遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)課件

第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能第2節(jié)染色體在細(xì)胞分裂中的行為遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)1一、染色質(zhì)二、染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能一、染色質(zhì)第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能2一染色質(zhì)遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)即染色質(zhì)/染色體上

一染色質(zhì)遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)即染色質(zhì)/染色體上3●細(xì)胞分裂間期，能被堿性染料染色的纖細(xì)網(wǎng)狀物——染色質(zhì)；●分裂期，染色質(zhì)逐步成為有明顯形態(tài)和結(jié)構(gòu)的染色體?！窦?xì)胞分裂間期，能被堿性染料染色的纖細(xì)網(wǎng)狀物——染色質(zhì)；●分4染色質(zhì)(chromatin)是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式。染色體(chromosome)則是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而成的具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)存在形式。染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形態(tài)，兩者不存在成分上的差異，僅反映它們處于細(xì)胞分裂周期的不同功能階段而已。染色質(zhì)(chromatin)是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式5根據(jù)間期染色反應(yīng)，染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和常染色質(zhì)●異染色質(zhì)(heterochromatin)：在細(xì)胞間期染色質(zhì)線中，染色很深的區(qū)段?！癯Ｈ旧|(zhì)(euchromatin)：染色質(zhì)線中染色很淺的區(qū)段。常染色質(zhì)特點(diǎn)：◆構(gòu)成染色體的主體,編碼蛋白質(zhì),染色較淺,著色均勻；◆分裂間期呈高度松散狀態(tài),伸展,DNA包裝比為1/2000—1/1000；◆DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期S期的早期和中期；◆DNA序列組成主要為單一序列和中度重復(fù)序列；◆在細(xì)胞分裂中期,螺旋化程度極高,染色較深。根據(jù)間期染色反應(yīng)，染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和常染色質(zhì)常染色質(zhì)特點(diǎn)：6異染色質(zhì)特點(diǎn)：★在間期仍然呈高度螺旋化狀態(tài)的染色質(zhì).染色很深.主要位于著絲粒附近.★異染色質(zhì)在遺傳功能上是惰性的，一般不編碼蛋白質(zhì)，主要起維持染色體結(jié)構(gòu)完整性的作用.★DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期S期的后期.★GCrich,DNA序列高度重復(fù)異染色質(zhì)特點(diǎn)：7異染色質(zhì)分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)

組成性(constitutive)--永久性，大小和位置恒定●構(gòu)成染色體特殊區(qū)域，如：著絲點(diǎn)部位等；●在所有組織、細(xì)胞中均表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象；●只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無功能表達(dá)；

兼性(facultative)--

X性染色質(zhì)，源于常染色質(zhì)●具有常染色體的全部特點(diǎn)和功能。在個(gè)體發(fā)育的特定階段轉(zhuǎn)化為異染色質(zhì)，一旦發(fā)生這種變化，就獲得了異染色質(zhì)的屬性。例如，哺乳動(dòng)物的X染色體。其中一條X染色體表現(xiàn)為異染色質(zhì)，完全不表達(dá)其功能，而另一條X染色體則表現(xiàn)為功能活躍的常染色質(zhì)。異染色質(zhì)分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)組成性(const8

染色體是于1848年在紫鴨砣草花粉母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)并描述，因其能被堿性染料染色而于1888年被正式命名為染色體。

★最初概念：指細(xì)胞核內(nèi)能夠被堿性染料染色的物質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中縮短變粗，在光學(xué)顯微鏡下可見的棒狀或線狀結(jié)構(gòu)。

★現(xiàn)在概念：泛指任何一種基因或遺傳信息的特定序列的連鎖結(jié)構(gòu)。存在于一切生物中，是生命生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳、變異和進(jìn)化的物質(zhì)基礎(chǔ)。二染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目1.染色體形態(tài)染色體是于1848年在紫鴨砣草花粉母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)并描述9●真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在?！裨松锶旧w是以DNA裸露的形式存在。●真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在。●原核10識(shí)別染色體的形態(tài)特征的最佳時(shí)期是細(xì)胞有絲分裂中期和早后期。這時(shí)染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計(jì)數(shù)。識(shí)別染色體的形態(tài)特征的最佳時(shí)期是細(xì)胞有絲分裂中期和早后期。這11主縊痕臂次縊痕隨體在有絲分裂中期，染色體是由兩條相同的染色單體(chromatid)構(gòu)成的。兩條染色單體以著絲粒相連，互相稱為姐妹染色單體(sisterchromatid)。姐妹染色單體攜帶相同的遺傳信息。主縊痕臂次縊痕隨體在有絲分裂中期，染12主縊痕●著絲粒：在光學(xué)顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)?！裰z粒：2條染色單體連接的部位?！裰z點(diǎn)：主縊痕處的一種內(nèi)部結(jié)構(gòu)，紡錘絲接觸的部位。著絲點(diǎn)和著絲粒是在空間位置上相關(guān)，而在結(jié)構(gòu)上不同的兩種結(jié)構(gòu)主縊痕●著絲粒：在光學(xué)顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位，所以13各染色體著絲粒的位置相對(duì)穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分為：●中著絲粒染色體●近中著絲粒染色體●近端著絲粒染色體●端著絲粒染色體●粒狀染色體各染色體著絲粒的位置相對(duì)穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分14●某些染色體的一個(gè)或兩個(gè)臂上往往還具有另一個(gè)染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕(secondaryconstriction)

