)間）制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長(zhǎng)度）和染色技術(shù)。76h樣本使用情況記錄：

所有樣本的培養(yǎng)、收獲過(guò)程都要有記錄。記錄所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓名。在一些實(shí)驗(yàn)室，產(chǎn)前診斷樣本在實(shí)驗(yàn)過(guò)程中要被同時(shí)標(biāo)記上樣本號(hào)和姓名。實(shí)驗(yàn)結(jié)果的可靠性依賴于產(chǎn)生結(jié)果的每一個(gè)步驟，從記錄保存到鏡下分析和結(jié)果判斷都盡可能正確。為保證質(zhì)量和以備在有問(wèn)題時(shí)可以及時(shí)調(diào)查，技術(shù)員在完成每一步操作，包括培養(yǎng)、收獲、攝影、顯微分析、核型分析后均要簽名。77h所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓細(xì)胞培養(yǎng)原則

所有細(xì)胞培養(yǎng)和接觸不同組織和/或體液的都必須在生物安全柜內(nèi)操作。所有用于細(xì)胞培養(yǎng)的試劑都要進(jìn)行污染實(shí)驗(yàn)，并且能夠支持特定細(xì)胞的生長(zhǎng)。

78h細(xì)胞培養(yǎng)原則

所有細(xì)胞培養(yǎng)和接觸不同組織和/或體液的都必須培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測(cè)。對(duì)于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，需要兩個(gè)不同電源來(lái)源的培養(yǎng)箱（如果沒(méi)有緊急供電條件時(shí)）。兩個(gè)培養(yǎng)箱要有各自獨(dú)立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報(bào)。任何培養(yǎng)失敗都必須有書(shū)面的總結(jié)報(bào)告。列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。失敗記錄要保存好。79h培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測(cè)。79h核型分析通用原則所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡座標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。對(duì)于嵌合所要求增加分析的玻片號(hào)也應(yīng)記錄。80h核型分析通用原則80h所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G-和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術(shù)。所有臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室必須用ISCN（AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature）來(lái)描述核型。81h所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G-和/或R-帶、Q-帶、用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室操作手冊(cè)上有記載。400條帶水平對(duì)于結(jié)構(gòu)異常是基本要求，550條帶水平應(yīng)該是作為理想目標(biāo)。特別是對(duì)于智力低下、出生缺陷、畸形或反復(fù)流產(chǎn)的夫婦。82h用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)外周血核型分析培養(yǎng)和制片每個(gè)樣本至少要培養(yǎng)2瓶。至少90%的報(bào)告要在28天（日歷）完成，推薦21天內(nèi)完成，根據(jù)臨床情況可要求加急，特殊的染色和研究可能要延長(zhǎng)時(shí)間。每年的實(shí)驗(yàn)失敗率應(yīng)低于2%。550條帶水平應(yīng)該是作為理想目標(biāo)。特別是對(duì)于智力低下、出生缺陷、畸形或反復(fù)流產(chǎn)的夫婦。83h外周血核型分析培養(yǎng)和制片83h外周血染色體核型分析計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常；分析5個(gè)細(xì)胞；記錄3-5個(gè)核型，如為嵌合，則要記錄每種核型；對(duì)于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ?jiàn)嵌合，所以應(yīng)至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞。84h外周血染色體核型分析計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異產(chǎn)前診斷—羊水和絨毛：通用要求至少接種2瓶或2個(gè)培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個(gè)培養(yǎng)箱內(nèi)。必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)，用于額外需要。如果要用父母的染色體分析來(lái)鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室分析。85h產(chǎn)前診斷—羊水和絨毛：通用85h技術(shù)失敗的數(shù)量（有可見(jiàn)組織，不能得到最終結(jié)果，除外培養(yǎng)失?。┎粦?yīng)超過(guò)1.5%，培養(yǎng)失?。ㄔ诮邮軜颖?1天內(nèi)，缺乏或沒(méi)有足夠的細(xì)胞生長(zhǎng)）數(shù)不超過(guò)1.5%。整個(gè)的細(xì)胞培養(yǎng)和技術(shù)失敗的比例不應(yīng)超過(guò)2%。必須找出培養(yǎng)失敗的原因。在外部質(zhì)量控制檢查時(shí)，必須出示這項(xiàng)記錄。這些記錄必須保存至少1年。86h技術(shù)失敗的數(shù)量（有可見(jiàn)組織，不能得到最終結(jié)果，除外培養(yǎng)失敗產(chǎn)前診斷—羊水和絨毛：至少90%的結(jié)果必須在收到樣本后21天內(nèi)（日歷）完成報(bào)告（口頭或書(shū)面，推薦14天內(nèi)發(fā)報(bào)告）在有額外的研究要求時(shí)除外。達(dá)不到上述要求的實(shí)驗(yàn)室必須將樣本送到其他實(shí)驗(yàn)室檢查，直到問(wèn)題解決后。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)87h產(chǎn)前診斷—羊水和絨毛：至少90%的結(jié)果必須在收到樣本后21天

