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第六章遺傳與人類健第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)一、教學(xué)目【知識(shí)目標(biāo)【能力目標(biāo)【情感態(tài)度與價(jià)值觀【的地位作用優(yōu)生學(xué)是20世紀(jì)80年代以后,才在我國(guó)逐漸發(fā)展起來(lái)的一門科學(xué)。隨著我國(guó)人民生活【教學(xué)重難【建議1三、學(xué)情分,內(nèi)容已有一定的基礎(chǔ)。如何來(lái)遺傳病的延續(xù),如何檢測(cè)遺傳病近親結(jié)婚的原因是,四、教學(xué)設(shè)【課前準(zhǔn)備1、人類遺傳病的或者案例2【學(xué)法指導(dǎo)【教學(xué)過(guò)程1、創(chuàng)設(shè)情 導(dǎo)入新[復(fù)習(xí)導(dǎo)入]遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病遺傳病的類型單遺[教師活動(dòng)]呈現(xiàn)人類遺傳病的或者一段錄象資料請(qǐng)學(xué)生對(duì)照分別回答[教師提問(wèn)]怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生使每一個(gè)家庭都出一個(gè)健2、閱讀資 獲得新指導(dǎo)學(xué)生閱讀P123~P124,找出遺傳咨詢的概念和基本程序(師生共同總結(jié)
看P124圖6-7,遺傳咨詢的基本程序:病情診斷→系譜分析→/生化測(cè)定→遺討論,并結(jié)合P125小資料,增加學(xué)生的探究,使學(xué)生遺傳咨詢的重要性。[引入遺傳咨詢的病例]可以通過(guò)幻燈例1 某婦曾過(guò)一愚型患兒,現(xiàn)再次妊娠,懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。對(duì)此需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為710倍。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者,則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高,此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、例 (PKU,的PKU。如果證實(shí),則其父母應(yīng)為雜合子攜帶者。這對(duì)夫婦女方為攜帶者的概率為為攜帶者的概率可從我國(guó)PKU人病率計(jì)出。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省、市新生兒篩查資料,1/65(2pq婦已過(guò)1例PKU患兒要求再次妊娠時(shí),風(fēng)險(xiǎn)率則高達(dá)1/4。此時(shí),一方面應(yīng)向求診者11PKU點(diǎn)突變(70%病例)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,提供咨詢例3 請(qǐng)耳鼻喉科專家會(huì)診明確初步診斷是明智的。據(jù)估計(jì)耳聾約為0.1%,與遺傳病因素有關(guān)的病因達(dá)127種以上有高度的遺傳異質(zhì)性。 性耳聾屬常隱性遺傳者占75%左右,常顯性遺傳者占3%,其他原因不明者中相當(dāng)一部分為多遺傳,占20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下。在確定上述遺傳因素前還要仔細(xì)排除環(huán)境因素,諸如風(fēng)疹、核黃疸、腦膜炎等。對(duì)嚴(yán)重性耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)可以根據(jù)Stevenson等的經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)率6-26-2列出的數(shù)字,還應(yīng)考慮咨詢者的實(shí)際情況。