基因突變和基因重組

知識回顧知識回顧高中生物一輪復(fù)習(xí)1.細(xì)基因重組及其意義(Ⅱ)。2.基因突變的特征和原因(Ⅱ)。第20講基因突變和基因重組不遺傳的變異：可遺傳的變異：基因重組基因突變?nèi)旧w變異由環(huán)境因素造成的變異。遺傳物質(zhì)沒有改變，變化的性狀一般不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的變異變異漢水丑生侯偉作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸堿基對的替換亮氨酸漢水丑生侯偉作品漢水丑生侯偉作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸苯丙氨酸

基因中堿基對的替換，可能導(dǎo)致對應(yīng)的氨基酸改變，也可能不變。亮氨酸堿基對的替換漢水丑生侯偉作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸精氨酸半胱氨酸亮氨酸堿基對的缺失

增添（缺失）1或2個(gè)堿基對，會(huì)導(dǎo)致mRNA上多個(gè)密碼子發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中多個(gè)氨基酸發(fā)生改變。漢水丑生侯偉作品漢水丑生侯偉作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸

增添（缺失）3個(gè)堿基對，可能會(huì)導(dǎo)致mRNA上正好少一個(gè)密碼子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中少一個(gè)氨基酸。漢水丑生侯偉作品UAUCGGCUGCUUGAGAUAUCGGCUGCUUGAGAUAGUCGUCUAGAG213456879213456879126879

缺失3個(gè)堿基對，對翻譯出的蛋白質(zhì)影響相對較小，可能是少了一個(gè)氨基酸，也可能是少了一個(gè)，變一個(gè)。漢水丑生侯偉作品考點(diǎn)一：基因突變1.基因突變的概念：

由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。就叫做基因突變。2、基因突變的時(shí)間細(xì)胞分裂的間期（DNA復(fù)制時(shí)）有絲分裂間期減數(shù)第一次分裂前的間期在DNA復(fù)制時(shí)，穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)首先部分解開形成DNA單鏈，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大下降，極易受到外界因素干擾，使原來的堿基序列發(fā)生變化，導(dǎo)致基因發(fā)生突變。主要是細(xì)胞不分裂時(shí)，如果外界的不利條件作用強(qiáng)，如某些射線的作用，一些DNA分子也會(huì)受損，如果受損部位是基因區(qū)域，那就是基因突變。問：為什么基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期問：基因突變是不是只發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期基因突變變是否會(huì)會(huì)導(dǎo)致生生物性狀狀的改變變？基因突變變不一定會(huì)導(dǎo)致生生物性狀狀的改變變①在基因中，，存在內(nèi)含含子，在內(nèi)內(nèi)含子中發(fā)發(fā)生的突變變可能不會(huì)會(huì)引起性狀狀改變。②由于密碼子子具有簡并并性，由堿堿基對的替替換引起的的基因突變變，不一定定影響蛋白白質(zhì)結(jié)構(gòu)的的變化，也也不一定引引起性狀改改變。③生物由AA突變?yōu)锳a，生物的性性狀不發(fā)生生改變。漢水丑生侯侯偉作品考點(diǎn)一：基基因突變3、基因突變變的特點(diǎn)①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:④多害少利性性：⑤不定向性：：4、基因突變變的結(jié)果產(chǎn)生新的等位基基因和新的基因型型；可能會(huì)引起起表現(xiàn)型的的變化。5、基因突變變的意義①基因突變產(chǎn)產(chǎn)生新的基因；②是生物變異的根本本來源；③為生物進(jìn)化提供了了原始材料料?；蛲蛔兪鞘荄NA分子水平上上基因內(nèi)部部堿基對種類類和數(shù)目的的改變，染色體上基因的數(shù)目目和位置并并未改變?？键c(diǎn)一：基基因突變圓餅型的紅紅細(xì)胞鐮刀狀的紅紅細(xì)胞二、實(shí)例：：鐮刀型細(xì)細(xì)胞貧血癥癥一、基因突突變：DNA分子發(fā)生堿堿基對的替替換、增添添、缺失引引起的基因因結(jié)構(gòu)的改改變。CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNA：mRNA：氨基酸：血紅蛋白：：正常異常GUACATGTA突變GAA直接原因根本原因漢水丑生侯侯偉作品一、基因突突變1．基因突變變的實(shí)例：：鐮刀型細(xì)細(xì)胞貧血癥癥