羊水標(biāo)準(zhǔn)操作：樣本如果很少或沒(méi)有沉淀，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒▉?lái)鑒定樣本是否是羊水（如測(cè)定PH、蛋白、糖等）。當(dāng)沒(méi)有足夠羊水細(xì)胞生長(zhǎng)時(shí)，必須在14天內(nèi)告知臨床醫(yī)生或病人。必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎(chǔ)才能夠進(jìn)行羊水的臨床檢查。核型：5個(gè)細(xì)胞，如果有1個(gè)以上克隆，最好分析代表每個(gè)克隆的一個(gè)細(xì)胞。88h羊水88h報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)

報(bào)告要及時(shí)是最基本的要求.最后的書(shū)面診斷報(bào)告應(yīng)包括以下內(nèi)容：一般情況：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實(shí)驗(yàn)室編號(hào)、樣本類型和申請(qǐng)醫(yī)生姓名。89h報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)

報(bào)告要及時(shí)是最基本的要求.最后的書(shū)面診斷報(bào)告應(yīng)包括檢查的特殊細(xì)節(jié)應(yīng)該包括：計(jì)數(shù)和分析的染色體數(shù)，染色體數(shù)目。細(xì)胞培養(yǎng)條件和時(shí)間，顯帶方法,顯帶數(shù)目說(shuō)明。用ISCN描述核型。應(yīng)該分析足夠數(shù)量的細(xì)胞，確定具有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的細(xì)胞占的比例。核型照片。90h檢查的特殊細(xì)節(jié)應(yīng)該包括：計(jì)數(shù)和分析的染色體數(shù)，染色體數(shù)目。9細(xì)胞遺傳多態(tài)的說(shuō)明。決定是否存在嵌合的額外的工作聲明。和以往結(jié)果的對(duì)照。為病人和家屬推薦其他遺傳學(xué)檢查項(xiàng)目，必要時(shí)推薦進(jìn)行遺傳咨詢。實(shí)驗(yàn)結(jié)果的解釋?xiě)?yīng)該使用非遺傳醫(yī)生能夠讀懂的語(yǔ)言。可能的不準(zhǔn)確和實(shí)驗(yàn)局限性的說(shuō)明。只有有資格的人才能最后簽署報(bào)告。有關(guān)技術(shù)員的簽名（是否必要，由實(shí)驗(yàn)室主任決定）。91h細(xì)胞遺傳多態(tài)的說(shuō)明。91h

產(chǎn)前診斷報(bào)告可能還包括：羊水培養(yǎng)方法（培養(yǎng)瓶或原位），原位培養(yǎng)檢查的克隆數(shù)。下次妊娠的風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明。要求檢查父母的染色體，以便了解異常的來(lái)源。建議進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳檢查未發(fā)現(xiàn)異常，不能保證有一個(gè)正常孩子的聲明。對(duì)微缺失的聲明。92h產(chǎn)前診斷報(bào)告可能還包括：92h病人樣本等材料的保存

病人的資料應(yīng)該保存有序，容易找到。登記本應(yīng)該永遠(yuǎn)保存。底片可以保存在病人檔案里，也可以集中保存。查找時(shí)，通過(guò)病人編號(hào)、姓名，再到顯微鏡，反過(guò)來(lái)亦應(yīng)可以。93h病人樣本等材料的保存

病人的資料應(yīng)該保存有序，容易找到。登記病人檔案每個(gè)病人都有一份檔案。檔案內(nèi)有以下內(nèi)容：病人姓名和編號(hào)，細(xì)胞遺傳分析結(jié)果（所有被檢查細(xì)胞的顯微鏡坐標(biāo)、每個(gè)細(xì)胞的檢查結(jié)果、每個(gè)細(xì)胞照相的打印或保存位置核型）實(shí)驗(yàn)員姓名、報(bào)告副本。檔案中所有材料都必須有病人編號(hào)和姓名。如果實(shí)驗(yàn)不完整，檔案內(nèi)需說(shuō)明原因。94h病人檔案每個(gè)病人都有一份檔案。檔案內(nèi)有以下內(nèi)容：94h臨床實(shí)驗(yàn)室的安全實(shí)驗(yàn)室的安全關(guān)系到每一個(gè)人。實(shí)驗(yàn)室主任對(duì)實(shí)驗(yàn)室安全負(fù)有全責(zé)，保證安全操作被建立和遵守。每一個(gè)實(shí)驗(yàn)室工作人員必須保證他們自己、同事、病人和參觀者有一個(gè)安全的工作環(huán)境。實(shí)驗(yàn)室安全包括范圍很廣。在遺傳實(shí)驗(yàn)室，主要涉及到的是生物、化學(xué)和物理安全。95h臨床實(shí)驗(yàn)室的安全實(shí)驗(yàn)室的安全關(guān)系到每一個(gè)人。95h所有實(shí)驗(yàn)室工作人員必須接受正規(guī)的安全操作指導(dǎo)，他們應(yīng)該知道應(yīng)急設(shè)備的位置，如何使用，在哪里可得到緊急醫(yī)療幫助。每個(gè)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)該有書(shū)面的安全指引，每個(gè)新的實(shí)驗(yàn)室工作人員必須通讀并且要簽字。認(rèn)為并接受在工作中會(huì)受到感染是選擇實(shí)驗(yàn)室這個(gè)職業(yè)的必然結(jié)果這種態(tài)度是有錯(cuò)誤的。好的科學(xué)也是安全的科學(xué)，它產(chǎn)生于適當(dāng)?shù)挠?xùn)練，行動(dòng)和態(tài)度。96h所有實(shí)驗(yàn)室工作人員必須接受正規(guī)的安全操作指導(dǎo)，他們應(yīng)該知道應(yīng)生物安全

