骨纖維異常增殖癥

-.z.骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥〔Fibrousdysplasia〕是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯，開出生后網(wǎng)狀骨支持紊亂，或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。簡介骨纖維組織異常增殖癥又名纖維性骨炎，是一種以骨纖維變性為特點的骨胳系統(tǒng)疾病，是否為一真性腫瘤尚無定論。該病好友于兒童及青年，女性較多見，主要有三種類型，①多骨型骨纖維組織異常增殖癥;多發(fā)于四肢長骨，也伴發(fā)于扁平骨(顱骨、骨盆、肋骨等)，常多處骨質(zhì)受累;②單骨型骨纖維組織異常增殖癥;多發(fā)生于顱面骨，以上頜骨多見，在臨床上該型與耳鼻咽喉科關(guān)系密切，常被誤診為上頃塞惡性腫瘤。③艾布賴特綜合征(Albright’ssyndrome):由多骨型骨纖維組織異常增殖(稱播散性纖維性骨炎)、皮膚色素沉著及內(nèi)分泌障礙(以女子性早熟為突出表現(xiàn))等病癥構(gòu)成。骨纖維組織異常增殖癥為緩慢進(jìn)展性局部腫塊，因腫塊壓迫鄰近器官組織，產(chǎn)生各種機能障礙與畸形，從而出現(xiàn)臨床病癥:(1)病變在上頜下頒者，以顏面變形為主要表現(xiàn)。(2)侵犯鼻竇和鼻腔者，與鼻炎、鼻竇炎病癥相似，可出現(xiàn)鼻塞、鼻分泌物增多，重者可致鼻中隔偏曲等。(3)侵犯顆骨可發(fā)生耳后、外耳道局部隆起變形、中耳炎、聽力障礙及面癱等病癥。(4)侵入眶內(nèi)可出現(xiàn)流眼淚、眼球突出、移位及視力減退、復(fù)視等病癥，這是由于淚道及眼球受壓所致。(5)侵犯牙槽骨可影響上下牙列正常咬合關(guān)系，有時咀嚼時可出現(xiàn)顆領(lǐng)關(guān)節(jié)疼痛。(6)侵犯顱內(nèi)者雖極少見，但因可引起顱內(nèi)壓增高及腦神經(jīng)受侵病癥，對患者危害較大。骨纖維異常增殖癥〔Fibrousdysplasia〕是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯，開出生后網(wǎng)狀骨支持紊亂，或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。本病臨床并非罕見，約占全部骨新生物的25％，占全部良性骨腫瘤的7％。單骨型約占70％，多骨型不伴內(nèi)分泌紊亂者約占30％，多骨型伴內(nèi)分泌素亂者約占3％。診斷本病除單骨型早期不易發(fā)現(xiàn)外，一般結(jié)合病史、部位、體征及影象學(xué)檢查，多勿須組織學(xué)證據(jù)即可確診。治療措施本病尤其是單骨型，主要以手術(shù)切除為主，因放療有誘發(fā)惡變可能。鑒于本病臨床進(jìn)展緩慢，對病變較小或無病癥者，可暫不手術(shù)，但應(yīng)密切隨訪觀察。病變開展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應(yīng)視為手術(shù)指征。根治性切除雖為最正確治療方法，但有導(dǎo)致功能障礙與美容缺陷之弊。保守的局部切除易于復(fù)發(fā)，其中單骨型為21%，多骨型可高達(dá)36%。手術(shù)方法和進(jìn)路選擇，應(yīng)根據(jù)原發(fā)部位、侵犯范圍和功能損害程度靈活掌握，原則上是盡可能徹底去除病變組織，又能最大限度地保存器官生理功能和美容效果。手術(shù)中，對兒童及病變廣泛者，宜采用經(jīng)口插管全麻。病變局限者亦可在局麻下切除。手術(shù)切口有多種，可以根據(jù)病變情況選擇應(yīng)用。①Caldwell-Luc法：適用于病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇和蝶竇者；②Weber-Fergusson法：適用于上頜骨、眶下壁、顴骨、硬腭及蝶篩竇廣泛受侵的病人。③顱—面聯(lián)合進(jìn)路：包括雙額瓣或單額瓣+Weber—Fergusson切口，適用于原發(fā)于顱前窩底或鼻竇、眶壁并互為侵犯的廣泛病變。④Fish法：適用于病變原發(fā)于顳骨，外耳道、中耳、內(nèi)耳、巖骨及顱中窩底受累者。手術(shù)以平鑿、圓鑿或大刮匙分次切除為好。創(chuàng)面滲血較多，術(shù)中宜使用骨蠟止血和給予必要的輸血，尤其是兒童更應(yīng)注意。手術(shù)擬分兩期進(jìn)展。把兩期手術(shù)要點分別概括為"換頭修面〞和"換臉整容〞。第一期手術(shù)將把病變的頭蓋骨全部切除，換成鈦合金的頭蓋骨。因為患者現(xiàn)在的頭蓋骨骨纖維帶有病變，單純把增生的頭骨削薄繼續(xù)使用，術(shù)后很可能會再次增生。此外還要進(jìn)展頜面部異常骨構(gòu)造的切除與整復(fù)，施行顱眶重建，將突出的眼球回納，整復(fù)畸形外鼻和口唇以及頭面部皮膚整形。通過第一期手術(shù)，患者五官將根本恢復(fù)正常。第二期手術(shù)重點解決面部皮膚顏色不一致的問題，切除面部病變的皮膚，取自體帶蒂皮瓣移植，對面局部區(qū)整容，使患者面部皮膚顏色根本到達(dá)一致。本病手術(shù)切除預(yù)后良好，故術(shù)中對鄰接顱底及顱內(nèi)的重要神經(jīng)、血管部位病變，不要過份切除，以免發(fā)生意外。普通治療多采取病段切除后行帶血管的骨瓣移植、搔刮后植骨等治療。