進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件

一組遺傳性肌肉變性病;臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌;根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;大多有家族史。一組遺傳性肌肉變性病;1PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，遺傳因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改變?cè)诎l(fā)病中起主導(dǎo)作用。多數(shù)學(xué)者認(rèn)同該病的細(xì)胞膜學(xué)說，由于肌細(xì)胞遺傳物質(zhì)異常使某種代謝缺陷使肌纖維膜結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變。PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，遺傳因素即致病基因所引起的一2假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。患者因基因缺陷（缺失或突變）而導(dǎo)致肌膜缺少Dys（維持肌膜穩(wěn)定性方面起決定作用），造成功能缺失而發(fā)病。此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今3正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys，而DMD型Dys幾乎缺如，不足正常人的3％；約85％BMD型主要是分子量的改變，其余15％為蛋白減少。Dys減少，導(dǎo)致其與肌纖維糖蛋白聯(lián)結(jié)失調(diào)后，不能形成有效的抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白，使肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維壞死。正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys，而DMD型Dys幾乎缺4進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件5肌纖維大小不一，萎縮與代償性增大相嵌分布，并隨病情進(jìn)展肌細(xì)胞大小差異不斷增加；壞死和再生，核內(nèi)移；肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；細(xì)胞間質(zhì)內(nèi)可見大量脂肪和結(jié)締組織增生；肌活檢組化檢查見Dys缺失或異常（DMD）。肌纖維大小不一，萎縮與代償性增大相嵌分布，并隨病情進(jìn)展肌細(xì)胞61、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，又分為兩種類型：（1）Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）最常見的X性連鎖隱性遺傳性肌病，由Duchenne（1868）首先描述，發(fā)病率約為1／3500活男嬰，無地理或種族間明顯差異。1、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，7①患兒均為男性（極少女性攜帶者有輕微臨床表現(xiàn)），多在3～5歲發(fā)??；起病隱襲，開始癥狀多為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，不能正常跑步，容易跌倒；肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢；臨床表現(xiàn)①患兒均為男性（極少女性攜帶者有輕微臨床表現(xiàn)），多在3～5歲8鴨步：骨盆帶肌肉無力，肌張力減低，由于髂腰肌和骨盆帶肌無力，而登樓及蹲位站立困難，進(jìn)而腰椎過度前凸；行走時(shí)向兩側(cè)搖擺。鴨步：9Gower征（攀登起立征）：由于腹肌和髂腰肌的無力，仰臥站立時(shí)，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次攀附，方能起立。此為本病相對(duì)性的特征表現(xiàn)。Gower征（攀登起立征）：10進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件11Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。類固醇僅在幾年內(nèi)有明顯的治療效果，且由于副作用不少，故只可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。本型的病情是PMD中最嚴(yán)重的，但是家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后不良。多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；Landouzy－Dejerine型6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥肌肉病理較DMD輕，且Dys染色陽性較高；②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢；慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹較為罕見，于青壯年起?。徽ystrophin染色發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，也有散12翼狀肩胛：肩胛帶肌同時(shí)受累，舉臂無力，因前鋸肌斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈翼狀支于背部，當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯。翼狀肩胛：13進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件14②四肢近端肌萎縮明顯，90％患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅(jiān)硬；假性肥大也可見于臂肌、三角肌、岡下肌等；可見輕度面肌無力，發(fā)音、吞咽、眼肌運(yùn)動(dòng)不受累；②四肢近端肌萎縮明顯，90％患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大，是因萎縮15進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件16腳尖走路而跟腱攣縮，9～12歲患兒不能行走，要坐輪椅；多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；約20歲時(shí)患者出現(xiàn)呼吸道癥狀，晚期病情加重需呼吸機(jī)支持；腳尖走路而跟腱攣縮，9～12歲患兒不能行走，要坐輪椅；17EMG為典型肌原性損害；血清CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。EMG為典型肌原性損害；18進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件19正常dystrophin

