黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件

黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)醫(yī)學(xué)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)醫(yī)學(xué)課件男，6歲，智力落后，面容丑陋，曾有腹股溝斜疝及臍疝手術(shù)史男，6歲，智力落后，面容丑陋，曾有腹股溝斜疝及臍疝手術(shù)黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件1歲2歲1歲2歲1歲2歲1歲2歲我得了什么病我得了什么病小朋友，非常不幸，你得的是一種罕見病黏多糖貯積癥

又名粘多糖病、黏多糖代謝障礙、粘多糖增多癥等（mucopolysaccharidosis，MPS）定義：是一組先天性粘多糖代謝障礙性疾病，為遺傳性疾病，屬于溶酶體疾病。由于溶酶體中粘多糖分解過程中所需的某些酶缺陷，導(dǎo)致粘多糖的分解代謝發(fā)生障礙。分解不完全的粘多糖可貯積于全身各種臟器和組織中（骨骼、神經(jīng)、皮膚、肝、脾、角膜及心臟等），引起體格發(fā)育畸形、智力障礙和臟器損害等。小朋友，非常不幸，你得的是一種罕見病黏多糖貯積癥又名粘多

該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其中Ⅲ又分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖貯積癥。

除Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其他各型均為常染色體隱性遺傳。疾病類型該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，臨床表現(xiàn)各型粘多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)可有其特點(diǎn)，但比較共同的特點(diǎn)有：1、骨骼變形。2、主動脈和心臟瓣膜受累。3、智力障礙。4、角膜混濁。5、許多病人表現(xiàn)為身材矮小，面容丑陋及肝脾腫大。第Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ型所致的骨病變最重。大多數(shù)病人壽命不長，死亡多因冠脈和主動脈瓣損害所致。臨床表現(xiàn)各型粘多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)可有其特點(diǎn)，但比較共同的特疾病的診斷當(dāng)在臨床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾腫大、智力低下的患兒時需考慮粘多糖病的可能，確診需要相關(guān)的輔助檢查：1.骨骼X線檢查：檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等2.尿液粘多糖檢測：包括粘多糖定量檢測方法和瓊脂糖凝膠電泳分析，是粘多糖病的重要篩查方法之一。3.酶學(xué)分析4.DNA分析疾病的診斷當(dāng)在臨床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾腫大、智力低一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：1、四肢骨改變：長管狀骨（1）骨干成型收縮障礙和變短，骨干增粗。骨骺骨化中心出現(xiàn)延遲、小

而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時間延遲。干骺增大，不規(guī)整，

可有缺損區(qū)。（2）早期皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，晚期皮質(zhì)變薄，髓腔增寬。（3）骨干的一端或兩端變尖。上肢較下肢明顯，特別是橈骨遠(yuǎn)端骨骺向

尺側(cè)成角，致尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面相互傾斜。手短管骨——爪形手

粗短，第2－5掌骨近端變尖，指骨遠(yuǎn)端變尖，末端指骨發(fā)育不良。影像表現(xiàn)一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：影像表現(xiàn)黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件粘多糖病-Ⅰ型男，5歲。尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，2-5掌骨近端及腕骨發(fā)育不良。男，9歲，2-5掌骨基底部變尖，指骨遠(yuǎn)端呈錐形，腕骨小而不規(guī)則。粘多糖病-Ⅰ型男，5歲。尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，2-5掌雙側(cè)股骨遠(yuǎn)側(cè)及脛骨近側(cè)干骺端不規(guī)則增寬，骨骺形態(tài)不規(guī)則雙側(cè)股骨遠(yuǎn)側(cè)及脛骨近側(cè)干骺端不規(guī)則增寬，骨骺形態(tài)不規(guī)則黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：2、脊柱改變：

典型表現(xiàn)為椎體普遍性變扁，椎體前部上、下角常有缺損，致椎體呈

楔形變或中部呈舌狀前突或呈橢圓形，部分椎體前下緣可呈鳥嘴樣突出，常見于下胸上腰部椎體，而下部腰椎則趨于正常。脊柱后突成角

畸形常發(fā)生于L1或L2椎體處，椎體變小并稍向后移位。影像表現(xiàn)一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：影像表現(xiàn)黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：3、骨盆改變：

髂骨翼呈圓形，向周圍延展，可有缺損，而基底部變尖。

髖臼變淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。

股骨頭扁平、分節(jié)，邊緣不規(guī)整，股骨頸干角逐漸消失，最后股骨

頭可完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。影像表現(xiàn)一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：影像表現(xiàn)髂骨翼呈圓形，基底部變窄。髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭骨骺小而分節(jié)，股骨頸變粗短。髂骨翼呈圓形，基底部變窄。髖臼變淺，髖臼一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：4、顱骨改變：頭顱增大，主要為顱骨前后徑增大，呈長頭型、舟狀，額骨隆突，