一般實(shí)驗(yàn)室的安全規(guī)則如下：1、不要用嘴吸液體。2、不可在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)進(jìn)食、飲水、用化裝品、在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)帶隱型眼鏡。97h生物安全

一般實(shí)驗(yàn)室的安全規(guī)則如下：97h3、不可在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)放食物，包括實(shí)驗(yàn)室的冰箱和雪柜。4、在用過(guò)化學(xué)物品、感染性或潛在感染性物品、接觸過(guò)動(dòng)物后洗手。5、離開(kāi)實(shí)驗(yàn)室前洗手。6、任何時(shí)候做實(shí)驗(yàn)時(shí)都要穿工作服，并且不能將工作服穿出實(shí)驗(yàn)室外。98h3、不可在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)放食物，包括實(shí)驗(yàn)室的冰箱和雪柜。98h一般實(shí)驗(yàn)室安全規(guī)則（續(xù)）在使用生物的或有毒物質(zhì)時(shí)要戴合適的手套。實(shí)驗(yàn)室內(nèi)禁止穿涼鞋及露腳趾的鞋子。實(shí)驗(yàn)室不可作為通道，也不要一個(gè)人單獨(dú)工作。用生物安全柜作為個(gè)人防護(hù)。99h一般實(shí)驗(yàn)室安全規(guī)則（續(xù)）99h保持工作環(huán)境清潔，定期去除污染按規(guī)定程序丟棄生物、化學(xué)和放射性廢物。閱讀標(biāo)記、指引和警示牌。注意氣罐安全知道最近的洗眼、沖洗、滅火器位置并知道如何使用能迅速打通急救電話。100h保持工作環(huán)境清潔，定期去除污染100h洗手裝置針和銳器的丟棄生物危險(xiǎn)標(biāo)記的張貼和生物危險(xiǎn)的標(biāo)記工作區(qū)域閑人免進(jìn)工作區(qū)域和設(shè)備使用保護(hù)性護(hù)墊儲(chǔ)存罐等101h洗手裝置101h實(shí)驗(yàn)室處理血液和體液樣本時(shí)的注意事項(xiàng):

樣本的處理：所有樣本都要標(biāo)記。樣本應(yīng)放在堅(jiān)固的容器內(nèi)，以防在采集、運(yùn)送、處理、儲(chǔ)藏樣本過(guò)程中濺出。避免污染外面和容器。接觸樣本時(shí)要戴手套，做完實(shí)驗(yàn)后要脫手套洗手。在做有可能產(chǎn)生汽溶膠的實(shí)驗(yàn)時(shí)，要在生物安全柜內(nèi)操作。不要用嘴吸樣本。102h實(shí)驗(yàn)室處理血液和體液樣本時(shí)的注意事項(xiàng):

樣本的處理：所有樣本針和其他銳器：污染的針不可再套上、弄彎、從注射器上取下。實(shí)驗(yàn)完后，所有的針、刀片等銳器要放在防穿的容器內(nèi)。該容器應(yīng)盡可能靠近實(shí)驗(yàn)區(qū)域。去污染和清潔：實(shí)驗(yàn)室的工作臺(tái)應(yīng)在每次實(shí)驗(yàn)完后及每天結(jié)束的時(shí)候去污染。要戴手套，清潔濺出物，1：10的5.25%的次氯酸鈉處理30分鐘。103h針和其他銳器：污染的針不可再套上、弄彎、從注射器上取下。實(shí)驗(yàn)謝謝！104h謝謝！104h產(chǎn)前診斷中心規(guī)范管理

湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心王華105h產(chǎn)前診斷中心規(guī)范管理1h完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)該包括以下范圍：產(chǎn)科臨床臨床遺傳生化實(shí)驗(yàn)室免疫學(xué)檢查產(chǎn)前診斷超聲婦產(chǎn)科病理106h完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)完善的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)該包括以下范圍：2h一、產(chǎn)前診斷中心的人員要求（一）、臨床醫(yī)師（符合下列條件之一）1、醫(yī)學(xué)院校本科以上學(xué)歷，具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)。2、從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)和技能。107h一、產(chǎn)前診斷中心的人員要求（一）、臨床醫(yī)師（符合下列條件之一臨床醫(yī)師應(yīng)具備的專業(yè)技能遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略常見(jiàn)染色體病及其它遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及可采取的防治措施108h臨床醫(yī)師應(yīng)具備的專業(yè)技能4h常見(jiàn)的致畸因素、致畸原理及預(yù)防措施常見(jiàn)遺傳病和先天畸形的檢測(cè)方法及臨床意義胎兒標(biāo)本的采集（如絨毛膜、羊膜腔或臍血管穿刺技術(shù)）及其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療處置109h常見(jiàn)的致畸因素、致畸原理及預(yù)防措施5h（二）、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，且具有中級(jí)以上技術(shù)職稱，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過(guò)超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)110h（二）、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，且超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師具備的

