醫(yī)學(xué)新生兒疾病篩查與罕見病課件

新生兒疾病篩查

與罕見病濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查

與罕見病濟(jì)南市婦幼保健院1背景背景2

背景

中國人口眾多，出生缺陷多發(fā)背景中3〖醫(yī)學(xué)〗新生兒疾病篩查與罕見病課件4〖醫(yī)學(xué)〗新生兒疾病篩查與罕見病課件5新生兒疾病篩查病種選擇發(fā)病率危害嚴(yán)重可以治療有可靠的檢測方法且適合大規(guī)模進(jìn)行篩查費用低廉

新生兒疾病篩查病種選擇發(fā)病率6目前篩查病種高苯丙氨酸血癥經(jīng)典型苯丙酮尿癥四氫生物蝶呤缺乏癥先天性甲狀腺功能低下先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥目前篩查病種高苯丙氨酸血癥7串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查病種甲基丙二酸血癥丙酸血癥戊二酸血癥生物素酶缺乏癥多種所化酶缺乏癥

……串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查病種甲基丙二酸血癥8各設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院和保健機構(gòu)各級縣保健站新生兒疾病篩查中心信息反饋信息反饋聽力篩查中心兩病篩查中心試驗監(jiān)測確診治療隨訪隨訪康復(fù)確診治療血片采集，聽力初篩復(fù)篩、轉(zhuǎn)診血片收集，遞送，可疑患兒追回衛(wèi)生局基婦處信息統(tǒng)計匯總各設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院和保健機構(gòu)各級縣保健站新生兒疾病篩查中心信息9背景新篩與罕見病背景新篩與10新生兒篩查與罕見病網(wǎng)絡(luò)化管理有助于罕見病的規(guī)范管理，流行病學(xué)的調(diào)查，基本材料的掌握。篩查病種大多為罕見病且早期缺乏特異性臨床表現(xiàn)新生兒篩查使一些罕見病可以得到早期診斷早期治療與康復(fù)，逆轉(zhuǎn)病程發(fā)展。篩查病種網(wǎng)絡(luò)化管理罕見病的治療新生兒篩查與罕見病網(wǎng)絡(luò)化管理11串聯(lián)質(zhì)譜法用于新生兒篩查靈敏度高特異度高高效簡便成本高串聯(lián)質(zhì)譜法用于新生兒篩查靈敏度高12遺傳代謝病知識1908年Garrod–IEM概念單基因缺陷所致代謝通路阻斷目前已發(fā)現(xiàn)500余種疾病80%屬常染色體隱性遺傳單病發(fā)生率低，群體患病率高基因突變與臨床表型復(fù)雜多樣表現(xiàn)非特異性，有賴遺傳學(xué)或生化方法確診及時診斷處理，挽救生命，減少傷殘系譜分析，遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育13ArchibaldE.Garrod遺傳代謝病知識1908年Garrod–IEM概念1313背景成果新篩與罕見病背景成果新篩與14取得成果1996年8月至2011年12月底共篩查人次：83萬確診陽性患兒575余例先天性甲低：425例，苯丙酮尿癥：105例葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥33例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥12例取得成果1996年8月至2011年12月底15陽性患兒治療保障所有確診陽性患兒共計575例合并其他疾病死亡9例放棄治療3例，占0.5％存活陽性患兒治療率99.5％平均確診時間35天患兒治療效果：體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn)。陽性患兒治療保障所有確診陽性患兒共計575例16背景成果新篩與罕見病問題與挑戰(zhàn)背景成果新篩與問題與挑戰(zhàn)17

疾病篩查面臨問題1社會成本效益分析，篩查病種的選擇。2新技術(shù)應(yīng)用，篩查、診斷方法的建立。3疾病診斷問題——基因診斷與基因篩查。

4遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷問題。5治療手段——罕見病用藥——孤兒藥——特殊食品。疾病篩查面臨問題1社18罕見病家庭的需要疾病的專業(yè)知識與健康教育治療費用建立專項基金醫(yī)保心理支撐：治療信心家長的教育患兒的心理輔導(dǎo)，融入社會罕見病家庭的需要疾病的專業(yè)知識與健康教育19

