國(guó)際人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享管理現(xiàn)狀及啟迪,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文

國(guó)際人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享管理現(xiàn)在狀況及啟迪,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文摘要：人類遺傳資源對(duì)推進(jìn)生命科學(xué)研究和促進(jìn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重要意義。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略的施行和基因編輯技術(shù)的不斷成熟,各國(guó)對(duì)人類遺傳資源的爭(zhēng)奪及其相關(guān)科技發(fā)展和產(chǎn)業(yè)的競(jìng)爭(zhēng)愈發(fā)劇烈。經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織(OECD)作為最重要的國(guó)際經(jīng)濟(jì)組織,其指南的制定通常是圍繞各國(guó)普遍關(guān)注的科學(xué)進(jìn)步和科學(xué)效率問(wèn)題,從國(guó)家和全球公共利益的角度出發(fā),提出應(yīng)對(duì)技術(shù)發(fā)展、科研范式變化的方案,近年來(lái)美國(guó)、日本和英國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家也出臺(tái)了相應(yīng)的遺傳資源數(shù)據(jù)分享政策和管理指南。本文旨在通過(guò)對(duì)OECD提出的人類遺傳資源分享指南和以美國(guó)、英國(guó)、日本為代表的技術(shù)發(fā)達(dá)國(guó)家在實(shí)踐中的管理重點(diǎn)進(jìn)行分析,為提高中國(guó)人類遺傳資源分享的監(jiān)管效力,促進(jìn)資源的合法分享和有效利用提供參考。本文關(guān)鍵詞語(yǔ)：人類遺傳資源;經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織;美國(guó);英國(guó);日本;數(shù)據(jù)分享;Abstract：Humangeneticresourcesarevaluableforlifescienceresearchandpharmaceuticalindustry.Competitionsforhumangeneticresourcesandtherelevanttechniquesandindustrieshaveincreasinglybecomeintenseamongcountrieswiththetheimplementationofprecisionmedicinestrategyandthematurityofgeneeditingtechnology.Inthecontextofscientificprogressandefficiency,theOrganisationforEconomicCo-operationandDevelopment,themostimportantinternationaleconomicorganization,hasproposedsolutionstotechnologicaldevelopmentandresearchparadigmchangesfromtheperspectiveofnationalandglobalpublicinterests.TheUnitedStates,Japan,theUnitedKingdom,andsomeotherdevelopedcountrieshavealsoreleasedtheirpoliciesandguidelinesonthesharingofgeneticresourcedata.Inthisarticleweanalyzedthesepoliciesandguidelines,withanattempttofurtherimprovetheadministrationofhumangeneticresourcesharinginChinaandpromotethelegalsharingandeffectiveuseoftheseresources.Keyword：humangeneticresource;OrganisationforEconomicCo-operationandDevelopment;UnitedStates;UnitedKingdom;Japan;datasharing;人類遺傳資源是指含有人體基因組、基因及其產(chǎn)物的器官、組織、細(xì)胞、血液、制備物、DNA構(gòu)建體等遺傳材料及相關(guān)的信息資料[1],對(duì)推進(jìn)生命科學(xué)研究和促進(jìn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展等具有重要意義。中國(guó)是人類遺傳資源最豐富的國(guó)家,具有豐富的民族遺傳資源、家系遺傳資源和典型疾病遺傳資源。