婦幼學(xué)科考試題庫含答案

婦幼學(xué)科考試題庫含答案與宮頸癌最相關(guān)的HPV型別是（）HPV11、18型HPV6、11型HPV16、18型(正確答案)低危型某院兒童保健科有一例高度疑似假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）的兒童，現(xiàn)要對其進(jìn)行遺傳學(xué)確診，應(yīng)該如何推薦檢測項(xiàng)目（）推薦檢測迪安孕15攜帶者篩查推薦進(jìn)行WES檢測致病基因點(diǎn)突變推薦進(jìn)行MLPA檢測致病基因拷貝數(shù)推薦同時(shí)進(jìn)行測序和MLPA檢測致病基因點(diǎn)突變和拷貝數(shù)(正確答案)無相關(guān)表征的健康人群中，耳聾致病基因的攜帶率為（）5%(正確答案)10%15%20%以下哪類人群適合做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？（）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等重度肥胖雙胎及多胎妊娠錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)機(jī)，但要求評估相關(guān)染色體病風(fēng)險(xiǎn)者(正確答案)宮頸細(xì)胞學(xué)雙染檢測的標(biāo)本類型是（）血清2ml宮頸分泌物宮頸脫落細(xì)胞(正確答案)尿液陰道微生態(tài)免疫熒光檢測的標(biāo)本類型是（）血清2ml宮頸分泌物宮頸脫落細(xì)胞(正確答案)尿液常見15種遺傳病攜帶者篩查檢測不包括的技術(shù)是（）二代測序(正確答案)CNVplex技術(shù)SNaPshotiMLDRAQ-PLP以下哪項(xiàng)關(guān)于AMH的表述不正確（）AMH能更早、更準(zhǔn)確反映卵巢儲備功能AMH濃度不受月經(jīng)周期影響，可在任意時(shí)間檢測AMH可預(yù)測普通人群生殖力和絕經(jīng)期AMH濃度受激素避孕藥影響，不便于臨床使用(正確答案)（）歲城市女性宮頸癌發(fā)病率達(dá)到峰值45(正確答案)304035以下遺傳病中，是由于銅代謝障礙所致的疾病為（）雷特（Rett）綜合征肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?正確答案)脆性X綜合癥多囊腎以下不屬于葉酸缺乏危害的為（）胎兒鋅缺乏(正確答案)胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加妊娠高血壓風(fēng)險(xiǎn)增加迪安LC-MS/MS遺傳代謝病項(xiàng)目檢測（）種疾病48(正確答案)382927遺傳代謝病干血片樣本要求（）個(gè)合格血斑。413(正確答案)2目前迪安核酸質(zhì)譜法遺傳性耳聾基因檢測的報(bào)告周期為（）個(gè)工作日（按抵達(dá)實(shí)驗(yàn)室起計(jì)算）103(正確答案)75用血紅蛋白成分分析的方法篩查一對夫婦，陽性結(jié)果提示一方為α地貧，一方為β地貧，則（）對β地貧患者加做α地貧診斷(正確答案)不需要進(jìn)一步檢測，沒有風(fēng)險(xiǎn)對α地貧患者加做β地貧基因診斷直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷中國常見的地貧基因突變類型共覆蓋了（）以上的α-地貧和（）以上的β-地貧98%，95%(正確答案)90%，95%95%，98%95%，90%夫婦雙方均為α地貧攜帶者，那兒女患中重型α地貧的概率是（）3/41/81/21/4(正確答案)以下哪項(xiàng)不是NIPT-Plus的檢測范圍？