新生兒篩查發(fā)展方向目的

多學(xué)科合作交流。綜合社會各種資源進(jìn)行罕見病的篩查與診斷。臨床與科研密切配合，通過合作課題等多種形式提高臨床診治水平。

借助學(xué)術(shù)各界、社會各界力量推動罕見病患兒得到治療藥物及必要手段。

建立遺傳代謝病篩查診斷平臺，增加篩查病種，更多的罕見病有機會早期診斷。幫助罕見病患兒得到治療康復(fù)。新生兒篩查發(fā)展方向目的多學(xué)科合作交流。綜合社會各種資源進(jìn)20今天,患病嬰兒可以期望擁有和正常人一樣的社會工作和發(fā)展愿望今天,患病嬰兒可以期望擁有和正常人一樣的社會工作和發(fā)展愿望21THANKS!THANKS!22多種

肺炎細(xì)菌均可引起大葉性肺炎，但絕大多數(shù)為肺炎鏈球菌，其中以Ⅲ型致病力最強。肺炎鏈球菌為革蘭陽性球菌，有莢膜，其致病力是由于高分子多糖體的莢膜對組織的侵襲作用。少數(shù)為肺炎桿菌、金黃*色葡萄球菌、溶血性鏈球菌、流感嗜血桿菌等。肺炎鏈球菌為口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自凈功能及機體的抵抗力正常時，不引發(fā)肺炎。當(dāng)機體受寒、過度疲勞、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，細(xì)菌侵入肺泡通過變態(tài)反應(yīng)使肺泡壁毛細(xì)血管通透性增強，漿液及纖維素滲出，富含蛋白的滲出物中細(xì)菌迅速繁殖，并通過肺泡間孔或呼吸細(xì)支氣管向鄰近肺組織蔓延，波及一個肺段或整個肺葉。大葉間的蔓延系帶菌的滲出液經(jīng)葉支氣管播散所致。編輯本段臨床表現(xiàn)多數(shù)起病急驟，常有受涼淋雨、勞累、病毒感染等誘因，約1/3患病前有上呼吸道感染。病程7~10天。（一）寒戰(zhàn)、高熱：典型病例以突然寒戰(zhàn)起病，繼之高熱，體溫可高達(dá)39℃~40℃，呈稽留熱型，常伴有頭痛、全身肌肉酸痛，食量減少。抗生素使用后熱型可不典型，年老體弱者可僅有低熱或不發(fā)熱。精品PPT課件瀏覽免費下載后可以編輯修改。/jnejclxh/see161///打造最權(quán)威的專業(yè)課件醫(yī)學(xué)精品課件本文檔免費瀏覽閱讀，下載后可以編輯修改。多種

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與罕見病濟(jì)南市婦幼保健院新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查

與罕見病濟(jì)南市婦幼保健院24背景背景25

背景

中國人口眾多，出生缺陷多發(fā)背景中26〖醫(yī)學(xué)〗新生兒疾病篩查與罕見病課件27〖醫(yī)學(xué)〗新生兒疾病篩查與罕見病課件28新生兒疾病篩查病種選擇發(fā)病率危害嚴(yán)重可以治療有可靠的檢測方法且適合大規(guī)模進(jìn)行篩查費用低廉

新生兒疾病篩查病種選擇發(fā)病率29目前篩查病種高苯丙氨酸血癥經(jīng)典型苯丙酮尿癥四氫生物蝶呤缺乏癥先天性甲狀腺功能低下先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥目前篩查病種高苯丙氨酸血癥30串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查病種甲基丙二酸血癥丙酸血癥戊二酸血癥生物素酶缺乏癥多種所化酶缺乏癥