染色

Dystrophin缺失(DMD)

BMDDuchenne肌營養(yǎng)不良癥正常dystrophin染色

Dystrophin缺失(20DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等DMD患者，冰凍，HE。壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不21肌纖維壞死，HE。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋再生的肌纖維，石蠟，HE。中央胞漿嗜堿性，核大而多肌纖維壞死，HE。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫22②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。1、少年近端型脊髓性肌萎縮癥PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，遺傳因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改變?cè)诎l(fā)病中起主導(dǎo)作用。（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）避免過勞，防止繼發(fā)感染。③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕；Dystrophin缺失(DMD)Kiloh－Nevin型Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。2、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；肌纖維大小不一，萎縮與代償性增大相嵌分布，并隨病情進(jìn)展肌細(xì)胞大小差異不斷增加；（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。避免過勞，防止繼發(fā)感染。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;正常人dystrophin蛋白免疫組化染色，冰凍，染色于肌漿膜下DMD患者，dystrophin蛋白免疫組化染色，②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮23

24患者多在20多歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾??；本型的病情是PMD中最嚴(yán)重的，但是家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后不良。預(yù)后患者多在20多歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾?。活A(yù)25（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）由Becker（1957）首先報(bào)告。比DMD少見，具有DMD必有的特征，如X連鎖遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)。（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）26發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；病情進(jìn)展慢（病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或僅輕度受累；肌肉病理較DMD輕，且Dys染色陽性較高；預(yù)后較好，又稱良性型。與DMD不同點(diǎn)發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；與DMD不同點(diǎn)27BMD，冰凍，dystrophinC端抗體免疫組化。顯示C端正常BMD,冰凍，dystrophinN端抗體免疫組化，顯示N端肌膜染色消失BMD，冰凍，dystrophinC端抗體免疫組化。顯示C282、面肩肱型肌營養(yǎng)不良Landouzy－Dejerine型是最常見的常染色體顯性遺傳的肌病，也有極少數(shù)散發(fā)病例?；蚨ㄎ挥诔Ｈ旧w4q??。2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良29①發(fā)病年齡自兒童期至中年不等，以青春期為多，男女均可罹患；②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；“斧頭臉”，侵犯面肌出現(xiàn)特殊的肌病面容；并可侵犯三角肌、肱二三頭肌、胸大肌的上半部，偶可見三角肌和腓腸肌的假性肥大；①發(fā)病年齡自兒童期至中年不等，以青春期為多，男女均可罹患；30肩胛肌受累可出現(xiàn)翼狀肩胛，患者雙手平肩推墻表現(xiàn)明顯；口輪匝肌無力且假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓骨肌也常受累而表現(xiàn)遠(yuǎn)端無力；一般不伴心肌損害，病變可向軀干和骨盆代蔓延，病情進(jìn)展緩慢，一般不影響正常壽命，少數(shù)患者因病情嚴(yán)重而需坐輪椅；肩胛肌受累可出現(xiàn)翼狀肩胛，患者雙手平肩推墻表現(xiàn)明顯；31進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件32③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕；血清CK、LDH等可正?；蜉p度增高，EEG正常。③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕333、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等，可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。3、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥34①多在10～20歲發(fā)病，男女均可患??；②首發(fā)癥狀常為骨盆帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無力，上樓即從座位站起困難；膝腱反射較踝反射消失早；以后肩胛帶肌肉受累萎縮，抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛；①多在10～20歲發(fā)病，男女均可患??