2022年醫(yī)學(xué)專題-地貧健康知識

在我們(wǒmen)的身邊，有一種病需要我們(wǒmen)關(guān)注—地中海貧血(pínxuè)第一頁，共三十五頁。一、什么(shénme)是地中海貧血地中海貧血又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成(héchéng)障礙性貧血”，簡稱“地貧”。是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，嚴(yán)重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧可分成α地貧和β地貧兩類。第二頁，共三十五頁。二、地貧與一般(yībān)貧血的區(qū)別所謂貧血就是你的紅細(xì)胞數(shù)量減少或是血紅蛋白太少。輕微的貧血并不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴(yán)重的貧血會使你的組織得不到足夠的氧，因而生病。貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒有(méiyǒu)從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。第三頁，共三十五頁。三、什么(shénme)是地貧基因攜帶者地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群(rénqún)最多的一種單基因病。我國以南方地區(qū)多見，是長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣東、廣西和海南為甚。研究數(shù)據(jù)表明廣東省人群(rénqún)中地貧基因的攜帶率約為11.07%。這意味著每10個人中就有1個為地中海貧血基因攜帶者。而多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。第四頁，共三十五頁。

地中海貧血(pínxuè)，是一種遺傳性溶血性貧血。

按照臨床(línchuánɡ)癥狀可分為：重型：出生(chūshēng)數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大，發(fā)育遲緩，黃疸，骨骼變形，如不治療患兒常于5歲前死亡，還可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥.中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至老年。輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。第五頁，共三十五頁。四、地中海貧血癥狀(zhèngzhuàng)有哪些？

影響日常生活與工作嗎？輕度地貧患者無明顯癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，沒有什么特別，如果不經(jīng)過(jīngguò)檢查發(fā)現(xiàn)連患者自己都不會想到自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療。不影響日常生活與工作。第六頁，共三十五頁。中度(zhōnɡdù)地貧中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度(chéngdù)的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。第七頁，共三十五頁。重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能(kěnéng)會表現(xiàn)出死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度地貧第八頁，共三十五頁。重度β地貧患者出生時沒有任何臨床(línchuánɡ)癥狀，一般3-6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現(xiàn)眼睛距離增寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險，需要經(jīng)常輸血治療維持生命，直至死亡，一般都不可能活動成年。重度地貧第九頁，共三十五頁。地貧會傳染(chuánrǎn)嗎會遺傳嗎？地中海貧血只會遺傳，不會傳染。地中海貧血是由基因(jīyīn)缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因(jīyīn)，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人的血紅蛋白攜帶這種遺傳基因(jīyīn)，你就可患上地中海貧血。因此貧血只有遺傳性，沒有傳染性。第十頁，共三十五頁。第十一頁，共三十五頁。地貧可以(kěyǐ)治愈嗎？目前還沒有根治的方法，地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合(xiānɡhé)供者。但治療費用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴(yán)重影響生活。第十二頁，共三十五頁。什么(shénme)是地貧篩查地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過血常規(guī)，紅細(xì)胞脆性等簡單方法即可以對地貧進(jìn)行(jìnxíng)篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行(jìnxíng)地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。有一類α地貧叫靜止型地貧，這類基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測不出來，但是若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中重度寶寶。第十三頁，共三十五頁。地中海貧血(pínxuè)檢查1.血細(xì)胞分析2.紅細(xì)胞脆性(cuìxìng)試驗3.血紅蛋白分析4.地貧基因檢測

第1-3項為篩查項目第十四頁，共三十五頁。地中海貧血(pínxuè)初篩檢查

1.血細(xì)胞分析MCV<80fl和（或）MCH<27pg,則高度懷疑為地貧;

平均紅細(xì)胞體積(tǐjī)（MCV）<80fl為地貧表型陽性，β地貧和中間型、輕型α地貧和部分靜止型α地貧基因攜帶者均為陽性，但有部分靜止型α地貧基因攜帶者是正常的。第十五頁，共三十五頁。地中海貧血(pínxuè)初篩檢查2.紅細(xì)胞脆性試驗紅細(xì)胞滲透脆性試驗陽性（ROFT;<0.60):即可懷疑為地貧;