(2)實(shí)例要點(diǎn)歸納①圖示中a、b、c過程分別代表__________、________和_______。突變發(fā)生在________(填字母)過程中。②患者貧血的直接原因是_____________異常，根本原因是發(fā)生了___________，堿基對由T-A突變成A-T。DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯a血紅蛋白基因突變GAAGUA基礎(chǔ)知識鞏固銜接課堂1．正誤辨析病毒、大腸腸桿菌及動(dòng)動(dòng)植物都可可能發(fā)生基基因突變。。()(2)人類鐮刀型型細(xì)胞貧血血癥發(fā)生的的根本原因是基因突變變。()(3)基因突變只能能發(fā)生在細(xì)胞胞分裂的間期期()(4)DNA分子中發(fā)生堿堿基對的替換換、增添或缺缺失一定會(huì)引引起基因突變變。()√√××(3)基因突變不是是只發(fā)生在細(xì)細(xì)胞分裂間期期。①普遍性:直接原因是血紅蛋白異異常細(xì)胞不分裂時(shí)時(shí)，如果外界界的不利條件件作用強(qiáng)，如如某些射線的的作用，一些些DNA分子也會(huì)受損損，如果受損損部位是基因因區(qū)域，那就就是基因突變變。(4)DNA分子中堿基對對的替換、增增添或缺失的的部位如果沒沒有引起基因因結(jié)構(gòu)的改變變，就不能引引起基因突變變?；A(chǔ)知識鞏固銜接課堂1．正誤辨析(5)生殖細(xì)胞發(fā)生生的基因突變變一定會(huì)傳遞遞給后代。()(8)若發(fā)生基因突突變，生物的的表現(xiàn)型一定定改變。()(9)基因突變對生生物的生存總總是有害的。。()(10)自然突變是不不定向的，人人工誘變是定定向的。()××××(5)生殖細(xì)胞發(fā)生生基因突變，，且該生殖細(xì)細(xì)胞參與受精精，形成新個(gè)個(gè)體，變異才才可能傳給后后代。(8)若發(fā)生基因突突變（AA—Aa），生物的表表現(xiàn)型不一定定改變。(9)基因突變對生生物的生存大大多數(shù)是有害害的，但也有有少數(shù)是有利利的。多害少利性:(10)人工誘變是人人工誘發(fā)基因因突變，依然然是不定向的的。2．深度思考(1)基因突變是染色體上某個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是無法直接觀察到的，那么一個(gè)人是否患鐮刀型細(xì)胞貧血癥能否通過光學(xué)顯微鏡觀察到？(2)就“插入”“缺失”“替換”而言，哪類堿基序列改變導(dǎo)致的變異幅度更大？有無例外？(1)雖然基因突變變不能通過光光學(xué)顯微鏡直直接觀察到，，但由于鐮刀刀型細(xì)胞貧血血癥可通過直直接觀察紅細(xì)細(xì)胞形態(tài)來鑒鑒定，所以可可通過光學(xué)顯顯微鏡觀察到到。(2)基因結(jié)構(gòu)中堿堿基對的替換換往往僅涉及及一個(gè)氨基酸酸改變(也可能不變)，影響相對較較小，但堿基基對增添、缺缺失將引發(fā)改改變部位之后后的“連鎖反應(yīng)”，故其影響較較大，但若增增添、缺失正正好處于轉(zhuǎn)錄錄相鄰密碼子子的序列之間間，且堿基數(shù)數(shù)目為3或3的倍數(shù)，則影影響也可能較較小。鏈接教材2．基因突變要要點(diǎn)歸納增添、缺失和和替換結(jié)構(gòu)間期間期復(fù)制等位基因體細(xì)胞普遍存在隨機(jī)不定向很低有害的新基因根本來源原始材料基因突變是否否會(huì)導(dǎo)致生物物性狀的改變變？基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致生物性性狀的改變①在基因中，存存在內(nèi)含子，，在內(nèi)含子中中發(fā)生的突變變可能不會(huì)引引起性狀改變變。②由于密碼子具具有簡并性，，由堿基對的的替換引起的的基因突變，，不一定影響響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)構(gòu)的變化，也也不一定引起起性狀改變。。③生物由AA突變?yōu)锳a，生物的性狀狀不發(fā)生改變變。漢水丑生侯偉偉作品問題1：我們知道DNA的結(jié)構(gòu)是比較較穩(wěn)定的，在在什么時(shí)候容容易出現(xiàn)差錯(cuò)錯(cuò)呢？問題2：DNA復(fù)制一般是高高度準(zhǔn)確的（（堿基互補(bǔ)配配對），由復(fù)復(fù)制差錯(cuò)引起起的基因突變變頻率高嗎？？問題3：是否只有有性生殖的生生物才會(huì)發(fā)生生基因突變？？進(jìn)行無性生生殖的生物能能否發(fā)生基因因突變？病毒毒能否發(fā)生基基因突變？基基因突變是否否具有普遍性性？DNA復(fù)制時(shí)有絲分裂間期期減數(shù)分裂間期期低頻性普遍性問題4：基因突變可發(fā)發(fā)生在配子中中，也可發(fā)生生在體細(xì)胞中中，一般說來來說哪一類突突變能夠遺傳傳給下一代？？如果植物的的體細(xì)胞發(fā)生生了基因突變變，可通過什什么方式傳遞遞給后代？隨機(jī)性漢水丑生侯偉偉作品問題題5：基因因突突變變通通常常由由一一個(gè)個(gè)基基因因突突變變成成它它的的等等位位基基因因，，而而不不是是發(fā)發(fā)生生大大幅幅度度的的改改變變而而變變成成其其他他的的非非等等位位基基因因，，為為什什么么呢呢？？基基因因突突變變是是定定向向的的還還是是不不定定向向的的？？問題題6：，經(jīng)經(jīng)過過漫漫長長的的進(jìn)進(jìn)化化，，生生物物的的性性狀狀只只有有與與環(huán)環(huán)境境相相適適應(yīng)應(yīng)才才被被保保留留，，如如果果基基因因突突變變導(dǎo)導(dǎo)致致生生物物性性狀狀發(fā)發(fā)生生改改變變，，往往往往對對生生物物是是有有利利還還是是有有害害？？問題7：既然基基因突突變發(fā)發(fā)生的的頻率率很低低，且且多數(shù)數(shù)有害害，它它能否否為生生物進(jìn)進(jìn)化提提供原原材料料？能多數(shù)有害學(xué)學(xué)說和中性性突變學(xué)說說不定向性漢水丑生侯侯偉作品正?；颍ǎˋ）復(fù)制差錯(cuò)堿基對（增增添、缺失失、替換））堿基序列（（局部改變變）遺傳信息（（局部改變變）基因結(jié)構(gòu)（改變）低頻性隨機(jī)性普遍性基因突變（（a）（等位基因因）新的基因型型新的表現(xiàn)型型有害性進(jìn)化的原材材料變異的根本本來源不定向性誘變因素物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變漢水丑生侯侯偉作品二、基因重重組1、概念：2、類型在生物體進(jìn)進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性性狀的基因的重新新組合.