十二單元基因突變及其他變異課件

第十二單元基因突變及其他變異第十二單元一、基因突變

1．概念

DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

2．時(shí)間、原因、特點(diǎn)及意義

(1)時(shí)間：主要發(fā)生在

或減數(shù)第一次分裂前的間期。替換、增添和缺失有絲分裂間期紫外線化學(xué)病毒一、基因突變替換、增添和缺失有絲分裂間期紫普遍性任何時(shí)期和部位低頻性不定向性新基因根本生物進(jìn)化普遍性任何時(shí)期和部位低頻性不定向性新基因根本生物進(jìn)化3．實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥

(1)直接原因是血紅蛋白分子的一條多肽鏈上一個(gè)

由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。

(2)根本原因：控制合成血紅蛋白的DNA分子的堿基序列發(fā)生了改變。氨基酸3．實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥氨基酸十二單元基因突變及其他變異課件[判一判](1)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。()(2)若沒有外界因素的影響，基因就不會(huì)發(fā)生突變。()(3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()×××[判一判]×××二、基因重組[據(jù)圖填空]下圖a、b為減數(shù)第一次分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，其中均發(fā)生了基因重組。

1．發(fā)生時(shí)間(寫出相應(yīng)的細(xì)胞所處的時(shí)期)[a]

；[b]

。四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期二、基因重組[據(jù)圖填空]四分體時(shí)期減數(shù)第一次2．類型[a]：同源染色體上

之間交叉互換。[b]：非同源染色體上的

之間的自由組合。3．意義(1)是形成

的重要原因。(2)是生物變異的來源之一，有利于

。非姐妹染色單體非等位基因生物多樣性生物進(jìn)化2．類型非姐妹染色單體非等位基因生物多樣性生物進(jìn)化(1)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。()(2)DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添，缺失或改變，導(dǎo)致基因突變。()×√(1)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘(3)為了確定在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列。(4)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置?！獭?3)為了確定在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)

下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白A．①處插入堿基對(duì)G—CB．②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對(duì)A—TD．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T

[答案]BA．①處插入堿基對(duì)G—C

下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(

)下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因

B．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果

C．圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機(jī)和定向的

D．上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定傳給子代個(gè)體

[答案]BA．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因(1)(2012·江蘇卷T14C)減數(shù)第二次分裂時(shí)，非姐妹染色單體之間自由組合。()(2)(2011·江蘇卷T22B)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可產(chǎn)生非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組。()(3)(2008·寧夏卷T5B)同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組。()(4)(2008·寧夏卷T5C)純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離。()基因重組測(cè)試題××√×(1)(2012·江蘇卷T14C)減數(shù)第二次基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體上非等位基因的自由組合基因突變與基因重組的區(qū)項(xiàng)目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳應(yīng)用通過誘變育種培育新品種通過雜交育種使性狀重組，可培育優(yōu)良品種種類①自然突變②人工誘變①基因自由組合②非姐妹染色單體交叉互換③基因工程項(xiàng)目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生項(xiàng)目基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新的基因型，出現(xiàn)重組性狀意義是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)項(xiàng)目基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新的基因型染色體變異的概念指生物細(xì)胞的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等發(fā)生改變從而引起生物性狀的變異。1、染色體變異是光學(xué)顯微鏡下可見的變異。

2、染色體變異由于牽涉到許多基因改變，因而后果比基因突變要嚴(yán)重得多。染色體變異與基因突變的不同染色體變異的概念指生物細(xì)胞的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)易位倒位一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)易位倒位二、染色體數(shù)目的變異（一）個(gè)別染色體數(shù)目增加或減少

先天性愚型（21三體綜合征）

45條＋XY（47條）癥狀：身體矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性但乳房不發(fā)育,無生育能力。癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸，又叫伸舌樣癡呆。