，通常在染色體短臂上。次縊痕的末端的圓形或略長(zhǎng)形的突出體，稱為隨體（satellite）●次縊痕在細(xì)胞分裂時(shí)，緊密地與核仁相聯(lián)系。與核仁的形成有關(guān)，因此也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer)?！翊慰O痕、隨體的位置、大小也相對(duì)恒定，可以作為染色體識(shí)別的標(biāo)志?！癫皇撬腥旧w都有次縊痕玉米,6；小麥，1B,6B；人類，13，14，15，21，22次縊痕與隨體●某些染色體的一個(gè)或兩個(gè)臂上往往還具有另一個(gè)染色較淡的縊縮部15端粒端體/端粒(telomere)：端粒是染色體臂末端的特化部分。端粒在染色體中沒有明顯的外部形態(tài)特征，但往往表現(xiàn)對(duì)堿性染料著色較深。對(duì)染色體DNA分子末端起封閉、保護(hù)作用●防止DNA酶酶切；●防止發(fā)生DNA分子間融合；●保持DNA復(fù)制過程中的完整性?！褚才c細(xì)胞壽命相關(guān)；端粒端體/端粒(telomere)：16端粒和染色體

2009年諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?wù)鞘谟枇?位在端粒領(lǐng)域做出奠基性貢獻(xiàn)的科學(xué)家ElizabethHelenBlackburn，JackWilliamSzostak和CarolW.Greider。端粒和染色體2009年諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?wù)鞘谟枇?位在17染色體端粒和衰老端粒是由簡(jiǎn)單的DNA片段的重復(fù)序列組成。人類端粒結(jié)構(gòu)為染色體末端重復(fù)上千次的TTAGGG序列所組成。DNA聚合酶不能完成線性染色體末端DNA的復(fù)制，由于RNA引物的原因，DNA聚合酶一定會(huì)留下染色體末端的一段DNA（一段端粒）使其不被復(fù)制。那么真核細(xì)胞染色體末端的端粒就會(huì)隨著細(xì)胞分裂而縮短。這個(gè)縮短的端粒傳給子細(xì)胞后，隨著細(xì)胞的再次分裂進(jìn)一步縮短。染色體端粒和衰老18染色體末端端粒隨著每次細(xì)胞分裂逐漸縮短，直到不能分裂走向衰老。人類種系（干）細(xì)胞一生中維持分裂。不斷增殖的原因是該細(xì)胞表達(dá)端粒酶。端粒酶以自身一段RNA為模板，通過逆轉(zhuǎn)錄酶，轉(zhuǎn)錄出一段端粒片段并使之連接于染色體的端粒末端，使端粒不縮短，維持完整，從而保持了細(xì)胞的永生化生長(zhǎng)。端粒酶形成端粒DNA

染色體末端端粒隨著每次細(xì)胞分裂逐漸縮短，直到不能分裂走向衰老192染色體的分子結(jié)構(gòu)化學(xué)組成(1)DNA：約占30%，每條染色體一個(gè)雙鏈DNA分子。是遺傳信息的載體，也就是所謂的遺傳物質(zhì)(2)蛋白質(zhì)：組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成并維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)；非組蛋白：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；作用還不完全清楚，可能與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。(3)可能存在少量的RNA2染色體的分子結(jié)構(gòu)化學(xué)組成20染色體的分子結(jié)構(gòu)貝克等(BakAL,1977)：染色體四級(jí)結(jié)構(gòu)模型理論能夠在一定程度上解釋染色質(zhì)狀態(tài)轉(zhuǎn)化的過程核小體+連接絲螺線體(solenoid)超螺線體(super-solenoid)染色體染色體的分子結(jié)構(gòu)貝克等(BakAL,1977)：染色體四21