①非同源染色色體上的非非等位基因因自由組合合②同源染色體體的非姐妹妹染色單體體之間的局局部交換③基因工程：：外源基因因的導(dǎo)入基因重組僅僅存在于有有性生殖的的真核生物物3、時(shí)間減數(shù)第一次次分裂的前期（四分分體時(shí)期））和后期命運(yùn)1命運(yùn)2123412341234123412341234漢水丑生侯侯偉作品BBbbaaBBAABAbbaababaBAAAaaBBAAbbBabAbABa漢水丑生侯侯偉作品命運(yùn)1精原細(xì)胞初精母次精母精子細(xì)胞漢水丑生侯侯偉作品命運(yùn)2精原細(xì)胞初精母次精母精子細(xì)胞4、基因重組組的結(jié)果不產(chǎn)生新基基因，但產(chǎn)產(chǎn)生新的基因型型5、基因重組組的意義生物變異的主要要來源生物進(jìn)化的重要要因素特別提醒：：基因重組是是真核生物物有性生殖殖過程中產(chǎn)產(chǎn)生可遺傳傳變異的最最重要來源源，是形成成生物多樣樣性的重要要原因。(1)在人工操作作下，基因因工程、肺肺炎雙球菌菌的轉(zhuǎn)化都都實(shí)現(xiàn)了基基因重組。。(2)基因突變可可產(chǎn)生新基基因，進(jìn)而而產(chǎn)生新性性狀；基因因重組只能能是原有基基因的重新新組合，可可產(chǎn)生新的的基因型，，進(jìn)而產(chǎn)生生新的表現(xiàn)現(xiàn)類型?；A(chǔ)知識鞏固銜接課堂1．正誤辨析(6)同源染色體的的姐妹染色單單體上等位基基因的交叉互互換引起基因因重組。()(7)基因重組不產(chǎn)產(chǎn)生新基因，，但可以產(chǎn)生生新性狀。()(6)同源染色體上上的非姐妹染色單體的交叉互互換引起基因因重組。(7)基因重組不產(chǎn)產(chǎn)生新基因，，也不能產(chǎn)生生新性狀，而而是產(chǎn)生新的的性狀組合。?！痢粱蛲蛔兒腿救旧w變異的的區(qū)別基因突變：染色體上某某一個(gè)位點(diǎn)上上基因的改變，光學(xué)學(xué)顯微鏡下不可見?？捎蔑@微鏡直接觀察到的比較明顯顯的染色體變變化。染色體變異:類型染色體結(jié)構(gòu)變變異染色體數(shù)目變變異個(gè)別染色體增增減染色體成倍增增減（缺失、重復(fù)復(fù)、易位、倒倒位）二、基因重組組1．概念：生物體體進(jìn)行________生殖的過程中中控制_________________的基因的重新新組合。2．類型(1)a細(xì)胞的基因重重組發(fā)生在減減數(shù)分裂形成成__________的時(shí)期，位于于______________上的等位基因因有時(shí)會(huì)隨著著_________________的交換而發(fā)生生交換，導(dǎo)致致同源染色體體上__________的重組?；A(chǔ)知識鞏固圖1-1-2有性不同性狀四分體同源染色體非姐妹染色單單體等位基因(2)b細(xì)胞的基因重重組發(fā)生在減減數(shù)第一次分分裂的______期，____________上的非等位基基因自由組合合。3．結(jié)果：產(chǎn)生新新的________，導(dǎo)致________出現(xiàn)。4．意義：有有性生殖殖的基因因重組能能夠產(chǎn)生生____________________的子代，，是__________的來源之之一，為為__________提供豐富富的原材材料，對對生物的的進(jìn)化具具有重要要的意義義。后非同源染染色體生物變異異多樣化的的基因組組合重組性狀狀基因型生物進(jìn)化化考點(diǎn)一基因突變變的機(jī)理理、類型型及特點(diǎn)點(diǎn)考點(diǎn)互動(dòng)探究1.基因突變變機(jī)理考點(diǎn)互動(dòng)探究2．基因突突變與性性狀的關(guān)關(guān)系堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變增添大不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列(1)基因突變變對蛋白白質(zhì)結(jié)構(gòu)構(gòu)的影響響(2)基因突變變可改變變生物性性狀的4種情況①基因突突變可能能引發(fā)肽肽鏈不能能合成；；②肽鏈延長長(終止密碼碼子推后后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼子提提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸酸種類改變。。以上改變會(huì)引引發(fā)蛋白質(zhì)的的結(jié)構(gòu)和功能能改變，進(jìn)而而引發(fā)生物性性狀的改變。?？键c(diǎn)互動(dòng)探究(3)基因突變不引引起生物性狀狀改變的情況況①突變發(fā)生在基基因的非編碼碼區(qū)。②密碼子具有有簡并性，突突變前后有可可能翻譯出相相同的氨基酸酸。③純合子的顯性性基因突變?yōu)闉殡s合子的隱隱性基因，如如AA突變成Aa，不會(huì)引起性性狀的改變。④某些突變雖雖改變了蛋白白質(zhì)中個(gè)別氨氨基酸的位置置，但并不影影響該蛋白質(zhì)質(zhì)的功能?？键c(diǎn)互動(dòng)探究3．基因突變對對子代的影響響(1)基因突變發(fā)生生在減數(shù)分裂裂過程中(配子形成時(shí))，將遵循遺傳傳規(guī)律隨配子子傳遞給后代代。(2)若基因突變發(fā)發(fā)生在體細(xì)胞胞的有絲分裂裂過程中，則則一般不能遺遺傳給后代，，但有些植物物體細(xì)胞中的的突變可以通通過無性繁殖殖傳遞給后代代。