骨關(guān)節(jié)先天畸形課件

第二章骨關(guān)節(jié)先天畸形第二章骨關(guān)節(jié)先天畸形

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形主要內(nèi)容

第一節(jié)上肢畸形

第二節(jié)下肢畸形第三節(jié)脊柱、胸廓畸形主要內(nèi)容第一節(jié)上肢畸形一、先天性肩關(guān)節(jié)脫位

第一節(jié)上肢畸形

先天性肩關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationoftheshoulderjoint）比較少見。常與肩胛骨發(fā)育不良、喙突畸形、鎖骨畸形等同時存在，肩關(guān)節(jié)不穩(wěn)而經(jīng)常性脫位。肩胛骨關(guān)節(jié)盂常發(fā)育不全，關(guān)節(jié)對位困難，肩胛骨向后上移位多見，肱骨頭位置與關(guān)節(jié)盂錯位或半脫位。

上肢的先天性發(fā)育畸形少見，多在出生后不久即被診斷，癥狀也較為明顯，X線攝片是主要的檢查方法，CT掃描和三維重建有助于矯形手術(shù)前的分析和精確評價。一、先天性肩關(guān)節(jié)脫位第一節(jié)上肢畸形先天性肩關(guān)節(jié)右側(cè)肩關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)右側(cè)肩關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)

二、先天性尺橈骨聯(lián)合

第一節(jié)上肢畸形

先天性尺橈骨聯(lián)合（congenitalradioulnarjoint）是骨聯(lián)合畸形中較為常見的一種。多見于尺橈骨的近側(cè)，部分患者伴橈骨小頭脫位?；颊咔氨鄣男D(zhuǎn)功能受限，患者前臂常固定于旋前位置，但是一些患者到較大年齡才就診，原因是患者?？赏ㄟ^肩關(guān)節(jié)的旋轉(zhuǎn)功能來部分代償前臂的旋轉(zhuǎn)功能。

X線表現(xiàn)：尺橈骨之間的骨性聯(lián)合，一般正側(cè)位片能發(fā)現(xiàn)尺橈骨的交叉畸形和其他畸形。二、先天性尺橈骨聯(lián)合第一節(jié)上肢畸形先天性尺橈骨聯(lián)

尺橈骨聯(lián)合X線表現(xiàn)

A.正位片B.側(cè)位片：尺橈骨聯(lián)合骨性聯(lián)合尺橈骨聯(lián)合X線表現(xiàn)

三、肘內(nèi)、外翻

第一節(jié)上肢畸形

肘關(guān)節(jié)的內(nèi)翻畸形、外翻畸形，主要由肱骨內(nèi)上髁或外上髁的骨骺發(fā)育不平衡，可導致內(nèi)外髁的大小形態(tài)不一致，使前臂肱骨長軸與尺骨長軸形成的外開的角度異常，造成肘關(guān)節(jié)的內(nèi)、外翻畸形。

X線表現(xiàn)：測量方法：以前臂肱骨長軸與尺骨長軸在肘關(guān)節(jié)相交處的外開的角度來判斷內(nèi)、外翻的程度。前臂外開角正常男性約為170度；女性約為160度。角度變小為肘外翻，角度為180度則稱為直肘，大于190度為肘內(nèi)翻。三、肘內(nèi)、外翻第一節(jié)上肢畸形肘關(guān)節(jié)的

雙側(cè)肘外翻X線表現(xiàn)雙側(cè)肘關(guān)節(jié)外翻畸形，雙前臂外開角小于160度

右側(cè)肘內(nèi)翻X線表現(xiàn)右前臂外開角大于190度，右側(cè)肘內(nèi)翻畸形雙側(cè)肘外翻X線表現(xiàn)右側(cè)肘內(nèi)翻X線表現(xiàn)

四、馬德隆畸形

第一節(jié)上肢畸形Madelung畸形是由于橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育不全，外側(cè)骨骺發(fā)育正常，導致橈骨變短向內(nèi)側(cè)彎曲，凸向外后方，尺橈遠側(cè)關(guān)節(jié)半脫位。以女性為多見，可雙側(cè)發(fā)病，出現(xiàn)運動功能障礙，特別是對前臂旋轉(zhuǎn)功能、腕關(guān)節(jié)屈曲功能等影響較大。

X線表現(xiàn)：馬德隆畸形常見橈骨變短，遠端形態(tài)改變，橈骨關(guān)節(jié)面傾斜角度增大，尺橈遠側(cè)關(guān)節(jié)可半脫位，腕部諸骨形態(tài)和排列也發(fā)生相應改變，以月骨為前端呈尖角狀排列。橈骨彎曲，凸向后外方。患側(cè)前臂長度可短于正常側(cè)。四、馬德隆畸形第一節(jié)上肢畸形MadeluMadelung畸形X線表現(xiàn)Madelung畸形X線表現(xiàn)一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位

第二節(jié)下肢畸形

先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitalhipdislocation）是常見的先天性骨關(guān)節(jié)畸形，是由于股骨頸部骨化障礙所致。