例如父母正常又非近親結(jié)婚,親屬情 風(fēng)父母近親結(jié) 同胞 同胞非近親結(jié)婚父母,散發(fā)病 同胞父母一方耳聾,散發(fā)病例耳 1/30父母一方耳聾,伴有親屬耳 1/10父母雙方耳聾,伴一耳 同胞父母雙方耳聾,一方親屬耳 1/7父母雙方耳聾,伴有親屬耳 1/3上表6-2同胞 性耳聾的風(fēng)①指導(dǎo)學(xué)生閱讀P126,回答出優(yōu)生的主要措施[學(xué)生回答]優(yōu)生的措施主要有:婚前檢查,適齡,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,選擇,妊娠早期避免致畸劑,近親結(jié)婚等②分析圖6-8,師生共同總結(jié)出提倡適齡的重要性[學(xué)生活動(dòng)]對(duì)照?qǐng)D6-8分析母親與后代愚型的關(guān)系,得出隨著母親增加,后代愚型呈上升趨勢(shì);40歲以上婦女所生的中,愚型病的發(fā)生率比25~34歲者大約高10倍。[師生總結(jié)]提倡適齡是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容(④教師利用電腦多軟件介紹近親關(guān)系,突破難點(diǎn)并從中說(shuō)明近親結(jié)婚的危害[學(xué)生活動(dòng)]閱讀P127-128、孫(外孫)等。(幻燈投影血親關(guān)系表血親關(guān)系[教師提問(wèn)]我國(guó)《法》規(guī)定,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。那么,同的可能性就比較大,這樣,他們所生的患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也會(huì)大大增加。遺傳學(xué)親緣系數(shù)計(jì)算表明堂(表)兄弟姐妹之間有1/8的是可能相同的,如夫婦舉例:苯尿癥的隱性致病頻率為0.00778,自然人群中攜帶者的頻率約為 ;表兄妹結(jié)婚時(shí)則為1/4×0.0156×1/8=0.000489,相當(dāng)于非近親結(jié)婚的8倍多。根據(jù)遺傳病的發(fā)病原理,在一個(gè)有遺傳病的內(nèi)隨著內(nèi)數(shù)的一代比一患病的卵。有資料說(shuō)明近親婚配和非近親婚配對(duì)健康的影響有明顯的區(qū)別。近親配婚和非近親婚配對(duì)健康影響的比項(xiàng)目對(duì)數(shù)雙親平均子代數(shù)20歲前子代數(shù)患遺傳病子代48.7(歲44.7(歲21【檢測(cè)反饋1、根據(jù)P124小字部分的資料,你認(rèn)為哪些人應(yīng)該接受遺傳咨詢;D.兄祖父母、、孫(外孫)等。D項(xiàng)“兄弟”屬于旁系親屬。A.社會(huì)道D.人類遺傳病都是由隱性控制4正常人群中該攜帶者為1/505五、相1、對(duì)“近親結(jié)婚的后代出現(xiàn)隱性遺傳病患者機(jī)會(huì)大大增加”的教學(xué)引些形式呢?通過(guò)討論,學(xué)生一致認(rèn)為:姑(姨)。中提到,這些形式的婚配其后代出現(xiàn)隱性遺傳病患者的機(jī)會(huì)大大增加想知道它到。,:(1)A、B、C、D(2)FC;FD;EC;E與D(3)EF之間是何種關(guān)系?(姑表兄妹假設(shè)A是隱性遺傳病h的攜帶者,那么C或D帶有這個(gè)隱性的可能性各有多大呢?(1/2)C與D同時(shí)帶有A中的h的可能性是多大呢?(1/2×1/2)同理,如果B也是h的攜帶者,C或D從B中同時(shí)得到h的可能性有(6)C與D從雙親A和B中同時(shí)得到h的可能性是多少呢(6)(7)E從D中,F(xiàn)從C中得到h的可能性各是多少呢(8)E從D中,F(xiàn)從C中同時(shí)得到h的可能性有多大呢(9)從上面系譜中能夠看出E中的h來(lái)源于D;F中的h來(lái)源于C,而C與D中的h又來(lái)源于共同雙親A和B,再依據(jù)(6)和(8)的推論結(jié)果能否知道E與F從A和B中同時(shí)獲得h的機(jī)會(huì)是多少呢?(1/2×1/2)×1/2=1/8〕2、非遺傳病與遺傳病預(yù)防在治療環(huán)節(jié)上有何差3是指通過(guò)體外與胚胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒體外是和卵細(xì)胞從體內(nèi)取出,在體行。后,將達(dá)4~8個(gè)細(xì)胞的胚,即初步發(fā)育的胚胎移植到內(nèi),這就是胚胎移植。人類第一例于1978年7月23日誕生在英國(guó),嬰兒名叫·。母親由于堵塞不能。婦產(chǎn)科醫(yī)生與大學(xué)的生物學(xué)教授合作,成功地從嬰兒母親濾泡中取出卵細(xì)胞,并了父親的,使卵細(xì)胞和成功地在試管中完成。把卵放在盛有特別營(yíng)養(yǎng)液的試管里,保持和體溫一樣的溫度,使卵發(fā)育至胚
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