（）常見微缺失微重復(fù)綜合征T21、T18、T13其他染色體非整倍體異常染色體單倍體、多倍體(正確答案)CFDA注冊指導(dǎo)原則里面規(guī)定HPV高危亞型有幾種？（）18(正確答案)131514迪安診斷HPVmRNA檢測的平臺是哪個(gè)品牌的（）迪安生物豪洛捷(正確答案)雅培羅氏相較于用NGS技術(shù)進(jìn)行攜帶者篩查，迪安孕15項(xiàng)攜帶者篩查優(yōu)勢為（）檢測時(shí)效更短(正確答案)檢測成本更低(正確答案)檢測范圍更廣臨床解讀更簡單(正確答案)可以檢測特殊突變（如大片段缺失、倒位、融合基因、動態(tài)突變等）(正確答案)以下遺傳病中，可以通過飲食干預(yù)而得到控制是（）苯丙酮尿癥(正確答案)甲基丙二酸血癥(正確答案)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(正確答案)線粒體氨基糖苷類抗生素誘導(dǎo)性耳聾葉酸代謝基因兩基因三位點(diǎn)檢測的位點(diǎn)為（）MTHFR677位點(diǎn)C＞T突變(正確答案)MTHFR1298位點(diǎn)A＞C突變(正確答案)MTRR1298位點(diǎn)A＞C突變MTRR66位點(diǎn)A＞G突變(正確答案)臨床常用的傳統(tǒng)物理聽力篩查方法有哪些不足？有可能出現(xiàn)假陰性(正確答案)無法檢測遲發(fā)性耳聾(正確答案)無法檢測藥物性耳聾(正確答案)無法判斷耳聾致病基因(正確答案)以下哪些人群不適合做NIPT檢測？（）孕周<12周(正確答案)夫婦一方有明確染色體異常(正確答案)孕期合并惡性腫瘤(正確答案)B超提示胎兒異常(正確答案)請選出下列HPV廠家中不做全分型的廠家（）德同(正確答案)凱杰(正確答案)羅氏(正確答案)豪洛捷(正確答案)以下關(guān)于SMA的敘述錯(cuò)誤的選項(xiàng)為（）SMA是一種嚴(yán)重致死致殘的單基因隱性遺傳病所有人的SMN2基因只有2個(gè)拷貝(正確答案)我國SMA致病基因的攜帶率約為1/50SMA95%的致病原因?yàn)镾MN1基因發(fā)生點(diǎn)突變(正確答案)以下關(guān)于DMD的敘述正確的是（）遺傳方式為X連鎖隱性遺傳(正確答案)所有患兒出生時(shí)就出現(xiàn)肌萎縮的癥狀男孩發(fā)病率高于女孩(正確答案)有約1/3病例為散發(fā)，沒有家族史，是由新發(fā)突變造成(正確答案)以下屬于是CMA技術(shù)優(yōu)勢的為（）不需要細(xì)胞培養(yǎng)，可直接檢測血液、羊水和絨毛膜絨毛樣本。(正確答案)可以檢測大于一定比例的嵌合體。(正確答案)可鑒定雜合性缺失LOH和單親二倍體，親緣關(guān)系的分析。(正確答案)可檢測染色體平衡易位。推薦用于遺傳病分析的芯片為（）750K(正確答案)HD(正確答案)Optima以下關(guān)于葉酸代謝基因檢測敘述正確的為（）孕中晚期不需要補(bǔ)充如果葉酸利用能力為高風(fēng)險(xiǎn)建議增加葉酸補(bǔ)充劑量(正確答案)備孕期男性也需要檢測(正確答案)葉酸缺乏容易導(dǎo)致孕婦胎盤早剝風(fēng)險(xiǎn)增加(正確答案)以下關(guān)于迪安孕15項(xiàng)攜帶者篩查的敘述正確的為（）針對19個(gè)基因441個(gè)熱點(diǎn)突變檢測(正確答案)女性篩查出X連鎖致病基因陽性，孕期推薦做相關(guān)基因的產(chǎn)前診斷(正確答案)針對隱性致病基因進(jìn)行篩查(正確答案)可以對其涵蓋遺傳病的臨床疑似患者進(jìn)行診斷迪安可以用于流產(chǎn)物分析的檢測技術(shù)為（）染色體芯片optima(正確答案)SangerNGS(正確答案)MLPA(正確答案)以下屬于CMA和CNV-Seq技術(shù)共性特點(diǎn)的是（）可以檢測CNV(正確答案)可以檢測UPD不可以檢測點(diǎn)突變(正確答案)不能夠檢測平衡易位(正確答案)CNV-Seq技術(shù)局限性為（）不能檢測UPD(正確答案)不能檢測羅氏易位(正確答案)不能檢測多倍體(正確答案)不能檢測嵌合體目前迪安串聯(lián)質(zhì)譜法檢測遺傳代謝病項(xiàng)目檢測的是哪幾類遺傳代謝??？