；35頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；③病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后，20年左右喪失行動(dòng)能力；④EMG和肌活檢均顯示肌原性損害，血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；36根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配合EMG、肌肉病理檢查及血清肌酶測(cè)定，一般均能作出明確診。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋可見輕度面肌無力，發(fā)音、吞咽、眼肌運(yùn)動(dòng)不受累；血清CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。此為本病相對(duì)性的特征表現(xiàn)。迄今為止尚無特效治療。避免過勞，防止繼發(fā)感染。4、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；避免過勞，防止繼發(fā)感染。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥3、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢；Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。假性肥大也可見于臂肌、三角肌、岡下肌等；DMD患者，dystrophin蛋白免疫組化染色，DMD患者，冰凍，HE。4、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。多在45歲以后發(fā)病；首發(fā)癥狀為上瞼下垂和眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)對(duì)稱；逐步出現(xiàn)輕度面肌力弱，咬肌無力和萎縮，吞咽困難，構(gòu)音不清；CK正?；蜉p度升高。根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配37進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件385、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥（Gower型）Gower（1902）首先報(bào)告，通常10～60歲之間起病，自肢端開始，主要影響手部和小腿肌肉，但較少見。5、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥（Gower型）396、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥Kiloh－Nevin型慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹較為罕見，于青壯年起??；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥407、先天型肌營養(yǎng)不良癥嬰兒期起病。7、先天型肌營養(yǎng)不良癥41根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配合EMG、肌肉病理檢查及血清肌酶測(cè)定，一般均能作出明確診。根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配421、少年近端型脊髓性肌萎縮癥屬常染色體顯性和隱性遺傳。青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性肌萎縮有肌束顫；EMG為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配；基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)染色體5p11－13上的SMN基因出現(xiàn)缺失、突變或移碼等異常。1、少年近端型脊髓性肌萎縮癥43神經(jīng)源性肌萎縮，中央多角形萎縮的肌纖維，NADH深染，

上：HE染色，多角形萎縮的肌纖維；下：ATP酶染色（pH10.5），肌纖維同型化，深為2型，淺為1型神經(jīng)源性肌萎縮，中央多角形萎縮的肌纖維，NADH深染，上：44神經(jīng)源性損害，急性的失神經(jīng)支配和再支配時(shí)出現(xiàn)，左：NADPH染色，右：Gomori染色神經(jīng)源性損害，急性的失神經(jīng)支配和再支配時(shí)出現(xiàn)，左：NADPH452、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。病情進(jìn)展較急性多發(fā)性肌炎緩慢；血清肌酶正?；蜉p度升高，肌肉病理改變符合肌炎表現(xiàn)；激素療效較好。2、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。46肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄?？谳喸鸭o力且假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓骨肌也常受累而表現(xiàn)遠(yuǎn)端無力；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍及中藥；1、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，又分為兩種類型：壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥血清CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上以后肩胛帶肌肉受累萎縮，抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛；6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等，可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。②首發(fā)癥狀常為骨盆帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無力，上樓即從座位站起困難；并可侵犯三角肌、肱二三頭肌、胸大肌的上半部，偶可見三角肌和腓腸肌的假性肥大；中西藥物:(1)中藥:黃芪、全蝎、蜈蚣、地龍、杜仲等。Dys減少，導(dǎo)致其與肌纖維糖蛋白聯(lián)結(jié)失調(diào)后，不能形成有效的抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白，使肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維壞死。國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。①患兒均為男性（極少女性攜帶者有輕微臨床表現(xiàn)），多在3～5歲發(fā)?。唬?）檢出攜帶者可采取家譜分析；多肌炎，石蠟HE。見慢性淋巴細(xì)胞浸潤多肌炎，冰凍，HE。