基因檢測知識

關(guān)于基因檢測知識第一頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因就是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)。它散布在人體中的每個細(xì)胞（除紅細(xì)胞外）中?；騻鬟f生命的遺傳密碼和決定蛋白質(zhì)的合成?；蚴恰吧鞎?、人類的活動和行為、人類的健康和疾病都是由基因來操縱和調(diào)控,一切生命的生、老、病、死都是由基因決定的?；虻亩x第二頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因在人的一生中不可以改變基因的改變決定了生物的進(jìn)化。對個人來講，基因在短短的幾十年中一般不會改變。人體大約有40—60萬億個細(xì)胞，每個細(xì)胞所攜帶的基因信息都是相同的，也就是說體內(nèi)到處都有基因的存在，我們不可能將每一個細(xì)胞都進(jìn)行基因改造，但基因的改變是肯定的，未來我們可以修復(fù)“缺陷基因”來改變身體狀況，甚至延長壽命和避免疾病的危害。第三頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因檢測的定義基因檢測就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據(jù)不同的疾病易感基因和藥物不良反應(yīng)的不同要求，分別采用DNA測序或SNP基因分型技術(shù)共同完成檢測。基因檢測使人們能及時了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風(fēng)險，預(yù)防疾病的發(fā)生。第四頁，共二十四頁，2022年，8月28日做基因檢測的意義(1)基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預(yù)測患病風(fēng)險；(2)基因檢測可以避免盲目補(bǔ)充保健品，給身體造成不必要的傷害；(3)基因檢測可以做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療，贏得救治時間,主動把握健康。(4)基因檢測可以指導(dǎo)個性化用藥，有效避免臨床誤診；(5)基因檢測可以指導(dǎo)健康的生活方式，改善不良生活環(huán)境和生活習(xí)慣；(6)基因檢測可提供個性化減肥食譜.(7)指導(dǎo)婚配、生育，有利于優(yōu)生優(yōu)育

第五頁，共二十四頁，2022年，8月28日一切疾病都與基因有關(guān)，正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長發(fā)育過程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂。如果和外界因素疊加，就會發(fā)生疾病。比如腫瘤、高血壓、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切關(guān)系。加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。疾病方程式：疾病=內(nèi)因+外因。內(nèi)因（基因）和外因（環(huán)境）共同對疾病產(chǎn)生作用，通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風(fēng)險?；驒z測與疾病的關(guān)系？第六頁，共二十四頁，2022年，8月28日普通體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行檢查和診斷，從而確立疾病治療方案。屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇。疾病易感基因檢測是在健康時查出隱藏的“基因地雷”，告訴你未來可能發(fā)生的疾病風(fēng)險，目的是早知道、早預(yù)防，讓本來要發(fā)生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。

基因檢測與醫(yī)院檢查有什么區(qū)別？第七頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因檢測不等同于疾病診斷。基因檢測結(jié)果告訴你有高患病風(fēng)險，不等于已經(jīng)患病，或者將來一定會患這種疾病。它是用來幫助你如何調(diào)整誘導(dǎo)疾病發(fā)生的環(huán)境因素，從而達(dá)到延緩或者避免疾病發(fā)生的目的。因?yàn)橛泻芏嗉膊?，即使易感基因因素已?jīng)存在，但是沒有外因的誘導(dǎo)，也不會馬上發(fā)生。而疾病診斷室判斷疾病是否即刻存在基因檢測與疾病診斷的區(qū)別第八頁，共二十四頁，2022年，8月28日1、由于疾病的發(fā)展速度和出現(xiàn)種類很快，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能正確診斷所有的疾病。