近年來(lái)國(guó)外不法科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)對(duì)中國(guó)人類遺傳資源的非法收集和攫取的行為屢禁不止,通過(guò)有計(jì)劃有預(yù)謀的活動(dòng)盜取中國(guó)基因數(shù)據(jù)的手段愈加隱秘,已引起中國(guó)相關(guān)部門的高度重視。人類遺傳資源牽涉?zhèn)惱韺W(xué)和生物安全等問(wèn)題,中國(guó)應(yīng)該在遵守國(guó)際相關(guān)公約的基礎(chǔ)上,在有效保衛(wèi)人類遺傳資源的同時(shí),使得資源能夠得到最大化的分享和利用,為人類攻克疑難雜癥,提升健康水平做出應(yīng)有的奉獻(xiàn)。一、國(guó)際人類遺傳資源的數(shù)據(jù)分享管理現(xiàn)在狀況1、經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織關(guān)于人類遺傳資源數(shù)據(jù)分享管理現(xiàn)在狀況隨著經(jīng)濟(jì)全球化和當(dāng)代信息處理技術(shù)、傳遞技術(shù)的發(fā)展,科學(xué)研究呈現(xiàn)出分布化、實(shí)時(shí)化、大規(guī)?；内厔?shì)?？茖W(xué)數(shù)據(jù)在科技創(chuàng)新中的戰(zhàn)略地位不斷得到提升。2004年,經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織(OrganisationforEconomicCo-operationandDevelopment,OECD)在其發(fā)布的(推進(jìn)科學(xué)研究數(shù)據(jù)分享/公開(kāi),促進(jìn)科學(xué)、經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展〕報(bào)告中重點(diǎn)提出下面兩點(diǎn)原則:(1)由公共資金贊助的研究數(shù)據(jù)是由公眾研究興趣產(chǎn)生,是一項(xiàng)公共資產(chǎn);(2)由公共資金贊助的研究數(shù)據(jù)應(yīng)最大程度實(shí)現(xiàn)開(kāi)放獲取,數(shù)據(jù)分享不僅能夠使研究者和普通民眾受益,而且能給科學(xué)、經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展帶來(lái)眾多福利[2]。2006年,OECD發(fā)布(OECD關(guān)于公共資金贊助項(xiàng)目的研究數(shù)據(jù)獲取原則和指南〕[3],要求成員國(guó)將開(kāi)放性、靈敏性、透明性、法律一致性、保衛(wèi)知識(shí)產(chǎn)權(quán)、正式性、專業(yè)性、協(xié)作性、保證質(zhì)量、安全性、效率、多方評(píng)價(jià)、持續(xù)性13條原則用于制定國(guó)家科學(xué)數(shù)據(jù)分享的法律和政策中,以指導(dǎo)各國(guó)公共領(lǐng)域的科學(xué)數(shù)據(jù)分享活動(dòng)。隨著基因測(cè)序技術(shù)的興起和快速進(jìn)步,各國(guó)的科學(xué)研究產(chǎn)生了大量的基因測(cè)序數(shù)據(jù),在這里背景下,OECD于2006年底發(fā)布了(人類遺傳資源研究數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)和管理指南〕[4],2018年發(fā)布了(OECD人類生物樣本庫(kù)和基因研究數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)指南〕[5],2020年又修訂了(關(guān)于保衛(wèi)隱私和個(gè)人數(shù)據(jù)跨境流動(dòng)的準(zhǔn)則〕[6],這些指南提出了OECD對(duì)各國(guó)建設(shè)人類生物樣本庫(kù)和基因研究數(shù)據(jù)庫(kù)中關(guān)于數(shù)據(jù)庫(kù)管理、監(jiān)管、數(shù)據(jù)保衛(wèi)、數(shù)據(jù)分享和知識(shí)產(chǎn)權(quán)保衛(wèi)等方面的指導(dǎo)原則。2、代表國(guó)家人類遺傳資源數(shù)據(jù)分享的管理現(xiàn)在狀況美國(guó):(信息自由法〕[7]和(版權(quán)法〕[8]是美國(guó)數(shù)據(jù)分享政策的法律基礎(chǔ)。(信息自由法〕規(guī)定聯(lián)邦應(yīng)該公開(kāi)的數(shù)據(jù)和信息,(版權(quán)法〕規(guī)定版權(quán)保衛(wèi)條款下的版權(quán)保衛(wèi),不適用于美國(guó)的作品,這兩大基本法律明確了公眾對(duì)信息具有自由獲取的權(quán)利。美國(guó)白宮總統(tǒng)科技政策辦公室早在1991年就發(fā)布了(全球變化研究數(shù)據(jù)管理政策聲明〕[9],初次將完全與開(kāi)放的數(shù)據(jù)分享政策作為國(guó)家科學(xué)數(shù)據(jù)分享的基本國(guó)策。(聯(lián)邦信息管理?xiàng)l例〕、(美國(guó)聯(lián)邦贊助的科研項(xiàng)目數(shù)據(jù)采集和遞交的辦法和程序〕、(聯(lián)邦贊助并委托非營(yíng)利性機(jī)構(gòu)科學(xué)研究所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)管理?xiàng)l例〕等政策進(jìn)一步明確了各類科學(xué)數(shù)據(jù)生產(chǎn)者的權(quán)利與義務(wù),協(xié)調(diào)科學(xué)數(shù)據(jù)分享經(jīng)過(guò)中牽涉的不同主體關(guān)系,加大了數(shù)據(jù)分享的深度。