（一）臨床與病理本病可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性，患兒站立行走較晚，單側(cè)者走路跛行，雙側(cè)者走路左右搖擺呈鴨步，下肢縮短，臀部翹起。會陰部加寬，髖關(guān)節(jié)彈響。Trendelenburg征陽性。髖關(guān)節(jié)的髖臼、股骨頭和關(guān)節(jié)囊的發(fā)育異常，淺小的髖臼不能保持股骨頭于髖臼內(nèi)，股骨頭向外上移位即發(fā)生脫位。脫位的股骨頭將與髖臼上部和髖臼外結(jié)構(gòu)形成假關(guān)節(jié)，股骨頭短小、股骨頸與股骨干角度增大。一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位第二節(jié)下肢畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫

（二）影像學表現(xiàn)

1.X線表現(xiàn)（1）髖臼：髖臼變淺，髖臼角增大。（2）股骨頭：股骨頭骨骺出現(xiàn)比健側(cè)晚，小而扁平，且不規(guī)則。股骨頭向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton線不連續(xù)；股骨頭可與髂骨翼形成假關(guān)節(jié)。股骨頸可變短小。（3）髖關(guān)節(jié)軟組織密度增高，為髖關(guān)節(jié)外上方弧形或三角形的軟組織影。

2.CT表現(xiàn)

CT掃描重建可以明確顯示髖關(guān)節(jié)形態(tài)及與股骨頭的關(guān)系。一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位（二）影像學表現(xiàn)一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位

左側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)左側(cè)髖臼角增大，左股骨頭骨骺小而扁平，向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton線不連續(xù)

雙側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)雙側(cè)髖臼角增大，雙側(cè)股骨頭骨骺小而扁平，位于Perkin方格的外上象限，Shenton線不連續(xù)，雙髖關(guān)節(jié)外上方見弧形軟組織影左側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)雙側(cè)先天性髖關(guān)

二、髖內(nèi)翻

第二節(jié)下肢畸形

髖內(nèi)翻（coxavara）是少見的先天性畸形，一般由于股骨頸骨化障礙導致股骨頸受力影響后的角度發(fā)生改變。癥狀明顯，小兒開始行走后，變形越來越明顯，下肢較短，走路無痛性跛行，身材較矮。成年人常有行走后疼痛。

X線表現(xiàn)：股骨頸彎向內(nèi)翻位，股骨頸部變短且增寬；股骨頸干角變小，可近似直角，但Shenton線連續(xù)。大粗隆位置較高。二、髖內(nèi)翻第二節(jié)下肢畸形髖內(nèi)翻（co

右側(cè)髖內(nèi)翻X線表現(xiàn)右股骨頸彎向內(nèi)翻位，股骨頸部增寬；頸干角變小，Shenton線連續(xù)。大粗隆位置升高右側(cè)髖內(nèi)翻X線表現(xiàn)

三、膝內(nèi)翻

第二節(jié)下肢畸形

膝內(nèi)翻（varusknee）又稱為“O”型腿，為脛骨上端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙或發(fā)育遲緩所致。常繼發(fā)于軟骨發(fā)育不良、骨骺發(fā)育不良或佝僂病。彎曲部位在脛骨?；颊哒玖r雙膝不能靠攏。

X線表現(xiàn)：雙側(cè)脛腓骨正位片（包括雙膝關(guān)節(jié)）可見脛骨內(nèi)上髁發(fā)育較小，關(guān)節(jié)面傾斜，脛骨向內(nèi)彎曲呈內(nèi)翻位。

膝外翻（valgusknee）又稱為“X”型腿，與膝內(nèi)翻相反，膝關(guān)節(jié)向外成角畸形。患者站立時雙側(cè)股骨內(nèi)側(cè)髁雖然靠攏，但雙踝卻相互分離。為股骨外上髁發(fā)育障礙或先天性形成不全所致。常繼發(fā)于佝僂病，發(fā)育遲緩所致。

X線表現(xiàn):雙側(cè)股骨外上髁發(fā)育較小，關(guān)節(jié)面向外傾斜。

四、膝外翻三、膝內(nèi)翻第二節(jié)下肢畸形膝內(nèi)翻（varu

五、馬蹄內(nèi)翻足

第二節(jié)下肢畸形

馬蹄內(nèi)翻足（clubfoot）分為先天性與后天性，可單側(cè)或雙側(cè)。先天性者多由于足掌側(cè)、內(nèi)側(cè)和跟腱等部位的肌腱、肌肉先天性發(fā)育障礙、萎縮、縮短，從而導致足向內(nèi)側(cè)、向后方翻轉(zhuǎn)，形似馬蹄而得名。

X線表現(xiàn)：足前部內(nèi)翻，距下關(guān)節(jié)形態(tài)呈倒轉(zhuǎn)狀，正位顯示距骨中軸線偏離，與第1跖骨成角。距骨變寬、變平，跟骨變短、變寬，向內(nèi)輕度旋轉(zhuǎn)，移向后上方，足舟骨向內(nèi)上后方移位，跗骨、跖骨也伴隨著相互靠攏和重疊改變，第5跖骨肥大，足踝部形似馬蹄。五、馬蹄內(nèi)翻足第二節(jié)下肢畸形馬蹄內(nèi)翻足

馬蹄內(nèi)翻足X線表現(xiàn)正位片：距骨扁而寬，距骨中軸的延長線向外偏離第1跖骨；側(cè)位片：足弓凹陷，第5跖骨肥大馬蹄內(nèi)翻足X線表現(xiàn)