專業(yè)技能

熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形111h超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師具備的

專業(yè)技能熟練掌握胎兒發(fā)（三）、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員

（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。中級(jí)以上技術(shù)職稱，接受過(guò)產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)。112h（三）、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員

（符合下列條件之一）大專以上學(xué)歷，從實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的

專業(yè)技能標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)無(wú)菌消毒技術(shù)標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)與操作技能風(fēng)險(xiǎn)率分析技術(shù)外周血及羊水胎兒細(xì)胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術(shù)113h實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員具備的

專業(yè)技能標(biāo)本采集與保管的基本知識(shí)9h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（一）B超室1、B型超聲儀附穿刺引導(dǎo)裝置2、彩超3、超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)）114h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（一）B超室10h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（二）產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室1、熒光免疫測(cè)定儀2、酶標(biāo)儀3、洗板機(jī)4、各種移液器6、電腦7、冰箱115h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（二）產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室11h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（三）細(xì)胞遺傳室1、普通雙目顯微鏡2、三筒研究顯微鏡附顯微照相設(shè)備3、超凈工作臺(tái)4、二氧化碳賠養(yǎng)箱5、普通離心機(jī)116h產(chǎn)前診斷中心的設(shè)備要求（三）細(xì)胞遺傳室12h6、恒溫干燥箱7、自動(dòng)純水蒸餾器8、恒溫水浴箱9、普通電冰箱10、倒置顯微鏡11、恒溫培養(yǎng)箱12、普通天平117h6、恒溫干燥箱13h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門(mén)許可的開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展遺傳咨詢118h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（一）遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的設(shè)置14h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（二）人員要求1、從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師2、具備系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)，能正確推薦輔助診斷手段，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確判斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)119h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（二）人員要求15h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（三）場(chǎng)所要求1.遺傳咨詢門(mén)診至少具備2.診室1間3.獨(dú)立候診室1間4.檢查室1間120h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（三）場(chǎng)所要求16h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（四）遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則1、遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)態(tài)度親和，密切注意患者的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導(dǎo)。2、遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)尊重患者的隱私權(quán)，對(duì)其提供的病史和家族史給予保密。121h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（四）遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則17h3、遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用由受檢者本人及其家屬?zèng)Q定。122h3、遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（五）遺傳咨詢的對(duì)象1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者2、曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦3、不明原因智力低下或先天畸形的父母4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦123h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（五）遺傳咨詢的對(duì)象19h5、婚后多年不育的夫婦6、35歲以上的高齡孕婦7、長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女8、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦9、常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者10、其他需要咨詢的情況124h5、婚后多年不育的夫婦20h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（六）遺傳咨詢技術(shù)要求1、采集信息：遺傳咨詢醫(yī)師要全面了解咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。125h遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范（六）遺傳咨詢技術(shù)要求21h2、遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢醫(yī)師根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷患者是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因病還須確定是何種遺傳方式。126h2、遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢醫(yī)師根據(jù)確切的家系分3、遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。127h3、遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為4、提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，建議采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對(duì)孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)等。5、提供建議：遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)向患者提供結(jié)婚、生育或其他建議。128h4、提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)遺傳咨詢需注意的問(wèn)題1、闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進(jìn)行篩查或診斷的時(shí)限性、風(fēng)險(xiǎn)和可能結(jié)局。2、說(shuō)明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語(yǔ)言解釋風(fēng)險(xiǎn)。129h遺傳咨詢需注意的問(wèn)題25h3、解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息。4、在咨詢過(guò)程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過(guò)程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見(jiàn)。130h3、解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息。26hNTD與DS篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查的原則1、目標(biāo)疾病危害程度大2、篩查后能落實(shí)明確診斷服務(wù)3、疾病的自然史清楚4、篩查、診斷技術(shù)必須有效、可接受131hNTD與DS篩查技術(shù)規(guī)范

產(chǎn)前篩查的原則27h機(jī)構(gòu)設(shè)置1、開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目。2、有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可的單位，應(yīng)及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。3、無(wú)產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可的單位，應(yīng)與已準(zhǔn)入的產(chǎn)前診斷中心建立工作聯(lián)系，保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。132h機(jī)構(gòu)設(shè)置28h產(chǎn)前篩查檢測(cè)方法1、時(shí)間分辨免疫熒光法2、酶聯(lián)免疫法133h產(chǎn)前篩查檢測(cè)方法29h組織管理1、產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇，孕婦自愿的原則。醫(yī)師應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦或其家屬NTD與DS產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及篩查后的陽(yáng)性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬?zèng)Q定，并簽署知情同意書(shū)。134h組織管理30h2、產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量管理控制體系。從事產(chǎn)前篩查的單位所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用試劑）必須報(bào)指定的產(chǎn)前診斷中心統(tǒng)一管理。135h2、產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量管理控制體系。從事產(chǎn)前篩查的單定期報(bào)告開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的單位應(yīng)定期將NTD與DS產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率、NTD與DS（或胎兒其他畸形）檢出病例、假陰性病例匯報(bào)給指定的產(chǎn)前診斷中心。136h定期報(bào)告32h