但是植骨后由于各種因素影響植骨存活，新植骨與囊壁的融合連接困難，難以修復(fù)。多骨型伴病理性骨折治療就更為困難。中藥治療骨纖維異常增殖癥主要是調(diào)理內(nèi)分泌，改善重建微循環(huán)，激活成細(xì)胞生長。它能使囊腔和彌漫的骨溶解區(qū)逐漸修復(fù)，骨小梁由稀疏變?yōu)橹旅埽瞧べ|(zhì)逐漸增厚。最新應(yīng)用Ilizarov技術(shù)，病灶段切除，自正常骨組織處延長再生能較快的徹底治療骨纖維異常增殖癥。本病手術(shù)切除預(yù)后良好，故術(shù)中對鄰接顱底及顱內(nèi)的重要神經(jīng)、血管部位病變，不要過份切除，以免發(fā)生意外。疾病原因病因?qū)W骨纖維異常增殖癥是一種原因不明的緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。病因主要與胚胎原始間葉組織發(fā)育異常、感染、外傷、內(nèi)分泌功能紊亂、微循環(huán)障礙有關(guān)。但均未證實。目前普遍認(rèn)為本病不是真性腫瘤。在病變區(qū)纖維組織呈分枝狀侵蝕破壞，纖維組織從多處侵蝕穿破骨內(nèi)膜及骨皮質(zhì)，骨皮質(zhì)變薄、破壞和缺損，骨皮質(zhì)膨脹，骨皮質(zhì)斷裂，骨增粗增厚，骨小梁逐漸斷裂變得稀疏，骨質(zhì)喪失，骨質(zhì)堅度減弱，常因負(fù)重，產(chǎn)生彎曲畸形，合并病理性骨折。病理改變血管供給變異較大，病變組織大體呈白色、灰白色或蒼黃色，比正常骨組織稍軟，切割時有含砂感或彈性感，巨大骨損害多從骨髓向外侵蝕和擴(kuò)展，管狀骨和扁平骨的骨皮質(zhì)僅留兩層薄殼，去除外殼如去包膜。鏡下見：網(wǎng)狀骨骨小梁的大小、形狀和分布不一，無規(guī)律地包埋于質(zhì)地疏松或致密的富含細(xì)胞和血管的結(jié)締組織中。此組織類似結(jié)締組織化生的結(jié)果。骨小梁形態(tài)變異較大，多呈球形，在橫切面呈曲線形、C形或弓形，邊緣不規(guī)則，骨細(xì)胞腔隙寬闊。骨小梁嚴(yán)密排列，形成骨網(wǎng)。骨小梁由粗纖維的原骨構(gòu)成，在偏振光鏡下呈網(wǎng)狀而非板狀。偶見網(wǎng)狀骨板狀變形，有時見弓狀骨小梁環(huán)繞一中心血管。多數(shù)骨小梁缺乏成骨細(xì)胞構(gòu)成的輪廓。這可與骨化纖維瘤鑒別。臨床表現(xiàn)臨床分類多數(shù)作者同意Beleval和Schneider〔1954〕提出的分類法，即將本病分為三型：①單骨型：單個或多個損害累及一塊骨，其中上頜骨發(fā)病最多，為64%，下頜骨為36%，顱面骨為10%。②多骨型但不伴內(nèi)分泌紊亂：多個損害累及一塊以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，顱面骨受累的發(fā)生率為5%，在骨骼廣泛受累的多骨型中，顱面骨受累的發(fā)生率為100%。VanTilburg在復(fù)習(xí)文獻(xiàn)報道的144例病人后發(fā)現(xiàn)，單骨型與多骨型在顱面骨中以額骨和蝶骨受累者最多，且常同時受累，其次為篩骨和顳骨。可單側(cè)或雙側(cè)同時發(fā)病。③多骨型伴有內(nèi)分泌紊亂：此型與單骨型比例為30∶1。損害散布于多個骨骼，常為單側(cè)分布，伴有較大皮膚色素斑。多見于女性，表現(xiàn)第二性征早熟。臨床表現(xiàn)本病約60%發(fā)生于20歲以前，偶見于嬰兒和70歲以上老年人。男女發(fā)病為1∶2。80%以上表現(xiàn)為病骨區(qū)畸形腫脹，發(fā)生于面部者表現(xiàn)兩側(cè)不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著病變開展可出現(xiàn)頭痛和偶爾發(fā)生鼻衄。由于原發(fā)部位和累及的范圍不同，可表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床病癥。如發(fā)生于顳骨，常表現(xiàn)顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導(dǎo)性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%并發(fā)膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導(dǎo)致顳頜關(guān)節(jié)炎、面癱、迷路炎或顱內(nèi)并發(fā)癥，病變累及耳蝸及內(nèi)聽道可產(chǎn)生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現(xiàn)顱中窩或顱后窩受累病癥。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長傾向，表現(xiàn)為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復(fù)視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區(qū)骨纖維異常增殖，多有較嚴(yán)重的額頂或枕區(qū)疼痛。由于蝶竇壁菲薄，病損易向周圍構(gòu)造擴(kuò)展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產(chǎn)生顱神經(jīng)受損病癥與體征。病變較大者可致腦萎縮或產(chǎn)生高顱壓癥。輔助檢查檢查影象學(xué)檢查對本病診斷有特殊意義。