……串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查病種甲基丙二酸血癥31各設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院和保健機構(gòu)各級縣保健站新生兒疾病篩查中心信息反饋信息反饋聽力篩查中心兩病篩查中心試驗監(jiān)測確診治療隨訪隨訪康復(fù)確診治療血片采集，聽力初篩復(fù)篩、轉(zhuǎn)診血片收集，遞送，可疑患兒追回衛(wèi)生局基婦處信息統(tǒng)計匯總各設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院和保健機構(gòu)各級縣保健站新生兒疾病篩查中心信息32背景新篩與罕見病背景新篩與33新生兒篩查與罕見病網(wǎng)絡(luò)化管理有助于罕見病的規(guī)范管理，流行病學(xué)的調(diào)查，基本材料的掌握。篩查病種大多為罕見病且早期缺乏特異性臨床表現(xiàn)新生兒篩查使一些罕見病可以得到早期診斷早期治療與康復(fù)，逆轉(zhuǎn)病程發(fā)展。篩查病種網(wǎng)絡(luò)化管理罕見病的治療新生兒篩查與罕見病網(wǎng)絡(luò)化管理34串聯(lián)質(zhì)譜法用于新生兒篩查靈敏度高特異度高高效簡便成本高串聯(lián)質(zhì)譜法用于新生兒篩查靈敏度高35遺傳代謝病知識1908年Garrod–IEM概念單基因缺陷所致代謝通路阻斷目前已發(fā)現(xiàn)500余種疾病80%屬常染色體隱性遺傳單病發(fā)生率低，群體患病率高基因突變與臨床表型復(fù)雜多樣表現(xiàn)非特異性，有賴遺傳學(xué)或生化方法確診及時診斷處理，挽救生命，減少傷殘系譜分析，遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育36ArchibaldE.Garrod遺傳代謝病知識1908年Garrod–IEM概念1336背景成果新篩與罕見病背景成果新篩與37取得成果1996年8月至2011年12月底共篩查人次：83萬確診陽性患兒575余例先天性甲低：425例，苯丙酮尿癥：105例葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥33例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥12例取得成果1996年8月至2011年12月底38陽性患兒治療保障所有確診陽性患兒共計575例合并其他疾病死亡9例放棄治療3例，占0.5％存活陽性患兒治療率99.5％平均確診時間35天患兒治療效果：體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn)。陽性患兒治療保障所有確診陽性患兒共計575例39背景成果新篩與罕見病問題與挑戰(zhàn)背景成果新篩與問題與挑戰(zhàn)40

疾病篩查面臨問題1社會成本效益分析，篩查病種的選擇。2新技術(shù)應(yīng)用，篩查、診斷方法的建立。3疾病診斷問題——基因診斷與基因篩查。

4遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷問題。5治療手段——罕見病用藥——孤兒藥——特殊食品。疾病篩查面臨問題1社41罕見病家庭的需要疾病的專業(yè)知識與健康教育治療費用建立專項基金醫(yī)保心理支撐：治療信心家長的教育患兒的心理輔導(dǎo)，融入社會罕見病家庭的需要疾病的專業(yè)知識與健康教育42

新生兒篩查發(fā)展方向目的

多學(xué)科合作交流。綜合社會各種資源進(jìn)行罕見病的篩查與診斷。臨床與科研密切配合，通過合作課題等多種形式提高臨床診治水平。

借助學(xué)術(shù)各界、社會各界力量推動罕見病患兒得到治療藥物及必要手段。

建立遺傳代謝病篩查診斷平臺，增加篩查病種，更多的罕見病有機會早期診斷。幫助罕見病患兒得到治療康復(fù)。新生兒篩查發(fā)展方向目的多學(xué)科合作交流。綜合社會各種資源進(jìn)43今天,患病嬰兒可以期望擁有和正常人一樣的社會工作和發(fā)展愿望今天,患病嬰兒可以期望擁有和正常人一樣的社會工作和發(fā)展愿望44THANKS!THANKS!45多種

肺炎細(xì)菌均可引起大葉性肺炎，但絕大多數(shù)為肺炎鏈球菌，其中以Ⅲ型致病力最強。肺炎鏈球菌為革蘭陽性球菌，有莢膜，其致病力是由于高分子多糖體的莢膜對組織的侵襲作用。少數(shù)為肺炎桿菌、金黃*色葡萄球菌、溶血性鏈球菌、流感嗜血桿菌等。肺炎鏈球菌為口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自凈功能及機體的抵抗力正常時，不引發(fā)肺炎。當(dāng)機體受寒、過度疲勞、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，細(xì)菌侵入肺泡通過變態(tài)反應(yīng)使肺泡壁毛細(xì)血管通透性增強，漿液及纖維素滲出，富含蛋白的滲出物中細(xì)菌迅速繁殖，并通過肺泡間孔或呼吸細(xì)支氣管向鄰近肺組織蔓延，波及一個肺段或整個肺葉。大葉間的蔓延系帶菌的滲出液經(jīng)葉支氣管播散所致。編輯本段臨床表現(xiàn)多數(shù)起病急驟，常有受涼淋雨、勞累、病毒