六、扁平足

第二節(jié)下肢畸形

扁平足（flatfoot）是非常多見的畸形。大多為后天性。明顯的扁平足，易出現(xiàn)臨床癥狀，以足部內(nèi)側(cè)行走后疼痛為多見，先天性者，輕度扁平足，畸形不顯著，癥狀輕微，許多患者并未發(fā)覺自己存在扁平足。

X線表現(xiàn)：攝片時應直立水平投照，可見第一跖骨近端下緣位置下降，可以接近第一跖骨前下緣與跟骨后下緣的連線，距骨前部下降，可呈垂直狀，頭部指向下方，足舟骨與距骨頭部向靠近，甚至足舟骨位置上移至距骨頭部上方，跟骨前部下移，后部上抬與脛骨相接近。六、扁平足第二節(jié)下肢畸形扁平七、多趾、缺趾、巨趾畸形

第二節(jié)下肢畸形

趾骨（包括指骨）的畸形非常多見，多發(fā)生于第1和第5趾骨（指骨）。多趾、缺趾、巨趾畸形，可單獨發(fā)生，也可同時發(fā)生。多趾有三種類型：多生趾型最常見，多趾與正常趾骨形態(tài)和結(jié)構(gòu)相似，可以是一節(jié)或多節(jié)趾骨，構(gòu)成關(guān)節(jié)，相應跖骨頭部呈分叉狀與多生趾骨形成關(guān)節(jié)。

多趾軟組織型僅為軟組織與正常趾相連，沒有骨骼結(jié)構(gòu)。

多趾骨型趾骨分叉形成額外的趾，此型少見。缺趾較少見，診斷也是非常容易。

巨趾累及的范圍和程度非常不一，一趾或多趾，先天性巨趾多伴有軟組織的肥大增生，甚至波及其他部位，鄰近趾骨則可發(fā)育不良或不發(fā)育。七、多趾、缺趾、巨趾畸形第二節(jié)下肢畸形趾骨（包括

右足多趾畸形X線表現(xiàn)右足可見6節(jié)趾骨，第5、6節(jié)趾骨于第5跖骨頭部呈分叉狀并形成關(guān)節(jié)

右足巨趾畸形X線表現(xiàn)右足第2趾巨趾畸形伴有軟組織的肥大增生右足多趾畸形X線表現(xiàn)右足巨趾畸形X

八、跟骨距骨橋

第二節(jié)下肢畸形

跟骨距骨橋（talocalcanealbridge）是指跟骨的載距突及距骨的內(nèi)結(jié)節(jié)畸形增大，在距下關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)形成骨性連接、纖維組織或軟骨組織的連接，不連接形成假關(guān)節(jié)。臨床上局部疼痛和活動受限，局部有硬塊或結(jié)節(jié)狀病灶，足部內(nèi)翻、外翻受限，以及扁平足表現(xiàn)。

X線表現(xiàn)：①完整跟骨距骨橋②不完整跟骨距骨橋

CT掃描和重建是診斷跟骨距骨橋良好的方法，可顯示跟骨和距骨內(nèi)側(cè)的異常骨塊、纖維連接或軟骨連接。八、跟骨距骨橋第二節(jié)下肢畸形跟骨距骨橋

跟骨距骨橋X線表現(xiàn)

A.正位片B.側(cè)位片：骨橋呈舌形骨片從后上斜向前下（黑箭），跟骨載距突與距骨內(nèi)結(jié)節(jié)相連接處見透亮帶（白箭），為不完整跟骨距骨橋跟骨距骨橋X線表現(xiàn)

脊柱、胸廓畸形常同時存在，一般癥狀輕微，或無甚癥狀，臨床可為偶然發(fā)現(xiàn)。

移行椎（transitionalvertebra）為最常見的脊柱發(fā)育異常，由于脊柱錯分節(jié)所致。某一段脊椎數(shù)目減少或增加而由另一段脊椎的增加或減少來補償，椎體的總體數(shù)目不變。腰椎骶化：第5腰椎移行為骶椎，腰椎為4個，骶椎6個。第5腰椎一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而長，與骶髂骨融合或形成假關(guān)節(jié)，腰5、骶1椎體融合。

骶椎腰化：第1骶椎向上移行為腰椎，使腰椎為6個，骶椎4個。

頸7椎胸化：第7頸椎出現(xiàn)橫突過長、頸肋形成，兩側(cè)可不對稱。

胸12腰化：胸12椎體的肋骨短小或完全缺如，形如腰椎。

腰1胸化：腰1椎體出現(xiàn)短小的肋骨，較少見。

一、移行椎

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形脊柱、胸廓畸形常同時存在，一般癥狀輕微，或無甚骶椎腰化X線表現(xiàn)A.正位B.側(cè)位：第1骶椎向上移行為腰椎，6個腰椎骶椎腰化X線表現(xiàn)頸肋X線表現(xiàn)右側(cè)第7頸椎橫突旁見頸肋頸肋X線表現(xiàn)

脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎發(fā)育異常，脊椎椎弓的骨性連續(xù)性中斷，最常見于腰骶椎。分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。二、脊柱裂

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形

影像學表現(xiàn)：

1.X線表現(xiàn)

