新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)

關(guān)于新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)第一頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)

新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng),新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國(guó)的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見(jiàn)”。第二頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查遺傳代謝病篩查新生兒耳聾基因篩查第三頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日遺傳代謝病篩查

苯丙酮尿癥先天性甲狀腺功能低下第四頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥（PKU）

定義是一種遺傳性氨基酸代謝異常的疾病。由于本病影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而導(dǎo)致智能?chē)?yán)重落后，因此早期進(jìn)行篩查診斷，及時(shí)給予合理治療，可以減少或避免智能低下的發(fā)生。第五頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥（PKU）臨床表現(xiàn)：

出生時(shí)可表現(xiàn)正常，若未經(jīng)治療隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)癥狀。如：智能低下，出生數(shù)月既表現(xiàn)出智能發(fā)育的落后。驚厥發(fā)作，約有1/3的患兒伴有癲癇。皮膚、毛發(fā)色素減少，皮膚逐漸變白，毛發(fā)由黑變黃。尿及汗液有鼠尿樣臭味。新生兒即發(fā)生嘔吐，面部濕疹樣皮疹等。第六頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥（PKU）

治療1.一旦確診，應(yīng)立即給予治療。治療越早預(yù)后越好。2.采用低苯丙氨酸飲食治療，給予低或無(wú)苯丙氨酸奶方。既要保證患兒正常生發(fā)育需要的各種營(yíng)養(yǎng)素的供給，又要避免血苯丙氨酸濃度過(guò)高對(duì)腦細(xì)胞造成損傷，維持血苯丙氨酸濃度在允許范圍內(nèi)。3.在正常喂養(yǎng)條件下，凡血苯氨酸濃度持續(xù)高于6mg/dl者均應(yīng)給予低苯氨酸飲食治療。血丙氨酸濃度在2-6mg/dl應(yīng)定期監(jiān)測(cè)。第七頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日先天性甲狀腺功能低下(CH)

定義由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙，智力落后。新生兒疾病篩查使患兒得到早期的診治，避免其殘疾的發(fā)生。第八頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日先天性甲狀腺功能低下(CH)

診斷

臨床表現(xiàn)：與甲狀腺發(fā)育狀況密切相關(guān)，并隨年齡增長(zhǎng)逐漸明顯。新生兒期可表現(xiàn)正常，但部分患兒出現(xiàn)黃疸時(shí)間延長(zhǎng)，喂養(yǎng)困難，食量少，腹脹，臍疝，便秘，皮膚粗糙干燥，體溫低，反應(yīng)差等癥狀。部分CH患兒在宮內(nèi)出現(xiàn)胎動(dòng)減少，心音低緩等，并多見(jiàn)于過(guò)期產(chǎn)兒和超重兒。特殊面容：顏面臃腫，眼距寬，鼻骨扁平，舌體寬厚，常常伸出口外，毛發(fā)干枯。特殊體態(tài)：身材矮小，上部量大于下部量，頭大頸短，囟門(mén)大，關(guān)閉遲，步態(tài)搖擺，肌肉假性肥大，肌張力低下，腹脹臍疝。智力落后，身材矮小，隨年增長(zhǎng)癥狀逐漸出現(xiàn)。第九頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日先天性甲狀腺功能低下(CH)

治療詳細(xì)向家長(zhǎng)解釋病情，幫助家長(zhǎng)樹(shù)立信心并遵照醫(yī)囑堅(jiān)持長(zhǎng)期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療，否則影響患兒終生。第十頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒耳聾基因的篩查

根據(jù)北京市政府專(zhuān)題工作會(huì)議要求，為全面規(guī)范本市新生兒耳聾基因篩查工作，使新生兒常見(jiàn)遺傳性耳聾患者及耳聾基因攜帶者得到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生，提高兒童公共衛(wèi)生服務(wù)質(zhì)量和水平，將本市常住人口新生兒耳聾基因篩查作為市政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目自2012年4月起實(shí)施。第十一頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查的意義

耳聾基因篩查可以早期發(fā)現(xiàn)藥物敏感性個(gè)體、遺傳性耳聾個(gè)體（包括因早期體力損失不明顯而被聽(tīng)力篩查漏診的遺傳性耳聾個(gè)體），以及耳聾基因突變的攜帶者，從而實(shí)現(xiàn)早期診斷、早期干預(yù)和及時(shí)預(yù)警，可以顯著提高新生兒聽(tīng)力障礙及耳聾高危人群的檢出率，減少耳聾的發(fā)生。新生兒耳聾基因篩查運(yùn)用遺傳性耳聾基因芯片進(jìn)行檢測(cè)，可對(duì)中國(guó)常見(jiàn)的4個(gè)耳聾相關(guān)基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12srRNA）的9個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查。耳聾基因篩查的實(shí)施是在新生兒出生后隨“新生兒遺傳代謝病篩查”取少許足跟血制成血片，最終送達(dá)基因芯片檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查。第十二頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日采血技術(shù)規(guī)范

血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。第十三頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日采血機(jī)構(gòu)及人員要求

采血機(jī)構(gòu)：取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。第十四頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒代謝性疾病采血人員要求具有中專(zhuān)以上學(xué)歷，從事臨床工作2年以上。接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒疾病篩查相關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。第十五頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒耳聾基因篩查采血人員要求