國(guó)立衛(wèi)生研究院(NationalInstituteofHealth,NIH)作為美國(guó)健康領(lǐng)域研究的國(guó)家代表,分別在2003[10]、2007[11]、2020年[12]發(fā)布及修訂了基因組數(shù)據(jù)分享政策(GenomicDataSharing,GDS),要求所有向NIH申請(qǐng)項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)在50萬(wàn)美元以上的科研人員必須提交1份數(shù)據(jù)分享計(jì)劃或者數(shù)據(jù)保密講明,并按規(guī)定分享科學(xué)數(shù)據(jù)。同時(shí)制定了(NIH數(shù)據(jù)分享政策和施行指南〕、(數(shù)據(jù)分享常見(jiàn)問(wèn)題問(wèn)答〕、(數(shù)據(jù)分享手冊(cè)〕以及非NIH機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)分享文檔資料等若干指南,為解決分享活動(dòng)中關(guān)于個(gè)人隱私、數(shù)據(jù)安全、知識(shí)產(chǎn)權(quán)等問(wèn)題提供指導(dǎo)。在數(shù)據(jù)分享中牽涉到的受試者隱私保衛(wèi)方面,美國(guó)還出臺(tái)了相關(guān)的法律,如(健康保險(xiǎn)攜帶和責(zé)任法案(HealthInsurancePortabilityandAccountabilityACT,HIPAA)〕、(反基因歧視法〕等,HIPPA明確提出了受保衛(wèi)的健康信息去辨別的標(biāo)準(zhǔn),受保衛(wèi)的健康信息去可辨別后的使用和公開(kāi)標(biāo)準(zhǔn)[13];反基因歧視法提出了不傷害原則、知情同意原則、維護(hù)個(gè)人遺傳機(jī)密性等人類遺傳資源管理和保衛(wèi)的原則,通過(guò)聯(lián)邦立法建立了保衛(wèi)個(gè)人免受遺傳信息歧視的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),對(duì)個(gè)人遺傳信息的披露和保密要求做出了明確規(guī)定[14]。英國(guó):英國(guó)國(guó)會(huì)出臺(tái)的(人體組織法〕和(人體組織條例〕是英國(guó)對(duì)人體細(xì)胞、組織以及器官等人類遺傳資源材料進(jìn)行管理的主要法律根據(jù),相應(yīng)成立的人體組織管理局負(fù)責(zé)對(duì)不同情況下?tīng)可嫒祟愡z傳資源材料采集和使用的監(jiān)督管理[15]。在OECD宣言的建議下,英國(guó)的及公共贊助機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)均制定了相應(yīng)的數(shù)據(jù)政策,包括英國(guó)研究理事會(huì)(UKResearchandInnovation,UKRI)(數(shù)據(jù)政策通用原則〕、惠康基金會(huì)(WellcomeTrust,WT)(數(shù)據(jù)管理和分享政策〕、醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)(MedicalResearchCouncil,MRC)(MRC數(shù)據(jù)分享政策〕、生物技術(shù)與生物科學(xué)研究理事會(huì)(BiotechnologyandBiologicalSciencesResearchCouncil,BBSRC)(BBSRC數(shù)據(jù)分享政策〕、英國(guó)癌癥研究院(InstituteofCancerResearch,ICR)(數(shù)據(jù)分享指南〕等,這些政策和指南規(guī)定數(shù)據(jù)的可獲取性是機(jī)構(gòu)的職責(zé)范圍,要求其贊助研究所產(chǎn)出的科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)在不損害知識(shí)產(chǎn)權(quán)和隱私的情況下以盡可能少的限制及時(shí)開(kāi)放分享,研究人員擁有優(yōu)先權(quán)但并不是獨(dú)家使用,數(shù)據(jù)管理活動(dòng)貫穿整個(gè)項(xiàng)目周期,以及關(guān)于倫理及知情同意原則的相關(guān)要求[16]。MRC和WT開(kāi)創(chuàng)建立的英國(guó)生物樣本庫(kù)是英國(guó)最大的非營(yíng)利生物數(shù)據(jù)資源庫(kù),其所收集的數(shù)據(jù)和樣品嚴(yán)格限定在經(jīng)過(guò)倫理和科學(xué)審查的研究中使用,有關(guān)批準(zhǔn)、保密和數(shù)據(jù)安全等問(wèn)題由(英國(guó)生物樣本庫(kù)倫理和監(jiān)管框架〕規(guī)范[17]。2020年英國(guó)提出十萬(wàn)基因組計(jì)劃,2021年又升級(jí)為百萬(wàn)基因組計(jì)劃,該計(jì)劃自提出時(shí)即制定了全周期的數(shù)據(jù)管理政策,包括保密、訪問(wèn)、記錄管理、數(shù)據(jù)安全等方面[18]。