篩查結(jié)果的定期評(píng)估國(guó)家級(jí)和省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督產(chǎn)前篩查工作，并進(jìn)行質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、方法，對(duì)篩查效果定期評(píng)估，并提出調(diào)整或改進(jìn)建議。137h篩查結(jié)果的定期評(píng)估33h產(chǎn)前篩查技術(shù)程序和要求1、篩查報(bào)告必須以書(shū)面報(bào)告形式送交受檢者，篩查報(bào)告內(nèi)容包括各項(xiàng)篩查指標(biāo)（AFP\HCG\PAPP-A）的中位數(shù)值（AFPMOM\HCGMOM\PAPPAMOM）、孕婦所懷胎兒發(fā)生DS及NTDS的慨率，并擁有相應(yīng)的臨床建議。138h產(chǎn)前篩查技術(shù)程序和要求34h2、篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。3、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須至少保存1年，血清標(biāo)本須保存-70oc，以備復(fù)查。139h2、篩查報(bào)告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專篩查后高危人群的處理原則1、應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由遺傳咨詢醫(yī)師進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。2、對(duì)DS高危胎兒的染色體核型分析和對(duì)NTDS的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。140h篩查后高危人群的處理原則36h3、對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。4、對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。141h3、對(duì)篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范基本要求1、超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在取的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開(kāi)展。2、人員要求（見(jiàn)前）3、設(shè)備要求（1）、高分辨率的彩色多譜勒超聲診斷儀（2）、具備完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。142h超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范基本要求38h管理1、對(duì)胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進(jìn)行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。2、嚴(yán)禁非醫(yī)療目的進(jìn)行胎兒性別鑒定。3、未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報(bào)告，同時(shí)必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至已經(jīng)審批的產(chǎn)前診斷中心。143h管理39h4、產(chǎn)前診斷超聲報(bào)告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。5、根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16-24周應(yīng)診斷的嚴(yán)重畸形：無(wú)腦兒、腦膨出、開(kāi)放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心致命性軟骨發(fā)育不全等。144h4、產(chǎn)前診斷超聲報(bào)告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認(rèn)證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。技術(shù)程序的實(shí)施1、孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16-24周進(jìn)行常規(guī)超聲檢查。2、檢查內(nèi)容：胎兒生長(zhǎng)評(píng)估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育評(píng)估。3、如疑有胎兒生長(zhǎng)發(fā)育異常，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查診斷。145h技術(shù)程序的實(shí)施41h下列情況的孕婦，應(yīng)進(jìn)行早期妊娠超聲檢查，對(duì)發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查診斷。（1）、羊水過(guò)多或者過(guò)少的（2）、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?46h下列情況的孕婦，應(yīng)進(jìn)行早期妊娠超聲檢查，對(duì)發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)（3）、孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物資的（4）、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的。（5）、年齡超過(guò)35周歲的。（6）、孕早期產(chǎn)前篩查高危的。147h（3）、孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物資的43h產(chǎn)前診斷中心對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應(yīng)在妊娠24周對(duì)胎兒進(jìn)行全面的超聲檢查并做詳細(xì)記錄。對(duì)無(wú)結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。148h產(chǎn)前診斷中心對(duì)轉(zhuǎn)診來(lái)的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應(yīng)在胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范基本要求1、機(jī)構(gòu)設(shè)置只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門(mén)許可的產(chǎn)前診斷中心才能實(shí)施。2、人員要求（見(jiàn)前）149h胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范基本要求45h

3、場(chǎng)所要求（各工作室具備恒溫設(shè)施）（1）、小手術(shù)室（有空氣消毒設(shè)施）（2）、接種培養(yǎng)室（有空氣消毒設(shè)施）（3）、標(biāo)本制備室（4）、實(shí)驗(yàn)室（5）、暗室（6）、洗滌室150h3、場(chǎng)所要求（各工作室具備恒溫設(shè)施）46h質(zhì)量管理

（一）、建立各種規(guī)章制度1、各級(jí)工作人員分工和職責(zé)2、各項(xiàng)技術(shù)操作常規(guī)3、消毒隔離制度4、設(shè)備儀器和材料管理制度5、資料信息檔案管理151h質(zhì)量管理