染色體的分子結(jié)構(gòu)串珠模型：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體、連接絲(linker)。每個(gè)基本單位約180-200個(gè)核苷酸對(duì)(堿基對(duì),bp-basepair)?！窈诵◇w(nucleosome),又稱紐體(-body)(約11nm)?！窠M蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nm?！?/p>

DNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約合146bp.●連接絲是長(zhǎng)50～60bp的DNA，與組蛋白H1結(jié)合。染色體的分子結(jié)構(gòu)串珠模型：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體、連22遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)課件23染色體的分子結(jié)構(gòu)染色體的分子結(jié)構(gòu)24染色體形成過程中長(zhǎng)度與寬度的變化寬度增加長(zhǎng)度壓縮第一級(jí)DNA核小體5倍7倍第二級(jí)核小體螺線體3倍6倍第三級(jí)螺線體超螺線體13倍40倍第四級(jí)超螺線體染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色體形成過程中長(zhǎng)度與寬度的變化寬度增加長(zhǎng)度壓縮第一級(jí)DNA25特化染色體●雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等的細(xì)胞中存在巨大染色體(gaintchromosome),

也叫多線染色體?！穸嗑€染色體產(chǎn)生于內(nèi)源有絲分裂：染色單體在間期正常進(jìn)行復(fù)制，但未發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導(dǎo)致一條染色體的染色單體數(shù)目成培增長(zhǎng)。

例如在果蠅中唾腺染色體經(jīng)10~11次內(nèi)源有絲分裂可形成1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體.

1.多線染色體特化染色體●雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬262.燈刷染色體1882年，由Flemming在觀察美西螈卵巢組織切片時(shí)首次發(fā)現(xiàn)。燈刷染色體是未成熟的卵母細(xì)胞進(jìn)行第一次減數(shù)分裂停留在雙線期（可持續(xù)數(shù)月）的染色體?？稍诠鈱W(xué)顯微鏡下看到酷似20世紀(jì)早中期用于清潔煤油燈燈罩的燈刷而得名。●燈刷染色體是一對(duì)同源染色體，這對(duì)同源染色體之間由一個(gè)或多個(gè)交叉的聯(lián)系起來。螺旋化的染色質(zhì)構(gòu)成燈刷染色體的柱狀主體。毛狀突起是由于部分染色質(zhì)沒有螺旋化，或者螺旋化的程度較低。2.燈刷染色體1882年，由Flemming在觀察美西螈卵27

減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期,

preinterphase)(二)、減數(shù)第一分裂

(meiosisI)(三)、中間期

(interkinesis)(四)、減數(shù)第二分裂

(meiosisⅡ)前期I中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II減數(shù)分裂(meiosis)中染色體行為減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期,

28前期I(prophaseI,PI)

(1).細(xì)線期(leptotene，PI1).(2).偶線期(zygotene，PI2).(3).粗線期(pachytene，PI3).(4).雙線期(diplotene，PI4).(5).終變期(diakinesis，PI5).前期I(prophaseI,PI)(1).29細(xì)線期(leptonene，PI1)●染色體開始螺旋收縮，在光學(xué)顯微鏡下呈細(xì)長(zhǎng)線狀；有時(shí)可以較為清楚地計(jì)數(shù)染色體數(shù)目?！襁@時(shí)每個(gè)染色體含有兩染色單體，由著絲點(diǎn)連接，但在光學(xué)顯微鏡下還不能分辨染色單體。細(xì)線期(leptonene，PI1)●染色體開始螺旋收縮，在30偶線期(zygotene，PI2)●同源染色體的對(duì)應(yīng)部位相互開始緊密并列，逐漸沿縱向配對(duì)在一起，稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)?！窦?xì)胞內(nèi)2n條染色體可配對(duì)形成n對(duì)染色體。配對(duì)的兩條同源染色體稱為二價(jià)體(bivalent)?！窦?xì)胞內(nèi)二價(jià)體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。偶線期(zygotene，PI2)●同源染色體的對(duì)應(yīng)部位相互31粗線期(pachytene，PI3)隨著染色體進(jìn)一步螺旋，二價(jià)體逐漸縮短加粗，二價(jià)體具有四條染色單體，所以又稱為四分體(tetrad)；聯(lián)會(huì)復(fù)合體的結(jié)構(gòu)完全形成；

