ZXX人類遺傳病58課件

第3節(jié)人類遺傳病一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率

（一）致病基因來自父母，因此其在胎兒時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)

（二）往往是終生具有的。

（三）常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。1.遺傳病的特點(diǎn)1.下列肯定是遺傳病的是A．生來就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病C．終生性的疾病 D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D（一）單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低伴Y遺傳：外耳多毛癥1)常染色體隱性遺傳（1730種）特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；

雙親都患病，子女一定都患??；雙親都正常，子女有可能患病。

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼?，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體 數(shù)目為47條D．單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病D彭水縣一家6人手指并指畸形這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。

3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳

男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂?、瘼?）伴X隱性遺傳（412種）

特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳

男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡY染色體的遺傳外耳多毛癥6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良(45，XO)

（先天性愚型）（特納氏綜合征）先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異常現(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)為什么要禁止近親結(jié)婚？禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖先那里繼承同種致病基因的機(jī)會(huì)較大祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個(gè)。1.過程：2.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.X隱

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.常染色體病

（4）軟骨發(fā)育不全D.X顯

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常顯

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

（8）男人毛耳H.Y顯1、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是

A．常染色體顯性遺傳病

B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病

D．X染色體顯隱性遺傳病C2、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B3.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是:C4.人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為

A.0

B.1/4C.1/2D.1C5、父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中？如果父親色盲，母親正常，生了一個(gè)性染色體為XX