生物：5.3《人類遺傳病》(人教版必修二)教學(xué)文稿

生物：5.3《人類遺傳病》(人教版必修二)

近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重素！江蘇省泰州中學(xué)生物組韓涵第3節(jié)一、人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。

*單基因遺傳病多基因遺傳病*

*染色體異常遺傳病先天性疾病

遺傳病≠

=？研究性課題—調(diào)查人群中的人類遺傳病1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：遺傳病對(duì)人類有哪些危害呢？1、危害人類身體健康2、貽害了子孫后代3、增加了家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。小組討論（提示：可從患者、后代、家庭和社會(huì)方面分析）對(duì)策:除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法——提倡和實(shí)行優(yōu)生二、人類的遺傳病的預(yù)防—優(yōu)生概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施*禁止近親結(jié)婚*進(jìn)行遺傳咨詢*提倡“適齡生育”*產(chǎn)前診斷（最簡(jiǎn)單、有效的方法）(主要手段)（24——29歲）（優(yōu)生的重要措施之一）預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任小結(jié)：人類遺傳病*遺傳病的類型*遺傳病的危害*優(yōu)生*單基因遺傳病*多基因遺傳病*染色體異常遺傳病請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）多指D.多基因遺傳病

（5）青少年型糖尿病E.X隱

（6）紅綠色盲.F.染色體異常病

連連看在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④考考你C優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)，以下屬于優(yōu)生措施的是（）*練一練①避免近親結(jié)婚

②提倡適齡生育③選擇剖腹分娩

④鼓勵(lì)婚前檢查

⑤進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.①②③④

B.①②④⑤

C.②③④⑤

D.①③④⑤B課后作業(yè)1、課外閱讀：*人類的基因組計(jì)劃的相關(guān)問(wèn)題。2、研究性課題：*調(diào)查廣利高中高度近視遺傳病的發(fā)病率3、完成學(xué)案中相關(guān)練習(xí)歡迎指教!事例一達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育，4個(gè)病魔纏身，智力低下，都屬低能。摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二大自然討厭近親結(jié)婚！

科學(xué)家的悲劇每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。下列哪些不是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑孫子女子女賈寶玉兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？

產(chǎn)前診斷檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。提倡“適齡生育”

一般在24——29歲生育為好。（一）單基因遺傳病分類：常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：常染色體遺傳病伴性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳病：抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y多基因遺傳病

染色體異常遺傳病貓叫綜合癥21三體綜合癥性腺發(fā)育不良如唇裂、原發(fā)性高血壓、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等。二、人類的遺傳病的預(yù)防—優(yōu)生概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷（最簡(jiǎn)單、有效的方法）(主要手段)（24——29歲）（優(yōu)生的重要措施之一）*常染色體遺傳*伴性遺傳顯性遺傳隱性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳顯性遺傳隱性遺傳單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。常染色體遺傳（顯）并指多指軟骨發(fā)育不全常染色體遺傳（隱）白化病病因：缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。癥狀：表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。苯丙酮尿癥常染色體遺傳（隱）病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味伴X遺傳（顯）抗維生素Ｄ佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢伴X遺傳（隱）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良其它實(shí)例：紅綠色盲血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴Y遺傳外耳道多毛癥特征：患者全為男性父?jìng)髯?，子傳孫2、多基因遺傳病如唇裂、原發(fā)性高血壓、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對(duì)基因+環(huán)境由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。3、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥數(shù)目異常：結(jié)構(gòu)異常：21三體綜合癥概念：由染色體異常引起的遺傳病。性腺發(fā)育不良貓叫綜合征病因：第5號(hào)染色體部分缺失癥狀：患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。21三體綜合征*病因：體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。癥狀：智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。性腺發(fā)育不良♀病因：患者缺少了一條X染色體癥狀：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。練一練一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C（2005江蘇）近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（）A、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所控制D、部分遺傳病由顯性基因所控制C練一練（2005廣東）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