日本:公共資金贊助研究的人類基因組數(shù)據(jù)分享管理由日本科學(xué)技術(shù)振興機(jī)構(gòu)國(guó)家生物科學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中心(NationalBioscienceDatabaseCenter,NBDC)根據(jù)其制定的(人類來(lái)源數(shù)據(jù)分享指南〕(下面簡(jiǎn)稱(指南〕)進(jìn)行,(指南〕規(guī)范了向NBDC提交數(shù)據(jù)時(shí)的要求和使用NBDC數(shù)據(jù)時(shí)的原則,提交的數(shù)據(jù)分為開(kāi)放數(shù)據(jù)、受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)、將來(lái)公開(kāi)數(shù)據(jù)和去辨別之前的數(shù)據(jù)或無(wú)數(shù)據(jù)分享計(jì)劃的數(shù)據(jù)4類,在數(shù)據(jù)分享時(shí)歸為開(kāi)放數(shù)據(jù)和受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)兩大類進(jìn)行管理。(NBDC人類數(shù)據(jù)安全指南〕定義了安全使用受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)進(jìn)行科學(xué)研究應(yīng)遵守的最低要求[19]。日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)中心(DNADataBankofJapan,DDBJ)從屬于日本國(guó)立遺傳研究所,是日本的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)中心,2020年與NBDC合作建立日本基因型與表型檔案數(shù)據(jù)庫(kù)(JapaneseGenotype-phenotypeArchive,JGA),NBDC的(指南〕同樣適用于JGA數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和分享使用,由人類數(shù)據(jù)訪問(wèn)委員會(huì)負(fù)責(zé)對(duì)數(shù)據(jù)使用申請(qǐng)進(jìn)行審查,包括知情同意、隱私保衛(wèi)及能否符合(指南〕的規(guī)范等。JGA對(duì)數(shù)據(jù)管理、存儲(chǔ)和分享的方式由嚴(yán)格的協(xié)議控制。JGA只接受經(jīng)過(guò)審查同意的去辨別化的數(shù)據(jù),數(shù)據(jù)分享使用時(shí)分為開(kāi)放數(shù)據(jù)和受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)兩類:(1)所有人都能夠使用開(kāi)放數(shù)據(jù);(2)只要擁有相關(guān)研究經(jīng)歷體驗(yàn)的研究人員(在大學(xué)、公共研究所或私營(yíng)公司工作并有從事相關(guān)研究經(jīng)歷體驗(yàn)的人),才能申請(qǐng)作為首席研究員使用數(shù)據(jù),并提供與計(jì)劃使用數(shù)據(jù)相關(guān)的學(xué)術(shù)出版物及機(jī)構(gòu)聯(lián)絡(luò)方式[20]。二、國(guó)際人類遺傳資源數(shù)據(jù)分享的管理重點(diǎn)1、數(shù)據(jù)分享指南的重點(diǎn)從國(guó)家利益和公共利益出發(fā),應(yīng)對(duì)數(shù)據(jù)需求:人類生物樣本庫(kù)和基因研究數(shù)據(jù)庫(kù)(HumanBiobanksandGeneticResearchDatabases,HBGRD)的建立、管理和監(jiān)督,始終要遵循公開(kāi)透明和問(wèn)責(zé)制的原則,數(shù)據(jù)庫(kù)治理構(gòu)造的設(shè)計(jì)應(yīng)確保受試者的權(quán)益,通過(guò)明確的監(jiān)督機(jī)制確保HBGRD的治理、管理、運(yùn)行、訪問(wèn)、使用和終止使用(停用)都符合法律要求和道德原則。以確保數(shù)據(jù)的安全性為首要宗旨,采用低成本、平等的公有數(shù)據(jù)分享方式:OECD提出,HBGRD的建立、管理、治理和運(yùn)行應(yīng)該以阻止不適當(dāng)或未經(jīng)受權(quán)的訪問(wèn)或使用受試者的人體生物樣本和個(gè)人數(shù)據(jù)及信息為宗旨,在人體生物樣本和數(shù)據(jù)的收集、處理、存儲(chǔ)、轉(zhuǎn)換和銷毀各環(huán)節(jié)中,都要以保衛(wèi)受試者的隱私及其標(biāo)本和數(shù)據(jù)的機(jī)密性為首要原則,在收集人體生物樣本或數(shù)據(jù)之前,必須向受試者提供關(guān)于其樣本和數(shù)據(jù)怎樣得到保衛(wèi)的信息,在進(jìn)行樣本和數(shù)據(jù)的銷毀處理時(shí),也需首要遵循知情同意、隱私和保密的原則。HBGRD應(yīng)以不高于分發(fā)傳播費(fèi)用的成本平等地獲取科學(xué)數(shù)據(jù),構(gòu)成簡(jiǎn)單、及時(shí)、用戶友好的開(kāi)放環(huán)境。