（）有機(jī)酸代謝病(正確答案)脂肪酸代謝病(正確答案)糖代謝病氨基酸代謝病(正確答案)傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝病篩查的缺點(diǎn)主要包括（）一種實(shí)驗(yàn)檢驗(yàn)一種疾病(正確答案)隨著可篩查疾病的增加，樣本量、工作量及篩查成本也會大大增加(正確答案)假陽性率較高(正確答案)費(fèi)用較為昂貴以下哪些人群適合檢測遺傳性耳聾基因篩查？（）新生兒(正確答案)產(chǎn)前人群(正確答案)兒童孕前人群(正確答案)目前耳聾基因市場中相關(guān)試劑產(chǎn)品已獲得產(chǎn)品注冊證的有（）博奧(正確答案)天昊華大(正確答案)凱普(正確答案)NIPT檢測的臨床意義包括（）提高對目標(biāo)疾病的檢出率，降低漏篩率、誤診率(正確答案)降低孕婦和醫(yī)院可能承擔(dān)的風(fēng)險(xiǎn)(正確答案)緩解孕婦精神壓力和經(jīng)濟(jì)壓力(正確答案)減輕產(chǎn)前診斷資源的供需矛盾(正確答案)迪安生物研發(fā)的HPVDNA檢測產(chǎn)品是（）HPV（）分型。金迪安(正確答案)23(正確答案)金迪全24應(yīng)該是23分型吧，公眾號里寫的23AMH檢測可以做哪些臨床評估？（）多囊卵巢綜合征(正確答案)身高發(fā)育評估月經(jīng)周期(正確答案)癌前癌后治療(正確答案)迪安診斷開展的宮頸癌篩查相關(guān)檢測包含哪幾種？（）HPV(正確答案)甲基化細(xì)胞學(xué)(正確答案)雙染(正確答案)AMH檢測推薦人群（）＞35歲(正確答案)長期偏頭疼嘗試懷孕半年未果(正確答案)掉頭發(fā)以下的宮頸癌篩查方法并未進(jìn)入2017年中國宮頸癌篩查指南的是？（）HPVDNA倍體分析(正確答案)TCT甲基化(正確答案)以下哪個(gè)廠家的產(chǎn)品不可以做到分型定量的？（）碩世博輝(正確答案)金迪安(正確答案)亞能(正確答案)以下哪個(gè)廠家的HPV儀器不需要PCR實(shí)驗(yàn)室（）亞能博輝(正確答案)德同(正確答案)凱杰(正確答案)在兩癌篩查的拿單攻略中，那幾個(gè)單位是關(guān)鍵？（）財(cái)政廳婦幼保健院(正確答案)衛(wèi)健委(正確答案)新篩中心以下哪些營養(yǎng)元素的代謝能力可以通過葉酸及營養(yǎng)元素19基因代謝能力檢測項(xiàng)目進(jìn)行檢測？維生素A(正確答案)鈣元素(正確答案)維生素B9(正確答案)維生素K迪安“遺傳病整體解決方案”項(xiàng)目檢測的內(nèi)容包括（）染色體微陣列基因芯片（CMA）染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-Seq）(正確答案)全外顯子測序（WES）(正確答案)線粒體全基因檢測(正確答案)孕早期子癇前期風(fēng)險(xiǎn)評估需要用到的指標(biāo)為（）孕婦體征及病史(正確答案)平均動脈血壓（MAP）(正確答案)子宮動脈波動指數(shù)（UTPI）(正確答案)PlGF(正確答案)以下哪些流產(chǎn)物分析樣本容易造成退單？引產(chǎn)胎兒肌肉組織稽留流產(chǎn)絨毛樣本(正確答案)蛻膜組織(正確答案)福爾馬林浸泡樣本(正確答案)CNV-Seq技術(shù)可以檢測單親二倍體。對錯(cuò)(正確答案)串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病檢測項(xiàng)目屬于診斷級項(xiàng)目。對錯(cuò)(正確答案)推薦用于遺傳病