正位片上，兒童可因較薄的椎弓重疊在椎體上，不易顯示缺損，僅表現(xiàn)為椎弓根距離增寬。隱性脊柱裂：椎弓中央有透亮裂隙，椎板部分或全部缺如。棘突可完全缺如；游離在缺口內(nèi)，稱為游離棘突。顯性脊柱裂：伴發(fā)脊膜膨出時，側(cè)位片上可見棘突后向膨出的軟組織影。脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎發(fā)育

二、脊柱裂

影像學表現(xiàn)：

2.CT表現(xiàn)

CT掃描和重建是顯示先天性脊柱裂的最佳方法，顯示椎弓根缺損處的軟骨、軟組織。脊膜膨出為軟組織影，其內(nèi)可見水樣密度的腦脊液。

3.MRI表現(xiàn)可清楚顯示脊膜囊膨出的全貌、范圍及其內(nèi)容物。在T1WI上呈低信號，而相應脊髓組織的信號較高，在T2WI上囊內(nèi)液信號增高，而其脊髓組織的信號較低。二、脊柱裂影像學表現(xiàn)：

脊柱裂CT表現(xiàn)

A.CT橫斷位：第1骶椎見透亮裂隙，其中可見游離棘突（白箭）；

B.CT重建圖像：椎管外凸可見到軟組織影（白箭）脊柱裂CT表現(xiàn)

脊柱裂MRI表現(xiàn)A.MRI矢狀面T1WIB.MRI矢狀面T2WI：腰骶異常脂肪團塊影（白箭）脊柱裂MRI

半椎體（hemivertebra）畸形較少見。半椎體多呈楔形，半椎體可以單發(fā)或多發(fā)。兩個半椎體不能聯(lián)合而形成椎體矢狀裂。

X線表現(xiàn)：

半椎體幼兒常呈圓形球狀，隨著椎體不斷生長，半椎體將逐漸呈扁平、楔形。與楔形椎體相鄰的椎體常代償增大。常致椎體側(cè)彎、側(cè)突、駝背。

椎體裂正位片上椎體由尖端相對的兩部分構(gòu)成，形如蝴蝶，故又稱為蝴蝶椎。相鄰的椎體補償性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。三、半椎體及椎體裂

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形半椎體（hemivertebra）畸形較少見。半椎體

半椎體X線表現(xiàn)第4腰椎半椎體（白箭）

胸椎蝴蝶椎X線表現(xiàn)半椎體X線表現(xiàn)胸椎蝴蝶椎X線表現(xiàn)

阻滯椎（blockvertebra）指脊椎發(fā)育過程中的分節(jié)停滯，導致椎體先天性互相融合和數(shù)量減少，多見于頸椎。臨床上，兩個椎體的融合可無癥狀，或較輕的不適或活動不便。多個椎體的融合畸形，常見活動障礙和頸腰痛。

X線表現(xiàn)：兩個椎體的相鄰邊緣融合，椎間隙消失，部分椎體融合則表現(xiàn)為椎間隙的部分消失。多個椎體的融合，一般都見到脊柱生理弧度消失表現(xiàn)。有時部分融合僅少量邊緣的骨質(zhì)相連，

CT檢查和三維重建才能明確診斷。四、阻滯椎

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形阻滯椎（blockvertebra）指脊椎發(fā)育過程

阻滯椎X線表現(xiàn)

A.頸椎側(cè)位片：頸椎第2、3椎體融合；B.頸椎側(cè)位；頸椎第5、6椎體融合；C.腰椎側(cè)位片：腰椎第3、4椎體融合阻滯

脊柱彎曲畸形（flexiondeformitiesofthespine）常為脊柱椎體的畸形而繼發(fā)的改變，包括半椎體、蝴蝶椎、椎體部分融合等。

X線表現(xiàn):需拍脊柱全長X線正側(cè)位片。脊柱側(cè)彎可能是后天的，繼發(fā)于某一脊柱病變之后。一般先天性的脊柱側(cè)彎畸形，常見胸廓仍然兩側(cè)對稱。腰椎先天性側(cè)彎時，常見胸椎朝相反方向側(cè)彎得以糾正脊柱彎曲，故呈“S”狀。五、脊柱彎曲畸形

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形脊柱彎曲畸形（flexiondeformities

脊柱彎曲畸形X線表現(xiàn)胸腰椎呈“S”彎曲，椎間隙左右不等寬脊柱彎曲畸形X線表現(xiàn)

脊柱滑脫癥（spondylolisthesis），指相鄰兩個椎體的位置異常，以上一椎體相對于下一椎體的滑移。分為先天性和創(chuàng)傷性兩種。六、脊椎滑脫癥

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形

（一）臨床與病理多發(fā)生于20～40歲的成年人，男性多見。多發(fā)生在第5腰椎，第4腰椎次之，上部腰椎及下部頸椎亦可發(fā)生。主要癥狀為下腰部進行性疼痛，可伴有一側(cè)或雙側(cè)下肢放射性痛。創(chuàng)傷與癥狀發(fā)生有密切關(guān)系。脊椎滑脫癥所致峽部裂隙呈斜形、水平或略向前突的弧形，邊緣不規(guī)整。峽部缺損、斷裂可為單側(cè)或雙側(cè)。脊柱滑脫癥（spondylolisthesis），指六、脊椎滑脫癥(二)影像學表現(xiàn)

