四川省成都經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)高中生物人類遺傳病課時(shí)作業(yè)3

第3節(jié)人類遺傳病測控導(dǎo)航表知識(shí)點(diǎn)題號(hào)及難易度1.人類遺傳病的類型4,9(中),122.調(diào)查人群中的遺傳病6,7,8(中),14(中)3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1,2,54.人類基因組計(jì)劃與人體健康35.綜合考查10,11(中),13(中)一、選擇題1.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可采取的檢測手段有(C)①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④絨毛細(xì)胞檢查A.①②③ B.②③④C.①②③④ D.①③解析:產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷,是指醫(yī)生在胎兒出生前,用專門的檢測手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。常用的檢測手段有:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。其優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來,避免這種胎兒出生,因此,產(chǎn)前診斷方法已成為優(yōu)生的重要措施之一。2.(2022濟(jì)南模擬)通過光學(xué)顯微鏡觀察患者的細(xì)胞,不能排查的遺傳病是(D)A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 三體綜合征C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥解析:鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病,可通過光學(xué)顯微鏡觀察患者紅細(xì)胞的形狀來確定;21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病,都可通過光學(xué)顯微鏡觀察到;苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥不能通過光學(xué)顯微鏡觀察患者細(xì)胞來判斷,可通過檢測尿液中是否含有苯丙酮酸來判斷。3.我國參與“人類基因組計(jì)劃”的研究任務(wù)是測定3號(hào)染色體上3000萬個(gè)堿基對(duì)的排列順序,那么整個(gè)“人類基因組計(jì)劃”要測定的堿基對(duì)數(shù)目大約為(C)000萬個(gè) 億個(gè)億個(gè) 億個(gè)解析:人類基因組計(jì)劃總共要測定大約30億個(gè)堿基對(duì),其中中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù),即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)。4.(2022新安質(zhì)檢)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是(B)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷解析:白化病是常染色體隱性遺傳病,若夫妻都是致病基因的攜帶者,所生孩子男女患病率相等。性(X)染色體上的遺傳病,可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對(duì)于并指等常染色體顯性遺傳病,則需要做產(chǎn)前基因診斷。5.(2022長沙模擬)幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代,因此有必要采取優(yōu)生措施。下列相關(guān)敘述正確的是(A)A.通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征B.通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患所有先天性疾病C.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患21三體綜合征D.通過禁止近親結(jié)婚可以杜絕有關(guān)先天性疾病患兒的降生解析:貓叫綜合征可以在妊娠早期檢測出來,但產(chǎn)前診斷不能把所有的先天性疾病都檢查出來。遺傳咨詢可以預(yù)防生出遺傳病患者,但它不能代替產(chǎn)前診斷。由于導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的方式多種多樣,故通過禁止近親結(jié)婚可以有效預(yù)防遺傳性疾病患兒出生,但不能杜絕此病。6.(2022龍巖質(zhì)檢)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是(A)A.調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病解析:選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查;為保證足夠大的群體,應(yīng)分組調(diào)查后再匯總,使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查;男女患病比例相近,可能與性別無關(guān),發(fā)病率較高則很可能是顯性。7.(2022廣州模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(B)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析:青少年型糖尿病是由多基因控制的遺傳病,遺傳方式不確定;貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病,其遺傳方式也不能確定;艾滋病是傳染病,而非遺傳病;研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣,可以通過調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律,然后推測其遺傳方式。8.(2022韶關(guān)調(diào)研)某生物興趣小組的同學(xué)在學(xué)習(xí)了有關(guān)人類遺傳病的知識(shí)后,決定開展一次有關(guān)人類遺傳病的調(diào)查,其基本步驟正確的順序是(C)①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析③分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)④設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)A.①③②④ B.③①④②C.①④③② D.①③④②解析:調(diào)查人類遺傳病的步驟包括:確定調(diào)查課題→設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要求→分成多個(gè)調(diào)查小組→實(shí)施調(diào)查→統(tǒng)計(jì)分析→寫出調(diào)查報(bào)告。9.(2022臨沂質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是(C)①常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn)②環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響③產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施④伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A.①② B.③④ C.①③ D.②④解析:①對(duì),常染色體遺傳病遺傳與性別無關(guān),沒有交叉遺傳的特點(diǎn);②錯(cuò),多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響;③對(duì),21三體綜合征是由于患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體多了一條,產(chǎn)前進(jìn)行染色體數(shù)目分析有利于預(yù)防該遺傳病;④錯(cuò),伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性。10.范可尼貧血也是一種罕見的兒科疾病,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與范可尼貧血相關(guān)的13個(gè)基因,當(dāng)這些基因發(fā)生突變的時(shí)候就會(huì)引起該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是(D)A.分析異常基因堿基種類可以確定變異的類型B.只有減數(shù)分裂過程中的基因突變才遺傳給后代C.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究該病的遺傳方式D.范可尼貧血患者的基因結(jié)構(gòu)一定發(fā)生了改變解析:異?；蚝驼；虻膲A基種類是相同的,都是由四種脫氧核苷酸構(gòu)成的,分析并比較異?；蚝驼；虻膲A基序列,才能確定突變的類型;在形成性原細(xì)胞的有絲分裂過程中發(fā)生的基因突變,也可通過性原細(xì)胞減數(shù)分裂形成的配子傳遞給后代;在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可計(jì)算該病的發(fā)病率,但研究該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查;基因突變是指基因的分子結(jié)構(gòu)的改變,包括DNA堿基對(duì)的增添、缺失或改變,故D正確。11.(2022淮北一模)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了一男一女兩個(gè)孩子,其中男孩正常,女孩患有某種遺傳病。該男孩長大后,和一個(gè)其母親是該遺傳病患者的正常女人結(jié)婚,婚后生一個(gè)攜帶患病基因孩子的概率是(A)3 9 5 18解析:考查遺傳概率的計(jì)算。由雙親正常、女兒患病可知,該病為常染色體隱性遺傳病。該男孩有2/3的可能性為攜帶者,其妻子一定為攜帶者,所生攜帶患病基因的孩子除攜帶者外還包括患者,故其概率為2/3×3/4+1/2×1/3=2/3。二、非選擇題12.某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查,該家族遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷,該病最可能為染色體上基因控制的遺傳病。