●非姊妹染色單體間交換，導(dǎo)致同源染色體發(fā)生片段交換，導(dǎo)致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組。粗線期(pachytene，PI3)隨著染色體進(jìn)一步螺旋，二32雙線期(diplotene，PI4)●染色體繼續(xù)縮短變粗；●非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；●交叉數(shù)目逐漸減小，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)，這種現(xiàn)象稱為交叉端化。雙線期(diplotene，PI4)●染色體繼續(xù)縮短變粗；33終變期(diakinesis，PI5)●染色體進(jìn)一步濃縮，縮短變粗；分裂進(jìn)入中期I●二價(jià)體在核內(nèi)分散分布，因而常用以鑒定染色體數(shù)目，二價(jià)體數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。聯(lián)會(huì)復(fù)合體出現(xiàn)在偶線期，成熟于粗線期，消失于雙線期。終變期(diakinesis，PI5)●染色體進(jìn)一步濃縮，縮34中期I(metaphaseI,MI)●核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點(diǎn)上并將二價(jià)體拉向赤道板位置?！衩總€(gè)二價(jià)體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側(cè)，同源染色體的著絲點(diǎn)分別朝向兩極，赤道板位置上是將同源染色體相連交叉部分(已經(jīng)端化)?！裨诙r(jià)體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機(jī)的?！駨募忓N體的極面觀察，n個(gè)二價(jià)體分散排在赤道板的附近，因而這也是可用于鑒定染色體數(shù)目的重要時(shí)期之一。中期I(metaphaseI,MI)●核仁和核膜消失，35后期I(anaphaseI,AI)●紡錘絲牽引染色體向兩極運(yùn)動(dòng)，使得同源染色體末端脫開，一對(duì)同源染色體分別移向兩極?！衩繕O具有一對(duì)同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細(xì)胞中染色體數(shù)目從2n減半到n?！翊诉^程并不進(jìn)行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個(gè)染色單體，并且由著絲粒相連。后期I(anaphaseI,AI)●紡錘絲牽引染色體向361減數(shù)分裂的過程——末期I(telophaseI,TI)●染色體到達(dá)兩極之后，松散、伸長(zhǎng)、變細(xì)(但通常并不完全解螺旋)；●核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產(chǎn)生兩個(gè)子核?！窦?xì)胞質(zhì)也隨之分裂，兩個(gè)子細(xì)胞形成，稱為二分體(dyad)。1減數(shù)分裂的過程——末期I(telophaseI,T37減數(shù)分裂的過程——中間期(interkinesis)中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個(gè)間歇。此時(shí)期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：●時(shí)間很短暫。在許多動(dòng)物之中，甚至沒有明顯的停頓和間歇存在?！癫贿M(jìn)行DNA復(fù)制，中間期前后細(xì)胞中DNA的含量也沒有變化?！袢旧w的螺旋化程度較高。減數(shù)分裂的過程——中間期(interkinesis)中間期38減數(shù)第二分裂(meiosisⅡ)減數(shù)第二分裂是第一分裂所產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行同步分裂，與有絲分裂沒有實(shí)質(zhì)區(qū)別,仍可分為前、中、后、末四個(gè)時(shí)期減數(shù)第二分裂(meiosisⅡ)減數(shù)第二分裂是第一分裂所產(chǎn)生39減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義①只有一個(gè)細(xì)胞周期，卻有兩次連續(xù)的核分裂。染色體及其DNA只復(fù)制一次（間期S期），細(xì)胞分裂卻有兩次（減數(shù)分裂Ⅰ、Ⅱ）。②“減數(shù)”并不是隨機(jī)的。所謂“減數(shù)”，實(shí)質(zhì)上是配對(duì)的同源染色體的分開。這是使有性生殖的生物保持種族遺傳物質(zhì)（染色體數(shù)目）恒定性的機(jī)制；同源染色體的分離決定了等位基因的準(zhǔn)確分離，為非同源染色體隨機(jī)重組提供了條件。減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義①只有一個(gè)細(xì)胞周期，卻有兩次連續(xù)的核分裂40四遺傳的染色體學(xué)說1900年孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)引起了人們對(duì)它的極大興趣。1902年，美國(guó)W.S.Sutton和德國(guó)的T.Boveri各自獨(dú)立地認(rèn)識(shí)到豌豆產(chǎn)生配子時(shí)遺傳因子的行為和性細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中的染色體行為有著平行的關(guān)系.四遺傳的染色體學(xué)說1900年孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)引起了人們41在真核生物中基因是成對(duì)存在的(等位基因)，染色體也是成對(duì)存在的(同源染色體)；在形成配子時(shí)，等位基因相互分離，分別進(jìn)入不同的配子中，一對(duì)同源染色體在第一次減數(shù)分裂時(shí)也相互分離，移向細(xì)胞的兩極；非等位基因在形成配子時(shí)，是自由組合地進(jìn)入配子的，非同源染色體亦如此。發(fā)現(xiàn):在真核生物中基因是成對(duì)存在的(等位基因)，染色體也是成對(duì)存在42因此，兩位研究者各自獨(dú)立地提出了細(xì)胞核的染色體可能是基因的載體的學(xué)說，即遺傳的染色體學(xué)說(chromosometheoryofheredity)。因此，兩位研究者各自獨(dú)立地提出了細(xì)胞核的染色體可能是基因的載43染色體學(xué)說對(duì)孟德爾分離定律的解釋：在第一次減數(shù)分裂中，由于同源染色體的分離，使位于同源染色體上的等位基因分離，從而導(dǎo)致性狀的分離(圖)；用染色體學(xué)說圖解孟德爾分離定律染色體學(xué)說對(duì)孟德爾分離定律的解釋：用染色體學(xué)說圖解孟德爾分44由于決定不同性狀的兩對(duì)非等位基因分別處在兩對(duì)非同源染色體上，形成配子時(shí)同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因以同等的機(jī)會(huì)在配子內(nèi)自由組合，導(dǎo)致基因的自由組合，從而實(shí)現(xiàn)性狀的自由組合(圖)。染色體學(xué)說對(duì)自由組合定律的解釋:由于決定不同性狀的兩對(duì)非等位基因分別處在兩對(duì)非同源染色體上，45圖用染色體學(xué)說圖解孟德爾自由組合定律圖用染色體學(xué)說圖解孟德爾自由組合定律46遺傳的染色體學(xué)說當(dāng)時(shí)，Sutton-Boveri這個(gè)假設(shè)引起了廣泛的注意，因?yàn)檫@個(gè)假設(shè)不僅圓滿地解釋了孟德爾的兩個(gè)定律，而且染色體是細(xì)胞中可見的結(jié)構(gòu)，十分具體。雖然大多數(shù)人也認(rèn)為這一假說極為合理，但并不是所有的生物學(xué)家都相信染色體上含有遺傳信息，因?yàn)樗狈φ嬲淖C據(jù)。遺傳的染色體學(xué)說當(dāng)時(shí)，Sutton-Boveri這個(gè)假設(shè)引起47本章作業(yè)Page283，4，5題本章作業(yè)Page283，4，5題48第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能第2節(jié)染色體在細(xì)胞分裂中的行為遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)49一、染色質(zhì)二、染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能一、染色質(zhì)第1節(jié)染色體結(jié)構(gòu)和功能50一染色質(zhì)遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)即染色質(zhì)/染色體上

