第五章 基因突變及其他變異【核心知識點高效識記】 高一生物必背 知識清單（人教版2019必修2）（教師版）

新人教版生物學必修2《遺傳與進化》知識梳理第五章基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變不可遺傳變異：僅由環(huán)境因素改變引起的變異，遺傳物質(zhì)未改變(改變/未改變)。1.變異eg：由于水肥充足，小麥出現(xiàn)穗多粒大的形狀；人由于曬太陽而使皮膚變黑等。可遺傳變異：由遺傳物質(zhì)改變引起的變異，來源有基因突變、基因重組和染色體變異。eg：在棕色獼猴的自然種群中出現(xiàn)了白色的獼猴等。2.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變?；蛲蛔兊膶嵗喝祟愮牭缎图毎氀Y，可用顯微鏡觀察紅細胞的形狀做出診斷。直接原因：血紅蛋白分子中的一個氨基酸被替換。根本原因：血紅蛋白基因中的一個堿基對被替換。3.對蛋白質(zhì)和生物性狀的影響類型對肽鏈(蛋白質(zhì))的影響對性狀的影響替換影響小，只改變肽鏈中1個氨基酸的種類或不改變性狀改變：突變前后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子決定不同氨基酸性狀不變：突變前后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子決定同種氨基酸增添缺失影響大，插入或缺失位點后的氨基酸序列全部改變性狀一定(一定/不一定)改變練習：若基因的中部增添(缺失)1個堿基對，則出現(xiàn)的情況有：①在增添(缺失)部位對應(yīng)的mRNA中形成終止密碼子，翻譯出的肽鏈變短(變長/變短)。②使轉(zhuǎn)錄出的mRNA中的密碼子位置后移，翻譯出的肽鏈變長(變長/變短)，增添(缺失)位點后氨基酸序列全部改變(不變/改變)。4.對后代的影響（1）配子突變：若發(fā)生在配子中，將遵循(遵循/不遵循)遺傳規(guī)律傳遞給后代。（2）體細胞突變：若發(fā)生在體細胞中，一般不能(能/不能)遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖(如扦插、嫁接)傳遞。此外，人體某些體細胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突變，有可能發(fā)展為癌細胞。5.誘發(fā)基因突變的因素：物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA。(外因)5.誘發(fā)基因突變的因素：化學因素：如亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基。(外因)5.誘發(fā)基因突變的因素：生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA。6.基因突變的內(nèi)因：DNA分子復制時偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等。7.發(fā)生時期：主要發(fā)生于細胞分裂的間期，即有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期。8.特點（1）普遍性：無論是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生。（發(fā)生范圍：所有生物）（2）隨機性：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。（3）不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系，即環(huán)境不能(能/不能)決定基因突變的方向。顯性突變：aa→Aa，當代表現(xiàn)(表現(xiàn)/不表現(xiàn))，一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。隱性突變：AA→Aa，當代不表現(xiàn)(表現(xiàn)/不表現(xiàn))，后代生物個體中一旦表現(xiàn)即為純合體。（4）低頻性：自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。但人為誘發(fā)突變的頻率較高(高/低)。（5）多害少利性?；蛲蛔儗ι镒陨泶蠖嗍怯泻Φ摹?.結(jié)果：產(chǎn)生新的基因，控制新的性狀。改變了基因的種類，但不改變基因的數(shù)量和在染色體上的位置。10.意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。二、基因重組1.概念：指生物體在進行有性生殖的減數(shù)分裂過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2.類型類型發(fā)生時期實質(zhì)自由組合型減Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合。交叉互換型減Ⅰ前期同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換。3.結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，出現(xiàn)新的表現(xiàn)型。4.意義：是生物變異的重要來源，對生物進化具有重要意義。5.姐妹染色單體上含有等位基因的原因分析（見右圖）（1）若為體細胞(有絲分裂)，則原因是發(fā)生了基因突變。（2）若為生殖細胞(減數(shù)分裂)，則原因是發(fā)生了基因突變或基因重組。（3）若問A、a形成的根本原因，則原因是發(fā)生了基因突變。（4）若提示“間期”，則原因是發(fā)生了基因突變。若提示“減數(shù)第一次分裂前期”，則原因是發(fā)生了基因重組。判斷變異類型：判斷變異類型：圖1：易位eq\o(──→,\s\up7(屬于))染色體變異圖2：交叉互換eq\o(──→,\s\up7(屬于))基因重組第二節(jié)染色體變異1.基因突變和染色體變異的比較（1）基因突變：分子水平的變化，顯微鏡下不能觀察到。（2）染色體變異：細胞水平的變化，顯微鏡下能觀察到。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)量變異。