人類遺傳病課件【高效課堂+備課精研】 高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第3節(jié)人類遺傳病1.人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病先天性疾病家族性疾病下列案例是否為遺傳?。堪咐唬何覈磕瓿錾膬和?，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。案例二：一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常，使胎兒患上先天性心臟病。案例三：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。先天性疾病遺傳病家族性疾病遺傳病≠≠遺傳病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來（如禿頂）；后天性疾病也不一定不是遺傳病。先天性疾病表現(xiàn)：病因——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起

出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病常見的遺傳病類型有哪些？單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病（1）定義：受一對等位基因控制的遺傳病常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病6500多種苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡（二）多基因遺傳?。?）定義：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病病例：較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病冠狀動脈粥樣硬化性心臟病是冠狀動脈血管發(fā)生動脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導(dǎo)致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。多基因遺傳病青少年型糖尿病2型糖尿病又稱為青少年型糖尿病，患者體內(nèi)胰島素含量正常，但機體缺乏對適宜濃度胰島素的響應(yīng)，具體原因尚且未知。

導(dǎo)致2型糖尿病發(fā)生的原因主要是肥胖、運動不足或高血壓。在青少年型糖尿病中已發(fā)現(xiàn)多種基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因等，該病的遺傳具有明顯的家族性。如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發(fā)生突變，就會導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。多基因遺傳病特點：特點：①比較容易受環(huán)境影響②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③在群體中的發(fā)病率比較高染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病常染色體異常：性染色體異常：由常染色體變異而引起的遺傳病由性染色體變異而引起的遺傳病結(jié)構(gòu)：貓叫綜合征數(shù)目：21三體綜合征（先天性愚型）XO型特納氏綜合癥（性腺發(fā)育不良）（三）染色體異常遺傳病因染色體變異而引起的遺傳病超雄綜合征：XYY患者比正常男性多一條Y染色體，大部分患者性發(fā)育正常并有生育能力，可表現(xiàn)為身材高大，有攻擊性行為、暴力傾向、學(xué)習(xí)障礙等，有時還伴軀干畸形。減數(shù)第一次分裂減數(shù)第二次分裂初級精母細(xì)胞次級精母細(xì)胞染色體異常遺傳病概念：由染色體異常引起的遺傳病減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常（主要為卵細(xì)胞）21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？練習(xí)1、關(guān)于人類遺傳病，下列說法正確的是（

）

A．人類遺傳病都與致病基因有關(guān)B．后天表現(xiàn)出來的疾病也可能是遺傳病C．遺傳病都能遺傳給后代D．單基因遺傳病患者的細(xì)胞中不可能存在4個致病基因B練習(xí)2、關(guān)于人類遺傳病的敘述，下列說法錯誤的是（

）

A．不攜帶致病基因的個體可能會患遺傳病B．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上的等位基因控制的疾病C．在調(diào)查人類遺傳病時，一般調(diào)查多基因遺傳病D．唐氏綜合征患者體細(xì)胞中常染色體有45條或90條C3、紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是

A．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親

B．若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親

C．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親

D．若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C練習(xí)我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題：如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查畫出遺傳系譜圖進行分析我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？三、遺傳病的檢測和預(yù)防檢測和預(yù)防方法：①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育(主要手段)內(nèi)容和步驟為——提出建議檢查，了解病史分析遺傳方式推算發(fā)病概率

一個患抗維生素D佝僂病的男子(XHY)與正常女子(XhXh)結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩C1、進行遺傳咨詢能不能生？時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因2、產(chǎn)前診斷生之前要做什么？孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠?；蛟\斷1.定義：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，

以了解人體的基因狀況。3.作用：基因檢測可以準(zhǔn)確地診斷病因。4.缺陷：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。2.檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！衩總€人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。3、禁止近親結(jié)婚甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳4、提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50什么時候生？小結(jié)：檢測和預(yù)防方法：①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育1．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患有遺傳病。下列敘述正確的是（

）A、借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患有紅綠色盲B、體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患有唐氏綜合征C、用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病D、對胎兒細(xì)胞的染色體進行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患有貓叫綜合征2．預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式1.概念：指用_______基因______或______患者細(xì)胞中_______的基因，從而達到治療疾病的目的；正常取代修補有缺陷2.實例:病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善基因治療1、目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。

測定染色體：22條常染色體＋X＋Y四、人類基因組計劃及其意義水稻（2n=24）：玉米（2n=20）：1210雌雄同株，無性染色體1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬個。2、過程：3、結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。4、意義：（２）對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細(xì)胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。（３）同時，這一計劃的實施，將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。2.“人類基因組計劃”對于人類深入了解自身的基因結(jié)構(gòu)和功能有重要意義，其目的是測定人類基因組的A.mRNA的堿基序列B.DNA的堿基序列C.tRNA的堿基序列D.rRNA的堿基序列B3.人的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。下列遺傳病中，由染色體數(shù)目改變引起的是A.21三體綜合癥B.白化病C.貓叫綜合癥D.紅綠色盲A4.高齡孕婦生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險較高，原因是隨著母親年齡的增大，導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中A.21號染色體丟失B.不能發(fā)生減數(shù)第二次分裂C.X染色體丟失的可能性增加D.21號染色體發(fā)生不分離的可能性增加D6、原發(fā)性血色病是一種單基因遺傳性鐵代謝障礙的疾病（相關(guān)基因用A、a表示），患者組織中大量沉積的含鐵血黃素會損傷多種器官，當(dāng)鐵質(zhì)蓄積達10~35g時才出現(xiàn)相應(yīng)病癥。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系中該遺傳病的基因帶譜。A(1)結(jié)合圖中的基因帶譜推斷，原發(fā)性血色病的遺傳方式是_____。A．常染色體隱性遺傳 B．常染色體顯性遺傳C．X連鎖顯性遺傳 D．X連鎖隱性遺傳(2)父親的一個次級精母細(xì)胞中含有_____個致病基因（不考慮變異）。2或0練習(xí)3.DNA復(fù)制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的

產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（

）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增4.將基因型為AaBb的植株的花粉?；蚧ò昙?xì)胞同時在適宜

的條件下進行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙?xì)胞

發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是（

）

A.ab

B.AbC.aaBBD.AaBb請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征