（一）、建立各種規(guī)章制度47h（二）、所有的操作及檢查必須孕婦及家屬了解該技術(shù)的目的、局限性和風(fēng)險(xiǎn)，并簽定了知情同意書(shū)后方可進(jìn)行。（羊水穿刺知情同意書(shū)、胎兒染色體核型分析知情同意書(shū)）。（三）、染色體核型分析報(bào)告，應(yīng)由2名經(jīng)認(rèn)證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。152h（二）、所有的操作及檢查必須孕婦及家屬了解該技術(shù)的目的、局限（四）、所有的操作必須按常規(guī)進(jìn)行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄及術(shù)后醫(yī)囑。（五）、正確選擇產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥、時(shí)間和相關(guān)技術(shù)。（六）、各項(xiàng)穿刺取材術(shù)在超聲監(jiān)護(hù)下做，2次穿刺未獲標(biāo)本者，2周后再進(jìn)行穿刺。153h（四）、所有的操作必須按常規(guī)進(jìn)行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄及產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥1、35歲以上的高齡孕婦2、產(chǎn)前篩查后的高危人群3、曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦5、夫婦一方為染色體異常攜帶者6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者7、其他，如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史154h產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥1、35歲以上的高齡孕婦50h產(chǎn)前診斷適宜檢查時(shí)間1、早孕絨毛穿刺采樣：孕8-11周2、羊水穿刺采樣：孕16-21周3、臍血管穿刺采樣：孕18周-24周155h產(chǎn)前診斷適宜檢查時(shí)間51h穿刺禁忌證1、術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可疑感染者。2、中央性前置胎盤(pán)或前置、低置胎盤(pán)有出血現(xiàn)象。3、先兆流產(chǎn)未治愈者。156h穿刺禁忌證52h羊水穿刺可能發(fā)生的并發(fā)癥1、流產(chǎn)（羊水穿刺總體胎兒丟失率0.5%）2、出血（嚴(yán)重者出血性休克）。3、羊水外滲。4、傷及胎兒。5、如術(shù)前孕婦存在隱性感染或術(shù)后衛(wèi)生條件不佳，有發(fā)生宮內(nèi)感染的可能。157h羊水穿刺可能發(fā)生的并發(fā)癥53h6、孕婦若合并心腦血管疾病，由于疼痛、緊張等刺激，有發(fā)生心腦血管意外的可能。7、因子宮畸形、胎盤(pán)位于前壁、腹壁太厚、羊水過(guò)少等原因可能導(dǎo)致穿刺失敗。158h6、孕婦若合并心腦血管疾病，由于疼痛、緊張等刺激，有發(fā)生心腦羊水染色體檢查的風(fēng)險(xiǎn)

1、受染色體顯帶技術(shù)的限制，有時(shí)難以分辨染色體的某些微小異常，也不能排除一些多基因病、或其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓！?/p>

