臨床常見的胎兒超課件

臨床常見的胎兒超聲

檢查的產(chǎn)前咨詢陳秀清2010.9側(cè)腦室增寬脈絡(luò)膜囊腫CPC后顱窩積液心內(nèi)灶狀強回聲EIF腸管強回聲EB胎兒短長骨腎盂擴張腎囊腫性疾病側(cè)腦室增寬胎兒側(cè)腦室平均約6-8mm當妊娠14周后至足月單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度＞10mm為胎兒側(cè)腦室增寬(VM),發(fā)生率約為1/1000，發(fā)生的原因有腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙和破壞性進展。側(cè)腦室徑在10-12mm為輕度VM，12-15mm為中度VM，＞15mm重度VM。關(guān)于VM的結(jié)局輕度96%，中度76%，重度的26%結(jié)局良好。進一步檢查胎兒MRI檢查母體TORCH檢查羊水穿刺染色體檢查脈絡(luò)膜囊腫CPC定義:脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦脊液的假性囊腫。胚胎時期，脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液，形成CPC。妊娠26-28周以前，，輸送的結(jié)締組織被纖維組織取代，瘤樣毛細血管網(wǎng)被分化良好的波浪狀折疊結(jié)構(gòu)所取代，囊腫也就逐漸變小甚至消失了。診斷標準：脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm的邊界清晰的無回聲區(qū)。報道風險CPC與21三體無關(guān)，與18三體有關(guān)中期妊娠中脈絡(luò)膜囊腫發(fā)生率1.2%，35歲以下婦女脈絡(luò)膜囊腫發(fā)生率1.0%。因此35歲以下發(fā)現(xiàn)胎兒單純性脈絡(luò)膜囊腫的孕婦無需接受羊膜腔穿刺檢查，只需在28周及產(chǎn)后隨訪。分類孤立性CPC（iCPC）:85%復(fù)雜性CPC（cCPC）:15%復(fù)雜性CPC雙側(cè)發(fā)生，胎兒出現(xiàn)其他異常的幾率增加，但胎兒染色體異常風險不增加。后顱窩積液正常胎兒在32周之前后顱窩池寬度隨孕周的增加而增寬，在32周之后隨孕周的增加而減少。賀晶等通過對孕20周以上5400例孕婦行超聲檢查發(fā)現(xiàn)，后顱窩積液發(fā)生率2.0%，后顱窩積液于孕29-32周最易發(fā)現(xiàn)，且積液量最多。后顱窩積液在＜10mm，10-14mm，＞＝15mm3種情況時，其不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率分別為4.0%、7.6%和83.3%。后顱窩積液的處理：一旦發(fā)現(xiàn)每隔1-2周B超復(fù)查1、＜＝10mm，小腦大小、形態(tài)正常，觀察后顱窩積液消失、縮小或不變，可能為正常變異、對圍生兒無影響。2、＞10mm，在高峰期29-32周后不消退，需密切觀察其變化，應(yīng)注意測量小腦半球的大小，以評估小腦發(fā)育情況，還需做胎兒心臟超聲以及胎兒其它部位生長發(fā)育情況，結(jié)合孕婦年齡及其它高危因素，必要時加做孕婦的TORCH檢測和臍血染色體核型分析。3、＞15mm，胎兒畸形可能性大。可做核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球或四腦室是否正常。在年齡小于35歲的病人分析模型中，對孤立性EIF進行羊水穿刺，如此檢出每例唐氏兒將有超過2.8個正常胎兒流產(chǎn)。如何告知，告知后的焦慮要求做羊水穿刺，這就潛在性引起比檢出唐氏綜合征更多的非受累胎兒的流產(chǎn)。對于孤立性EIF若不行羊水穿刺，在隨后的妊娠要進一步檢查心臟或腦部，實際上是正常發(fā)育。腸管強回聲EB妊娠中晚期常見超聲檢查中有1.0-0.6%的正常胎兒有EB，有EB的胎兒大約1/3隨后診斷出囊性纖維化、染色體異常、感染或其的嚴重情況。大約15%的三體兒中有EB。