考點(diǎn)互動(dòng)探究4．基因突變的的類型與判斷斷方法(1)類型①顯性突變：：如a→A，該突變一旦旦發(fā)生即可表表現(xiàn)出相應(yīng)性性狀。②隱性突變：：如A→a，突變性狀一一旦在生物個(gè)個(gè)體中表現(xiàn)出出來，該性狀狀即可穩(wěn)定遺遺傳。(2)判定方法①選取突變體體與其他已知知未突變體(即野生型)雜交，據(jù)子代代性狀表現(xiàn)判判斷。②讓突變體自自交，通過觀觀察子代有無無性狀分離而而判斷?？枷?基因突變的概概念、類型及及特點(diǎn)1．下列關(guān)于基基因突變的敘敘述，不正確的是()A．基因突變可可以發(fā)生在個(gè)個(gè)體發(fā)育的任任何時(shí)期B．等位基因的的產(chǎn)生是基因因突變的結(jié)果果C．DNA中堿基對替換換后一定發(fā)生生基因突變D．基因突變一一定引起遺傳傳信息的改變變考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]C[解析]基因突變是隨隨機(jī)的，可以以發(fā)生在個(gè)體體發(fā)育的任何何時(shí)期，A項(xiàng)正確。等位位基因的產(chǎn)生生是基因突變變的結(jié)果，B項(xiàng)正確?；蛞蛲蛔冎窪NA分子中發(fā)生堿堿基對的增添添、缺失或替替換，從而引引起基因結(jié)構(gòu)構(gòu)的改變，若若替換發(fā)生在在DNA中的不具有遺遺傳效應(yīng)的片片段中，則不不會(huì)引起基因因突變，C項(xiàng)錯(cuò)誤。基基因突變一定定導(dǎo)致基因中中的堿基序列列發(fā)生改變，，遺傳信息一一定改變，D項(xiàng)正確。2．如圖7-20-3表示的是控制制正常酶1的基因突變后后所引起的氨氨基酸序列的的改變。①②兩種基因突變變分別是()A．堿基對的替替換堿基對對的缺失B．堿基對的缺缺失堿基對對的增添C．堿基對的替替換堿基對對的增添或缺缺失D．堿基對的增增添或缺失堿堿基對的替替換考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]C[解析]從圖中可以看看出，突變①只引起一個(gè)氨氨基酸的改變變，所以應(yīng)屬屬于堿基對的的替換。突變變②引起突變點(diǎn)以以后的多種氨氨基酸的改變變，所以應(yīng)屬屬于堿基對的的增添或缺失失。易錯(cuò)警示(1)無絲分裂、原原核生物的二二分裂及病毒毒DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)發(fā)生基因突變變。(2)基因突變一定定會(huì)導(dǎo)致基因因結(jié)構(gòu)的改變變，但卻不一一定會(huì)引起生生物性狀的改改變。(3)基因突變是DNA分子水平上基基因內(nèi)部堿基基對種類和數(shù)數(shù)目的改變，，基因的數(shù)目目和位置并未未改變。(4)生殖細(xì)胞的突突變率一般比比體細(xì)胞的突突變率高，這這是因?yàn)樯持臣?xì)胞在減數(shù)數(shù)分裂時(shí)對外外界環(huán)境變化化更加敏感。。(5)基因突變的利利害性取決于于生物生存的的環(huán)境條件。。如昆蟲突變變產(chǎn)生的殘翅翅性狀若在陸陸地上則為不不利變異，而而在多風(fēng)的島島嶼上則為有有利變異。(6)基因突變不只只發(fā)生在分裂裂間期?？键c(diǎn)互動(dòng)探究考向2基因突變與性性狀的關(guān)系3．用人工誘變變的方法使黃黃色短桿菌的的某基因模板板鏈的部分脫脫氧核苷酸序序列發(fā)生如下下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短短桿菌將發(fā)生生的變化和結(jié)結(jié)果是(可能用到的密密碼子：天冬冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)()A．基因突變，，性狀改變B．基因突變，，性狀沒有改改變C．染色體體結(jié)構(gòu)改改變，性性狀沒有有改變D．染色體體數(shù)目改改變，性性狀改變變考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]A[解析]由題意可可知，基基因模板板鏈中CTA轉(zhuǎn)變成CGA，mRNA中相應(yīng)的的密碼子子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU，多肽中中相應(yīng)的的氨基酸酸由天冬冬氨酸轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)變成丙丙氨酸。。因此，，黃色短短桿菌發(fā)發(fā)生了基基因突變變，性狀狀也發(fā)生生了改變變。4．[2016·煙臺一模模]編碼酶X的基因中中某個(gè)堿堿基被替替換時(shí)，，表達(dá)產(chǎn)產(chǎn)物將變變?yōu)槊竃。下表顯顯示了與與酶X相比，酶酶Y可能出現(xiàn)現(xiàn)的四種種狀況，，對這四四種狀況況出現(xiàn)的的原因，，判斷正正確的是是()A．狀況①一定是因因?yàn)榘被嵝蛄辛袥]有變變化B．狀況②一定是因因?yàn)榘被衢g的的肽鍵數(shù)數(shù)減少了了50%C．狀況③可能是因因?yàn)橥蛔冏儗?dǎo)致了了終止密密碼位置置變化D．狀況況④可能是是因?yàn)闉橥蛔冏儗?dǎo)致致tRNA的種類類增加加考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]A[解析]由題意意可知知，基基因模模板鏈鏈中CTA轉(zhuǎn)變成成CGA，mRNA中相應(yīng)應(yīng)的密密碼子子由GAU轉(zhuǎn)變成成GCU，多肽肽中相相應(yīng)的的氨基基酸由由天冬冬氨酸酸轉(zhuǎn)變變成丙丙氨酸酸。