159h羊水染色體檢查的風(fēng)險(xiǎn)1、受染色體顯帶技術(shù)的限制，有時(shí)難2、由于羊水細(xì)胞培養(yǎng)是利用羊水中胎兒皮膚、消化道、尿道、呼吸道等脫落細(xì)胞，在這些細(xì)胞中，大部分是衰老和固縮的細(xì)胞，因而不能達(dá)到保證每一例羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功。160h2、由于羊水細(xì)胞培養(yǎng)是利用羊水中胎兒皮膚、消化道、尿道、呼吸3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母體細(xì)胞的污染，或因?yàn)樘簽槿旧w嵌合體或雙胎，導(dǎo)致羊水細(xì)胞染色體核型分析錯(cuò)誤。161h3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母體細(xì)胞的污染，或因?yàn)樘簽槿旧|(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)1、各種穿刺成功率不得低于90%；2、羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于90%；3、臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于95%；4、在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于98%；5、絨毛染色體核性分析異常，必要時(shí)做羊水或臍血復(fù)核。162h質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)1、各種穿刺成功率不得低于90%；58h實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制1、實(shí)驗(yàn)室應(yīng)參加至少一個(gè)特定項(xiàng)目的室間質(zhì)控計(jì)劃，如果沒(méi)有，則最好進(jìn)行兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室間的某個(gè)項(xiàng)目的比較。2、實(shí)驗(yàn)室主任和技術(shù)員應(yīng)參加和本專業(yè)有關(guān)的繼續(xù)教育項(xiàng)目。163h實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制59h3、所有實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制/質(zhì)量保證/質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。4、實(shí)驗(yàn)室必須有所有實(shí)驗(yàn)的詳細(xì)的操作手冊(cè)，實(shí)驗(yàn)室主任每年必須復(fù)習(xí)手冊(cè)。手冊(cè)上的任何改動(dòng)都要有主任簽名并注明日期。164h3、所有實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制/質(zhì)量保證/質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保手冊(cè)必須包括以下內(nèi)容不同組織樣本的培養(yǎng)技術(shù)（包括常規(guī)的和高分辨的）。不同組織的收獲步驟。樣本采集和處理（包括評(píng)估樣本質(zhì)量和對(duì)于不合要求樣本的處理）步驟。滴片及玻片的準(zhǔn)備（包括玻片的清潔）。顯帶染色過(guò)程。165h手冊(cè)必須包括以下內(nèi)容不同組織樣本的培養(yǎng)技術(shù)（包括常規(guī)的和高分常規(guī)和特殊染色體的分析（包括分裂相的選擇，核型的分析和嵌合的評(píng)價(jià)）。細(xì)胞遺傳報(bào)告的發(fā)出制度。攝影過(guò)程（顯微攝影、沖洗膠片、洗相）。配試劑（包括計(jì)算）。參考資料出處（文獻(xiàn)和教科書(shū)）。培養(yǎng)失敗的處理措施。質(zhì)量控制步驟。166h常規(guī)和特殊染色體的分析（包括分裂相的選擇，核型的分析和嵌合的儀器設(shè)備的管理（一）實(shí)驗(yàn)室的每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測(cè)試，每年或每2年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修。必須保存監(jiān)測(cè)（每天、每周、每月）和維修記錄。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號(hào)、儀器編號(hào)（Serialnumber）和購(gòu)買(mǎi)日期。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊(cè)，以便在需要時(shí)可以查閱。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。167h儀器設(shè)備的管理（一）實(shí)驗(yàn)室的每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測(cè)儀器設(shè)備的管理（二）冰箱、冷凍箱（通用、超低溫、液氮）和恒溫箱、水浴箱必須維持在理想的恒定溫度。它們必須定期被監(jiān)測(cè)和記錄（每個(gè)工作日一次）。必須標(biāo)出可接受的溫度范圍，如有超出范圍要及時(shí)調(diào)整。168h儀器設(shè)備的管理（二）冰箱、冷凍箱（通用、超低溫、液氮）和恒溫記錄本要保管好，以便檢查。有氣體的設(shè)備要定期監(jiān)測(cè)和記錄氣壓（如CO2、O2、N2）.有數(shù)碼顯示的,每周用氣體測(cè)量計(jì)測(cè)量一次氣壓,如沒(méi)有數(shù)碼顯示的,則要求每天用氣體測(cè)量計(jì)測(cè)量并記錄。169h記錄本要保管好，以便檢查。65h培養(yǎng)箱:要定期測(cè)量溫度、氣壓、濕度，并且要定期清洗，以防污染。顯微鏡：每天使用完后要擦去鏡頭和載玻片臺(tái)上的油污，用顯微鏡罩子罩好，以防灰塵。每年或每2年請(qǐng)專業(yè)人員進(jìn)行保養(yǎng)一次。生物安全柜：每次使用完后，用70%的酒精擦干凈臺(tái)面，每天結(jié)束時(shí)也要清潔一次。每年進(jìn)行一次保養(yǎng)，檢查濾膜是否完整及檢查氣流大小。計(jì)時(shí)器、移液器、溫度計(jì)、PH計(jì)、分析天平：要定期校正。170h培養(yǎng)箱:要定期測(cè)量溫度、氣壓、濕度，并且要定期清洗，以防污染實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室主任應(yīng)可以看到所有的實(shí)驗(yàn)記錄病人資料應(yīng)可以用病人姓名和編號(hào)查到記錄保存應(yīng)保證保密、安全、完整和易于查到實(shí)驗(yàn)室記錄只有在授權(quán)時(shí)才能夠公開(kāi)作為常規(guī)或檢查需要復(fù)習(xí)實(shí)驗(yàn)記錄時(shí)也必須保證病人的隱私權(quán)重要的遺傳實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)保存一代（20年）171h實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室主任應(yīng)可以看到所有的實(shí)驗(yàn)記錄67h實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常，包括安全系統(tǒng)，保證病人的隱私權(quán)，有足夠的備份來(lái)預(yù)防由于突發(fā)情況所致的數(shù)據(jù)丟失硬件和軟件應(yīng)適當(dāng)?shù)木S護(hù)和升級(jí)實(shí)驗(yàn)室主任有責(zé)任選擇適當(dāng)?shù)碾娔X系統(tǒng)，每年必須復(fù)習(xí)操作說(shuō)明。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)保存所有的升級(jí)文件172h實(shí)驗(yàn)記錄實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常，包括安全系統(tǒng)，細(xì)胞培養(yǎng)基的質(zhì)量控制

從以下三個(gè)方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量：1.無(wú)菌實(shí)驗(yàn)；2.培養(yǎng)污染原；3.生長(zhǎng)潛能的檢測(cè)。173h細(xì)胞培養(yǎng)基的質(zhì)量控制從以下三個(gè)方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量：69試劑和耗材的管理：

試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、批號(hào)、接受日期、失效日期、配制者姓名編號(hào)。

174h試劑和耗材的管理：試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃在操作手冊(cè)上應(yīng)有試劑配制方法。要建立一個(gè)檢測(cè)試劑質(zhì)量的程序。如在用一個(gè)新的牌子、批號(hào)的低滲溶液、醋酸或醇類（甲醇或乙醇）前，要先用過(guò)去用過(guò)的證明是好的試劑進(jìn)行對(duì)照實(shí)驗(yàn)。水也是一種試劑，水的類型和質(zhì)量會(huì)影響到所配的試劑。175h在操作手冊(cè)上應(yīng)有試劑配制方法。71h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持任何時(shí)候都要有足夠的試劑和耗材儲(chǔ)備。用試劑時(shí)先用最老的試劑。定期（每周一次）清除過(guò)期、變質(zhì)的試劑。有些耗材，如消毒過(guò)的培養(yǎng)瓶、刻度吸管，也會(huì)過(guò)期，要定期檢查。按生產(chǎn)廠家的要求保存所有的試劑。176h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持任何時(shí)候都要有足夠的試劑和耗材儲(chǔ)備。7試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持