1.X線表現(xiàn)

（1）正位片：可在椎弓下方顯示由內(nèi)上斜向外下方的斜形透亮間隙，邊緣不規(guī)整。（2）側(cè)位片：椎弓峽部缺損位于椎弓的上下關(guān)節(jié)突之間，為自后上斜向前下方呈透亮裂隙樣，邊緣可有骨硬化。

Meyerding方法測量：椎體向前滑動超過1/4為Ⅰ度滑脫；在1/4～2/4為Ⅱ度滑脫；2/4～3/4為Ⅲ度滑脫；大于3/4為Ⅳ度滑脫。（3）斜位片：椎弓峽部見一帶狀透亮裂隙。

2.CT表現(xiàn)

CT掃描和重建是最佳的顯示和診斷的方法，清晰顯示附件異常。六、脊椎滑脫癥(二)影像學表現(xiàn)

腰椎滑脫癥X線表現(xiàn)

A.側(cè)位片：第５腰椎向前滑脫，Meyerding法測量約Ⅱ度（白箭）；B.左斜位片：椎弓峽部見線樣裂隙（黑箭）腰椎滑脫癥X線表現(xiàn)七、肋骨畸形

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形

肋骨畸形（libmalformations）非常多見，可分為肋骨聯(lián)合畸形、肋骨分叉畸形、肋骨數(shù)量增多或減少的畸形等。臨床癥狀少見，多為體檢或偶爾發(fā)現(xiàn)。肋骨聯(lián)合：以上部肋骨的畸形為多見，常見為兩根肋骨前部融合呈較寬而扁平的一根肋骨，也可見兩根肋骨之間有骨性結(jié)構(gòu)連接。有時見到多根肋骨的融合。肋骨分叉：最多見的部位是第２～4肋骨，表現(xiàn)為肋骨前部呈叉狀、弧形或環(huán)狀結(jié)構(gòu)。七、肋骨畸形第三節(jié)脊柱、胸廓畸形肋骨畸形（lib肋骨畸形CT表現(xiàn)CT三維重建圖像：右胸第3前肋呈叉狀肋肋骨畸形CT表現(xiàn)第二章骨關(guān)節(jié)先天畸形第二章骨關(guān)節(jié)先天畸形

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形主要內(nèi)容

第一節(jié)上肢畸形

第二節(jié)下肢畸形第三節(jié)脊柱、胸廓畸形主要內(nèi)容第一節(jié)上肢畸形一、先天性肩關(guān)節(jié)脫位

第一節(jié)上肢畸形

先天性肩關(guān)節(jié)脫位（congenitaldislocationoftheshoulderjoint）比較少見。常與肩胛骨發(fā)育不良、喙突畸形、鎖骨畸形等同時存在，肩關(guān)節(jié)不穩(wěn)而經(jīng)常性脫位。肩胛骨關(guān)節(jié)盂常發(fā)育不全，關(guān)節(jié)對位困難，肩胛骨向后上移位多見，肱骨頭位置與關(guān)節(jié)盂錯位或半脫位。

上肢的先天性發(fā)育畸形少見，多在出生后不久即被診斷，癥狀也較為明顯，X線攝片是主要的檢查方法，CT掃描和三維重建有助于矯形手術(shù)前的分析和精確評價。一、先天性肩關(guān)節(jié)脫位第一節(jié)上肢畸形先天性肩關(guān)節(jié)右側(cè)肩關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)右側(cè)肩關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)

二、先天性尺橈骨聯(lián)合

第一節(jié)上肢畸形

先天性尺橈骨聯(lián)合（congenitalradioulnarjoint）是骨聯(lián)合畸形中較為常見的一種。多見于尺橈骨的近側(cè)，部分患者伴橈骨小頭脫位?；颊咔氨鄣男D(zhuǎn)功能受限，患者前臂常固定于旋前位置，但是一些患者到較大年齡才就診，原因是患者?？赏ㄟ^肩關(guān)節(jié)的旋轉(zhuǎn)功能來部分代償前臂的旋轉(zhuǎn)功能。

X線表現(xiàn)：尺橈骨之間的骨性聯(lián)合，一般正側(cè)位片能發(fā)現(xiàn)尺橈骨的交叉畸形和其他畸形。二、先天性尺橈骨聯(lián)合第一節(jié)上肢畸形先天性尺橈骨聯(lián)

尺橈骨聯(lián)合X線表現(xiàn)

A.正位片B.側(cè)位片：尺橈骨聯(lián)合骨性聯(lián)合尺橈骨聯(lián)合X線表現(xiàn)

三、肘內(nèi)、外翻

第一節(jié)上肢畸形

肘關(guān)節(jié)的內(nèi)翻畸形、外翻畸形，主要由肱骨內(nèi)上髁或外上髁的骨骺發(fā)育不平衡，可導致內(nèi)外髁的大小形態(tài)不一致，使前臂肱骨長軸與尺骨長軸形成的外開的角度異常，造成肘關(guān)節(jié)的內(nèi)、外翻畸形。

X線表現(xiàn)：測量方法：以前臂肱骨長軸與尺骨長軸在肘關(guān)節(jié)相交處的外開的角度來判斷內(nèi)、外翻的程度。前臂外開角正常男性約為170度；女性約為160度。角度變小為肘外翻，角度為180度則稱為直肘，大于190度為肘內(nèi)翻。三、肘內(nèi)、外翻第一節(jié)上肢畸形肘關(guān)節(jié)的