因因此，，黃色色短桿桿菌發(fā)發(fā)生了了基因因突變變，性性狀也也發(fā)生生了改改變。。比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1題后后感感悟悟基因因突突變變類類問問題題的的解解題題方方法法(1)確定定突突變變的的形形式式：若若只只是是一一個(gè)個(gè)氨氨基基酸酸發(fā)發(fā)生生改改變變，，則則一一般般為為堿堿基基對對的的替替換換；；若若氨氨基基酸酸序序列列發(fā)發(fā)生生大大的的變變化化，，則則一一般般為為堿堿基基對對的的增增添添或或缺缺失失。。(2)確定定替替換換的的堿堿基基對對：一般根據(jù)突突變前后轉(zhuǎn)錄錄成的mRNA的堿基序列判判斷，若只有有一個(gè)堿基存存在差異，則則該堿基所對對應(yīng)的基因中中的堿基就為為替換的堿基基。考點(diǎn)互動(dòng)探究考向3突變體類型及及突變位置的的確定5．一只雌鼠的一一條染色體上上某基因發(fā)生生了突變，使使野生型(一般均為純合合子)變?yōu)橥蛔冃?。。讓該雌鼠與與野生型雄鼠鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中中均有野生型型和突變型。。由此可以推推斷，該雌鼠鼠的突變?yōu)?)A．顯性突變B．隱性突變C．Y染色體上的基基因突變D．X染色體上的基基因突變考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]A[解析]由于這只野生生型雄鼠為純純合子，而突突變型雌鼠有有一條染色體體上的基因發(fā)發(fā)生突變，F(xiàn)1的雌、雄鼠中中均出現(xiàn)性狀狀分離，所以以該突變基因因?yàn)轱@性基因因，即該突變變?yōu)轱@性突變變，突變基因因可能在常染染色體上，也也可能在X染色體上。6．將果蠅進(jìn)行行相關(guān)處理后后，其X染色體上可發(fā)發(fā)生隱性突變變、隱性致死死突變、隱性性不完全致死死突變或不發(fā)發(fā)生突變等情情況，遺傳學(xué)學(xué)家想設(shè)計(jì)一一個(gè)實(shí)驗(yàn)檢測測出上述四種種情況。實(shí)驗(yàn)驗(yàn)時(shí)，將經(jīng)相相關(guān)處理的紅紅眼雄果蠅與與野生型純合合紅眼雌果蠅蠅交配(B表示紅眼基基因)，得F1，使F1單對交配，，分別飼養(yǎng)養(yǎng)，觀察F2的性狀分離離情況。下下列說法不正確的是()A．若為隱性性突變，則則F2中表現(xiàn)型比例為3∶1，且雄性中中有隱性突突變體B．若不發(fā)生生突變，則則F2中表現(xiàn)型為為紅眼，且雄雄性中無隱隱性突變體體C．若為隱性性致死突變變，則F2中雌∶雄＝1∶2D．若為隱性性不完全致致死突變，，則F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之間[答案]C[解析]由題意可得得遺傳圖解解如下：如果其X染色體上發(fā)發(fā)生隱性突突變，則X－為Xb，F(xiàn)2中表現(xiàn)型比比例為3∶1，且雄性中中有隱性突突變體。如如果不發(fā)生生突變，則則X－為XB，則F2中表現(xiàn)型為為紅眼，且且雄性中無無隱性突變變體。如果果為隱性致致死突變，，則X－Y不能存活，，F(xiàn)2中雌∶雄＝2∶1。如果為隱隱性不完全全致死突變變，即X－Y部分存活，，則F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之間?？键c(diǎn)二基因重組考點(diǎn)互動(dòng)探究1.三種基因重重組方式的的比較重組類型交叉互換型自由組合型基因工程重組型發(fā)生時(shí)間減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期——發(fā)生機(jī)制同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重新組合目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因重組示意圖考點(diǎn)互動(dòng)探究2.比較基因突突變和基因因重組項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變原有基因的重新組合發(fā)生時(shí)期一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期適用范圍所有生物(包括病毒)進(jìn)行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因(等位基因)，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因意義是生物變異的根本來源，提供生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化應(yīng)用人工誘變育種雜交育種聯(lián)系

通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)考向1基因重組的的特點(diǎn)、、意義1．下列過程程中發(fā)生基因重組的的是()A．雜合高莖莖豌豆自交交后代出現(xiàn)現(xiàn)矮莖B．雌雄配子子隨機(jī)結(jié)合合產(chǎn)生不同同類型的子子代個(gè)體C．雜合合黃色色圓粒粒豌豆豆自交交后代代出現(xiàn)現(xiàn)綠色色皺粒粒豌豆豆D．