遺傳的學(xué)習(xí)題1

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》

第1部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)導(dǎo)論，遺傳的基本規(guī)律

1、何謂健康與疾病？

2、何謂遺傳性疾病、先天性疾病和家族性疾病？它們之間有何關(guān)系？

3、遺傳性疾病可分為哪幾大類型？哪此事實(shí)可提示一種疾病是否有遺傳病因？

4、遺傳三大規(guī)律是如何表述的？它們各自有何細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)？

5、試述遺傳性疾病如何日益嚴(yán)重威脅人類健康？

第2~3部分人類染色體和染色體病

1、人類染色體有何形態(tài)結(jié)構(gòu)及其分哪幾大類？

2、顯帶染色體如何命名？何謂核型？

3、染色體畸變有哪兩大類型？何謂穩(wěn)定型染色體畸變和非穩(wěn)定型染色體畸變？

4、何謂衍生染色體和重組染色體？

5、舉例說(shuō)明從基因、染色體到臨床特征的逆向診斷思路。

6、何謂染色體病？它可分為哪兩大類？各自有何共同臨床特征？

7、脆性X染色體綜合征主要臨床癥狀及其發(fā)病機(jī)制如何？

8、先天性愚型（21-三體型）有何主要臨床癥狀?其發(fā)病機(jī)制如何？

9、先天性睪丸不全癥、性腺發(fā)育不全癥有何主要臨床癥狀，它們發(fā)病機(jī)制如何？

10、何謂位置效應(yīng)？試舉例說(shuō)明之。

第4部分單基因病的遺傳方式

1、單基因病有哪幾種遺傳方式？各系譜有何特征？

2、何謂遺傳異質(zhì)性？舉例說(shuō)明之。

3、在一個(gè)家系存在患者和不存在患者的情況下如何估計(jì)AR病的發(fā)病率？

4、何謂遺傳印跡，舉例說(shuō)明之。

5、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良屬何種遺傳方式？它有何主要臨床癥狀？其發(fā)病主要原因是什么？

第5部分多基因遺傳病

1、多基因遺傳病有何共同特征？

2、何謂質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀？

3、何謂易感性、易患性和發(fā)病閾值？

4、何謂遺傳率？其計(jì)算公式如何？

5、如何估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？

第6~7部分遺傳性疾病的診斷和治療人類基因組學(xué)

1、何謂臨床遺傳學(xué)和遺傳醫(yī)學(xué)？

2、關(guān)于遺傳性疾病的診斷,有哪三大診斷？

3、以Hbs或血友病A診斷為例，說(shuō)明基因診斷？

4、以ADA缺乏癥為例說(shuō)明基因治療的前景。

5、何謂人類基因組并簡(jiǎn)要說(shuō)明人類基因組的四張圖譜。說(shuō)明:

是汕醫(yī)

2002級(jí)本科模塊教學(xué)期末復(fù)習(xí)思考題

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》

補(bǔ)充一題:何謂基因多效性?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試卷

一、單選題（1分×20=20分）

1．一個(gè)乙型血友病患者的父母表型正常，其親屬中有可能是患者的是（）。

A．姑姑；

B．堂兄；

C．外祖父；

D．表妹

E．祖父。

2．一條染色體的長(zhǎng)短臂分別發(fā)生斷裂，帶有著絲粒的短臂與長(zhǎng)臂重接稱(

)。

A．臂內(nèi)倒位；

B．臂間倒位；

C．羅伯遜易位；

D．重復(fù)；

E．環(huán)狀染色體。

3．把群體某數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線，可以看到（）。

A．曲線存在兩個(gè)峰；

B．曲線存在三個(gè)峰；

C．曲線存在兩個(gè)或三個(gè)峰；

D．曲線只有一個(gè)峰；

E．曲線存在一個(gè)或兩個(gè)峰。

4．下列那種核型的X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均成陽(yáng)性(

)。

A．46，XX；

B．46，XY；

C．47，XYY；

D．46，XXY；

E．46，XY/45，X。

5．異染色質(zhì)的特點(diǎn)是(

)。

A．螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)；

B．螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)；

C．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)；

D．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)；

E．異固縮的染色質(zhì)。

6．Klinefelter綜合征的核型是(

)。

A．47，XXX；

B．46，XY/46，XX；

C．45，X；

D．47，XXY；

E．47，XY，21。

7．父母血型分別是A、B型，生育一個(gè)O型血的孩子，他們生A型血后代的可能性是（）。

A．75％；

B．50%；

C．25%；

D．0；

E．不能確定。

8．遺傳病最主要的特點(diǎn)是(

)。

A．家族性；

B．不治之癥；

C．遺傳物質(zhì)改變；

D．先天性；

E．少見(jiàn)病。

9．先天性髖關(guān)節(jié)脫位是一種多基因病，男性的發(fā)病率是女性的5倍，下列哪種情況發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高（）。