不同國(guó)家間的分享機(jī)制要尊重各國(guó)法律體系和文化的不同。通過(guò)制定明確的知識(shí)產(chǎn)權(quán)政策法規(guī)和執(zhí)行規(guī)范,應(yīng)對(duì)科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與分享經(jīng)過(guò)中產(chǎn)生的風(fēng)險(xiǎn)和利益平衡問(wèn)題:OECD明確提出,HBGRD建立的目的在于促進(jìn)分享。鼓勵(lì)研究人員申請(qǐng)獲取并適當(dāng)使用數(shù)據(jù)庫(kù)中存貯的人體生物樣本、數(shù)據(jù)和資料,并將進(jìn)行研究而獲得的科學(xué)利益能盡可能廣泛地分享。要制定明確、正式化的政策法規(guī)促進(jìn)對(duì)數(shù)據(jù)的獲取,制定明確的知識(shí)產(chǎn)權(quán)政策和成果轉(zhuǎn)化政策,規(guī)范對(duì)于使用存儲(chǔ)資源產(chǎn)生的科技成果或成果轉(zhuǎn)化事項(xiàng)。對(duì)科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與分享經(jīng)過(guò)中必然產(chǎn)生的利益平衡問(wèn)題,需要通過(guò)法律手段予以解決。HBGRD的數(shù)據(jù)訪問(wèn)標(biāo)準(zhǔn)必須與受試者知情同意書中的內(nèi)容保持一致,在審批訪問(wèn)請(qǐng)求時(shí),申請(qǐng)者需要提供一個(gè)科學(xué)的、符合倫理標(biāo)準(zhǔn)的科學(xué)研究計(jì)劃,并能夠到達(dá)相應(yīng)的隱私和保密標(biāo)準(zhǔn),且只能訪問(wèn)被編碼或匿名化的人體生物樣本或數(shù)據(jù)(去辨別化),不允許向第三方(如執(zhí)法機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)公司等)提供用于非研究目的的人體生物樣本或數(shù)據(jù)。在某些極為的特殊情況下,研究人員能夠獲得未被編碼或匿名化的人體生物樣本或數(shù)據(jù)。2、代表國(guó)家對(duì)人類遺傳資源數(shù)據(jù)分享的管理重點(diǎn)在研究項(xiàng)目申請(qǐng)時(shí)即明確數(shù)據(jù)分享要求:NIH將遵守GDS政策成為項(xiàng)目申請(qǐng)批授或項(xiàng)目授予公告的一項(xiàng)特殊條款與條件。沒(méi)有能遵守贊助協(xié)議的這一條款與條件可能啟動(dòng)強(qiáng)迫執(zhí)行程序,包括根據(jù)(聯(lián)邦法規(guī)〕扣發(fā)撥款和/或按其他判例酌情處理。英國(guó)不同研究機(jī)構(gòu)公布的數(shù)據(jù)分享政策和指南均要求在項(xiàng)目申請(qǐng)階段同時(shí)提交數(shù)據(jù)分享計(jì)劃并講明開(kāi)放分享的細(xì)節(jié),采取積極和協(xié)作的方式,確保及時(shí)制定和采用適當(dāng)?shù)臄?shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn),以支持高質(zhì)量的研究和數(shù)據(jù)分享。在日本,由公共資金贊助的項(xiàng)目產(chǎn)生的數(shù)據(jù)也要提交促進(jìn)數(shù)據(jù)分享的計(jì)劃書。分享計(jì)劃書中的內(nèi)容一般包括符合政策要求的分享方案,使用限制,可能需要的任何資源如提交數(shù)據(jù)的準(zhǔn)備,相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)等,由贊助方對(duì)分享計(jì)劃的遵守情況進(jìn)行核查。NIH一般要求在初始數(shù)據(jù)提交的6個(gè)月內(nèi),或者在初次接受發(fā)表的時(shí)間發(fā)布提交至NIH指定數(shù)據(jù)存儲(chǔ)庫(kù)的數(shù)據(jù)。英國(guó)要求的時(shí)間一般為研究成果在出版物上發(fā)表后的6個(gè)月內(nèi),最遲不晚于其主要成果在出版物上發(fā)表的時(shí)間。日本要求研究人員應(yīng)及時(shí)發(fā)布數(shù)據(jù),但可要求在發(fā)表研究成果、獲取知識(shí)產(chǎn)權(quán)等權(quán)益后延遲發(fā)布數(shù)據(jù)。通過(guò)政策法規(guī)和數(shù)據(jù)庫(kù)加密技術(shù)保障受試者隱私和數(shù)據(jù)安全:根據(jù)美國(guó)健康與人類服務(wù)部(HealthandHumanServices,HHS)人體受試者保衛(wèi)規(guī)定及健康保險(xiǎn)隱私及責(zé)任法案(HealthInsurancePortabilityandAccountabilityAct,HIPAA)中的隱私規(guī)則,向NIH指定數(shù)據(jù)存儲(chǔ)庫(kù)提交的人類基因組數(shù)據(jù)要進(jìn)行去辨別處理,并獲得數(shù)據(jù)庫(kù)(如dbGap)的保密證書作為附加預(yù)防措施,防止任何可辨識(shí)個(gè)人身份的信息遭強(qiáng)迫披露。