2、醫(yī)生是根據(jù)個人經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)療診斷儀器以及病人的臨床表現(xiàn)來診斷疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。3、隨著基因組醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展，大部分疾病都與個體遺傳和基因變異有關(guān)。從基因變異到發(fā)病要經(jīng)過數(shù)年甚至數(shù)十年的時間，在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是難以發(fā)現(xiàn)的。4、有些疾病即使有臨床表現(xiàn)，也無法確診，因?yàn)榕R床表現(xiàn)類似。基因檢測就能夠在未發(fā)病時預(yù)測疾病傾向，提前做好預(yù)防治療工作。為什么有些疾病無法確診造成醫(yī)生誤診？第九頁，共二十四頁，2022年，8月28日通過藥物不良反應(yīng)基因檢測，就可對藥進(jìn)行個性化評估、個性化選擇藥物和劑量、進(jìn)行個性化用藥指導(dǎo)等。逢藥三分毒。用藥不當(dāng)會致新病、用藥不當(dāng)會致殘、用藥不當(dāng)會致死，所以用藥要因人而異。我國因藥物不良反應(yīng)住院的病人每年約250萬人,直接死亡約20萬人。造成藥物副作用其中一種原因是由于藥物在人體內(nèi)停留時間太長（代謝過慢），從而對人體造成毒害。據(jù)統(tǒng)計10－15％的中國人體內(nèi)的藥物代謝基因?yàn)槿醮x型，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝產(chǎn)物堆積，產(chǎn)生藥物性肝炎或藥物中毒等不良反應(yīng)。相同的藥物對不同的病人所產(chǎn)生的作用是不同的，有的醫(yī)生就采取試探性治療。用藥以及劑量很難做到個性化和針對性。

基因檢測與個性化用藥有什么關(guān)系？第十頁，共二十四頁，2022年，8月28日采集被檢測者的血痕樣品，對被檢測者細(xì)胞中的DNA相應(yīng)分子進(jìn)行檢測。具體采集方法是：1、洗凈雙手,準(zhǔn)備好采血針和采血卡片;2、用酒精棉球擦拭無名指指尖,再用采血針刺破,并用拇指擠壓形成血滴;3、將大約7-8滴血滴在采樣卡片圓圈中央;4、將采血卡片自然涼干,避免陽光直曬及加熱烘干;5、在采樣卡片封套上寫好姓名,連同填寫好的客戶信息,寄到浙江大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究中心。6、在30個工作日出具個人檢測報告。怎樣做基因檢測？第十一頁，共二十四頁，2022年，8月28日能檢測出什么結(jié)果？通過基因檢測能檢測出身體所含的多種疾病相關(guān)的易感基因（如腫瘤、個性化有藥不良反應(yīng)、心腦血管疾病、糖尿病以及不良環(huán)境對疾病的誘導(dǎo)因素等），從而使被檢者能及時了解自己的基因信息，及早預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生。現(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)，即使身上攜帶有疾病易感基因，只要早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，就能避免或延緩疾病發(fā)生。所以發(fā)現(xiàn)易感基因不用緊張，因?yàn)閹缀跛腥硕加心撤N疾病的易感基因。第十二頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因檢測多久能出結(jié)果？30個工作日的檢測排序，檢測后的報告送達(dá)本人。檢測報告采用密封包裝，絕對保障隱私權(quán)（采用數(shù)碼條形碼管理）。第十三頁，共二十四頁，2022年，8月28日檢測結(jié)果能否作為疾病診斷依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)？檢測結(jié)果不能作為疾病診斷依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)?；驒z測是預(yù)知你將會有什么疾病風(fēng)險，并有針對性的進(jìn)行預(yù)防，從而阻止疾病的發(fā)生，達(dá)到健康的目的，是屬于預(yù)測醫(yī)學(xué)的范疇。而不是你已經(jīng)患了什么樣的疾病，要如何治療，后者是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。第十四頁，共二十四頁，2022年，8月28日所有的疾病都能查出來嗎？目前有80多種患病比例最高、危害最大的疾病和3000多種臨床常用藥物不良反應(yīng)檢測。第十五頁，共二十四頁，2022年，8月28日兒童能否做基因檢測？兒童和新生兒都可進(jìn)行基因檢測。不僅可以預(yù)防和避免家族遺傳帶給孩子的痛苦，而且可以在最早的時間確定孩子未來會有什么疾病隱患，從小及時、有針對性地做好預(yù)防工作。第十六頁，共二十四頁，2022年，8月28日健康的人做檢測有意義嗎？