紅眼眼雌果果蠅與與白眼眼雄果果蠅雜雜交，，F(xiàn)1中雌、、雄個(gè)個(gè)體均均為紅紅眼考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]C[解析]雜合高高莖豌豌豆自自交后后代出出現(xiàn)矮矮莖屬屬于性性狀分分離，，A項(xiàng)錯(cuò)誤誤；雌雌雄配配子隨隨機(jī)結(jié)結(jié)合產(chǎn)產(chǎn)生不不同類類型的的子代代個(gè)體體是受受精作作用導(dǎo)導(dǎo)致的的，B項(xiàng)錯(cuò)誤；；雜合黃黃色圓粒粒豌豆自自交后代代出現(xiàn)綠綠色皺粒粒豌豆屬屬于控制制不同性性狀的基基因自由由組合，，屬于基基因重組組，C項(xiàng)正確；；紅眼雌雌果蠅與與白眼雄雄果蠅雜雜交，F(xiàn)1中雌、雄雄個(gè)體均均為紅眼眼，屬于于伴X染色體遺遺傳，D項(xiàng)錯(cuò)誤。。2．下列有關(guān)關(guān)基因重重組的說說法，正確的是()A．基因重重組可以以產(chǎn)生多多對等位位基因B．發(fā)生在在生物體體內(nèi)的基基因重組組都能遺遺傳給后后代C．基因重重組所產(chǎn)產(chǎn)生的新新基因型型不一定定會(huì)表現(xiàn)現(xiàn)為新的的表現(xiàn)型型D．基因重重組會(huì)改改變基因因中的遺遺傳信息息[答案]C[解析]基因重組屬于于基因的重新新組合，不會(huì)會(huì)改變基因內(nèi)內(nèi)部的堿基序序列，不可能能產(chǎn)生新的基基因，基因中中的遺傳信息息也不會(huì)改變變。生物體內(nèi)內(nèi)經(jīng)過基因重重組所產(chǎn)生的的配子不一定定能夠形成合合子，所以不不一定能夠傳傳遞給后代。?；蛑亟M能能產(chǎn)生新基因因型，但表現(xiàn)現(xiàn)型可能與原原有個(gè)體的表表現(xiàn)型相同。考向2基因重組與基基因突變的比比較3．下列有關(guān)基因因突變和基因因重組的敘述述，正確的是()A．獲得能產(chǎn)生生人胰島素的的大腸桿菌的的原理是基因因突變B．非同源染色色體片段之間間局部交換可可導(dǎo)致基因重重組C．同源染色體體上的基因也也可能發(fā)生基基因重組D．發(fā)生在水稻稻根尖內(nèi)的基基因重組比發(fā)發(fā)生在花藥中中的更容易遺遺傳給后代考點(diǎn)互動(dòng)探究典例追蹤[答案]C[解析]獲得能產(chǎn)生人人胰島素的大大腸桿菌的過過程是基因工工程，依據(jù)的的原理是基因因重組，A項(xiàng)錯(cuò)誤。非同同源染色體片片段之間局部部交換屬于染染色體結(jié)構(gòu)變變異中的易位位，不是基因因重組，B項(xiàng)錯(cuò)誤。在減減數(shù)第一次分分裂四分體時(shí)時(shí)期，同源染染色體上的非非姐妹染色單單體之間發(fā)生生的交叉互換換屬于基因重重組，C項(xiàng)正確。發(fā)生生在水稻花藥藥中的變異比比發(fā)生在根尖尖內(nèi)的變異更更容易遺傳給給后代，基因因重組只發(fā)生生在減數(shù)分裂裂中，水稻根根尖內(nèi)不能發(fā)發(fā)生基因重組組，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4．圖7-20-4是某個(gè)二倍體體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂裂示意圖。據(jù)據(jù)圖判斷不正確的是()A．甲細(xì)胞表明明該動(dòng)物發(fā)生生了基因突變變B．乙細(xì)胞表明明該動(dòng)物可能能在減數(shù)第一一次分裂前的的間期發(fā)生了了基因突變C．丙細(xì)胞表明明該動(dòng)物在減減數(shù)第一次分分裂時(shí)可能發(fā)發(fā)生了交叉互互換D．甲、乙、丙丙所產(chǎn)生的變變異都一定能能遺傳給后代代[答案]D[解析]據(jù)題干干中甲甲、乙乙、丙丙是同同一個(gè)個(gè)二倍倍體動(dòng)動(dòng)物的的幾個(gè)個(gè)細(xì)胞胞分裂裂圖分分析可可知：：甲圖圖表示示有絲絲分裂裂后期期，染染色體體上基基因A與a不同是是基因因突變變的結(jié)結(jié)果；；乙圖圖表示示減數(shù)數(shù)第二二次分分裂后后期，，其染染色體體上基基因A與a不同，，沒有有同源源染色色體交交叉互互換的的特征征，可可能是是基因因突變變的結(jié)結(jié)果；；丙細(xì)細(xì)胞也也處于于減數(shù)數(shù)第二二次分分裂后后期，，基因因B與b所在的染色體體顏色不一致致，則染色體體上基因B與b不同可能是交交叉互換造成成的。由于該該生物為二倍倍體動(dòng)物，則則甲細(xì)胞分裂裂產(chǎn)生的是體體細(xì)胞，體細(xì)細(xì)胞中產(chǎn)生的的變異一般不不遺傳給后代代。歸納提煉“三看法”判斷基因突變變與基因重組組考點(diǎn)互動(dòng)探究(1)一看親子代基基因型①如果親代基基因型為BB或bb，則引起姐妹妹染色單體上上基因B與b不同的原因是是基因突變。。②如果親代基基因型為Bb，則引起姐妹妹染色單體上上基因B與b不同的原因是是基因突變或或交叉互換。。(2)二看細(xì)胞分裂裂方式①如果是有絲絲分裂中染色色單體上基因因不同，則為為基因突變的的結(jié)果。②如果是減數(shù)數(shù)分裂過程中中染色單體上上基因不同，，可能發(fā)生了了基因突變或或交叉互換。。(3)三看細(xì)胞分裂裂圖①如果是有絲絲分裂后期圖圖像，兩條子子染色體上相相應(yīng)位置的兩兩基因不同，，則為基因突突變的結(jié)果，，如圖甲。②如果是減數(shù)數(shù)第二次分裂裂后期圖像，，兩條子染色色體(同白或同黑)上相應(yīng)位置的的兩基因不同同，則為基因因突變的結(jié)果果，如圖乙。。③如果是減數(shù)數(shù)第二次分裂裂后期圖像，，兩條子染色色體(顏色不一致)上相應(yīng)位置的的兩基因不同同，則為交叉叉互換(基因重組)的結(jié)果，如圖圖丙。歸納提煉“三看法”判斷基因突變變與基因重組組考點(diǎn)互動(dòng)探究考例考法直擊1．[2015··四川卷]M基因編碼含63個(gè)氨基酸的肽肽鏈。該基因因發(fā)生插入突突變，使mRNA增加了一個(gè)三三堿基序列AAG，表達(dá)的肽鏈鏈含64個(gè)氨基酸。以以下說法正確的是()A．