保存好所有試劑的登記本。登記本應(yīng)記錄以下內(nèi)容：試劑名稱、制造廠家、廠家試劑編號(hào)、批號(hào)、接受日期、第一次使用日期、失效期、丟棄日期和丟棄原因（太多、過(guò)期、污染、變質(zhì)）、保存情況（溫度、光、干燥），無(wú)菌實(shí)驗(yàn)（必要時(shí)）、生長(zhǎng)潛能（如果有）。記錄和保存這些結(jié)果有助于尋找培養(yǎng)失敗的原因。177h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持

保存好所有試劑的登記本。73h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持所有個(gè)人必須遵守商業(yè)化試劑盒制造商的操作指引。實(shí)驗(yàn)室主任必須證明任何改動(dòng)的有效性，在有關(guān)部門(mén)檢查時(shí)應(yīng)提供該有效性證明。178h試劑及耗材的儲(chǔ)存和維持所有個(gè)人必須遵守商業(yè)化試劑盒制造商的操樣本的登記制度樣本接受登記：每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。登記本應(yīng)該記錄如下資料：樣本的實(shí)驗(yàn)室編號(hào)、病人全名、性別、種族、年齡、（或出生日期），病人的醫(yī)院號(hào)、申請(qǐng)醫(yī)生姓名、采樣日期和時(shí)間、樣本接受的日期和時(shí)間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡(jiǎn)要的臨床病史和檢查摘要、報(bào)告發(fā)送地址。179h樣本的登記制度樣本接受登記：75h樣本使用情況記錄：

所有樣本的培養(yǎng)、收獲過(guò)程都要有記錄。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號(hào)、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號(hào)、培養(yǎng)過(guò)程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡錘絲抑制劑的使用）。收獲技術(shù)（低滲的種類及時(shí)間）制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長(zhǎng)度）和染色技術(shù)。180h樣本使用情況記錄：

所有樣本的培養(yǎng)、收獲過(guò)程都要有記錄。記錄所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓名。在一些實(shí)驗(yàn)室，產(chǎn)前診斷樣本在實(shí)驗(yàn)過(guò)程中要被同時(shí)標(biāo)記上樣本號(hào)和姓名。實(shí)驗(yàn)結(jié)果的可靠性依賴于產(chǎn)生結(jié)果的每一個(gè)步驟，從記錄保存到鏡下分析和結(jié)果判斷都盡可能正確。為保證質(zhì)量和以備在有問(wèn)題時(shí)可以及時(shí)調(diào)查，技術(shù)員在完成每一步操作，包括培養(yǎng)、收獲、攝影、顯微分析、核型分析后均要簽名。181h所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓細(xì)胞培養(yǎng)原則

所有細(xì)胞培養(yǎng)和接觸不同組織和/或體液的都必須在生物安全柜內(nèi)操作。所有用于細(xì)胞培養(yǎng)的試劑都要進(jìn)行污染實(shí)驗(yàn)，并且能夠支持特定細(xì)胞的生長(zhǎng)。

182h細(xì)胞培養(yǎng)原則

所有細(xì)胞培養(yǎng)和接觸不同組織和/或體液的都必須培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測(cè)。對(duì)于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，需要兩個(gè)不同電源來(lái)源的培養(yǎng)箱（如果沒(méi)有緊急供電條件時(shí)）。兩個(gè)培養(yǎng)箱要有各自獨(dú)立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報(bào)。任何培養(yǎng)失敗都必須有書(shū)面的總結(jié)報(bào)告。列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。失敗記錄要保存好。183h培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測(cè)。79h核型分析通用原則所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡座標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。對(duì)于嵌合所要求增加分析的玻片號(hào)也應(yīng)記錄。184h核型分析通用原則80h所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G-和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術(shù)。所有臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室必須用ISCN（AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature）來(lái)描述核型。185h所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G-和/或R-帶、Q-帶、用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室操作手冊(cè)上有記載。400條帶水平對(duì)于結(jié)構(gòu)異常是基本要求，550條帶水平應(yīng)該是作為理想目標(biāo)。特別是對(duì)于智力低下、出生缺陷、畸形或反復(fù)流產(chǎn)的夫婦。186h用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)外周血核型分析培養(yǎng)和制片每個(gè)樣本至少要培養(yǎng)2瓶。至少90%的報(bào)告要在28天（日歷）完成，推薦21天內(nèi)完成，根據(jù)臨床情況可要求加急，特殊的染色和研究可能要延長(zhǎng)時(shí)間。每年的實(shí)驗(yàn)失敗率應(yīng)低于2%。550條帶水平應(yīng)該是作為理想目標(biāo)。特別是對(duì)于智力低下、出生缺陷、畸形或反復(fù)流產(chǎn)的夫婦。187h外周血核型分析培養(yǎng)和制片83h外周血染色體核型分析計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常；分析5個(gè)細(xì)胞；記錄3-5個(gè)核型，如為嵌合，則要記錄每種核型；對(duì)于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ?jiàn)嵌合，所以應(yīng)至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞。188h外周血染色體核型分析計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異產(chǎn)前診斷—羊水和絨毛：通用要求至少接種2瓶或2個(gè)培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個(gè)培養(yǎng)箱內(nèi)。必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)，用于額外需要。如果要用父母的染色體分析來(lái)鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室分析。189h產(chǎn)前