人類遺傳病公開課ppt

人類遺傳病公開課ppt第一頁，共二十八頁，2022年，8月28日資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：第二頁，共二十八頁，2022年，8月28日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.什么是人類基因組計(jì)劃？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第三頁，共二十八頁，2022年，8月28日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.什么是人類基因組計(jì)劃？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第四頁，共二十八頁，2022年，8月28日問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳病？為什么？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

注：家族性疾病和先天性疾病遺傳病=?≠后天性疾病也可能是遺傳病第五頁，共二十八頁，2022年，8月28日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.什么是人類基因組計(jì)劃？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第六頁，共二十八頁，2022年，8月28日問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病第七頁，共二十八頁，2022年，8月28日顯性常染色體X染色體隱性常染色體X染色體1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病伴Y染色體：外耳道多毛癥第八頁，共二十八頁，2022年，8月28日苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第九頁，共二十八頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳?。?00多種）

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂（兔唇）等唇裂受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率高；②易受環(huán)境影響；③家庭聚集現(xiàn)象第十頁，共二十八頁，2022年，8月28日3.染色體異常遺傳?。?00多種）病癥：貓叫綜合征、21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟第十一頁，共二十八頁，2022年，8月28日性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥第十二頁，共二十八頁，2022年，8月28日減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未移向細(xì)胞兩極第十三頁，共二十八頁，2022年，8月28日除了卵細(xì)胞能導(dǎo)致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？XYY、XXY個(gè)體形成的原因呢？課后思考可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導(dǎo)致的第十四頁，共二十八頁，2022年，8月28日1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.染色體數(shù)目異常病

（7）貓叫綜合征G.染色體結(jié)構(gòu)異常病

練習(xí)第十五頁，共二十八頁，2022年，8月28日2、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④D第十六頁，共二十八頁，2022年，8月28日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.什么是人類基因組計(jì)劃？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第十七頁，共二十八頁，2022年，8月28日問題3.如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查人群中的遺傳病

1、調(diào)查流程圖2、最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病第十八頁，共二十八頁，2022年，8月28日3、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率4、調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大,調(diào)查完之后進(jìn)行分析。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%某種遺傳病的發(fā)病率

畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析第十九頁，共二十八頁，2022年，8月28日D第二十頁，共二十八頁，2022年，8月28日資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。第二十一頁，共二十八頁，2022年，8月28日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.什么是人類基因組計(jì)劃？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式第二十二頁，共二十八頁，2022年，8月28日問題4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷第二十三頁，共二十八頁，2022年，8月28日了解病史分析遺傳方式計(jì)算概率提出建議1.遺傳咨詢舉例：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩第二十四頁，共二十八頁，2022年，8月28日2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第二十五頁，共二十八頁，2022年，8月28日3.禁止近親結(jié)婚●每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。意義：降低后代隱性遺傳病的發(fā)病率第二十六頁，共二十八頁，2022年，8月28日祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女

禁止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第二十七頁，共二十八