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）

44條＋XO（45條）二、染色體數(shù)目的變異（一）個(gè)別染色體數(shù)目增加或減少先天（二）整組變異1、染色體組的概念（以果蠅為例）（二）整組變異1、染色體組的概念（以果蠅為例）染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育，遺傳和變異的全部的信息，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。染色體組：細(xì)胞中2、染色體組的特點(diǎn)非同源染色體染色體形態(tài)、大小各不相同攜帶全部遺傳信息2、染色體組的特點(diǎn)非同源染色體染色體形態(tài)、大小各不相同攜帶全1、二倍體二倍體：體細(xì)胞

中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。如：幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物。2、多倍體多倍體：體細(xì)胞

中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。如：香蕉（三倍體）、無子西瓜（三倍體）、1/3的被子植物。植物常見，動(dòng)物少見。1、二倍體二倍體：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。2、多倍一只雄蜂它是由卵細(xì)胞不經(jīng)過受精直接而來的。所以，它的體細(xì)胞染色體數(shù)

配子染色體數(shù)﹦3、單倍體一只雄蜂它是由卵細(xì)胞不經(jīng)過受精直接而來的。所以，它的體細(xì)胞染單倍體一個(gè)染色體組兩個(gè)染色體組三個(gè)染色體組←由二倍體（2n）的配子發(fā)育而來←由四倍體（4n）的配子發(fā)育而來←由六倍體（6n）的配子發(fā)育而來體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體。染色體組來源單倍體：思考：?jiǎn)伪扼w個(gè)體是否只含一個(gè)染色體組？單倍體一個(gè)兩個(gè)三個(gè)←由二倍體（2n）的配子發(fā)育而來←由四倍體單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體三倍體多倍體生物體合子發(fā)育直接發(fā)育成生物體：?jiǎn)伪扼w雌配子直接發(fā)育成生物體：?jiǎn)伪扼w雄配子①由合子（受精卵）發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的，不管含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體。說明單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體三倍體多倍體生物體合子發(fā)育直接發(fā)育4個(gè)染色體8個(gè)染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無紡綞絲牽引細(xì)胞分裂多倍體產(chǎn)生的原因紡錘體的形成受到破壞4個(gè)染色體8個(gè)染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無紡綞絲多倍體植物的特點(diǎn)馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w多倍體：莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都增高。但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。多倍體植物的特點(diǎn)馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w多倍體：莖桿粗應(yīng)用——多倍體育種①低溫處理②秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗1、方法：2、過程：萌發(fā)的種子秋水仙素抑制紡錘體形成幼苗發(fā)育多倍體

溫度的驟變、適當(dāng)濃度的秋水仙素能在不影響細(xì)胞活力的條件下抑制紡錘體生成或破壞紡錘體。導(dǎo)致染色體復(fù)制且著絲點(diǎn)分裂后不能分配到兩個(gè)細(xì)胞中，從而使細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍。3、原理：應(yīng)用——多倍體育種①低溫處理1、方法：2、過程：萌發(fā)的種子無子西瓜的培育無子西瓜的培育秋水仙素秋水仙素?zé)o子西瓜——屬于多倍體育種無子西瓜與無籽番茄區(qū)別無籽番茄——利用生長(zhǎng)素促進(jìn)果實(shí)發(fā)育的原理仍然是二倍體不可遺傳利用三倍體植株在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的生殖細(xì)胞因而沒有種子?？梢赃z傳無子西瓜——屬于多倍體育種無子西瓜與無籽番茄區(qū)別無籽番茄——在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是(

)①甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會(huì)出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)

A．①②③

B．②③④C．①②④ D．①③④答案：CA．①②③ B．②③④下圖中①和②表示發(fā)生在常染色體上的變異。①和②所表示的變異類型分別屬于(

)下圖中①和②表示發(fā)生在常染色體A．重組和易位 B．易位和易位C．易位和重組

D．重組和重組答案：AA．重組和易位 B．易位和易位易位與交叉互換的區(qū)別染色體易位交叉互換圖解區(qū)別發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到易位與交叉互換的區(qū)別染色體易位交叉互換圖解區(qū)別發(fā)生于一、人類遺傳病的類型1．單基因遺傳病(1)含義：受

控制的遺傳病。一對(duì)等位基因一、人類遺傳病的類型一對(duì)等位基因常見類型實(shí)例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病等伴X染色體顯性遺傳病