一染色質(zhì)遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)即染色質(zhì)/染色體上51●細(xì)胞分裂間期，能被堿性染料染色的纖細(xì)網(wǎng)狀物——染色質(zhì)；●分裂期，染色質(zhì)逐步成為有明顯形態(tài)和結(jié)構(gòu)的染色體?！窦?xì)胞分裂間期，能被堿性染料染色的纖細(xì)網(wǎng)狀物——染色質(zhì)；●分52染色質(zhì)(chromatin)是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式。染色體(chromosome)則是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而成的具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)存在形式。染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)存在的兩種不同形態(tài)，兩者不存在成分上的差異，僅反映它們處于細(xì)胞分裂周期的不同功能階段而已。染色質(zhì)(chromatin)是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)的存在形式53根據(jù)間期染色反應(yīng)，染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和常染色質(zhì)●異染色質(zhì)(heterochromatin)：在細(xì)胞間期染色質(zhì)線中，染色很深的區(qū)段?！癯Ｈ旧|(zhì)(euchromatin)：染色質(zhì)線中染色很淺的區(qū)段。常染色質(zhì)特點(diǎn)：◆構(gòu)成染色體的主體,編碼蛋白質(zhì),染色較淺,著色均勻；◆分裂間期呈高度松散狀態(tài),伸展,DNA包裝比為1/2000—1/1000；◆DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期S期的早期和中期；◆DNA序列組成主要為單一序列和中度重復(fù)序列；◆在細(xì)胞分裂中期,螺旋化程度極高,染色較深。根據(jù)間期染色反應(yīng)，染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和常染色質(zhì)常染色質(zhì)特點(diǎn)：54異染色質(zhì)特點(diǎn)：★在間期仍然呈高度螺旋化狀態(tài)的染色質(zhì).染色很深.主要位于著絲粒附近.★異染色質(zhì)在遺傳功能上是惰性的，一般不編碼蛋白質(zhì)，主要起維持染色體結(jié)構(gòu)完整性的作用.★DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期S期的后期.★GCrich,DNA序列高度重復(fù)異染色質(zhì)特點(diǎn)：55異染色質(zhì)分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)