雙側(cè)肘外翻X線表現(xiàn)雙側(cè)肘關(guān)節(jié)外翻畸形，雙前臂外開角小于160度

右側(cè)肘內(nèi)翻X線表現(xiàn)右前臂外開角大于190度，右側(cè)肘內(nèi)翻畸形雙側(cè)肘外翻X線表現(xiàn)右側(cè)肘內(nèi)翻X線表現(xiàn)

四、馬德隆畸形

第一節(jié)上肢畸形Madelung畸形是由于橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育不全，外側(cè)骨骺發(fā)育正常，導致橈骨變短向內(nèi)側(cè)彎曲，凸向外后方，尺橈遠側(cè)關(guān)節(jié)半脫位。以女性為多見，可雙側(cè)發(fā)病，出現(xiàn)運動功能障礙，特別是對前臂旋轉(zhuǎn)功能、腕關(guān)節(jié)屈曲功能等影響較大。

X線表現(xiàn)：馬德隆畸形常見橈骨變短，遠端形態(tài)改變，橈骨關(guān)節(jié)面傾斜角度增大，尺橈遠側(cè)關(guān)節(jié)可半脫位，腕部諸骨形態(tài)和排列也發(fā)生相應改變，以月骨為前端呈尖角狀排列。橈骨彎曲，凸向后外方。患側(cè)前臂長度可短于正常側(cè)。四、馬德隆畸形第一節(jié)上肢畸形MadeluMadelung畸形X線表現(xiàn)Madelung畸形X線表現(xiàn)一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位

第二節(jié)下肢畸形

先天性髖關(guān)節(jié)脫位（congenitalhipdislocation）是常見的先天性骨關(guān)節(jié)畸形，是由于股骨頸部骨化障礙所致。

（一）臨床與病理本病可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性，患兒站立行走較晚，單側(cè)者走路跛行，雙側(cè)者走路左右搖擺呈鴨步，下肢縮短，臀部翹起。會陰部加寬，髖關(guān)節(jié)彈響。Trendelenburg征陽性。髖關(guān)節(jié)的髖臼、股骨頭和關(guān)節(jié)囊的發(fā)育異常，淺小的髖臼不能保持股骨頭于髖臼內(nèi)，股骨頭向外上移位即發(fā)生脫位。脫位的股骨頭將與髖臼上部和髖臼外結(jié)構(gòu)形成假關(guān)節(jié)，股骨頭短小、股骨頸與股骨干角度增大。一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位第二節(jié)下肢畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫

（二）影像學表現(xiàn)

1.X線表現(xiàn)（1）髖臼：髖臼變淺，髖臼角增大。（2）股骨頭：股骨頭骨骺出現(xiàn)比健側(cè)晚，小而扁平，且不規(guī)則。股骨頭向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton線不連續(xù)；股骨頭可與髂骨翼形成假關(guān)節(jié)。股骨頸可變短小。（3）髖關(guān)節(jié)軟組織密度增高，為髖關(guān)節(jié)外上方弧形或三角形的軟組織影。

2.CT表現(xiàn)

CT掃描重建可以明確顯示髖關(guān)節(jié)形態(tài)及與股骨頭的關(guān)系。一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位（二）影像學表現(xiàn)一、先天性髖關(guān)節(jié)脫位

左側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)左側(cè)髖臼角增大，左股骨頭骨骺小而扁平，向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton線不連續(xù)

雙側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)雙側(cè)髖臼角增大，雙側(cè)股骨頭骨骺小而扁平，位于Perkin方格的外上象限，Shenton線不連續(xù)，雙髖關(guān)節(jié)外上方見弧形軟組織影左側(cè)先天性髖關(guān)節(jié)脫位X線表現(xiàn)雙側(cè)先天性髖關(guān)

二、髖內(nèi)翻

第二節(jié)下肢畸形

髖內(nèi)翻（coxavara）是少見的先天性畸形，一般由于股骨頸骨化障礙導致股骨頸受力影響后的角度發(fā)生改變。癥狀明顯，小兒開始行走后，變形越來越明顯，下肢較短，走路無痛性跛行，身材較矮。成年人常有行走后疼痛。

X線表現(xiàn)：股骨頸彎向內(nèi)翻位，股骨頸部變短且增寬；股骨頸干角變小，可近似直角，但Shenton線連續(xù)。大粗隆位置較高。二、髖內(nèi)翻第二節(jié)下肢畸形髖內(nèi)翻（co

右側(cè)髖內(nèi)翻X線表現(xiàn)右股骨頸彎向內(nèi)翻位，股骨頸部增寬；頸干角變小，Shenton線連續(xù)。大粗隆位置升高右側(cè)髖內(nèi)翻X線表現(xiàn)

三、膝內(nèi)翻

第二節(jié)下肢畸形

膝內(nèi)翻（varusknee）又稱為“O”型腿，為脛骨上端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙或發(fā)育遲緩所致。常繼發(fā)于軟骨發(fā)育不良、骨骺發(fā)育不良或佝僂病。彎曲部位在脛骨?；颊哒玖r雙膝不能靠攏。