在機(jī)構(gòu)內(nèi)注冊(cè)的執(zhí)業(yè)護(hù)士，經(jīng)過(guò)北京婦幼保健院采血技術(shù)培訓(xùn)并取得合格證書(shū)者，能按照《北京市新生兒疾病篩查采血技術(shù)常規(guī)》及本文件相關(guān)規(guī)定熟練完成采血操作。第十六頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日血標(biāo)本采集前的準(zhǔn)備工作

知情同意

采血前應(yīng)當(dāng)將新生兒篩查的目的、意義、篩查疾病病種、方式、費(fèi)用及采完血后新生兒足部皮膚改變情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書(shū)面同意。第十七頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日第十八頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日第十九頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日錄入標(biāo)本信息

按卡片內(nèi)容逐項(xiàng)認(rèn)真錄入每一項(xiàng)內(nèi)容，不得漏項(xiàng)，記錄內(nèi)容包括產(chǎn)婦姓名及住院號(hào)、出生時(shí)間、采血時(shí)間、采血人、聯(lián)系地址、郵編、電話(huà)等。第二十頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日血樣采集時(shí)間正常血樣采集要求在出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳后進(jìn)行（哺乳至少8次），避免因蛋白負(fù)荷不足可能導(dǎo)致的苯丙酮尿癥（PKU）篩查結(jié)果的假陰性；同時(shí)，又可避開(kāi)生理性的促甲狀腺素（TSH）上升，減少先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查結(jié)果的假陽(yáng)性，以防止漏診和誤診的發(fā)生。采血部位及注意事項(xiàng)采血部位：新生兒篩查血標(biāo)本采集部位宜選擇足跟內(nèi)、外側(cè)緣。注意事項(xiàng)：為保證安全，下列部位絕不允許用于新生兒疾病篩查血標(biāo)本的采集，否則容易造成鄰近組織如軟骨、肌腱、神經(jīng)等的損傷。足跟中心部位足弓部位曾經(jīng)用過(guò)的針眼部位水腫或腫脹部位手指部位后足跟彎曲部位第二十一頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日采血步驟血樣采集第二十二頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日1、清洗雙手，并佩戴無(wú)菌無(wú)滑石粉的手套。2、采血前再次將卡片姓名與新生兒進(jìn)行核對(duì)避免差錯(cuò)。第二十三頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日4、待酒精完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，第一滴血可用于新生兒耳聾基因的篩查，不用擦掉。3、新生兒頭高腳低位，按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚。第二十四頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日5、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面,新生兒遺傳代謝病篩查需要3個(gè)血斑，耳聾基因篩查需要2個(gè)血斑，要求直徑大于8mm。6、手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。第二十五頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日血標(biāo)本干燥及保存

將血片置于血片架上自然晾干后，放于塑料袋內(nèi)（耳聾基因篩查的新生兒每個(gè)血標(biāo)本要獨(dú)立存放塑料袋內(nèi)）保存于4℃冰箱中。避免日光直曬、紫外線(xiàn)照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖氣上，血標(biāo)本不宜放置在新裝修的房間內(nèi)，未晾干的血樣不得重疊放置。第二十六頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日血標(biāo)本遞送

采血單位必須于采血后5個(gè)工作日內(nèi)將血標(biāo)本遞送至北京婦幼保健院新生兒疾病篩查中心。遞送過(guò)程中盡量減少血片在室溫中存留的時(shí)間，夏季高溫時(shí)采用“冷鏈”遞送。第二十七頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日新生兒疾病篩查證明的發(fā)放

采血單位在給新生兒采血后，必須將北京市新生兒疾病篩查證明發(fā)給家長(zhǎng)，囑家長(zhǎng)妥善保存。第二十八頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日特殊新生兒的采血要求

新生兒因任何原因（如提前出院、疾病轉(zhuǎn)院等）未及時(shí)采血時(shí)，采血單位需做詳細(xì)記錄，發(fā)放補(bǔ)采血通知，并告知家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子回原分娩醫(yī)院補(bǔ)采血樣。根據(jù)小兒情況越早篩查越好，血樣采集時(shí)間一般不宜超過(guò)生后20天。病房應(yīng)及時(shí)追訪未及時(shí)采血的新生兒情況，并登記，直至補(bǔ)采完成。第二十九頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日第三十頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日質(zhì)量控制

存在下列情況之一者即為不合格標(biāo)本，一律退回重新采血或填寫(xiě)：卡片信息錄入錯(cuò)誤或內(nèi)容不真實(shí)（特別是地址、電話(huà)等）、采血卡條形碼打印不清或污染、采血卡有涂改血標(biāo)本不合格（有下列情況之一者，屬標(biāo)本不合格必須退回重新采血）采血時(shí)間不足生后72小時(shí)或未充分哺乳；血滴未完全滲透濾紙正反兩面；濾紙兩面浸血呈夾心血斑或有滲血環(huán)；血斑直徑小于8mm血樣采集后因保管不當(dāng)，化驗(yàn)時(shí)血斑不溶，無(wú)法檢測(cè)；標(biāo)本污染。不合格血標(biāo)本見(jiàn)下頁(yè)示圖第三十一頁(yè)，共三十五頁(yè)，2022年，8月28日樣本過(guò)少滲透不良血斑有劃痕或摩擦郵寄前血片未干