組成性(constitutive)--永久性，大小和位置恒定●構(gòu)成染色體特殊區(qū)域，如：著絲點(diǎn)部位等；●在所有組織、細(xì)胞中均表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象；●只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無功能表達(dá)；

兼性(facultative)--

X性染色質(zhì)，源于常染色質(zhì)●具有常染色體的全部特點(diǎn)和功能。在個(gè)體發(fā)育的特定階段轉(zhuǎn)化為異染色質(zhì)，一旦發(fā)生這種變化，就獲得了異染色質(zhì)的屬性。例如，哺乳動(dòng)物的X染色體。其中一條X染色體表現(xiàn)為異染色質(zhì)，完全不表達(dá)其功能，而另一條X染色體則表現(xiàn)為功能活躍的常染色質(zhì)。異染色質(zhì)分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)組成性(const56

染色體是于1848年在紫鴨砣草花粉母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)并描述，因其能被堿性染料染色而于1888年被正式命名為染色體。

★最初概念：指細(xì)胞核內(nèi)能夠被堿性染料染色的物質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中縮短變粗，在光學(xué)顯微鏡下可見的棒狀或線狀結(jié)構(gòu)。

★現(xiàn)在概念：泛指任何一種基因或遺傳信息的特定序列的連鎖結(jié)構(gòu)。存在于一切生物中，是生命生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳、變異和進(jìn)化的物質(zhì)基礎(chǔ)。二染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目1.染色體形態(tài)染色體是于1848年在紫鴨砣草花粉母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)并描述57●真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在。●原核生物染色體是以DNA裸露的形式存在?！裾婧松锶旧w是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在?！裨?8識(shí)別染色體的形態(tài)特征的最佳時(shí)期是細(xì)胞有絲分裂中期和早后期。這時(shí)染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計(jì)數(shù)。識(shí)別染色體的形態(tài)特征的最佳時(shí)期是細(xì)胞有絲分裂中期和早后期。這59主縊痕臂次縊痕隨體在有絲分裂中期，染色體是由兩條相同的染色單體(chromatid)構(gòu)成的。兩條染色單體以著絲粒相連，互相稱為姐妹染色單體(sisterchromatid)。姐妹染色單體攜帶相同的遺傳信息。主縊痕臂次縊痕隨體在有絲分裂中期，染60主縊痕●著絲粒：在光學(xué)顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)。●著絲粒：2條染色單體連接的部位?！裰z點(diǎn)：主縊痕處的一種內(nèi)部結(jié)構(gòu)，紡錘絲接觸的部位。著絲點(diǎn)和著絲粒是在空間位置上相關(guān)，而在結(jié)構(gòu)上不同的兩種結(jié)構(gòu)主縊痕●著絲粒：在光學(xué)顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位，所以61各染色體著絲粒的位置相對(duì)穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分為：●中著絲粒染色體●近中著絲粒染色體●近端著絲粒染色體●端著絲粒染色體●粒狀染色體各染色體著絲粒的位置相對(duì)穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分62●某些染色體的一個(gè)或兩個(gè)臂上往往還具有另一個(gè)染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕(secondaryconstriction)

，通常在染色體短臂上。次縊痕的末端的圓形或略長(zhǎng)形的突出體，稱為隨體（satellite）●次縊痕在細(xì)胞分裂時(shí)，緊密地與核仁相聯(lián)系。與核仁的形成有關(guān)，因此也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer)。●次縊痕、隨體的位置、大小也相對(duì)恒定，可以作為染色體識(shí)別的標(biāo)志。●不是所有染色體都有次縊痕玉米,6；小麥，1B,6B；人類，13，14，15，21，22次縊痕與隨體●某些染色體的一個(gè)或兩個(gè)臂上往往還具有另一個(gè)染色較淡的縊縮部63端粒端體/端粒(telomere)：端粒是染色體臂末端的特化部分。端粒在染色體中沒有明顯的外部形態(tài)特征，但往往表現(xiàn)對(duì)堿性染料著色較深。對(duì)染色體DNA分子末端起封閉、保護(hù)作用●防止DNA酶酶切；●防止發(fā)生DNA分子間融合；●保持DNA復(fù)制過程中的完整性?！褚才c細(xì)胞壽命相關(guān)；端粒端體/端粒(telomere)：64端粒和染色體