表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強，回聲強度相當于周圍的髂骨翼。妊娠晚期由于腸管內(nèi)液體增加，正常胎糞在腸管內(nèi)與腸管壁對比表現(xiàn)為低回聲影像。將回聲強度與周圍骨組織回聲相比可分為三級。1級：腸管回聲低于周圍骨組織回聲。2級：腸管回聲等于骨組織回聲。3級：腸管回聲大于周圍骨組織回聲。原因：早期妊娠出血是一項常見原因，可能是吞咽了血液。腸管高回聲如在20孕周前發(fā)生，7%與胎兒21三體綜合征有關(guān)；也提示與其它染色體異常有關(guān)，表現(xiàn)為不同嚴重程度的綜合征。臨床處理:1級腸回聲增強沒有明顯的臨床意義。2級及以上的腸回聲增強與胎兒非整倍體染色體異常及某些圍生期合并癥及并發(fā)癥有關(guān)。發(fā)現(xiàn)2級及以上的腸回聲增強應(yīng)仔細尋找有無合并其他的胎兒結(jié)構(gòu)異常，尤其是有無腸梗阻或穿孔的征象。胎兒短長骨胎兒短長骨畸形是臨床常見的出生缺陷之一，以短肢畸形為主要表現(xiàn)。臨床常見的短肢畸形包括軟骨發(fā)育不全、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合征及染色體異常。大多數(shù)胎兒骨骼發(fā)育異常是遺傳性疾病，大體分為致死性和非致死性兩大類。診斷：B超胎兒雙頂徑減去胎兒股骨長大于4cm；或B超測胎兒股骨長與胎足長之比小于0.88。另報道結(jié)果提示：長骨長度較正常均值減少2SD-4SD時，須在產(chǎn)前行胎兒染色體核型分析，即使超聲檢查未發(fā)現(xiàn)合并異常；排除染色體異常后動態(tài)觀察，當長骨生長速度減慢，低于4SD時應(yīng)警惕骨骼發(fā)育異常，若生長速度維持一定水平，考慮胎兒生長受限或正常胎兒。此外應(yīng)注意有無合并骨骼系統(tǒng)的其他異常如如頭圍腹圍增大，長骨成角彎曲、骨質(zhì)鈣化不全。股骨短小者21三體綜合征的風險是原有水平的2.5倍。另研究肱骨在辨識21三體方面比股骨更可靠，是妊娠中期超聲評估的常規(guī)部分。腎囊腫性疾病胎兒腎臟囊性病變是胎兒腹部超生常見表現(xiàn)，包括多發(fā)性腎囊腫、單發(fā)性腎囊腫、多囊腎等，可單獨存在，也可與其他疾病共存或表現(xiàn)為綜合征。單純性腎囊腫：臨床預(yù)后較好，但可引起繼發(fā)性高血壓等并發(fā)癥。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。嬰兒型多囊腎ARPKD：胎兒腎臟回聲增強，均勻性增大，伴或不伴羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，預(yù)后不良，常染色體隱性遺傳。胎兒期發(fā)病，當合并羊水減少時，提示腎功能嚴重受累，圍產(chǎn)兒預(yù)后差，死亡率高。也可在嬰兒發(fā)病、兒童、成人發(fā)病，起病后臨床結(jié)局不好。ARPKD在腎臟彌漫性損害的同時常伴有不同程度的肝囊性損害，因此發(fā)現(xiàn)腎臟回聲增強時，應(yīng)進行胎兒肝臟及其它部位臟器檢查。ARPKD臨床預(yù)后差，多在嬰幼兒期死亡，故產(chǎn)前一經(jīng)確診，如合并羊水過少，建議終止妊娠放棄胎兒。羊水正常者，可能為正常變異應(yīng)嚴密觀察，不能盲目引產(chǎn)。成人型多囊腎：常染色體顯性遺傳病，父母一方常有多囊腎。嚴重時可導(dǎo)致胎兒期或新生兒死亡，但多數(shù)病例是在30歲以后出現(xiàn)臨床癥狀。產(chǎn)前處理原則根據(jù)患者家庭具體情況而知情選擇。多囊性腎發(fā)育不良MCDK：是一種先天性腎臟疾病，無遺傳傾向。雙側(cè)病變：多因腎功能不良而伴羊水過少，通常預(yù)后不良，易引起繼發(fā)血尿、感染、高血壓等并發(fā)癥癥，多在新生兒期死亡。一經(jīng)診斷建議終止人人放棄胎兒。單側(cè)病變：羊水量正常，腎功能正常，通常不影響存活，但又發(fā)展為高血壓可能，可于出生后刑患側(cè)腎臟切除手術(shù)，臨床預(yù)后良好。