A．女性患者的兒子；

B．女性患者的女兒；

C．男性患者的兒子；

D．男性患者的女兒；

E．以上都不是。

10．三級(jí)親屬的親緣系數(shù)是(

)。

A．1/128；

B．1/64；

C．1/32；

D．1/16；

E．1/8。

11．高齡孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷的原因是(

)。

A．卵細(xì)胞老化；

B．染色體易發(fā)生分離；

C．染色體易丟失；

D．易發(fā)生染色體不分離；

E．染色體易發(fā)生斷裂。

12．一個(gè)母親患甲型血友病的男子，與一位父親患甲型血友病的女子結(jié)婚，問(wèn)二人婚后子女則(

)。

A．女兒發(fā)??；

B．兒子發(fā)??；

C．子女各1/2發(fā)??；

D．兒1/2發(fā)病，女兒無(wú)??；

E．女兒1/2發(fā)病，兒無(wú)病。

13．大部分先天性代謝病的遺傳方式是(

)。

A．MF；

B．XR；

C．XD；

D．AR；

E．AD。

14．選擇作用對(duì)群體遺傳平衡的影響是(

)。

A．產(chǎn)生突變；

B．增加遷移；

C．減少個(gè)體的數(shù)量；

D．減少突變；

E．增高或降低個(gè)體的適合度。

15．在一個(gè)遺傳平衡群體中，白化病(AR)發(fā)病率為0.0001，適合度為0.80，突變率為(

)。

A．1×10-6/代；

B．10×10-6/代；

C．20×10-6/代；

D．40×10-6/代；

E．80×10-6/代。

16．目前可以應(yīng)用飲食療法的遺傳病是(

)。

A．先天愚型；

B．血友??；

C．苯丙酮尿癥；

D．鐮狀細(xì)胞貧血；

E．先天性幽門(mén)狹窄。

17．近親婚配的主要危害是(

)。

A．易引起染色體畸變；

B．自發(fā)流產(chǎn)率增高；

C．群體隱性致病基因頻率增高；

D．后代X連鎖遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高；

E．后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。

18．下列哪種突變會(huì)產(chǎn)生移碼突變(

)。

A．轉(zhuǎn)換；

B．插入；

C．點(diǎn)突變；

D．顛換；

E．密碼子丟失。

19．白化病(AR)的群體發(fā)病率是1/10000，估計(jì)攜帶者的頻率是(

)。

A．1/4；

B．1/50；

C．1/100；

D．1/200；

E．1/400。

20．DNA重組體的構(gòu)建是指（）。

A．對(duì)目的DNA片段作選擇性擴(kuò)增和表達(dá)的檢測(cè)；

B．選擇目的基因和基因載體；

C．選擇目的基因和基因載體在體外重組；

D．用一定方法轉(zhuǎn)移目的基因到宿主細(xì)胞；

E．從細(xì)胞中提取DNA在體外切割所需要的DNA片段。

三、名次解釋（5分×4=20分）

1．Unique

sequence

&

Repetitive

sequence

2．Locus

heterogeneity

&

Allele

heterogeneity

3．Selection

pressure

&

Mutation

pressure

4．Suicide

gene

&

Multidrug-Resistance

Gene

四、簡(jiǎn)答題（5分×4=20分）

1．簡(jiǎn)述癌基因激活的機(jī)制。

2．簡(jiǎn)述β地中海貧血的發(fā)病機(jī)制。

3．常染色體顯性遺傳病有哪幾種類型？

4．在一次群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形發(fā)病率為1/5000，PKU發(fā)病率為1/16900，紅綠色盲發(fā)病率為6/100，估計(jì)該群體中這幾種病致病基因的頻率。