X線表現(xiàn)：雙側(cè)脛腓骨正位片（包括雙膝關(guān)節(jié)）可見脛骨內(nèi)上髁發(fā)育較小，關(guān)節(jié)面傾斜，脛骨向內(nèi)彎曲呈內(nèi)翻位。

膝外翻（valgusknee）又稱為“X”型腿，與膝內(nèi)翻相反，膝關(guān)節(jié)向外成角畸形?；颊哒玖r雙側(cè)股骨內(nèi)側(cè)髁雖然靠攏，但雙踝卻相互分離。為股骨外上髁發(fā)育障礙或先天性形成不全所致。常繼發(fā)于佝僂病，發(fā)育遲緩所致。

X線表現(xiàn):雙側(cè)股骨外上髁發(fā)育較小，關(guān)節(jié)面向外傾斜。

四、膝外翻三、膝內(nèi)翻第二節(jié)下肢畸形膝內(nèi)翻（varu

五、馬蹄內(nèi)翻足

第二節(jié)下肢畸形

馬蹄內(nèi)翻足（clubfoot）分為先天性與后天性，可單側(cè)或雙側(cè)。先天性者多由于足掌側(cè)、內(nèi)側(cè)和跟腱等部位的肌腱、肌肉先天性發(fā)育障礙、萎縮、縮短，從而導致足向內(nèi)側(cè)、向后方翻轉(zhuǎn)，形似馬蹄而得名。

X線表現(xiàn)：足前部內(nèi)翻，距下關(guān)節(jié)形態(tài)呈倒轉(zhuǎn)狀，正位顯示距骨中軸線偏離，與第1跖骨成角。距骨變寬、變平，跟骨變短、變寬，向內(nèi)輕度旋轉(zhuǎn)，移向后上方，足舟骨向內(nèi)上后方移位，跗骨、跖骨也伴隨著相互靠攏和重疊改變，第5跖骨肥大，足踝部形似馬蹄。五、馬蹄內(nèi)翻足第二節(jié)下肢畸形馬蹄內(nèi)翻足

馬蹄內(nèi)翻足X線表現(xiàn)正位片：距骨扁而寬，距骨中軸的延長線向外偏離第1跖骨；側(cè)位片：足弓凹陷，第5跖骨肥大馬蹄內(nèi)翻足X線表現(xiàn)

六、扁平足

第二節(jié)下肢畸形

扁平足（flatfoot）是非常多見的畸形。大多為后天性。明顯的扁平足，易出現(xiàn)臨床癥狀，以足部內(nèi)側(cè)行走后疼痛為多見，先天性者，輕度扁平足，畸形不顯著，癥狀輕微，許多患者并未發(fā)覺自己存在扁平足。

X線表現(xiàn)：攝片時應直立水平投照，可見第一跖骨近端下緣位置下降，可以接近第一跖骨前下緣與跟骨后下緣的連線，距骨前部下降，可呈垂直狀，頭部指向下方，足舟骨與距骨頭部向靠近，甚至足舟骨位置上移至距骨頭部上方，跟骨前部下移，后部上抬與脛骨相接近。六、扁平足第二節(jié)下肢畸形扁平七、多趾、缺趾、巨趾畸形

第二節(jié)下肢畸形

趾骨（包括指骨）的畸形非常多見，多發(fā)生于第1和第5趾骨（指骨）。多趾、缺趾、巨趾畸形，可單獨發(fā)生，也可同時發(fā)生。多趾有三種類型：多生趾型最常見，多趾與正常趾骨形態(tài)和結(jié)構(gòu)相似，可以是一節(jié)或多節(jié)趾骨，構(gòu)成關(guān)節(jié)，相應跖骨頭部呈分叉狀與多生趾骨形成關(guān)節(jié)。

多趾軟組織型僅為軟組織與正常趾相連，沒有骨骼結(jié)構(gòu)。

多趾骨型趾骨分叉形成額外的趾，此型少見。缺趾較少見，診斷也是非常容易。

巨趾累及的范圍和程度非常不一，一趾或多趾，先天性巨趾多伴有軟組織的肥大增生，甚至波及其他部位，鄰近趾骨則可發(fā)育不良或不發(fā)育。七、多趾、缺趾、巨趾畸形第二節(jié)下肢畸形趾骨（包括

右足多趾畸形X線表現(xiàn)右足可見6節(jié)趾骨，第5、6節(jié)趾骨于第5跖骨頭部呈分叉狀并形成關(guān)節(jié)

右足巨趾畸形X線表現(xiàn)右足第2趾巨趾畸形伴有軟組織的肥大增生右足多趾畸形X線表現(xiàn)右足巨趾畸形X

八、跟骨距骨橋

第二節(jié)下肢畸形

跟骨距骨橋（talocalcanealbridge）是指跟骨的載距突及距骨的內(nèi)結(jié)節(jié)畸形增大，在距下關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)形成骨性連接、纖維組織或軟骨組織的連接，不連接形成假關(guān)節(jié)。臨床上局部疼痛和活動受限，局部有硬塊或結(jié)節(jié)狀病灶，足部內(nèi)翻、外翻受限，以及扁平足表現(xiàn)。