等單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病

等伴X染色體隱性遺傳病

等(2)類型及實(shí)例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲、血友病常見類型實(shí)例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性2．多基因遺傳病(1)含義：受

控制的遺傳病。兩對(duì)以上的等位基因環(huán)境因素高3．染色體異常遺傳病(1)含義：由

引起的遺傳病。染色體異常染色體結(jié)構(gòu)21三體綜合征2．多基因遺傳病兩對(duì)以上的等位基因環(huán)境因素高3．染色體異常遺二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

1．主要手段

(1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析

→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出

和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

(2)產(chǎn)前診斷，包含

檢查、

檢查、

檢查以及

診斷等。

2．意義在一定程度上有效地預(yù)防

。遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策羊水B超孕婦血細(xì)胞基因遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的傳遞方式防三、人類基因組計(jì)劃及其影響

(1)目的：測(cè)定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。

(2)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的

及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防三、人類基因組計(jì)劃及其影響DNA序列遺傳信

下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性，據(jù)圖回答：下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖。(1)A病是由________染色體上的________性基因控制的遺傳病，判斷理由是________________________________。

(2)假如Ⅲ-6與Ⅲ-9結(jié)婚，則生下患病孩子的幾率是________。

(3)如果Ⅱ-3與一正常男性結(jié)婚，則從優(yōu)生角度分析，你認(rèn)為最好生男孩，還是女孩？為什么？___________________________________________________________________。(1)A病是由________染色體上的__[答案]

(1)常顯患A病的Ⅱ-4和Ⅱ-5生下不患A病的Ⅲ-8

(2)5/6

(3)生男孩和生女孩都一樣，因?yàn)楹蟠心泻⒑团⒒疾〉母怕室粯?[答案](1)常顯患A病的Ⅱ-4和Ⅱ十二單元基因突變及其他變異課件二、實(shí)驗(yàn)流程二、實(shí)驗(yàn)流程三、調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題三、調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問題人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的遺傳圖譜和物理圖譜，確定人類DNA的全部脫氧核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。１.目的：人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說，結(jié)構(gòu)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。為什么要測(cè)24條？人類基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類基因組的遺傳圖52寫在最后成功的基礎(chǔ)在于好的學(xué)習(xí)習(xí)慣Thefoundationofsuccessliesingoodhabits52寫在最后成功的基礎(chǔ)在于好的學(xué)習(xí)習(xí)慣謝謝聆聽·學(xué)習(xí)就是為了達(dá)到一定目的而努力去干,是為一個(gè)目標(biāo)去戰(zhàn)勝各種困難的過程,這個(gè)過程會(huì)充滿壓力、痛苦和挫折LearningIsToAchieveACertainGoalAndWorkHard,IsAProcessToOvercomeVariousDifficultiesForAGoal謝謝聆聽LearningIsToAchieveAC53

第十二單元基因突變及其他變異第十二單元一、基因突變

1．概念

DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的

而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

2．時(shí)間、原因、特點(diǎn)及意義

(1)時(shí)間：主要發(fā)生在

或減數(shù)第一次分裂前的間期。替換、增添和缺失有絲分裂間期紫外線化學(xué)病毒一、基因突變替換、增添和缺失有絲分裂間期紫普遍性任何時(shí)期和部位低頻性不定向性新基因根本生物進(jìn)化普遍性任何時(shí)期和部位低頻性不定向性新基因根本生物進(jìn)化3．實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥

(1)直接原因是血紅蛋白分子的一條多肽鏈上一個(gè)

由正常的谷氨酸變成了纈氨酸。

(2)根本原因：控制合成血紅蛋白的DNA分子的堿基序列發(fā)生了改變。氨基酸3．實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥氨基酸十二單元基因突變及其他變異課件[判一判](1)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。()(2)若沒有外界因素的影響，基因就不會(huì)發(fā)生突變。()(3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()×××[判一判]×××二、基因重組[據(jù)圖填空]下圖a、b為減數(shù)第一次分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，其中均發(fā)生了基因重組。

1．發(fā)生時(shí)間(寫出相應(yīng)的細(xì)胞所處的時(shí)期)[a]