蝶鞍淺而長，擴(kuò)大扁平，呈橫置的“J”形（魚鉤狀或小提琴狀）。5、肋骨改變：

肋骨平直并變寬，脊柱端變細(xì)，頗似船槳狀或飄帶狀。

一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件二、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：1、腦積水、腦萎縮雙側(cè)腦室、第三腦室明顯擴(kuò)大，腦室形態(tài)明顯變化，腦室周圍有腦脊液外滲，蛛網(wǎng)膜下腔增寬，腦溝增寬、加深，但腦皮質(zhì)變薄、腦回窄。2、腦實(shí)質(zhì)多發(fā)囊狀、斑片狀低密度灶或異常信號

雙側(cè)顳、枕腦實(shí)質(zhì)內(nèi)、腦室旁白質(zhì)、胼胝體體區(qū)、海馬旁回多發(fā)斑片狀或囊狀CT低密度灶，MRI呈T1WI低信號，T2WI高信號，F(xiàn)lair低信號。文獻(xiàn)報道主要見于丘腦、胼胝體、放射冠、基底節(jié)、島葉的皮層下區(qū)，以側(cè)腦室周圍白質(zhì)為著，長軸多與室管膜垂直，符合深髓血管周圍擴(kuò)大的血管周圍間隙。MRI能發(fā)現(xiàn)CT不能顯示的小囊性病灶，隨病情進(jìn)展病灶逐漸增大，數(shù)目增多且分布更為廣泛。3、灰白質(zhì)界限不清；胼胝體結(jié)構(gòu)不清，信號不均，提示發(fā)育不良。二、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：二、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：粘多糖在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病理學(xué)變化：①腦積水可能是粘多糖在腦膜、蛛網(wǎng)膜、蛛網(wǎng)膜下腔沉積所致，使腦脊液循環(huán)不暢發(fā)生交通性腦積水；②腦萎縮的影像學(xué)表現(xiàn)則與神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)、血管內(nèi)皮細(xì)胞及Virchow-Robin間隙粘多糖大量沉積作用導(dǎo)致神經(jīng)元形成減少，致使腦組織萎縮相關(guān)；病理研究證實(shí)異常增大Virchow-Robin的間隙即血管周圍間隙，可能是腦穿支血管周圍粘多糖沉積導(dǎo)致局部液體回流不暢而擴(kuò)大；③因神經(jīng)元的溶酶體內(nèi)粘多糖大量聚集造成髓鞘形成不良，神經(jīng)細(xì)胞大量凋亡，也是腦萎縮的主要原因；④粘多糖在腦膜沉積導(dǎo)致其增厚。二、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件三、鑒別診斷：

主要為神經(jīng)系統(tǒng)的鑒別診斷，包括腦積水合并間質(zhì)性腦水腫、腦囊蟲病及腦炎。腦積水可見腦室擴(kuò)大及腦室周圍白質(zhì)異常信號，但后者為融合性斑片狀，無血管周圍間隙擴(kuò)大。腦實(shí)質(zhì)性腦囊蟲病為多發(fā)小囊狀病變，影像學(xué)上可見頭節(jié)，血清免疫學(xué)試驗(yàn)可確診。腦炎病變多累及皮質(zhì)或以皮質(zhì)為主無血管周圍間隙明顯擴(kuò)大。上述疾病均無粘多糖病的骨骼改變。三、鑒別診斷：感謝您的關(guān)注感謝您的關(guān)注黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)醫(yī)學(xué)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)醫(yī)學(xué)課件男，6歲，智力落后，面容丑陋，曾有腹股溝斜疝及臍疝手術(shù)史男，6歲，智力落后，面容丑陋，曾有腹股溝斜疝及臍疝手術(shù)黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件1歲2歲1歲2歲1歲2歲1歲2歲我得了什么病我得了什么病小朋友，非常不幸，你得的是一種罕見病黏多糖貯積癥

又名粘多糖病、黏多糖代謝障礙、粘多糖增多癥等（mucopolysaccharidosis，MPS）定義：是一組先天性粘多糖代謝障礙性疾病，為遺傳性疾病，屬于溶酶體疾病。由于溶酶體中粘多糖分解過程中所需的某些酶缺陷，導(dǎo)致粘多糖的分解代謝發(fā)生障礙。分解不完全的粘多糖可貯積于全身各種臟器和組織中（骨骼、神經(jīng)、皮膚、肝、脾、角膜及心臟等），引起體格發(fā)育畸形、智力障礙和臟器損害等。小朋友，非常不幸，你得的是一種罕見病黏多糖貯積癥又名粘多

該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其中Ⅲ又分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖貯積癥。

除Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其他各型均為常染色體隱性遺傳。疾病類型該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，臨床表現(xiàn)各型粘多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)可有其特點(diǎn)，但比較共同的特點(diǎn)有：1、骨骼變形。2、主動脈和心臟瓣膜受累。3、智力障礙。4、角膜混濁。5、許多病人表現(xiàn)為身材矮小，面容丑陋及肝脾腫大。第Ⅰ、Ⅳ、Ⅵ型所致的骨病變最重。大多數(shù)病人壽命不長，死亡多因冠脈和主動脈瓣損害所致。臨床表現(xiàn)各型粘多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)可有其特點(diǎn)，但比較共同的特疾病的診斷當(dāng)在臨床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾腫大、智力低下的患兒時需考慮粘多糖病的可能，確診需要相關(guān)的輔助檢查：1.骨骼X線檢查：檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等2.尿液粘多糖檢測：包括粘多糖定量檢測方法和瓊脂糖凝膠電泳分析，是粘多糖病的重要篩查方法之一。3.酶學(xué)分析4.DNA分析疾病的診斷當(dāng)在臨床上遇到面容丑陋、骨骼畸形、肝脾腫大、智力低一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：1、四肢骨改變：長管狀骨（1）骨干成型收縮障礙和變短，骨干增粗。骨骺骨化中心出現(xiàn)延遲、小

而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時間延遲。干骺增大，不規(guī)整，

可有缺損區(qū)。（2）早期皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，晚期皮質(zhì)變薄，髓腔增寬。（3）骨干的一端或兩端變尖。上肢較下肢明顯，特別是橈骨遠(yuǎn)端骨骺向

尺側(cè)成角，致尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面相互傾斜。手短管骨——爪形手

粗短，第2－5掌骨近端變尖，指骨遠(yuǎn)端變尖，末端指骨發(fā)育不良。影像表現(xiàn)一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：影像表現(xiàn)黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件粘多糖病-Ⅰ型男，5歲。尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，2-5掌骨近端及腕骨發(fā)育不良。男，9歲，2-5掌骨基底部變尖，指骨遠(yuǎn)端呈錐形，腕骨小而不規(guī)則。粘多糖病-Ⅰ型男，5歲。尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，2-5掌雙側(cè)股骨遠(yuǎn)側(cè)及脛骨近側(cè)干骺端不規(guī)則增寬，骨骺形態(tài)不規(guī)則雙側(cè)股骨遠(yuǎn)側(cè)及脛骨近側(cè)干骺端不規(guī)則增寬，骨骺形態(tài)不規(guī)則黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：2、脊柱改變：

典型表現(xiàn)為椎體普遍性變扁，椎體前部上、下角常有缺損，致椎體呈

楔形變或中部呈舌狀前突或呈橢圓形，部分椎體前下緣可呈鳥嘴樣突出，常見于下胸上腰部椎體，而下部腰椎則趨于正常。脊柱后突成角

畸形常發(fā)生于L1或L2椎體處，椎體變小并稍向后移位。影像表現(xiàn)一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：影像表現(xiàn)黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：3、骨盆改變：

髂骨翼呈圓形，向周圍延展，可有缺損，而基底部變尖。

髖臼變淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。

股骨頭扁平、分節(jié)，邊緣不規(guī)整，股骨頸干角逐漸消失，最后股骨

頭可完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。影像表現(xiàn)一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：影像表現(xiàn)髂骨翼呈圓形，基底部變窄。髖臼變淺，髖臼角增大。股骨頭骨骺小而分節(jié)，股骨頸變粗短。髂骨翼呈圓形，基底部變窄。髖臼變淺，髖臼一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：4、顱骨改變：頭顱增大，主要為顱骨前后徑增大，呈長頭型、舟狀，額骨隆突，

蝶鞍淺而長，擴(kuò)大扁平，呈橫置的“J”形（魚鉤狀或小提琴狀）。5、肋骨改變：

肋骨平直并變寬，脊柱端變細(xì)，頗似船槳狀或飄帶狀。

一、骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：黏多糖貯積癥影像表現(xiàn)培訓(xùn)課件二、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：1、腦積水、腦萎縮雙側(cè)腦室、第三腦室明顯擴(kuò)大，腦室形態(tài)明顯變化，腦室周圍有腦脊液外滲，蛛網(wǎng)膜下腔增寬，腦溝增寬、加深，但腦皮質(zhì)變薄、腦回窄。2、腦實(shí)質(zhì)多發(fā)囊狀、斑片狀低密度灶或異常信號

雙側(cè)顳、枕腦實(shí)質(zhì)內(nèi)、腦室旁白質(zhì)、胼胝體體區(qū)、海馬旁回多發(fā)斑片狀或囊狀CT低密度灶，MRI呈T1WI低信號，T2WI高信號，F(xiàn)lair低信號。文獻(xiàn)報道主要見于丘腦、胼胝體、放射冠、基底節(jié)、島葉的皮層下區(qū)，以側(cè)腦室周圍白質(zhì)為著，長軸多與室管膜垂直，符合深髓血管周圍擴(kuò)大的血管周圍間隙。MRI能發(fā)現(xiàn)CT不能顯示的小囊性病灶，隨