根據(jù)*線表現(xiàn)，本病分為三型：①變形性骨炎型：常為多骨型病變表現(xiàn)，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側(cè)泡狀膨大，骨內(nèi)板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和彌漫的射線透明區(qū)和濃密區(qū)并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現(xiàn)。顱骨擴(kuò)大和硬化，可從額骨擴(kuò)大到枕骨。面部受累可導(dǎo)致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約占56%。②硬化型：此型多見上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多于下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見于多骨型，表現(xiàn)為孤立的骨壁光滑且可透過射線。此型約占23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發(fā)的環(huán)形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開場，其直徑可達(dá)數(shù)厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發(fā)的缺損可誤認(rèn)為HandSchüllerChristian病，偶有數(shù)種*線類型出現(xiàn)于同一個體上。此型約占21%。應(yīng)用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和范圍，且能顯示與軟組織的聯(lián)系。定期檢查可動態(tài)觀察病變的開展程度，對選擇術(shù)式進(jìn)路、減少并發(fā)癥和估計預(yù)后甚為重要。檢查影象學(xué)檢查對本病診斷有特殊意義。根據(jù)*線表現(xiàn)，本病分為三型：①變形性骨炎型：常為多骨型病變表現(xiàn)，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側(cè)泡狀膨大，骨內(nèi)板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和彌漫的射線透明區(qū)和濃密區(qū)并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現(xiàn)。顱骨擴(kuò)大和硬化，可從額骨擴(kuò)大到枕骨。面部受累可導(dǎo)致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約占56%。②硬化型：此型多見上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多于下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見于多骨型，表現(xiàn)為孤立的骨壁光滑且可透過射線。此型約占23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發(fā)的環(huán)形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開場，其直徑可達(dá)數(shù)厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發(fā)的缺損可誤認(rèn)為HandSchüllerChristian病，偶有數(shù)種*線類型出現(xiàn)于同一個體上。此型約占21%。應(yīng)用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和范圍，且能顯示與軟組織的聯(lián)系。定期檢查可動態(tài)觀察病變的開展程度，對選擇術(shù)式進(jìn)路、減少并發(fā)癥和估計預(yù)后甚為重要。鑒別診斷在診斷過程中應(yīng)注意與以下疾病鑒別：骨化纖維瘤近年已明確該病與骨纖維異常增殖癥是兩個完全不同的疾病。前者臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見于額骨和篩骨。女多于男，好發(fā)于15～26歲，*線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規(guī)則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質(zhì)中，并構(gòu)成網(wǎng)狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細(xì)胞。嗜酸性肉芽腫為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)。常見于額骨、頂骨和下頜骨。多發(fā)于30歲以前，男性居多。在組織學(xué)上，由濃密的泡沫組織細(xì)胞組成，伴有不同數(shù)量的嗜伊紅細(xì)胞和多核巨細(xì)胞。組織細(xì)胞核含有小囊，嗜伊紅細(xì)胞含有細(xì)小的空泡，巨細(xì)胞為郎罕型和異物型。這些細(xì)胞呈灶性集聚。G