數(shù)據(jù)提交到日本NBDC數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí),所有經(jīng)過(guò)審查的可接收數(shù)據(jù)將再次經(jīng)過(guò)一輪去辨別經(jīng)過(guò),將原始數(shù)據(jù)文件加密后歸檔于數(shù)據(jù)庫(kù)中,并通過(guò)制定了(人類數(shù)據(jù)安全指南〕用于指導(dǎo)數(shù)據(jù)使用者采取安全措施保障分享數(shù)據(jù)的安全。英國(guó)基因組計(jì)劃為保衛(wèi)數(shù)據(jù)安全,對(duì)數(shù)據(jù)訪問(wèn)設(shè)有網(wǎng)絡(luò)限制,能夠免費(fèi)提供應(yīng)英國(guó)基因組學(xué)臨床分析合作伙伴(GenomicsEnglandClinicalInterpretationPartnership,GeCIP)的成員,但所有的數(shù)據(jù)訪問(wèn)只能在英國(guó)基因組數(shù)據(jù)中心的研究環(huán)境下進(jìn)行,研究環(huán)境中提供了分析工具和應(yīng)用程序,但不允許下載任何測(cè)序或臨床數(shù)據(jù),也不允許向華而不實(shí)導(dǎo)入新增或拷貝出任何原始數(shù)據(jù),所有文件的進(jìn)出將通過(guò)一個(gè)名為airlock的系統(tǒng)。數(shù)據(jù)分享前必先獲得受試者的知情同意:尊重和保衛(wèi)研究受試者的利益是各國(guó)管理人類基因組數(shù)據(jù)的基本原則。NIH規(guī)定,數(shù)據(jù)或樣本收集的知情同意情況是判定能否合適提交數(shù)據(jù)的根據(jù),也是決定數(shù)據(jù)能否公開(kāi)或受控級(jí)別的基礎(chǔ),因而要求知情同意書中必須包含關(guān)于將來(lái)研究性使用和數(shù)據(jù)分享方式的講明。英國(guó)生物樣本庫(kù)資源獲取的首要原則就是符合受試者知情同意原則和(英國(guó)生物樣本庫(kù)倫理和監(jiān)管框架〕,機(jī)構(gòu)倫理審查委員會(huì)、隱私保衛(wèi)委員會(huì)等根據(jù)知情同意材料判定數(shù)據(jù)的分享方式。日本NBDC在規(guī)定中明確指出,數(shù)據(jù)分享前需獲得受試者關(guān)于要向數(shù)據(jù)庫(kù)提交數(shù)據(jù)并用于共享的知情同意書并通過(guò)所屬機(jī)構(gòu)倫理審查委員會(huì)對(duì)相應(yīng)內(nèi)容的審核和批準(zhǔn)。除此之外,各國(guó)的管理要求中更明確提出,將對(duì)數(shù)據(jù)提交和后續(xù)基于研究性目的數(shù)據(jù)分享與受試者知情同意書中的內(nèi)容能否一致且符合相應(yīng)的國(guó)家法規(guī)進(jìn)行監(jiān)管。研究性使用分享數(shù)據(jù)要嚴(yán)格遵守訪問(wèn)條款并簽署使用認(rèn)證協(xié)議:各國(guó)對(duì)數(shù)據(jù)訪問(wèn)的管理基本都是采用無(wú)限制訪問(wèn)和受限數(shù)據(jù)訪問(wèn)的分級(jí)體系。訪問(wèn)受控級(jí)別數(shù)據(jù)的請(qǐng)求由數(shù)據(jù)訪問(wèn)委員會(huì)審查,根據(jù)數(shù)據(jù)訪問(wèn)申請(qǐng)書中擬開(kāi)展的研究計(jì)劃能否超出數(shù)據(jù)提交機(jī)構(gòu)通過(guò)機(jī)構(gòu)認(rèn)證時(shí)設(shè)定的數(shù)據(jù)使用限制來(lái)判定能否批準(zhǔn)申請(qǐng)。研究人員獲批從數(shù)據(jù)庫(kù)下載受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)后,還應(yīng)與其所在的研究機(jī)構(gòu)達(dá)成數(shù)據(jù)使用認(rèn)證,并遵守用戶行為準(zhǔn)則,包括禁止辨別個(gè)人身份,未經(jīng)同意將編輯過(guò)的數(shù)據(jù)提供應(yīng)任何第三方等。數(shù)據(jù)使用認(rèn)證協(xié)議由申請(qǐng)數(shù)據(jù)使用的研究人員和其所在機(jī)構(gòu)的科研主管共同簽署,具體講明使用受控訪問(wèn)數(shù)據(jù)進(jìn)行二次研究的條件。3、中國(guó)人類遺傳資源管理現(xiàn)在狀況和問(wèn)題中國(guó)早在1998年就成立了中國(guó)人類遺傳資源管理辦公室,初次發(fā)布了(人類遺傳資源管理暫行辦法〕(下面簡(jiǎn)稱(暫行辦法〕)(國(guó)辦發(fā)[1998]36號(hào))[21],近年來(lái)相關(guān)的管理辦法和條例在不斷完善,包括2021年科技部發(fā)布的(人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項(xiàng)服務(wù)指南〕[22],2021年出臺(tái)的(人類遺傳資源管理?xiàng)l例(送審稿)〕[23],2021年正式施行利用中國(guó)人類遺傳資源開(kāi)展國(guó)際合作臨床試驗(yàn)的優(yōu)化審批流程[24]。同時(shí),積極推進(jìn)中國(guó)人類遺傳資源的基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè),包括分享網(wǎng)絡(luò)與信息化平臺(tái),研究相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范、質(zhì)量控制體系等[25]。