所有的人都可以做檢測嗎？一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長時間。疾病沒有發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已，也許疾病正在體內(nèi)醞釀?；驒z測可以幫您更好的預(yù)測疾病、及早預(yù)防?；驒z測適用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人（檢測死去的人亦可為后代遺傳基因做參考）。第十七頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因檢測能管幾年？幾年需要做一次？一般來說是終身受用，因?yàn)槿说幕蚴桥c生俱來終身不變的。隨著基因研究的不斷發(fā)展，又會有其它與疾病相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，檢測種類還將不斷擴(kuò)充，以后可能會檢測數(shù)百種疾病以及更多類別。第十八頁，共二十四頁，2022年，8月28日檢測出疾病隱患能提供哪些后續(xù)服務(wù)？1、基因檢測咨詢（保密情況下解釋基因檢測報告，提供健康咨詢）2、提供健康生活指導(dǎo)3、推薦相關(guān)保健服務(wù)4、臨床治療、推薦個性化的生物藥品。5、并且我們會建立客戶數(shù)據(jù)庫，設(shè)立信息咨詢平臺，為客戶提供信息咨詢和短信息交流服務(wù)。第十九頁，共二十四頁，2022年，8月28日為什么不在醫(yī)院做這個檢測？醫(yī)院多數(shù)以治療為主，屬于臨床醫(yī)學(xué)。而基因檢測以預(yù)防為主，預(yù)測疾病風(fēng)險，而不是診斷已有的疾病。目前已有許多醫(yī)院與我們合作。第二十頁，共二十四頁，2022年，8月28日DNA測序的技術(shù)優(yōu)勢有哪些？我們的基因檢測采用DNA測序和SNP分型技術(shù)綜合進(jìn)行。DNA測序是人類探知大自然和人類自身生命奧秘的基本武器，所有生物基因組序列的數(shù)據(jù)，都來自于DNA測序。這一技術(shù)已經(jīng)發(fā)展數(shù)十年，無論是技術(shù)原理、技術(shù)流程、試劑耗材、儀器設(shè)備，還是質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，在國際上都達(dá)到了高度規(guī)范統(tǒng)一。DNA測序技術(shù)穩(wěn)定、簡便，自動化程度高,所得數(shù)據(jù)為直接的基因組序列，數(shù)據(jù)可重復(fù)性好，準(zhǔn)確度達(dá)到99.9999%,被公認(rèn)為國際金標(biāo)準(zhǔn)。第二十一頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因芯片目前在檢測特異性、靈敏度、數(shù)據(jù)可重復(fù)性及可靠性方面尚有薄弱環(huán)節(jié)，存在非特異反應(yīng)和交叉反應(yīng)帶來的假陽性和錯誤?；蛐酒挥性谝阎蚪M序列范圍進(jìn)行檢測，容易出現(xiàn)假陰性。在臨床檢測上，不同檢測項目的反應(yīng)體系是不同的。DNA測序在PCR擴(kuò)增階段，可以采用不同的反應(yīng)體系，以獲得最好的反應(yīng)條件；而基因芯片基本采用通用的反應(yīng)條件，無法對反應(yīng)體系進(jìn)行優(yōu)化，相對削弱了靈敏度和特異性。在數(shù)據(jù)分析時，DNA測序技術(shù)有生物信息學(xué)作強(qiáng)大后盾，已經(jīng)發(fā)展了一系列的國際通用分析軟件，建立了國際公認(rèn)的分析流程、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制體系；同時，在測序儀上可以直接閱讀到直觀明確的序列峰圖，結(jié)合人工判讀可以提高分析的準(zhǔn)確性和可靠性，避免軟件分析可能存在的分辨率的問題（美國在基因檢測的臨床服務(wù)方面，亦要求診斷者直接閱讀峰圖而不是軟件分析數(shù)據(jù)）。而基因芯片提供的是雜交信號，數(shù)據(jù)處理復(fù)雜，軟件判讀標(biāo)注各家不一，目前尚無法實(shí)現(xiàn)行業(yè)統(tǒng)一質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。DNA測序與基因芯片技術(shù)的區(qū)別怎樣？第二十二頁，共二十四頁，2022年，8月28日基因科學(xué)成果市場化在美國已經(jīng)很成熟了，美國每年有500萬人做基因檢測，約35億美金的市值。英國的超市已經(jīng)出現(xiàn)基因商品。具國際權(quán)威統(tǒng)計機(jī)構(gòu)數(shù)字顯示，到2010年，全球基因產(chǎn)業(yè)產(chǎn)值將突破4萬億美元。中國是世界上人口最多的國家，基因資源最豐富，而中國的基因產(chǎn)業(yè)化才剛剛開始，科技部立項第一階段計劃3000萬人檢測。每年大約300萬人次,100億左右的市場容量。由于基因資源是國