2.染色體結(jié)構(gòu)變異類型概念圖示結(jié)果對生物的影響缺失染色體某一片段缺失，如人的貓叫綜合征染色體上基因的數(shù)量改變大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是有害的，有的甚至會導致生物體死亡重復染色體中某一片段重復易位染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上染色體上基因的位置改變倒位染色體中某一片段位置顛倒180°3.染色體數(shù)目變異圖5-9雄果蠅的染色體組圖解（1）類型①細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，如人類的圖5-9雄果蠅的染色體組圖解②細胞內(nèi)染色體以染色體組的形式成倍的增加或減少，如三倍體無子西瓜、雄峰。（2）染色體組①三要素：屬于非同源染色體、形態(tài)和功能各不相同、含有控制該種生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的全套遺傳信息。練習：右圖雄果蠅體細胞中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y為一個染色體組。②計算：染色體組數(shù)＝相同形態(tài)染色體的條數(shù)＝eq\f(染色體數(shù),染色體形態(tài)數(shù))＝控制同一性狀的基因個數(shù)1個染色體組中染色體條數(shù)＝染色體形態(tài)數(shù)＝控制不同性狀的基因種類數(shù)練習：圖1中有3個染色體組，每組中有3條染色體圖2中有4個染色體組，每組中有2條染色體圖3中有3個染色體組，每組中有2條染色體（3）二倍體和多倍體①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有2個染色體組的個體，叫做二倍體，如人、果蠅。①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有三個染色體組的個體，叫做三倍體，如香蕉。①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有四個染色體組的個體，叫做四倍體，如馬鈴薯。②多倍體植株特點：莖稈粗壯、葉片、果實和種子比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量高。③多倍體育種(人工誘導多倍體)a.方法：用低溫或秋水仙素(最常用且最有效)處理萌發(fā)的種子或幼苗。b.原理：秋水仙素(或低溫)作用于細胞分裂的前期，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。（如AaBbeq\o(────→,\s\up7(秋水仙素))AAaaBBbb）c.舉例：三倍體無子西瓜的培育。第一年雜交：母本是四倍體植株，父本是二倍體植株，雜交目的是獲得三倍體種子。第二年雜交：母本是三倍體植株，父本是二倍體植株，雜交目的是刺激子房發(fā)育成果實。三倍體西瓜無種子的原因：減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常的配子。（4）單倍體①概念：由配子直接發(fā)育而來，體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體叫單倍體，如雄峰。注意：單倍體體細胞中含有一個或多個染色體組；體細胞中含有一個染色體組的一定是單倍體。如二倍體的單倍體體細胞中有一個染色體組，六倍體的單倍體體細胞中有三個染色體組。②單倍體植株特點：植株長得弱小，且高度不育。③單倍體育種a.方法：常用花藥離體培養(yǎng)的方法獲得單倍體幼苗，再經(jīng)過人工誘導使染色體數(shù)目加倍，重新恢復到正常植株的染色體數(shù)目。實例分析：現(xiàn)有AABB、aabb兩個純合品種，需要培育基因型為aaBB的優(yōu)良新品種。過程①叫做雜交，主要目的是讓控制不同優(yōu)良性狀的基因組合到一起，原理是基因重組。過程②進行減數(shù)分裂，產(chǎn)生了AB、Ab、aB、ab四種配子。過程③叫做花藥離體培養(yǎng)，花藥(花粉)取自F1代，涉及的生物技術(shù)是植物組織培養(yǎng)，原理是植物細胞的全能性。過程④是人工誘導，常用的化學試劑是秋水仙素，也可用低溫處理，處理對象是幼苗。圖中此育種方法選出的符合生產(chǎn)要求的品種占1/4。b.優(yōu)點：明顯縮短育種年限，后代都是純合子。4.【實驗】低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化（1）原理：低溫處理植物分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，結(jié)果植物細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。（2）步驟：根尖培養(yǎng)(不定根長至1cm)→低溫誘導(4℃)→材料固定(試劑為卡諾氏液)→沖洗(試劑為體積分數(shù)為95%的酒精)→制作裝片(步驟為解離→漂洗→染色→制片)→觀察(先低后高)。注：卡諾氏液的作用：固定細胞的形態(tài)。能將染色體染成深色的試劑有：龍膽紫溶液、醋酸洋紅液、改良苯酚品紅溶液。（3）現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞(少數(shù))。（4）結(jié)論：低溫能誘導植物染色體數(shù)目加倍。第三節(jié)人類遺傳病1.人類遺傳病（1）概念：通常指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）類型：分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。