先天性直腸肛管畸形

關(guān)于先天性直腸肛管畸形第一頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日先天性直腸肛管畸形是胚胎時(shí)期后腸發(fā)育障礙所致的消化道畸形，常見(jiàn)，占先天性消化道畸形的首位。發(fā)病率：1500～5000名新生兒中有一例。上海一醫(yī)院婦產(chǎn)科統(tǒng)計(jì)30525名新生兒中發(fā)現(xiàn)11例，平均2800：1。無(wú)明顯性別差異。約有50%患兒伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘺管形成。第二頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日早在古代人們對(duì)肛門直腸畸形就有了認(rèn)識(shí)，但直至7世紀(jì)才有人用細(xì)長(zhǎng)小刀切開(kāi)會(huì)陰部及腸腔，用探條擴(kuò)張治療該病。我國(guó)在16世紀(jì)，明代孫志宏在他的著作中對(duì)肛門閉鎖的手術(shù)治療有詳細(xì)記載：

第三頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日“罕有兒出生無(wú)谷道大便不能者，旬日后必不救，須用細(xì)刀割穿，要對(duì)孔親切，開(kāi)道之后，用絹帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈?！钡谒捻?yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日【病因】

1．可能與妊娠期，特別是妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營(yíng)養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時(shí)間越早，所致畸形的位置越高、越復(fù)雜。2．與遺傳因素有關(guān)。第五頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日【病理類型】

1．過(guò)去我國(guó)多采用Ladd和Gross于1934年提出的4型分類法：第1型：肛門或直腸下端狹窄。第2型：肛門膜狀閉鎖。第3型：肛門閉鎖，直腸盲端距皮膚有相當(dāng)距離，包括高位、低位畸形。第4型：直腸閉鎖。

第六頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日2．1984年世界小兒外科醫(yī)師會(huì)議制定了新分類法，稱為Wingspread分類法。主要依據(jù)直腸盲端與PC線的相互關(guān)系來(lái)分類。

PC線：即恥尾線，指在側(cè)位骨盆X線片上，恥骨中點(diǎn)至骶尾骨交界處的連線，相當(dāng)于恥骨直腸肌平面，是區(qū)分直腸肛管畸形高、中、低位畸形的標(biāo)志線。

第七頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日直腸盲端在PC線以上為高位畸形，約占40％；（男孩50%，女孩20%）在PC線中間或稍下方為中間位畸形，約占20％；在PC線以下為低位畸形，約占40％。

第八頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日第九頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日【臨床表現(xiàn)】

1．無(wú)肛門、不排便或排便位置異常：絕大多數(shù)病兒在正常肛門位置沒(méi)有肛門。

低位：在正常肛門位置有凹陷（肛穴），肛管被隔膜閉塞，呈深藍(lán)色，哭鬧時(shí)向外膨出，觸摸有明顯的沖擊感。高位、中間位：在正常肛門位置皮膚稍凹陷或無(wú)，色澤較深，哭鬧時(shí)不向外膨出，亦無(wú)沖擊感。第十頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日合并瘺者，如女孩的會(huì)陰瘺、陰道瘺，男孩的尿道瘺，可自瘺口排便、排氣。有的肛門存在，但位置靠前，在正常肛門和陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會(huì)陰前肛門或肛門前移。一般臨床上無(wú)癥狀，不必治療。第十一頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日2．腸梗阻癥狀：對(duì)無(wú)瘺或瘺口小的肛門直腸閉鎖，喂奶后即出現(xiàn)嘔吐，吐奶，含膽汁，嚴(yán)重可吐糞樣物，腹部漸膨隆，如不治療，1周內(nèi)死亡。對(duì)瘺管較粗者，因可自瘺口排便，故出生后短期內(nèi)可不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，在幾周、幾月、甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便條變細(xì)，腹部膨隆，有時(shí)可在下腹部觸及巨大糞塊，此時(shí)已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。

第十二頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日3．合并其他系統(tǒng)畸形：高位直腸肛管畸形多有瘺管，且常伴有脊柱和上尿路畸形，骨盆肌肉的神經(jīng)支配也有缺陷。

第十三頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日【診斷】

先天性直腸肛管畸形的診斷在臨床上并不困難，重要的是準(zhǔn)確的測(cè)定直腸閉鎖的高度、直腸末端與恥骨直腸肌的關(guān)系，以及有無(wú)瘺和其它畸形的存在，合理的采取治療措施。需要借助影像學(xué)檢查。

第十四頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日1．X線檢查：1930年，Wangensteen和Rice設(shè)計(jì)了倒置攝片法。在出生后12小時(shí)以上，先將病兒臥于頭低位5～10分鐘，用手輕輕按摩腹部，使氣體充分進(jìn)入直腸。在相當(dāng)于正常肛穴的位置粘貼一金屬標(biāo)記，再提起病兒雙腿倒置1～2分鐘，攝正側(cè)位片。

第十五頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日盆腔氣體陰影與金屬標(biāo)記間的距離即代表直腸末端的高度。根據(jù)直腸盲端與PC線的關(guān)系判斷高、中、低位畸形。第十六頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日2．B超、CT、MRI輔助定位。3．直腸盲端穿刺造影：以注射器針頭穿刺，邊進(jìn)針邊抽吸，抽出大便即進(jìn)入盲端，有一定危險(xiǎn)，慎用。4．對(duì)低位畸形合并瘺者，可以探針探查瘺道，同時(shí)用指尖在肛穴處觸摸探針頂端，可粗略估計(jì)盲端與皮膚的距離。第十七頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日第十八頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日第十九頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日第二十頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日【治療】

以手術(shù)治療為主。術(shù)前必須確定直腸盲端與肛門皮膚的距離。術(shù)中避免損傷恥骨直腸肌環(huán)、肛門外括約肌、肛門內(nèi)括約肌及盆腔神經(jīng)叢，盡量保護(hù)和利用肛周皮膚，增加排便、收縮功能。

第二十一頁(yè)，共二十三頁(yè)，2022年，8月28日方法：低位――會(huì)陰肛門成形術(shù)中間位――骶會(huì)陰肛門成形術(shù)（經(jīng)骶部切口游離直腸）高位――為了挽救患兒生命，應(yīng)先行橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，解除梗阻癥狀，6