五、綜合題（10分×1=10分）

一對(duì)外表正常的夫婦，五次妊娠中，2次流產(chǎn)，存活的3個(gè)孩子中，長(zhǎng)女外表正常，但染色體為45條，二個(gè)男孩染色體均為46條，但其中之一為先天愚形患兒。

1．該家系存在哪種染色體異常；

2．這對(duì)夫婦及各胎子女的核型可能是什么？

3．這對(duì)夫婦若再次生育，應(yīng)采取什么樣的措施？

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題參考答案

本答案為2002級(jí)本科《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題參考答案，僅注明各題評(píng)分要點(diǎn)。

各評(píng)卷教師無(wú)需拘泥參考答案，只要學(xué)生能夠明確掌握該題所包含的知識(shí)，即可認(rèn)為答對(duì)。

各評(píng)卷教師若在評(píng)卷過(guò)程中對(duì)答案有疑義或發(fā)現(xiàn)答案有誤，應(yīng)立即向主評(píng)卷人反映，以便即時(shí)解決。

一、單選題（1分×20=20分）

CEDDA

DCCAE

DDDEC

CEBBC

二、多選題（1.5分×20=30分）

ABC

ABDE

ABCE

ACD

ABCDE

ABCDE

BCD

ACE

ABCDE

CD

ACE

AC

CD

ACDE

ABCE

BCD

BCD

ABCDE

CE

ACD

三、名次解釋（5分×4=20分）

1．Unique

sequence

&

Repetitive

sequence

單一序列(1)是單拷貝的序列，在一個(gè)基因組內(nèi)只出現(xiàn)一次或很少幾次(1)，構(gòu)成編碼細(xì)胞中的蛋白質(zhì)或酶的基因(1)。

重復(fù)序列(1)指這種DNA在基因組中有多數(shù)拷貝，有些與染色體的結(jié)構(gòu)有關(guān)，多數(shù)的生物學(xué)功能不詳(1)。

2．Locus

heterogeneity

&

Allele

heterogeneity

基因座異質(zhì)性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突變所引起(1)。

等位基因異質(zhì)性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突變等位基因所致(1)。

二者都屬于遺傳異質(zhì)性(1)。

3．Selection

pressure

&

Mutation

pressure

選擇壓力(1)指選擇對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)改變所起的作用(1)。

突變壓力(1)指自然界中存在的突變所構(gòu)成的壓力(1)。

在一個(gè)遺傳平衡的群體中，選擇壓力和突變壓力基本上維持著平衡(1)。

4．Suicide

gene

&

Multidrug-Resistance

Gene

自殺基因(1)指該基因編碼的酶可以將某種無(wú)毒的底物轉(zhuǎn)化成有毒產(chǎn)物的基因(1)。

多藥抗藥性基因(1)指該基因編碼蛋白質(zhì)可以使細(xì)胞具有抵抗化療藥物的基因(1)。

二者都用于基因治療(1)。

四、簡(jiǎn)答題（5分×4=20分）

1．簡(jiǎn)述癌基因激活的機(jī)制。

細(xì)胞癌基因在正常細(xì)胞內(nèi)處于封閉或低活性狀態(tài)，一旦被激活，可以使細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化(1)。

激活的方式：點(diǎn)突變(1)；啟動(dòng)子插入(1)；基因擴(kuò)增(1)；染色體易位或重排(1)。

2．簡(jiǎn)述β地中海貧血的發(fā)病機(jī)制。

無(wú)功能mRNA突變(1)；RNA加工障礙(1)；轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)突變(1)；RNA裂解信號(hào)突變(1)；戴帽區(qū)突變(1)；缺失突變(1)。任選其五即可。

3．常染色體顯性遺傳病有哪幾種類型？

完全顯性(1)；不完全顯性(1)；不規(guī)則顯性(1)；共顯性(1)；延遲顯性(1)；從性顯性(1)。任選其五即可。

4．在一次群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形發(fā)病率為1/5000，PKU發(fā)病率為1/16900，紅綠色盲發(fā)病率為6/100，估計(jì)該群體中這幾種病致病基因的頻率。

多指畸形：1/5000÷2(1)＝1/10000(1)；PKU：

(1)＝1/130(1)；紅綠色盲：6/100(1)

五、綜合題（