(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的號(hào)個(gè)體。

(3)測定有關(guān)基因中,父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為:父親:……TGGACTTTCAGGTAT……母親:……TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA……患者:……TGGACTTAGGTATGA……可以看出,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是,是由于DNA堿基對(duì)的造成的。

(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失,導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的中,進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。

(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生,該家族第Ⅳ代中的(填寫序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞的。

解析:(1)從系譜圖分析,Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4,“無中生有”為隱性基因控制的遺傳病,又由于發(fā)病者都為男性,因此最可能致病基因位于X染色體上。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅲ代的3號(hào)個(gè)體,而其又來自第Ⅱ代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由堿基序列可知母親該基因一條鏈的堿基缺失,所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變,是由于DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)由題干分析,黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失,進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能,那么這種酶一定是在溶酶體中,相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者,因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞是否含致病基因或檢測相關(guān)酶的活性。答案:(1)X隱性(2)3(3)基因突變?nèi)笔?4)溶酶體(5)2、4、6致病基因(或相關(guān)酶的活性)13.(2022江門模擬)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問題:(1)A圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是。

(2)Klinefelter綜合征(XXY)是一種染色體異常遺傳病,現(xiàn)已知父親色覺正常(XBY)、母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺正常的Klinefelter綜合征患者,其病因是患者雙親中的產(chǎn)生配子時(shí),在減數(shù)次分裂過程中發(fā)生異常。

(3)B圖是某家族遺傳系譜(色覺正?；?yàn)锽,紅綠色盲基因?yàn)閎,正常膚色基因?yàn)锳,白化病基因?yàn)閍)。4號(hào)個(gè)體的基因型為。8號(hào)個(gè)體的基因型為。7號(hào)個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是。

(4)若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè)A替換成T,則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是。

(5)題目中給出的遺傳病中能利用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行產(chǎn)前診斷的是。

解析:(1)據(jù)圖分析,多基因遺傳病在成年后發(fā)病個(gè)體數(shù)量大大增多,說明成年人發(fā)病率較高。(2)根據(jù)信息判斷,該Klinefelter綜合征患者的基因型為XBXbY,該個(gè)體產(chǎn)生與父親減數(shù)第一次分裂過程中XB與Y未分開產(chǎn)生異常配子有關(guān)。(3)由于8號(hào)患白化病,基因型為aa,故4號(hào)正常,基因型為Aa;由于4號(hào)色覺正常,2號(hào)為紅綠色盲患者,故4號(hào)基因型為AaXBXb。3號(hào)為XBY,4號(hào)為XBXb,故8號(hào)為1/2XBXb、1/2XBXB;故8號(hào)基因型為aaXBXb、aaXBXB。7號(hào)色覺正常為XBY;由于3號(hào)和4號(hào)基因型為Aa,故7號(hào)基因型為2/3Aa和1/3AA,7號(hào)不攜帶致病基因的概率為1/3。(4)該染色體上基因復(fù)制時(shí),一條脫氧核苷酸鏈上A替換成T,故該基因復(fù)制一次得到2個(gè)基因,兩個(gè)基因中有一個(gè)是異常的;該卵原細(xì)胞中另一條染色體上基因復(fù)制一次得到2個(gè)正?；?4個(gè)基因分別進(jìn)入4個(gè)子細(xì)胞,故含有突變基因的卵細(xì)胞的概率為1/4。(5)染色體變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到。答案:(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升)(2)父親第一(3)AaXBXbaaXBXB或aaXBXb1/3(4)1/4(5)Klinefelter綜合征14.某中學(xué)生物興趣小組關(guān)于“調(diào)查人群中某項(xiàng)性狀的遺傳”的課題方案如下。(1)調(diào)查流程①確定調(diào)查的性狀、目的和要求:下列項(xiàng)不能作為調(diào)查性狀,原因是。

A.能否卷舌 B.發(fā)際形狀C.體重 D.血型②制訂調(diào)查計(jì)劃:小組選擇發(fā)際形狀后,將下表發(fā)到同學(xué)手中填寫。家庭成員發(fā)際形狀調(diào)查表性狀祖父祖母外祖父外祖母父親母親兄弟姐妹自己A1A2A3B1B2B3發(fā)際V型直型說明:請(qǐng)?jiān)谏媳碛H屬的相應(yīng)性狀(能夠了解到的)的空格中打上“√”。請(qǐng)指出本表的不足之處,并完善。

。

③實(shí)施調(diào)查活動(dòng):同學(xué)根據(jù)自己家庭情況如實(shí)填寫。④