紅細(xì)胞脆性試驗在基層單位可用，但在有血細(xì)胞分析儀的單位就不應(yīng)該單用于地貧篩查，此項檢測誤漏診(lòuzhěn)率高，且英美地貧篩查指南中均沒有此項目。第十六頁，共三十五頁。地中海貧血(pínxuè)初篩檢查

3.血紅蛋白分析HbA2<2.5%,則高度懷疑為α地貧基因攜帶者;ξ陽性為標(biāo)準(zhǔn)α地貧.HbA2>3.5%,則為β地貧基因攜帶者HbF:中間型和重型(zhòngxíng)β地明顯增高。。第十七頁，共三十五頁。第十八頁，共三十五頁。什么(shénme)是地貧的產(chǎn)前診斷地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進(jìn)行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類(yīlèi)地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒的地貧基因型。第十九頁，共三十五頁。采集胎兒(tāiér)DNA的方法及其時間目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織（孕11-14周）羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞（孕15-24周）臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血等方法（孕24周以后）。什么(shénme)是地貧的產(chǎn)前診斷第二十頁，共三十五頁。絨毛(róngmáo)活檢第二十一頁，共三十五頁。羊膜(yángmó)腔穿刺第二十二頁，共三十五頁。臍靜脈(jìngmài)穿刺第二十三頁，共三十五頁。哪些孕婦(yùnfù)需要做產(chǎn)前診斷？父母雙方若為同類項輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4是中重度地貧患者。我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生，所以，如果(rúguǒ)夫婦雙方攜帶的是同類項的地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷。第二十四頁，共三十五頁。第二十五頁，共三十五頁。產(chǎn)前診斷的意義(yìyì)基于醫(yī)院的模式：能夠減少重型或中間型地中海貧血，但是存在局限性?；谌后w篩查的模式，基本上能夠杜絕(dùjué)重型或中間型地中海貧血，值得推廣。通過產(chǎn)前診斷，能夠減少甚至基本杜絕重型或中間型地貧的出生，減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)，提高出生素質(zhì)。第二十六頁，共三十五頁。夫婦接受婚前、孕前、產(chǎn)前保健(bǎojiàn)服務(wù)雙方接受(jiēshòu)血常規(guī)檢測（MCV）可疑地貧者進(jìn)行進(jìn)一步地貧篩查（血紅蛋白(xuèhóngdànbái)電泳）地貧篩查異常者夫婦進(jìn)行地貧基因檢測診斷為夫婦攜帶同型地貧基因攜帶者，其胎兒接受地貧產(chǎn)前診斷胎兒為正常、地貧基因攜帶或輕型地貧者繼續(xù)妊娠胎兒為中重度地貧可自愿選擇人工終止妊娠所以助產(chǎn)或婚檢機構(gòu)提供婦幼保健服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)（不具備檢測條件的可采用標(biāo)本轉(zhuǎn)運）具備地貧產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院（不具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的轉(zhuǎn)診提供）具備資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)第二十七頁，共三十五頁。

在我們的身邊，有這么一個需要我們關(guān)愛的群體，他們就是(jiùshì)地中海貧血患者。第二十八頁，共三十五頁。一個生命的降生，本應(yīng)承載(chéngzài)著喜悅?cè)欢?ránér)···因為患有地貧，他們承受著無比(wúbǐ)的痛苦。第二十九頁，共三十五頁。假如(jiǎrú)可以重新來一次我不希望(xīwàng)再患有地中海貧血(pínxuè)媽媽，真的好痛!第三十頁，共三十五頁。他們(tāmen)的一生飽受著病魔(bìngmó)的折磨甚至要過早地面臨(miànlíng)生命的結(jié)束第三十一頁，共三十五頁。親愛(qīnài)的人們啊，多了解(liǎojiě)地中海貧血吧

不要讓自己(zìjǐ)的后代繼續(xù)承受這無法承受的痛苦第三十二頁，共三十五頁?；闄z(hūnjiǎn)產(chǎn)檢避免(bìmiǎn)下一代患上地貧結(jié)婚生育前請做好第三十三頁，共三十五頁。謝謝(xièxie)第三十四頁，共三十五