相對(duì)正常的肌纖維間慢性淋巴細(xì)胞浸潤，肌纖維大小但無壞死肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；多肌炎，石蠟HE。見47迄今為止尚無特效治療。只能以對(duì)癥和支持療法為主。如鼓勵(lì)并堅(jiān)持主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，以延緩肌肉攣縮、強(qiáng)化關(guān)節(jié)和防止畸型，對(duì)喪失站立或行走能力者，使用支具以幫助鍛煉。當(dāng)肢體畸型時(shí)，部份患者可行適當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)加以矯正。避免過勞，防止繼發(fā)感染。治療方法迄今為止尚無特效治療。治療方法48西醫(yī)治療：類固醇僅在幾年內(nèi)有明顯的治療效果，且由于副作用不少，故只可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。自身血或肌肉來源的CDl33陽性干細(xì)胞移植。應(yīng)用“序貫式干細(xì)胞移植術(shù)”日前在解放軍463醫(yī)院投入臨床，療效明顯。ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍及中藥；別嘌呤醇：可能由于防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解而緩解病情的進(jìn)展。西醫(yī)治療：49中醫(yī)治療本病屬中醫(yī)學(xué)痿證范疇，與先天不足,后天失養(yǎng)有關(guān)，針灸、中西藥、推拿配合功能鍛煉,重在綜合調(diào)治,以達(dá)補(bǔ)肝腎,健脾益氣通血脈之功。國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。中西藥物:(1)中藥:黃芪、全蝎、蜈蚣、地龍、杜仲等。每日1劑,早晚分服。(2)西藥:Vit.E、肌苷、能量合劑等。針推穴位:曲池、合谷、足三里、三陰交、太溪、太沖、督脈及華佗夾脊穴。從絡(luò)論治中醫(yī)治療50PMD主要預(yù)防措施：檢出攜帶者和產(chǎn)前檢查（1）檢出攜帶者可采取家譜分析；（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。PMD主要預(yù)防措施：51一組遺傳性肌肉變性病;臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌;根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;大多有家族史。一組遺傳性肌肉變性病;假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。患者因基因缺陷（缺失或突變）而導(dǎo)致肌膜缺少Dys（維持肌膜穩(wěn)定性方面起決定作用），造成功能缺失而發(fā)病。此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等DMD患者，冰凍，HE。壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不正常人dystrophin蛋白免疫組化染色，冰凍，染色于肌漿膜下DMD患者，dystrophin蛋白免疫組化染色，正常人dystrophin蛋白免疫組化染色，冰凍，染色于肌漿頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；③病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后，20年左右喪失行動(dòng)能力；④EMG和肌活檢均顯示肌原性損害，血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；口輪匝肌無力且假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓骨肌也常受累而表現(xiàn)遠(yuǎn)端無力；下：ATP酶染色（pH10.心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。(2)西藥:Vit.視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋2、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄?；颊叨嘣?0多歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾?。谎錍K、LDH等可正?；蜉p度增高，EEG正常。肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；每日1劑,早晚分服。E、肌苷、能量合劑等。腳尖走路而跟腱攣縮，9～12歲患兒不能行走，要坐輪椅；壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變起病隱襲，開始癥狀多為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，不能正常跑步，容易跌倒；迄今為止尚無特效治療。5），肌纖維同型化，深為2型，淺為1型迄今為止尚無特效治療。假性肥大也可見于臂肌、三角肌、岡下肌等；以后肩胛帶肌肉受累萎縮，抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛；慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。5、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥（Gower型）Gower（1902）首先報(bào)告，通常10～60歲之間起病，自肢端開始，主要影響手部和小腿肌肉，但較少見?？谳喸鸭o力且假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥Kiloh－Nevin型慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹較為罕見，于青壯年起??；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。膝腱反射較踝反射消失早；多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；下：ATP酶染色（pH10.Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等，可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。骨盆帶肌肉無力，肌張力減低，由于髂腰肌和骨盆帶肌無力，而登樓及蹲位站立困難，進(jìn)而腰椎過度前凸；④EMG和肌活檢均顯示肌原性損害，血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。較為罕見，于青壯年起?。宦赃M(jìn)行性核性眼肌麻痹②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；DMD，冰凍，HE。