2009年諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?wù)鞘谟枇?位在端粒領(lǐng)域做出奠基性貢獻(xiàn)的科學(xué)家ElizabethHelenBlackburn，JackWilliamSzostak和CarolW.Greider。端粒和染色體2009年諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?wù)鞘谟枇?位在65染色體端粒和衰老端粒是由簡(jiǎn)單的DNA片段的重復(fù)序列組成。人類端粒結(jié)構(gòu)為染色體末端重復(fù)上千次的TTAGGG序列所組成。DNA聚合酶不能完成線性染色體末端DNA的復(fù)制，由于RNA引物的原因，DNA聚合酶一定會(huì)留下染色體末端的一段DNA（一段端粒）使其不被復(fù)制。那么真核細(xì)胞染色體末端的端粒就會(huì)隨著細(xì)胞分裂而縮短。這個(gè)縮短的端粒傳給子細(xì)胞后，隨著細(xì)胞的再次分裂進(jìn)一步縮短。染色體端粒和衰老66染色體末端端粒隨著每次細(xì)胞分裂逐漸縮短，直到不能分裂走向衰老。人類種系（干）細(xì)胞一生中維持分裂。不斷增殖的原因是該細(xì)胞表達(dá)端粒酶。端粒酶以自身一段RNA為模板，通過逆轉(zhuǎn)錄酶，轉(zhuǎn)錄出一段端粒片段并使之連接于染色體的端粒末端，使端粒不縮短，維持完整，從而保持了細(xì)胞的永生化生長(zhǎng)。端粒酶形成端粒DNA

染色體末端端粒隨著每次細(xì)胞分裂逐漸縮短，直到不能分裂走向衰老672染色體的分子結(jié)構(gòu)化學(xué)組成(1)DNA：約占30%，每條染色體一個(gè)雙鏈DNA分子。是遺傳信息的載體，也就是所謂的遺傳物質(zhì)(2)蛋白質(zhì)：組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成并維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)；非組蛋白：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；作用還不完全清楚，可能與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。(3)可能存在少量的RNA2染色體的分子結(jié)構(gòu)化學(xué)組成68染色體的分子結(jié)構(gòu)貝克等(BakAL,1977)：染色體四級(jí)結(jié)構(gòu)模型理論能夠在一定程度上解釋染色質(zhì)狀態(tài)轉(zhuǎn)化的過程核小體+連接絲螺線體(solenoid)超螺線體(super-solenoid)染色體染色體的分子結(jié)構(gòu)貝克等(BakAL,1977)：染色體四69

染色體的分子結(jié)構(gòu)串珠模型：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體、連接絲(linker)。每個(gè)基本單位約180-200個(gè)核苷酸對(duì)(堿基對(duì),bp-basepair)?！窈诵◇w(nucleosome),又稱紐體(-body)(約11nm)?！窠M蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nm?！?/p>

DNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約合146bp.●連接絲是長(zhǎng)50～60bp的DNA，與組蛋白H1結(jié)合。染色體的分子結(jié)構(gòu)串珠模型：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體、連70遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)課件71染色體的分子結(jié)構(gòu)染色體的分子結(jié)構(gòu)72染色體形成過程中長(zhǎng)度與寬度的變化寬度增加長(zhǎng)度壓縮第一級(jí)DNA核小體5倍7倍第二級(jí)核小體螺線體3倍6倍第三級(jí)螺線體超螺線體13倍40倍第四級(jí)超螺線體染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色體形成過程中長(zhǎng)度與寬度的變化寬度增加長(zhǎng)度壓縮第一級(jí)DNA73特化染色體●雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等的細(xì)胞中存在巨大染色體(gaintchromosome),

也叫多線染色體?！穸嗑€染色體產(chǎn)生于內(nèi)源有絲分裂：染色單體在間期正常進(jìn)行復(fù)制，但未發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導(dǎo)致一條染色體的染色單體數(shù)目成培增長(zhǎng)。

例如在果蠅中唾腺染色體經(jīng)10~11次內(nèi)源有絲分裂可形成1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體.

