guan人類遺傳病課件

第3節(jié)人類遺傳病考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、高度近視4：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率并指、多指（常顯）軟骨發(fā)育不全（常顯）癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：常染色體上顯性基因Ａ導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥（常隱）苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常④伴X隱性遺傳?、郯閄顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等⑤伴Y染色體如：外耳道多毛癥特點：女性患者多于男性患者，特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（女患父子患）特點:“男性代代傳”常出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象。（男患母女患）進行性肌營養(yǎng)不良（X隱）進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡?？谠E記憶常見遺傳病：常隱白聾苯（白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥）色友肌性隱（色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良）常顯多并軟（多指、并指、軟骨發(fā)育不全）抗VD伴性顯（抗維生素D佝僂?。?、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。2、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等3、遺傳特點：①家族聚集②易受環(huán)境影響③發(fā)病率較高多基因遺傳病在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大唇裂無腦兒1、定義：染色體異常引起的遺傳病。2、類型①常染色體病②性染色體病如：貓叫綜合征、21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良（44+X）、先天性睪丸發(fā)育不全（44+XXY）、XYY綜合征（44+XYY）（45+XX或45+XY）染色體異常遺傳病：21三體綜合征（先天性愚型）多了一條21號染色體患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。性腺發(fā)育不良(44+X)患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，沒有生育能力乳房不發(fā)育。先天性睪丸發(fā)育不全癥(44+XXY)患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低XYY綜合征（44+XYY）患者男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學們想一想主要原因是什么？放射性污染化學污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測１．以人群為監(jiān)測對象２．以大的醫(yī)院為監(jiān)測對象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。一選擇好對象

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇1禁止近親結(jié)婚例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“兒女雙全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。3提倡“適齡生育”羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。4產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查羊水（羊膜穿刺）檢查1990年啟動,2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對.三、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息.１.目的：人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。4.意義：（1）對于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式產(chǎn)生全新的改變（2）極大地促進生命科學領(lǐng)域研究的發(fā)展（4）經(jīng)濟技術(shù)價值：給食品制