M基因突變后，，參與基因復(fù)復(fù)制的嘌呤核核苷酸比例增增加B．在M基因轉(zhuǎn)錄時(shí)，，核糖核苷酸酸之間通過堿堿基配對連接接C．突變前后編編碼的兩條肽肽鏈，最多有有2個(gè)氨基酸不同同D．在突變基因因的表達(dá)過程程中，最多需需要64種tRNA參與[答案]C[解析]本題考查基因因的表達(dá)過程程。根據(jù)題目目信息可知，，此基因突變變?yōu)椴迦肓?個(gè)堿基對對，mRNA增加了3個(gè)堿基序序列，并并沒有影影響起始始密碼子子和終止止密碼子子，而是是增加了了一個(gè)密密碼子；；基因是是具有遺遺傳效應(yīng)應(yīng)的DNA片段，在在DNA中，嘌呤呤核苷酸酸數(shù)與嘧嘧啶核苷苷酸數(shù)相相等，基基因突變變后，不不影響嘌嘌呤核苷苷酸的比比例，A項(xiàng)錯(cuò)誤。。轉(zhuǎn)錄是是以DNA的一條鏈鏈為模板板合成mRNA的過程，，應(yīng)是脫脫氧核苷苷酸與核核糖核苷苷酸之間間通過堿堿基配對對，B項(xiàng)錯(cuò)誤。。mRNA增加的3個(gè)堿基可可以在原原來2個(gè)密碼子子之間，，也可以以是插入入到其中中一個(gè)密密碼子中中，最多多會(huì)改變變2個(gè)密碼子子，從而而使2個(gè)氨基酸酸不同，，C項(xiàng)正確。。決定氨氨基酸的的密碼子子只有61個(gè)，相對對應(yīng)反密密碼子最最多為61個(gè)，根據(jù)據(jù)反密碼碼子情況況，最多多需要tRNA61種，D項(xiàng)錯(cuò)誤。?？祭挤ㄖ睋?．[2015·海南卷]關(guān)于等位位基因B和b發(fā)生突變變的敘述述，錯(cuò)誤的是()A．等位基基因B和b都可以突突變成為為不同的的等位基基因B．X射線的照照射不會(huì)會(huì)影響基基因B和基因b的突變率率C．基因B中的堿基基對G－C被堿基對對A－T替換可導(dǎo)導(dǎo)致基因因突變D．在基因因b的ATGCC序列中插插入堿基基C可導(dǎo)致基基因b的突變[答案]B[解析]本題考查查對基因因突變的的理解。?；蛲煌蛔兙哂杏胁欢ㄏ蛳蛐裕鹊任换蛞駼和b都可以突突變成為為不同的的等位基基因，A項(xiàng)正確。。X射線是物物理誘變變因子，，可提高高基因突突變的頻頻率，B項(xiàng)錯(cuò)誤。?；蛑兄袎A基對對的替換換、增添添或缺失失都可導(dǎo)導(dǎo)致基因因突變，，C、D項(xiàng)正確。?？祭挤ㄖ睋?．[2015·江蘇卷]經(jīng)X射線照射射的紫花花香豌豆豆品種，，其后代代中出現(xiàn)現(xiàn)了幾株株開白花花植株，，下列敘敘述錯(cuò)誤誤的是()A．白花植株株的出現(xiàn)是是對環(huán)境主主動(dòng)適應(yīng)的的結(jié)果，有有利于香豌豌豆的生存存B．X射線不僅可可引起基因因突變，也也會(huì)引起染染色體變異異C．通過雜交交實(shí)驗(yàn)，可可以確定是是顯性突變變還是隱性性突變D．觀察白花花植株自交交后代的性性狀，可確確定是否是是可遺傳變變異[答案]A[解析]白花的出現(xiàn)現(xiàn)是X射線誘發(fā)的的基因突變變而非對環(huán)環(huán)境的主動(dòng)動(dòng)適應(yīng)，故故A項(xiàng)錯(cuò)誤?？祭挤ㄖ睋?．[2014·浙江卷]除草劑敏感感型的大豆豆經(jīng)輻射獲獲得抗性突突變體，且且敏感基因因與抗性基基因是1對等位基因因。下列敘敘述正確的的是()A．突變體若若為1條染色體的的片段缺失失所致，則則該抗性基基因一定為為隱性基因因B．突變體若若為1對同源染色色體相同位位置的片段段缺失所致致，則再經(jīng)經(jīng)誘變可恢恢復(fù)為敏感感型C．突變體若若為基因突突變所致，，則再經(jīng)誘誘變不可能能恢復(fù)為敏敏感型D．抗性基因因若為敏感感基因中的的單個(gè)堿基基對替換所所致，則該該抗性基因因一定不能能編碼肽鏈鏈[答案]A[解析]本題考查的的是基因突突變和染色色體結(jié)構(gòu)變變異。突變變體若為1條染色體的的片段缺失失所導(dǎo)致，，那么由原原來的敏感感型變?yōu)榭箍剐裕笔У膽?yīng)為顯顯性基因，，則抗性基基因?yàn)殡[性性基因，A項(xiàng)正確。突突變體若為為1對同源染色色體相同位位置的片段段缺失所導(dǎo)導(dǎo)致，又因因?yàn)槊舾谢蚺c抗性性基因是1對等位基因因，則不能能再恢復(fù)為為敏感型，，B項(xiàng)錯(cuò)誤。突突變體若為為基因突變變引起，再再誘變有可可能恢復(fù)為為敏感型，，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若若基因突變變屬于單個(gè)個(gè)堿基對替替換導(dǎo)致，，則該抗性性可能編碼碼肽鏈，D項(xiàng)錯(cuò)誤。構(gòu)建知識網(wǎng)網(wǎng)絡(luò)1.基因突變的的準(zhǔn)確描述述是：由DNA分子中堿基基對的替換換、增添和和缺失而引引起的基因因結(jié)構(gòu)的改改變。2.基因突變的的隨機(jī)性的的表述是：：基因突變可可以發(fā)生在在生物個(gè)體體發(fā)育的任任何時(shí)期，，可以發(fā)生生在細(xì)胞內(nèi)內(nèi)不同的DNA分子上，也也可以發(fā)生生在同一DNA分子的不同同部位。3.基因重組的的準(zhǔn)確描述述是：在生物體進(jìn)進(jìn)行有性生生殖的過程程中，控制制不同性狀狀的基因的的重新組合合。4.同無性生殖殖相比，有有性生殖產(chǎn)產(chǎn)生的后代代具有更大大的變異性性，其根本原因因是：產(chǎn)生生新的基因因組合機(jī)會(huì)會(huì)多。必背答題語語句教師備用習(xí)題1．基因重組和和基因的自自由組合(定律)是遺傳學(xué)中中易被混淆淆的生物專專業(yè)術(shù)語，，下列關(guān)于于二者的相相互關(guān)系及及應(yīng)用的說說法，不正正確的是()A．