類型舉例遺傳特點單基因遺傳病(受一對等位基因控制)常顯多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全男女發(fā)病率相等、連續(xù)遺傳常隱白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥男女發(fā)病率相等、隔代遺傳X顯抗維生素D佝僂病患者中女＞男、連續(xù)遺傳男性患者的母親和女兒必患X隱紅綠色盲、血友病患者中男＞女、隔代遺傳女性患者的父親和兒子必患伴Y人類的外耳道多毛癥患者全為男性、連續(xù)遺傳多基因遺傳病(受兩對以上等位基因控制)原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂①具家族聚集現(xiàn)象；②群體發(fā)病率高；③易受環(huán)境因素影響染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征數(shù)目異常21三體綜合征(先天愚型)注：苯丙酮尿癥患者尿液中會出現(xiàn)大量的苯丙酮酸。2.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。（2）調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)選取廣大人群，隨機抽樣；調(diào)查遺傳方式時，應(yīng)選取患者家系。3.遺傳病的檢測和預防（1）手段：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，在一定程度上能有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（2）在遺傳咨詢中，若后代可能患伴性(伴性/伴常染色體)遺傳病，則醫(yī)生會建議生男孩或女孩。練習：一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，醫(yī)生應(yīng)建議這對夫婦生育女孩。（3）產(chǎn)前診斷：在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（4）我國法律禁止近親結(jié)婚，因為近親婚配可增加隱性(顯性/隱性)遺傳病的發(fā)病風險。4.人類基因組計劃（1）目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（2）人類基因組測定對象：23條染色體，包括22條常染色體和X、Y2條性染色體。（3）基因組計劃測定對象的判斷①有性染色體的生物：測定對象為一組常染色體和兩條性染色體，如果蠅基因組應(yīng)測定5條染色體。②無性染色體的生物：測定對象為一個染色體組，如水稻(2N＝24)基因組應(yīng)測定12條染色體。5.21三體綜合征病因分析21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的：含2條21號染色體的卵細胞(精子)＋正常精子(卵細胞)→含3條21號染色體的受精卵。原因分析如下：（以異常卵細胞形成為例）①減數(shù)第一次分裂后期，21號同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有2條21號染色體的異常卵細胞。（左圖）②減數(shù)第二次分裂后期，21號染色體的姐妹染色單體分開后形成的2條21號子染色體移向細胞同一極，進而產(chǎn)生了含有2條21號染色體的異常卵細胞。（右圖）拓展微專題：雜交育種與誘變育種、基因工程及其應(yīng)用1.雜交育種（1）概念：將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品（2）過程（以高產(chǎn)抗病小麥品種的選育為例）種的方法。①過程Ⅰ叫雜交，得到的F1具備了雙親優(yōu)良性狀，表現(xiàn)出雜種優(yōu)勢現(xiàn)象，但種子只能用1年，因為F1為雜合子，性狀不能穩(wěn)定遺傳，自交后代會發(fā)生性狀分離。②過程Ⅱ叫自交，后代(F2)植株中表現(xiàn)為高產(chǎn)抗病的占9/16，該類型中能穩(wěn)定遺傳的占1/9。③過程Ⅲ的處理方法是連續(xù)自交篩選直到不發(fā)生性狀分離為止。④該育種方法叫雜交育種，一般從F2代開始篩選，因為從這一代開始出現(xiàn)性狀分離。（3）原理：基因重組。（4）特點：①目的性強，能將多個品種的優(yōu)良性狀集中在一起。②雜交后代會出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象，育種年限較長。（5）適用范圍：只適用于進行有性生殖的生物，主要是植物和動物。2.誘變育種（1）概念：利用物理因素(如X射線、γ射線、紫外線、激光等)或化學因素(如亞硝酸、硫酸二乙酯等)來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。（2）方法(培育植物新品種)：用物理或化學方法處理萌發(fā)的種子或幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選取需要的突變個體，然后進行培育推廣。（3）原理：基因突變。（4）特點：①可以提高突變率，短時間內(nèi)獲得更多的變異類型。（4）特點：②(方向上)具有不定向性，有利變異的個體少(多/少)，需大量處理實驗材料。（5）適用范圍：適用于所有生物，如青霉素高產(chǎn)菌株、太空椒、“黑農(nóng)五號”大豆品種的選育。3.基因工程育種（1）概念：把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。（2）原理：基因重組。（3）特點：打破物種界限，定向改造生物的遺傳性狀。（4）基因工程的工具①基因的“剪刀”：限制性核酸內(nèi)切酶(簡稱限制酶)。具有專一性，一種限制酶只能識別一種特定的核苷酸序列，并在特定的切點上切割DNA分子，使磷酸二酯鍵斷裂。GCATATTATAGCATATTATAATATTATACG限制酶DNA連接酶GCATATTATACG磷酸二酯鍵磷酸二酯鍵氫鍵③基因的運載體：能將外源基因送入受體細胞。目前常用的運載體有質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒。質(zhì)粒是存在于許多細菌以及酵母菌等生物的細胞中，是擬核或細胞核外能夠自主復制的很小的環(huán)狀DNA分子。（5）基因工程的四個步驟：提取目的基因→目的基因與運載體結(jié)合→將目的基因?qū)胧荏w細胞→目的基因的檢測與鑒定。（6）應(yīng)用舉例：培育轉(zhuǎn)基因抗蟲棉、生產(chǎn)人胰島素的大腸桿菌、能分解石油的“超級細菌”、能產(chǎn)生乙肝疫苗的酵母菌、能產(chǎn)生激素的超級綿羊等。4.育種原理（1）雜交育種：基因重組。（2）誘變育種(太空