③病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后，20年左右喪失行動(dòng)能力；慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;此為本病相對(duì)性的特征表現(xiàn)。5），肌纖維同型化，深為2型，淺為1型心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋Landouzy－Dejerine型1、少年近端型脊髓性肌萎縮癥肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等神經(jīng)源性肌萎縮，中央多角形萎縮的肌纖維，NADH深染，1、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，又分為兩種類型：本病屬中醫(yī)學(xué)痿證范疇，與先天不足,后天失養(yǎng)有關(guān)，針灸、中西藥、推拿配合功能鍛煉,重在綜合調(diào)治,以達(dá)補(bǔ)肝腎,健脾益氣通血脈之功。本型的病情是PMD中最嚴(yán)重的，但是家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后不良。肌肉病理較DMD輕，且Dys染色陽性較高；腳尖走路而跟腱攣縮，9～12歲患兒不能行走，要坐輪椅；（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。Dystrophin缺失(DMD)患者因基因缺陷（缺失或突變）而導(dǎo)致肌膜缺少Dys（維持肌膜穩(wěn)定性方面起決定作用），造成功能缺失而發(fā)病。多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹Duchenne肌營養(yǎng)不良癥③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕；6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥1、少年近端型脊髓性肌萎縮癥屬常染色體顯性和隱性遺傳。青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性肌萎縮有肌束顫；EMG為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配；基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)染色體5p11－13上的SMN基因出現(xiàn)缺失、突變或移碼等異常。此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異一組遺傳性肌肉變性病;臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌;根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;大多有家族史。一組遺傳性肌肉變性病;60PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，遺傳因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改變?cè)诎l(fā)病中起主導(dǎo)作用。多數(shù)學(xué)者認(rèn)同該病的細(xì)胞膜學(xué)說，由于肌細(xì)胞遺傳物質(zhì)異常使某種代謝缺陷使肌纖維膜結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變。PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，遺傳因素即致病基因所引起的一61假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。患者因基因缺陷（缺失或突變）而導(dǎo)致肌膜缺少Dys（維持肌膜穩(wěn)定性方面起決定作用），造成功能缺失而發(fā)病。此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今62正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys，而DMD型Dys幾乎缺如，不足正常人的3％；約85％BMD型主要是分子量的改變，其余15％為蛋白減少。Dys減少，導(dǎo)致其與肌纖維糖蛋白聯(lián)結(jié)失調(diào)后，不能形成有效的抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白，使肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維壞死。正常骨骼肌含有足量及結(jié)構(gòu)正常的Dys，而DMD型Dys幾乎缺63進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件64肌纖維大小不一，萎縮與代償性增大相嵌分布，并隨病情進(jìn)展肌細(xì)胞大小差異不斷增加；壞死和再生，核內(nèi)移；肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；細(xì)胞間質(zhì)內(nèi)可見大量脂肪和結(jié)締組織增生；肌活檢組化檢查見Dys缺失或異常（DMD）。肌纖維大小不一，萎縮與代償性增大相嵌分布，并隨病情進(jìn)展肌細(xì)胞651、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，又分為兩種類型：（1）Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）最常見的X性連鎖隱性遺傳性肌病，由Duchenne（1868）首先描述，發(fā)病率約為1／3500活男嬰，無地理或種族間明顯差異。1、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，66①患兒均為男性（極少女性攜帶者有輕微臨床表現(xiàn)），多在3～5歲發(fā)??；起病隱襲，開始癥狀多為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，不能正常跑步，容易跌倒；肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢；臨床表現(xiàn)①患兒均為男性（極少女性攜帶者有輕微臨床表現(xiàn)），多在3～5歲67鴨步：骨盆帶肌肉無力，肌張力減低，由于髂腰肌和骨盆帶肌無力，而登樓及蹲位站立困難，進(jìn)而腰椎過度前凸；行走時(shí)向兩側(cè)搖擺。鴨步：68Gower征（攀登起立征）：由于腹肌和髂腰肌的無力，仰臥站立時(shí)，患兒必須先轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次攀附，方能起立。此為本病相對(duì)性的特征表現(xiàn)。Gower征（攀登起立征）：69進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件70Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。