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醫(yī)學遺傳學微課X連鎖顯性遺傳病——抗維生素D佝僂病

疾病簡介及臨床表現本節(jié)主講內容1

2

遺傳特點3

4

疾病預防

病理生理1.疾病簡介及臨床表現

抗維生素D佝僂病（vitaminD-resistantrickets）又稱為X連鎖顯性低磷酸鹽血癥，是一種以低磷酸鹽血癥導致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病。臨床表現有：患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿或”X”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有患兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病，但X線片上一般無繼發(fā)性甲旁亢性骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見。女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。。Logo2.病理生理定位于Xp22.1的PHEX基因發(fā)生突變

調節(jié)磷代謝的膜蛋白異常，腎小管對磷酸鹽的吸收障礙

、小腸對磷酸鹽和鈣吸收障礙。鈣和磷的吸收不良而影響骨骼發(fā)育，形成佝僂病

3.遺傳特點X連鎖顯性遺傳交叉遺傳以表示抗維生素D佝僂病基因以表示相應的正?；蚰行园牒献踊颊吲c正常女性婚配時，男性患者的致病基因一定傳給女兒，男性患者的女兒都是患者，兒子全部正常。正常女性男性患者女性患者正常男性親代配子子代3.遺傳特點女性雜合子患者與正常男性婚配時，遺傳規(guī)律類似于AD遺傳，子女之間各有1/2的患病風險正常女性女性患者正常男性女性患者正常男性親代配子子代男性患者3.遺傳特點Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

一個抗維生素D佝僂病系譜圖此系譜圖反映了XD遺傳病系譜的特點：①系譜中女性患者多于男性患者，前者病情往往較后者輕；②患者雙親中必有一方是本病患者，系譜中?？梢娺B續(xù)幾代都有患者；③男性患者后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常；

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