；[b]

。四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期二、基因重組[據(jù)圖填空]四分體時(shí)期減數(shù)第一次2．類型[a]：同源染色體上

之間交叉互換。[b]：非同源染色體上的

之間的自由組合。3．意義(1)是形成

的重要原因。(2)是生物變異的來源之一，有利于

。非姐妹染色單體非等位基因生物多樣性生物進(jìn)化2．類型非姐妹染色單體非等位基因生物多樣性生物進(jìn)化(1)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。()(2)DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添，缺失或改變，導(dǎo)致基因突變。()×√(1)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘(3)為了確定在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列。(4)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置?！獭?3)為了確定在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)

下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白A．①處插入堿基對(duì)G—CB．②處堿基對(duì)A—T替換為G—CC．③處缺失堿基對(duì)A—TD．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T

[答案]BA．①處插入堿基對(duì)G—C

下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(

)下圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因

B．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果

C．圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機(jī)和定向的

D．上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定傳給子代個(gè)體

[答案]BA．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因(1)(2012·江蘇卷T14C)減數(shù)第二次分裂時(shí)，非姐妹染色單體之間自由組合。()(2)(2011·江蘇卷T22B)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可產(chǎn)生非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組。()(3)(2008·寧夏卷T5B)同源染色體的非姐妹染色單體的交換可引起基因重組。()(4)(2008·寧夏卷T5C)純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離。()基因重組測(cè)試題××√×(1)(2012·江蘇卷T14C)減數(shù)第二次基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂發(fā)生原因在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體上非等位基因的自由組合基因突變與基因重組的區(qū)項(xiàng)目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳應(yīng)用通過誘變育種培育新品種通過雜交育種使性狀重組，可培育優(yōu)良品種種類①自然突變②人工誘變①基因自由組合②非姐妹染色單體交叉互換③基因工程項(xiàng)目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生項(xiàng)目基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新的基因型，出現(xiàn)重組性狀意義是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)項(xiàng)目基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新的基因型染色體變異的概念指生物細(xì)胞的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等發(fā)生改變從而引起生物性狀的變異。1、染色體變異是光學(xué)顯微鏡下可見的變異。

2、染色體變異由于牽涉到許多基因改變，因而后果比基因突變要嚴(yán)重得多。染色體變異與基因突變的不同染色體變異的概念指生物細(xì)胞的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目等一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)易位倒位一、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)易位倒位二、染色體數(shù)目的變異（一）個(gè)別染色體數(shù)目增加或減少

先天性愚型（21三體綜合征）

45條＋XY（47條）癥狀：身體矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，外觀為女性但乳房不發(fā)育,無生育能力。癥狀：智力低下，發(fā)育遲緩，眼間較寬，外眼角上斜，口常半張，舌外伸，又叫伸舌樣癡呆。

性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）

44條＋XO（45條）二、染色體數(shù)目的變異（一）個(gè)別染色體數(shù)目增加或減少先天（二）整組變異1、染色體組的概念（以果蠅為例）（二）整組變異1、染色體組的概念（以果蠅為例）染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育，遺傳和變異的全部的信息，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。染色體組：細(xì)胞中2、染色體組的特點(diǎn)非同源染色體染色體形態(tài)、大小各不相同攜帶全部遺傳信息2、染色體組的特點(diǎn)非同源染色體染色體形態(tài)、大小各不相同攜帶全1、二倍體二倍體：體細(xì)胞

中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。如：幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物。2、多倍體多倍體：體細(xì)胞

中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。如：香蕉（三倍體）、無子西瓜（三倍體）、1/3的被子植物。植物常見，動(dòng)物少見。1、二倍體二倍體：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。2、多倍一只雄蜂它是由卵細(xì)胞不經(jīng)過受精直接而來的。所以，它的體細(xì)胞染色體數(shù)

