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文檔簡介
第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組本節(jié)聚焦:1.鐮刀型細胞貧血癥形成的原因是什么?2.基因突變的原因是什么?3.基因突變有哪些特點?4.基因突變和基因重組有哪些重要意義表現型=
基因型+環(huán)境生物變異(環(huán)境引起,不改變遺傳物質)不可遺傳的變異(改變遺傳物質)基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異資料:1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現其紅細胞不是正常的圓餅狀,而是鐮刀形,后稱之鐮狀細胞貧血癥。正常異常
一、基因突變實例(鐮狀細胞貧血癥)正常血紅蛋白第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。[探究]正常血紅蛋白究竟出了什么問題?纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸12345678(正常血紅蛋白)(異常血紅蛋白)直接原因:多肽鏈中一個谷氨酸被纈氨酸替換根本原因:基因中發(fā)生了一個堿基對的替換鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)UA氨基酸蛋白質GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA[探究]
DNA分子中的堿基對有哪幾種變化,從而導致基因結構的改變?CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA(一)概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的____、____和_____,而引起的________的改變。
增添缺失替換基因結構一基因突變的概念基因結構改變本質:產生了新基因,但并沒改變DNA上基因的數量和位置。堿基對的數量或排列順序改變(二)基因突變的時間想一想:基因突變一般會發(fā)生在什么時侯呢?有絲分裂的間期減數第一次分裂間期DNA復制時期一基因突變的概念正常人的基因為A白化病基因為a基因突變(三)基因突變的結果一個基因突變后產生的是它的等位基因或新基因隱性突變顯性突變A→aa→A[探究]堿基對改變一定會導致蛋白質的結構改變嗎?DNA···AU
C
CGC···
···A
U
U
CGC···
異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT
C
CGC···
···TA
G
GC
G···正常···TAAGC
G······ATTCGC···
堿基對替換精氨酸
不一定,密碼子具有簡并性(一種氨基酸可能對應多種密碼子)(四)基因突變對性狀的影響(四)基因突變對性狀的影響2.哪一種基因突變對生物性狀的影響最???1.基因突變不改變生物性狀的原因有哪些?
堿基對的替換①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸②隱性突變(AA→Aa)③基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中④雖改變個別氨基酸種類,但不影響蛋白質功能1.基因突變若發(fā)生在配子(生殖細胞)中(減數分裂時產生)將隨受精作用傳遞給后代。(五)基因突變能遺傳給后代嗎?2.基因突變若發(fā)生在體細胞(有絲分裂),一般不能遺傳。有些植物體細胞發(fā)生基因突變,可以通過無性繁殖傳遞。外因內因:DNA復制偶爾發(fā)生錯誤物理因素:紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA;化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基;生物因素:某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA;RNARNADNADNADNA(自發(fā)突變)(誘發(fā)突變)(六)基因突變的原因1.普遍性:在生物界普遍存在(七)基因突變的特點2.隨機性:發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期細胞內的任何一個DNA分子DNA分子上的任何一個基因3.低頻性:突變率低4.不定向性:基因突變是不定向的5.多害少利性:大多數突變是有害的①.產生新基因的途徑②.生物變異的根本來源③.生物進化的原始材料產生新基因形成新性狀生物進化的原始材料基因突變生物變異的根本來源(八)基因突變的意義總結1.突變能否遺傳2.突變能否改變性狀3.突變發(fā)生的時期4.基因突變的特點5.基因突變的意義配子突變可遺傳,體細胞突變一般不能遺傳不一定DNA復制時(間期)普遍性、隨機性、不定向性、低頻率、多害少利產生新基因的途徑,變異的根本來源正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移
結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型,請觀察并回答問題。1.從基因的角度看結腸癌發(fā)生的原因是什么?2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?存在細胞的癌變(如結腸癌)相關基因(包括原癌基因和抑癌基因)發(fā)生了突變原癌基因正常功能表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的。突變相應蛋白質活性增強細胞癌變抑癌基因正常功能表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖,或促進細胞凋亡。突變或過量表達相應蛋白質活性減弱或失去活性細胞癌變1.原癌基因和抑癌基因細胞的癌變正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞
①能夠無限增殖;②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化;③細胞膜上的糖蛋白等物質減少,細胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內分散和轉移(教材P82)2.癌細胞的特征細胞的癌變基因突變的應用
我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究:將作物種子帶入太空,利用太空中的特殊環(huán)境誘導基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。通過航天育種,我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質品種,取得了極大的經濟效益。誘變育種從1964年起,袁隆平就開始研究雜交水稻,到1975年,他研究出來的新品種就已經在全國推廣,并取得了非同凡響的成果。此后十年內中國雜交水稻累計增產超億噸,每年增產的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎?1.基因重組的概念在生物體進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2.基因重組的類型①自由組合型發(fā)生時期:減數第一次分裂后期現象:非同源染色體自由組合結果:非等位基因自由組合二、基因重組②互換型發(fā)生時期:減數第一次分裂前期(四分體時期)現象:同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換結果:等位基因之間發(fā)生交換2.基因重組的類型減Ⅰ分裂前期,聯會時,同源染色體非姐妹染色單體上等位基因發(fā)生交叉互換,實現了同源染色體上的非等位基因重新組合AAaaAaBbBBbbAAaaBbBbABAbaB
ab減Ⅰ分裂后期,同源染色體分離的同時,非同源染色體上的非等位基因自由組合AaBbAAaaBBbbAB和abAb和Ba或交換型:自由組合型:意義基因重組中有無新基因產生?
有無新基因型和表現型形成?是生物變異的來源之一,是生物多樣性的來源之一,對生物的進化具有重要的意義。思考3.基因重組的意義沒有有基因重組的應用我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家,將透明鱗和正常鱗的金魚雜交,得到五花魚;將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因為基因突變、基因重組以及人工選擇,才會出現色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚,極大豐富了人們的生活。貓科動物的斑紋同樣因為基因重組而各有差異。雜交育種
基因突變
基因重組本質原因時間意義特點產生新的基因,可能產生新性狀產生新的基因型,產生新的性狀組合內、外因引起堿基對的增添、缺失、替換基因的自由組合;交叉互換常在間期DNA復制時有性生殖生物減數第一次分裂產生新基因;變異的根本來源;進化的原始材料產生新基因型;生物變異來源之一;生物進化有重要意義五性有性生殖中普遍基因突變與基因重組的區(qū)別不同生物的可遺傳變異來源:病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異思維拓展《判斷》(1)一對等位基因不存在基因重組,一對同源染色體存在基因重組。(
)(2)減數分裂四分體時期,姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組。(
)(3)基因突變一定會引起基因結構的改變,但不一定會引起生物性狀的改變。(
)(4)基因突變能產生新基因,是生物變異的根本來源。(
)(5)基因重組與生物進化沒有關系。
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