類固醇僅在幾年內(nèi)有明顯的治療效果，且由于副作用不少，故只可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。本型的病情是PMD中最嚴(yán)重的，但是家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后不良。多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；Landouzy－Dejerine型6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥肌肉病理較DMD輕，且Dys染色陽性較高；②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢；慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹較為罕見，于青壯年起?。徽ystrophin染色發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，也有散71翼狀肩胛：肩胛帶肌同時(shí)受累，舉臂無力，因前鋸肌斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈翼狀支于背部，當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯。翼狀肩胛：72進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件73②四肢近端肌萎縮明顯，90％患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅(jiān)硬；假性肥大也可見于臂肌、三角肌、岡下肌等；可見輕度面肌無力，發(fā)音、吞咽、眼肌運(yùn)動(dòng)不受累；②四肢近端肌萎縮明顯，90％患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大，是因萎縮74進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件75腳尖走路而跟腱攣縮，9～12歲患兒不能行走，要坐輪椅；多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒心肌受損嚴(yán)重可產(chǎn)生充血性心衰；約20歲時(shí)患者出現(xiàn)呼吸道癥狀，晚期病情加重需呼吸機(jī)支持；腳尖走路而跟腱攣縮，9～12歲患兒不能行走，要坐輪椅；76EMG為典型肌原性損害；血清CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。EMG為典型肌原性損害；77進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件78正常dystrophin

染色

Dystrophin缺失(DMD)

BMDDuchenne肌營養(yǎng)不良癥正常dystrophin染色

Dystrophin缺失(79DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等DMD患者，冰凍，HE。壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不80肌纖維壞死，HE。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋再生的肌纖維，石蠟，HE。中央胞漿嗜堿性，核大而多肌纖維壞死，HE。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫81②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。1、少年近端型脊髓性肌萎縮癥PMD的病因及發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜，遺傳因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改變?cè)诎l(fā)病中起主導(dǎo)作用。（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）避免過勞，防止繼發(fā)感染。③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕；Dystrophin缺失(DMD)Kiloh－Nevin型Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄。2、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；肌纖維大小不一，萎縮與代償性增大相嵌分布，并隨病情進(jìn)展肌細(xì)胞大小差異不斷增加；（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。避免過勞，防止繼發(fā)感染。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;正常人dystrophin蛋白免疫組化染色，冰凍，染色于肌漿膜下DMD患者，dystrophin蛋白免疫組化染色，②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮82

83患者多在20多歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病；本型的病情是PMD中最嚴(yán)重的，但是家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后不良。預(yù)后患者多在20多歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病；預(yù)84（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）由Becker（1957）首先報(bào)告。比DMD少見，具有DMD必有的特征，如X連鎖遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)。（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）85發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；病情進(jìn)展慢（病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或僅輕度受累；肌肉病理較DMD輕，且Dys染色陽性較高；預(yù)后較好，又稱良性型。與DMD不同點(diǎn)發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；與DMD不同點(diǎn)86BMD，冰凍，dystrophinC端抗體免疫組化。顯示C端正常BMD,冰凍，dystrophinN端抗體免疫組化，顯示N端肌膜染色消失BMD，冰凍，dystrophinC端抗體免疫組化。