1.多線染色體特化染色體●雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬742.燈刷染色體1882年，由Flemming在觀察美西螈卵巢組織切片時(shí)首次發(fā)現(xiàn)。燈刷染色體是未成熟的卵母細(xì)胞進(jìn)行第一次減數(shù)分裂停留在雙線期（可持續(xù)數(shù)月）的染色體?？稍诠鈱W(xué)顯微鏡下看到酷似20世紀(jì)早中期用于清潔煤油燈燈罩的燈刷而得名?！駸羲⑷旧w是一對(duì)同源染色體，這對(duì)同源染色體之間由一個(gè)或多個(gè)交叉的聯(lián)系起來。螺旋化的染色質(zhì)構(gòu)成燈刷染色體的柱狀主體。毛狀突起是由于部分染色質(zhì)沒有螺旋化，或者螺旋化的程度較低。2.燈刷染色體1882年，由Flemming在觀察美西螈卵75

減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期,

preinterphase)(二)、減數(shù)第一分裂

(meiosisI)(三)、中間期

(interkinesis)(四)、減數(shù)第二分裂

(meiosisⅡ)前期I中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II減數(shù)分裂(meiosis)中染色體行為減數(shù)分裂的過程(一)、間期(前間期,

76前期I(prophaseI,PI)

(1).細(xì)線期(leptotene，PI1).(2).偶線期(zygotene，PI2).(3).粗線期(pachytene，PI3).(4).雙線期(diplotene，PI4).(5).終變期(diakinesis，PI5).前期I(prophaseI,PI)(1).77細(xì)線期(leptonene，PI1)●染色體開始螺旋收縮，在光學(xué)顯微鏡下呈細(xì)長(zhǎng)線狀；有時(shí)可以較為清楚地計(jì)數(shù)染色體數(shù)目。●這時(shí)每個(gè)染色體含有兩染色單體，由著絲點(diǎn)連接，但在光學(xué)顯微鏡下還不能分辨染色單體。細(xì)線期(leptonene，PI1)●染色體開始螺旋收縮，在78偶線期(zygotene，PI2)●同源染色體的對(duì)應(yīng)部位相互開始緊密并列，逐漸沿縱向配對(duì)在一起，稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)。●細(xì)胞內(nèi)2n條染色體可配對(duì)形成n對(duì)染色體。配對(duì)的兩條同源染色體稱為二價(jià)體(bivalent)?！窦?xì)胞內(nèi)二價(jià)體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。偶線期(zygotene，PI2)●同源染色體的對(duì)應(yīng)部位相互79粗線期(pachytene，PI3)隨著染色體進(jìn)一步螺旋，二價(jià)體逐漸縮短加粗，二價(jià)體具有四條染色單體，所以又稱為四分體(tetrad)；聯(lián)會(huì)復(fù)合體的結(jié)構(gòu)完全形成；

●非姊妹染色單體間交換，導(dǎo)致同源染色體發(fā)生片段交換，導(dǎo)致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組。粗線期(pachytene，PI3)隨著染色體進(jìn)一步螺旋，二80雙線期(diplotene，PI4)●染色體繼續(xù)縮短變粗；●非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開；●交叉數(shù)目逐漸減小，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)，這種現(xiàn)象稱為交叉端化。雙線期(diplotene，PI4)●染色體繼續(xù)縮短變粗；81終變期(diakinesis，PI5)●染色體進(jìn)一步濃縮，縮短變粗；分裂進(jìn)入中期I●二價(jià)體在核內(nèi)分散分布，因而常用以鑒定染色體數(shù)目，二價(jià)體數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。聯(lián)會(huì)復(fù)合體出現(xiàn)在偶線期，成熟于粗線期，消失于雙線期。終變期(diakinesis，PI5)●染色體進(jìn)一步濃縮，縮82中期I(metaphaseI,MI)●核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點(diǎn)上并將二價(jià)體拉向赤道板位置?！衩總€(gè)二價(jià)體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側(cè)，同源染色體的著絲點(diǎn)分別朝向兩極，赤道板位置上是將同源染色體相連交叉部分(已經(jīng)端化)?！裨诙r(jià)體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機(jī)的?！駨募忓N體的極面觀察，n個(gè)二價(jià)體分散排在赤道板的附近，因而這也是可用于鑒定染色體數(shù)目的重要時(shí)期之一。中期I(metaphaseI,MI)●核仁和核膜消失，83后期I(anaphaseI,AI)●紡錘絲牽引染色體向兩極運(yùn)動(dòng)，使得同源染色體末端脫開，一對(duì)同源染色體分別移向兩極?！衩繕O具有一對(duì)同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細(xì)胞中染色體數(shù)目從2n減半到n。●此過程并不進(jìn)行著絲粒分裂，沒有發(fā)生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個(gè)染色單體，并且由著絲粒相連。后期I(anaphaseI,AI)●紡錘絲牽引染色體向841減數(shù)分裂的過程——末期I(telophaseI,TI)●染色體到達(dá)兩極之后，松散、伸長(zhǎng)、變細(xì)(但通常并不完全解螺旋)；●核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產(chǎn)生兩個(gè)子核?！窦?xì)胞質(zhì)也隨之分裂，