配子染色體數(shù)﹦3、單倍體一只雄蜂它是由卵細(xì)胞不經(jīng)過受精直接而來的。所以，它的體細(xì)胞染單倍體一個(gè)染色體組兩個(gè)染色體組三個(gè)染色體組←由二倍體（2n）的配子發(fā)育而來←由四倍體（4n）的配子發(fā)育而來←由六倍體（6n）的配子發(fā)育而來體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)的個(gè)體。染色體組來源單倍體：思考：?jiǎn)伪扼w個(gè)體是否只含一個(gè)染色體組？單倍體一個(gè)兩個(gè)三個(gè)←由二倍體（2n）的配子發(fā)育而來←由四倍體單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體三倍體多倍體生物體合子發(fā)育直接發(fā)育成生物體：?jiǎn)伪扼w雌配子直接發(fā)育成生物體：?jiǎn)伪扼w雄配子①由合子（受精卵）發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的，不管含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體。說明單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體三倍體多倍體生物體合子發(fā)育直接發(fā)育4個(gè)染色體8個(gè)染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無紡綞絲牽引細(xì)胞分裂多倍體產(chǎn)生的原因紡錘體的形成受到破壞4個(gè)染色體8個(gè)染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點(diǎn)分裂無紡綞絲多倍體植物的特點(diǎn)馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w多倍體：莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都增高。但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。多倍體植物的特點(diǎn)馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w多倍體：莖桿粗應(yīng)用——多倍體育種①低溫處理②秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗1、方法：2、過程：萌發(fā)的種子秋水仙素抑制紡錘體形成幼苗發(fā)育多倍體

溫度的驟變、適當(dāng)濃度的秋水仙素能在不影響細(xì)胞活力的條件下抑制紡錘體生成或破壞紡錘體。導(dǎo)致染色體復(fù)制且著絲點(diǎn)分裂后不能分配到兩個(gè)細(xì)胞中，從而使細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目加倍。3、原理：應(yīng)用——多倍體育種①低溫處理1、方法：2、過程：萌發(fā)的種子無子西瓜的培育無子西瓜的培育秋水仙素秋水仙素?zé)o子西瓜——屬于多倍體育種無子西瓜與無籽番茄區(qū)別無籽番茄——利用生長(zhǎng)素促進(jìn)果實(shí)發(fā)育的原理仍然是二倍體不可遺傳利用三倍體植株在減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成正常的生殖細(xì)胞因而沒有種子?？梢赃z傳無子西瓜——屬于多倍體育種無子西瓜與無籽番茄區(qū)別無籽番茄——在細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙2種變異，甲圖中英文字母表示染色體片段。下列有關(guān)敘述正確的是(

)①甲圖中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，增加了生物變異的多樣性②乙圖中出現(xiàn)的這種變異屬于染色體變異③甲、乙兩圖中的變化只會(huì)出現(xiàn)在有絲分裂中④甲、乙兩圖中的變異類型都可以用顯微鏡觀察檢驗(yàn)

A．①②③

B．②③④C．①②④ D．①③④答案：CA．①②③ B．②③④下圖中①和②表示發(fā)生在常染色體上的變異。①和②所表示的變異類型分別屬于(

)下圖中①和②表示發(fā)生在常染色體A．重組和易位 B．易位和易位C．易位和重組

D．重組和重組答案：AA．重組和易位 B．易位和易位易位與交叉互換的區(qū)別染色體易位交叉互換圖解區(qū)別發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到易位與交叉互換的區(qū)別染色體易位交叉互換圖解區(qū)別發(fā)生于一、人類遺傳病的類型1．單基因遺傳病(1)含義：受

控制的遺傳病。一對(duì)等位基因一、人類遺傳病的類型一對(duì)等位基因常見類型實(shí)例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病等伴X染色體顯性遺傳病

等單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病

等伴X染色體隱性遺傳病

等(2)類型及實(shí)例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲、血友病常見類型實(shí)例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性2．多基因遺傳病(1)含義：受

控制的遺傳病。兩對(duì)以上的等位基因環(huán)境因素高3．染色體異常遺傳病(1)含義：由

引起的遺傳病。染色體異常染色體結(jié)構(gòu)21三體綜合征2．多基因遺傳病兩對(duì)以上的等位基因環(huán)境因素高3．染色體異常遺二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

1．主要手段

(1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析

→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出

和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。