顯示C872、面肩肱型肌營養(yǎng)不良Landouzy－Dejerine型是最常見的常染色體顯性遺傳的肌病，也有極少數(shù)散發(fā)病例?；蚨ㄎ挥诔Ｈ旧w4q??。2、面肩肱型肌營養(yǎng)不良88①發(fā)病年齡自兒童期至中年不等，以青春期為多，男女均可罹患；②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難；“斧頭臉”，侵犯面肌出現(xiàn)特殊的肌病面容；并可侵犯三角肌、肱二三頭肌、胸大肌的上半部，偶可見三角肌和腓腸肌的假性肥大；①發(fā)病年齡自兒童期至中年不等，以青春期為多，男女均可罹患；89肩胛肌受累可出現(xiàn)翼狀肩胛，患者雙手平肩推墻表現(xiàn)明顯；口輪匝肌無力且假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓骨肌也常受累而表現(xiàn)遠(yuǎn)端無力；一般不伴心肌損害，病變可向軀干和骨盆代蔓延，病情進(jìn)展緩慢，一般不影響正常壽命，少數(shù)患者因病情嚴(yán)重而需坐輪椅；肩胛肌受累可出現(xiàn)翼狀肩胛，患者雙手平肩推墻表現(xiàn)明顯；90進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件91③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕；血清CK、LDH等可正?；蜉p度增高，EEG正常。③EMG為肌原性損害，肌肉活檢表現(xiàn)疾病特征，但組織學(xué)改變較輕923、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等，可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。3、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥93①多在10～20歲發(fā)病，男女均可患??；②首發(fā)癥狀常為骨盆帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無力，上樓即從座位站起困難；膝腱反射較踝反射消失早；以后肩胛帶肌肉受累萎縮，抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛；①多在10～20歲發(fā)病，男女均可患??；94頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；③病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后，20年左右喪失行動(dòng)能力；④EMG和肌活檢均顯示肌原性損害，血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；95根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配合EMG、肌肉病理檢查及血清肌酶測(cè)定，一般均能作出明確診。視野中央可見一壞死纖維，染色淺，縱切面無橫紋可見輕度面肌無力，發(fā)音、吞咽、眼肌運(yùn)動(dòng)不受累；血清CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。此為本病相對(duì)性的特征表現(xiàn)。迄今為止尚無特效治療。避免過勞，防止繼發(fā)感染。4、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后）；避免過勞，防止繼發(fā)感染。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥3、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（2）Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD）肌無力自軀干和四肢近端開始緩慢進(jìn)展，下肢重于上肢；Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。假性肥大也可見于臂肌、三角肌、岡下肌等；DMD患者，dystrophin蛋白免疫組化染色，DMD患者，冰凍，HE。4、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。多在45歲以后發(fā)??；首發(fā)癥狀為上瞼下垂和眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)對(duì)稱；逐步出現(xiàn)輕度面肌力弱，咬肌無力和萎縮，吞咽困難，構(gòu)音不清；CK正?；蜉p度升高。根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配96進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥含病理課件975、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥（Gower型）Gower（1902）首先報(bào)告，通常10～60歲之間起病，自肢端開始，主要影響手部和小腿肌肉，但較少見。5、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥（Gower型）986、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥Kiloh－Nevin型慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹較為罕見，于青壯年起??；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥997、先天型肌營養(yǎng)不良癥嬰兒期起病。7、先天型肌營養(yǎng)不良癥100根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配合EMG、肌肉病理檢查及血清肌酶測(cè)定，一般均能作出明確診。根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配1011、少年近端型脊髓性肌萎縮癥屬常染色體顯性和隱性遺傳。青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性肌萎縮有肌束顫；EMG為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配；基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)染色體5p11－13上的SMN基因出現(xiàn)缺失、突變或移碼等異常。1、少年近端型脊髓性肌萎縮癥102神經(jīng)源性肌萎縮，中央多角形萎縮的肌纖維，NADH深染，

