《基因遺傳病及》word版參考模板

20/20單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳病二、常染色體隱性遺傳病三、X連鎖顯性遺傳病四、X連鎖隱性遺傳病五、伴Y遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：一、常染色體顯性遺傳病⊙常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、多指（趾）、并指（趾）短指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團(tuán)軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。并指（趾）癥圖多指(趾)癥圖短趾癥圖片短指癥圖片2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。4、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。先天性軟骨發(fā)育不全圖片二、常染色體隱性遺傳病致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病?！殉Ｒ姵Ｈ旧w隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。白化病黑人白化病動物白化病2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。3、半乳糖血癥。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4、先天性聾啞三、伴X顯性遺傳病伴X顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病?！殉Ｒ奨伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾四、伴X隱性遺傳病致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳?！殉Ｒ奨伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時與常人無異。2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。3、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。4、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。五、伴Y遺傳病Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上