X線表現(xiàn)：①完整跟骨距骨橋②不完整跟骨距骨橋

CT掃描和重建是診斷跟骨距骨橋良好的方法，可顯示跟骨和距骨內(nèi)側(cè)的異常骨塊、纖維連接或軟骨連接。八、跟骨距骨橋第二節(jié)下肢畸形跟骨距骨橋

跟骨距骨橋X線表現(xiàn)

A.正位片B.側(cè)位片：骨橋呈舌形骨片從后上斜向前下（黑箭），跟骨載距突與距骨內(nèi)結(jié)節(jié)相連接處見透亮帶（白箭），為不完整跟骨距骨橋跟骨距骨橋X線表現(xiàn)

脊柱、胸廓畸形常同時存在，一般癥狀輕微，或無甚癥狀，臨床可為偶然發(fā)現(xiàn)。

移行椎（transitionalvertebra）為最常見的脊柱發(fā)育異常，由于脊柱錯分節(jié)所致。某一段脊椎數(shù)目減少或增加而由另一段脊椎的增加或減少來補償，椎體的總體數(shù)目不變。腰椎骶化：第5腰椎移行為骶椎，腰椎為4個，骶椎6個。第5腰椎一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而長，與骶髂骨融合或形成假關(guān)節(jié)，腰5、骶1椎體融合。

骶椎腰化：第1骶椎向上移行為腰椎，使腰椎為6個，骶椎4個。

頸7椎胸化：第7頸椎出現(xiàn)橫突過長、頸肋形成，兩側(cè)可不對稱。

胸12腰化：胸12椎體的肋骨短小或完全缺如，形如腰椎。

腰1胸化：腰1椎體出現(xiàn)短小的肋骨，較少見。

一、移行椎

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形脊柱、胸廓畸形常同時存在，一般癥狀輕微，或無甚骶椎腰化X線表現(xiàn)A.正位B.側(cè)位：第1骶椎向上移行為腰椎，6個腰椎骶椎腰化X線表現(xiàn)頸肋X線表現(xiàn)右側(cè)第7頸椎橫突旁見頸肋頸肋X線表現(xiàn)

脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎發(fā)育異常，脊椎椎弓的骨性連續(xù)性中斷，最常見于腰骶椎。分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。二、脊柱裂

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形

影像學表現(xiàn)：

1.X線表現(xiàn)

正位片上，兒童可因較薄的椎弓重疊在椎體上，不易顯示缺損，僅表現(xiàn)為椎弓根距離增寬。隱性脊柱裂：椎弓中央有透亮裂隙，椎板部分或全部缺如。棘突可完全缺如；游離在缺口內(nèi)，稱為游離棘突。顯性脊柱裂：伴發(fā)脊膜膨出時，側(cè)位片上可見棘突后向膨出的軟組織影。脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎發(fā)育

二、脊柱裂

影像學表現(xiàn)：

2.CT表現(xiàn)

CT掃描和重建是顯示先天性脊柱裂的最佳方法，顯示椎弓根缺損處的軟骨、軟組織。脊膜膨出為軟組織影，其內(nèi)可見水樣密度的腦脊液。

3.MRI表現(xiàn)可清楚顯示脊膜囊膨出的全貌、范圍及其內(nèi)容物。在T1WI上呈低信號，而相應脊髓組織的信號較高，在T2WI上囊內(nèi)液信號增高，而其脊髓組織的信號較低。二、脊柱裂影像學表現(xiàn)：

脊柱裂CT表現(xiàn)

A.CT橫斷位：第1骶椎見透亮裂隙，其中可見游離棘突（白箭）；

B.CT重建圖像：椎管外凸可見到軟組織影（白箭）脊柱裂CT表現(xiàn)

脊柱裂MRI表現(xiàn)A.MRI矢狀面T1WIB.MRI矢狀面T2WI：腰骶異常脂肪團塊影（白箭）脊柱裂MRI

半椎體（hemivertebra）畸形較少見。半椎體多呈楔形，半椎體可以單發(fā)或多發(fā)。兩個半椎體不能聯(lián)合而形成椎體矢狀裂。

X線表現(xiàn)：

半椎體幼兒常呈圓形球狀，隨著椎體不斷生長，半椎體將逐漸呈扁平、楔形。與楔形椎體相鄰的椎體常代償增大。常致椎體側(cè)彎、側(cè)突、駝背。

椎體裂正位片上椎體由尖端相對的兩部分構(gòu)成，形如蝴蝶，故又稱為蝴蝶椎。相鄰的椎體補償性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。三、半椎體及椎體裂

第三節(jié)脊柱、胸廓畸形半椎體（hemivertebra）畸形較少見。半椎體

半椎體X線表現(xiàn)第4腰椎半椎體（白箭）

胸椎蝴蝶椎X線表現(xiàn)半椎體X線表現(xiàn)胸椎蝴蝶椎X線表現(xiàn)

阻滯椎（blockvertebra）指脊椎發(fā)育過程中的分節(jié)停滯，導致椎體先天性互相融合和數(shù)量減少，多見于頸椎。臨床上，兩個椎體的融合可無癥狀，或較輕的不適或活動不便。多個椎體的融合畸形，常見活動障礙和頸腰痛。

X線表現(xiàn)：兩個椎體的相鄰邊緣融合，椎間隙消失，部分椎體融合則表現(xiàn)為椎間隙的部分消失。多個椎體的融合，一般