上：HE染色，多角形萎縮的肌纖維；下：ATP酶染色（pH10.5），肌纖維同型化，深為2型，淺為1型神經(jīng)源性肌萎縮，中央多角形萎縮的肌纖維，NADH深染，上：103神經(jīng)源性損害，急性的失神經(jīng)支配和再支配時(shí)出現(xiàn)，左：NADPH染色，右：Gomori染色神經(jīng)源性損害，急性的失神經(jīng)支配和再支配時(shí)出現(xiàn)，左：NADPH1042、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。病情進(jìn)展較急性多發(fā)性肌炎緩慢；血清肌酶正?；蜉p度升高，肌肉病理改變符合肌炎表現(xiàn)；激素療效較好。2、慢性多發(fā)性肌炎無遺傳病史。105肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為V?導(dǎo)聯(lián)RS波幅增加，左前導(dǎo)聯(lián)Q波深而窄?？谳喸鸭o力且假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓骨肌也常受累而表現(xiàn)遠(yuǎn)端無力；病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍及中藥；1、假肥大型：根據(jù)Dys的空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，又分為兩種類型：壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變Erb型：包含一組肌營養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳，散發(fā)病例也不少見。6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥血清CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上以后肩胛帶肌肉受累萎縮，抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛；6、眼肌型肌營養(yǎng)不良癥肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹通過遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等，可將此型與其他類型肌營養(yǎng)不良癥相區(qū)別。②首發(fā)癥狀常為骨盆帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無力，上樓即從座位站起困難；并可侵犯三角肌、肱二三頭肌、胸大肌的上半部，偶可見三角肌和腓腸肌的假性肥大；中西藥物:(1)中藥:黃芪、全蝎、蜈蚣、地龍、杜仲等。Dys減少，導(dǎo)致其與肌纖維糖蛋白聯(lián)結(jié)失調(diào)后，不能形成有效的抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白，使肌纖維膜不穩(wěn)定導(dǎo)致肌纖維壞死。國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。①患兒均為男性（極少女性攜帶者有輕微臨床表現(xiàn)），多在3～5歲發(fā)?。唬?）檢出攜帶者可采取家譜分析；多肌炎，石蠟HE。見慢性淋巴細(xì)胞浸潤多肌炎，冰凍，HE。相對(duì)正常的肌纖維間慢性淋巴細(xì)胞浸潤，肌纖維大小但無壞死肥大細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈深染玻璃樣變；多肌炎，石蠟HE。見106迄今為止尚無特效治療。只能以對(duì)癥和支持療法為主。如鼓勵(lì)并堅(jiān)持主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，以延緩肌肉攣縮、強(qiáng)化關(guān)節(jié)和防止畸型，對(duì)喪失站立或行走能力者，使用支具以幫助鍛煉。當(dāng)肢體畸型時(shí)，部份患者可行適當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)加以矯正。避免過勞，防止繼發(fā)感染。治療方法迄今為止尚無特效治療。治療方法107西醫(yī)治療：類固醇僅在幾年內(nèi)有明顯的治療效果，且由于副作用不少，故只可在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。自身血或肌肉來源的CDl33陽性干細(xì)胞移植。應(yīng)用“序貫式干細(xì)胞移植術(shù)”日前在解放軍463醫(yī)院投入臨床，療效明顯。ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸諾龍及中藥；別嘌呤醇：可能由于防止一種供肌肉收縮的高能化合物分解而緩解病情的進(jìn)展。西醫(yī)治療：108中醫(yī)治療本病屬中醫(yī)學(xué)痿證范疇，與先天不足,后天失養(yǎng)有關(guān)，針灸、中西藥、推拿配合功能鍛煉,重在綜合調(diào)治,以達(dá)補(bǔ)肝腎,健脾益氣通血脈之功。國內(nèi)魯貴忠采用中西藥物、按摩及功能鍛煉的綜合方法治療了50例DMD患者,48例的患者運(yùn)動(dòng)障礙得到了不同程度的緩解。中西藥物:(1)中藥:黃芪、全蝎、蜈蚣、地龍、杜仲等。每日1劑,早晚分服。(2)西藥:Vit.E、肌苷、能量合劑等。針推穴位:曲池、合谷、足三里、三陰交、太溪、太沖、督脈及華佗夾脊穴。從絡(luò)論治中醫(yī)治療109PMD主要預(yù)防措施：檢出攜帶者和產(chǎn)前檢查（1）檢出攜帶者可采取家譜分析；（2）基因方法可檢出DMD的病變基因攜帶者，對(duì)已懷孕者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，則應(yīng)早期進(jìn)行人工流產(chǎn)以防止患兒出生。PMD主要預(yù)防措施：110一組遺傳性肌肉變性病;臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌;根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后，可分為不同的臨床類型;大多有家族史。一組遺傳性肌肉變性病;假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。患者因基因缺陷（缺失或突變）而導(dǎo)致肌膜缺少Dys（維持肌膜穩(wěn)定性方面起決定作用），造成功能缺失而發(fā)病。此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因位點(diǎn)在Xp??染色體上，該基因是迄今DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不等DMD患者，冰凍，HE。壞死的纖維正在被吞噬，下面兩個(gè)玻璃樣變DMD，冰凍，HE。肌內(nèi)衣和肌束衣纖維化，肌纖維圓形大小不正常人dystrophin蛋白免疫組化染色，冰凍，染色于肌漿膜下DMD患者，dystrophin蛋白免疫組化染色，正常人dystrophin蛋白免疫組化染色，冰凍，染色于肌漿頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；③病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后，20