開(kāi)展的人類遺傳資源樣本庫(kù)建設(shè)項(xiàng)目包括科技部生物安全關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)重點(diǎn)專項(xiàng)支持的青藏高原人類遺傳資源樣本庫(kù)建設(shè)(2021年)、中國(guó)人類遺傳資源樣本庫(kù)建設(shè)(2021年)和分布式人類遺傳資源庫(kù)建設(shè)與應(yīng)用示范(2021年),科技部十三五重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)支持的中國(guó)十萬(wàn)人基因組計(jì)劃(2021年),教育部科技基礎(chǔ)資源數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)計(jì)劃贊助的中華民族群體遺傳資源數(shù)據(jù)整合分享平臺(tái)(2021年)。當(dāng)前中國(guó)在管理上還存在下面問(wèn)題:(1)監(jiān)管力度位階不夠,沒(méi)有正式立法,資源非法盜取事件屢禁不止;(2)遺傳資源獲取和分享經(jīng)過(guò)的知情同意和獲益共享等方面的監(jiān)管細(xì)則不夠明確,受試者隱私保衛(wèi)存在安全隱患及應(yīng)得利益被非法攫取;(3)對(duì)遺傳資源的數(shù)據(jù)管理和分享使用還未出臺(tái)與國(guó)際接軌的官方規(guī)范和指南,主要依靠國(guó)際生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)提供的服務(wù),不利于規(guī)范的數(shù)據(jù)分享并引起資源的隱形流失等問(wèn)題。三、對(duì)中國(guó)人類遺傳資源數(shù)據(jù)分享管理的啟示1、加快資源保衛(wèi)立法,運(yùn)用法律手段解決資源分享經(jīng)過(guò)中產(chǎn)生的問(wèn)題近年來(lái)生物技術(shù)的發(fā)展,很大程度上得益于對(duì)遺傳信息的獲取、解讀,但不法組織和機(jī)構(gòu)對(duì)中國(guó)人類遺傳資源的攫取和非法利用情況屢禁不止,因而需要盡快正式出臺(tái)適應(yīng)當(dāng)下發(fā)展需求的(人類遺傳資源管理?xiàng)l例〕,通過(guò)法律手段解決科學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用與分享經(jīng)過(guò)中必然產(chǎn)生的利益平衡問(wèn)題、生物安全問(wèn)題,加大對(duì)違法行為的處理懲罰和約束,提升監(jiān)管機(jī)構(gòu)的監(jiān)管效力。為中國(guó)的人類遺傳資源提供切實(shí)有效的保衛(wèi),減少造成生物安全風(fēng)險(xiǎn)的可能。2、完善分享機(jī)制建設(shè),推動(dòng)中國(guó)人類遺傳資源的有效、合法利用科學(xué)數(shù)據(jù)分享是全球科學(xué)研究必然的發(fā)展趨勢(shì),大數(shù)據(jù)時(shí)代,科技創(chuàng)新越來(lái)越依靠于科學(xué)數(shù)據(jù)綜合分析,但科學(xué)數(shù)據(jù)管理在中國(guó)屬于短板中的短板。2021年3月,辦公廳正式關(guān)于印發(fā)(科學(xué)數(shù)據(jù)管理辦法〕[26],為進(jìn)一步加強(qiáng)和規(guī)范科學(xué)數(shù)據(jù)管理,推動(dòng)科學(xué)數(shù)據(jù)開(kāi)放分享,更好地服務(wù)于創(chuàng)新提出了明確的管理要求。生命科學(xué)研究正在進(jìn)入大數(shù)據(jù)、大平臺(tái)、大發(fā)現(xiàn)時(shí)代,數(shù)據(jù)分享管理機(jī)制的缺乏在一定程度上遲滯了中國(guó)對(duì)資源的有效利用和在該領(lǐng)域的原始創(chuàng)新,也不利于對(duì)資源的管控和監(jiān)管。當(dāng)前迫切需要建立與國(guó)際接軌的資源采集、收集、保藏、研究使用、十分是國(guó)際合作中的數(shù)據(jù)分享的規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn),發(fā)揮中國(guó)人類遺傳資源的優(yōu)勢(shì),在生物醫(yī)學(xué)研究的核心關(guān)鍵技術(shù)領(lǐng)域做好前期布局。3、加強(qiáng)資源分享平臺(tái)建設(shè),為分享提供合法途徑,為健康中國(guó)戰(zhàn)略建設(shè)提供資源保障中國(guó)固然是資源大國(guó),但不是資源強(qiáng)國(guó),只要將保衛(wèi)和開(kāi)發(fā)利用有效結(jié)合起來(lái),才能成為國(guó)家真正的戰(zhàn)略資源。中國(guó)的資源和數(shù)據(jù)存儲(chǔ)碎片化、管理分散、無(wú)安全保障和標(biāo)準(zhǔn)化質(zhì)控,難以構(gòu)成規(guī)?；Y源和有效分享轉(zhuǎn)化,因而需要統(tǒng)一布局,建立起類似美國(guó)NCBI、歐洲EBI、日本DDBJ這樣具有規(guī)模,由國(guó)家統(tǒng)一管理,與國(guó)際接軌和國(guó)際認(rèn)可的國(guó)家級(jí)資源戰(zhàn)略保藏平臺(tái),擺脫中國(guó)科學(xué)家只能到他國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中上傳數(shù)據(jù)的局面,為支持健康中國(guó)戰(zhàn)略的科技創(chuàng)新提供資源保障。以下為參考文獻(xiàn)[1]科技部.人類遺傳資源管理暫行辦法[EB/OL].(2005-12-26)[2021-11-22].bszn/new/rlyc/wjxz/200512/t20051226_55327.htm.[2]ArzbergerP,SchroederP,BeaulieuA,etal.Promotingaccesstopublicresearchdataforscientific,economic,andsocialdevelopment[J].DataSciJ,2004,3(29):135-152.DOI:10.2481/dsj.3.135.[3]OECD.OECDPrinciplesandGuidelinesforAccesstoResearchDatafromPublicFunding[EB/OL].(2007)[2021-11-22]./sti/sci-tech/38500813.pdf.[4]OECD.CreationandGovernanceofHumanGeneticResearchDatabases[EB/OL].(2006-10)[2021-11-22]./sti/emerging-tech/creation-and-governance-of-human-genetic-research-databases.htm.[5]OECD.GuidelinesforHumanBiobanksandGeneticResearchDatabases(HBGRDs)[EB/OL].(2018)[2021-11-22]./～gbowker/promoting%20access.pdf.[6]OECD.OECDRevisedGuidelinesontheProtectionofPrivacyandTransborderFlowsofPersonalData[EB/OL].(2020)[2021-11-22]./sti/ieconomy/oecd_privacy_framework.pdf.[7]USDepartmentofState.TheFreedomofInformationAct[EB/OL].(2021)[2021-11-22]./Learn/FOIA.aspx.[8]USDepartmentofState.CopyrightLawoftheUnitedStates[EB/OL].(2021-12)[2021-11-22]./title17/.[9]USOfficeofScienceandTechnologyPolicy.PolicyStatementsonDataManagementforGlobalChangeResearch[EB/OL].(1991-07-02)[2021-11-22]./USGCRP/DataPolicy..[10]NIH.FinalNIHStatementonSharingResearchData[EB/OL].(2003-02-26)[2021-11-22]./grants/guide/notice-files/NOT-OD-03-032..[11]NIH.PolicyforSharingofDataObtainedinNIHSupportedorConductedGenome-WideAssociationStudies(GWAS)[EB/OL].(2007-08-28)[2021-11-22]./grants/guide/notice-files/NOT-OD-07-088..[12]NIH.GenomicDataSharing(GDS)Policy[EB/OL].(2021-04-06)[2021-11-22]./27562511/.[13]劉抒悅,高上知,商瑾等.美國(guó)(健康保險(xiǎn)攜帶和責(zé)任法案〕中關(guān)于生物醫(yī)學(xué)研究的規(guī)定及其影響[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)倫理學(xué),2021,29(6):1011-1014.DOI:10.12026/j.issn.1001-8565.2021.06.28.[14]黎志敏,蔣川,王萍.芻議美國(guó)(2008年遺傳信息反歧視法〕及其啟示[J].醫(yī)學(xué)與哲學(xué),2021,36(520):12-15.[15]蘇月,何蕊,王躍等.加強(qiáng)我們國(guó)家人類遺傳資源保衛(wèi)和利用[J].中華臨床實(shí)驗(yàn)室管理電子雜志,2021,2(1):9-11.DOI:10.3877/cma.j.issn.2095-5820.2021.01.004.[16]唐源,吳丹.國(guó)外醫(yī)學(xué)科學(xué)數(shù)據(jù)分享政策調(diào)查及對(duì)我們國(guó)家的啟示[J].圖書情報(bào)工作,2021,59(18):6-13.DOI:10.13266/j.issn.0252-3116.2021.18.001.[17]UKBIOBANK.UKBIOBANKethicsandgovernanceframework[EB/OL](2007-10)[2022-02-14].ukbiobank.ac.uk/wp-content/uploads/2018/05/