基因重組組包括基因因的自由組組合B．基因的自自由組合包包括基因重重組C．基因的自自由組合的的實(shí)質(zhì)是減減數(shù)第一次次分裂后期期非同源染染色體上的的非等位基基因的自由由組合D．自然狀況況下，病毒毒和原核生生物均不會(huì)會(huì)發(fā)生基因因重組和基基因的自由由組合[解析]B基因重組是是指在生物物體進(jìn)行有有性生殖的的過程中，，控制不同同性狀的基基因的重新新組合，基基因重組的的類型包括括四分體時(shí)時(shí)期同源染染色體上上的等位基基因隨非姐姐妹染色單單體的交叉叉互換而發(fā)發(fā)生的交換換和減數(shù)第第一次分裂裂后期非同同源染色體體上非等位位基因的自自由組合，，基因工程程也屬于基基因重組的的范疇?；虻淖杂捎山M合是指指減數(shù)第一一次分裂后后期非同源源染色體上上的非等位位基因的自自由組合，，因此二者者的關(guān)系是是基因重組組包括基因因的自由組組合?；蛞蛑亟M和基基因自由組組合定律適適用于進(jìn)行行有性生殖殖的生物。。教師備用習(xí)題2．對一株株玉米米白化化苗的的研究究發(fā)現(xiàn)現(xiàn)，控控制葉葉綠素素合成成的基基因缺缺失了了一段段堿基基序列列，導(dǎo)導(dǎo)致該該基因因不能能正常常表達(dá)達(dá)，無無法合合成葉葉綠素素，該該白化化苗發(fā)發(fā)生的的變異異類型型屬于于()A．染色色體數(shù)數(shù)目變變異B．基因因突變變C．染色色體結(jié)結(jié)構(gòu)變變異D．基因因重組組[解析]B基因突突變是是指基基因內(nèi)內(nèi)發(fā)生生堿基基對的的增添添、缺缺失或或替換換而引引起的的變異異，題題中控控制葉葉綠素素合成成的基基因缺缺失了了一段段堿基基序列列，變變異發(fā)發(fā)生在在基因因內(nèi)部部，屬屬于基基因突突變，，B正確。。教師備用習(xí)題3．下圖表表示基基因突突變的的一種種情況況，其其中a、b是核酸酸鏈，，c是肽鏈鏈。下下列說說法正正確的的是()A．a(chǎn)→b→c表示基基因的的復(fù)制制和轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)錄B．圖中中由于于氨基基酸沒沒有改改變，，所以以沒有有發(fā)發(fā)生基基因突突變C．圖中中氨基基酸沒沒有改改變的的原因因是密密碼子子具有有簡并并性D．除圖圖示情情況外外，基基因突突變還還包括括染色色體片片段的的缺失失和增增添[解析]C由圖可可知，，a→b→c表示基基因的的轉(zhuǎn)錄錄和翻翻譯，，A項(xiàng)錯(cuò)誤誤；只只要基基因中中堿基基對序序列發(fā)發(fā)生改改變，，該基基因就就發(fā)生生了基基因突突變，，B項(xiàng)錯(cuò)誤誤；圖圖中氨氨基酸酸沒有有發(fā)生生改變變，是是由于于密碼碼子具具有簡簡并性性，C項(xiàng)正確確；染染色體體片段段缺失失和增增添屬屬于染染色體體結(jié)構(gòu)構(gòu)的變變異，，D項(xiàng)錯(cuò)錯(cuò)誤誤。。教師備用習(xí)題4．[2016··南昌昌模模擬擬]下圖圖表表示示細(xì)細(xì)胞胞中中出出現(xiàn)現(xiàn)的的異異常常mRNA被SURF復(fù)合合物物識識別別而而發(fā)發(fā)生生降降解解的的過過程程，，該該過過程程被被稱稱為為NMD作用用，，能能阻阻止止有有害害異異常常蛋蛋白白的的表表達(dá)達(dá)。。NMD作用用常常見見于于人人類類遺遺傳傳病病中中，，如如我我國國南南方方地地區(qū)區(qū)高高發(fā)發(fā)的的地地中中海海貧貧血血癥癥(AUG、UAG分別別為為起起始始和和終終止止密密碼碼子子)。請請回回答答：：(1)圖中中異異常常mRNA與正正常常mRNA長度度相相同同，，推推測測終終止止密密碼碼子子提提前前出出現(xiàn)現(xiàn)的的原原因因是是基基因因中中發(fā)發(fā)生生了了____________。(2)異常常mRNA來自自突突變變基基因因的的________，其其降降解解產(chǎn)產(chǎn)物物為為______________。如如果果異異常常mRNA不發(fā)發(fā)生生降降解解，，細(xì)細(xì)胞胞內(nèi)內(nèi)就就會(huì)會(huì)產(chǎn)產(chǎn)生生肽肽鏈鏈較較________的異異常常蛋蛋白白。。教師備用習(xí)題(3)常染染色色體體上上的的正正常常β--珠蛋蛋白白基基因因(A＋)既有有顯顯性性突突變變(A)，又又有有隱隱性性突突變變(a)，兩兩者者均均可可導(dǎo)導(dǎo)致致地地中中海海貧貧血血癥癥。。據(jù)據(jù)下下表表分分析析：：Ⅰ.①①________________________；②________________________________________。Ⅱ.除表表中中所所列列外外，，貧貧血血患患者者的的基基因因型型還還有有________________________________?；蛐蚢aAA＋A＋a表現(xiàn)型重度貧血中度貧血輕度貧血原因能否發(fā)生NMD作用能②能分析β-珠蛋白合成情況①合成少量合成少量教師備用習(xí)題[答案案](1)堿基基對對替替換換(2)轉(zhuǎn)錄錄核核糖糖核核苷苷酸酸短短(3)ⅠⅠ.①①無合合成成②不能能Ⅱ.AA、Aa[解析析](1)圖中中異異常常mRNA與正正常常mRNA長度度相相同同，，推推測測終終止止密密碼碼子子提提前前出出現(xiàn)現(xiàn)的的原原因因是是基基因因中中發(fā)發(fā)生生了了堿堿基基對對的的替替換換。。(2)突變后后的異異?；蛲ㄍㄟ^轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)錄過過程形形成異異常mRNA，mRNA的基本本組成成單位位是核核糖核核苷酸酸，因因此mRNA降解產(chǎn)產(chǎn)物是是核糖糖核苷苷酸。。分析析題圖圖可知知，異異常mRNA中終止止密碼碼子比比正常常mRNA中的終終止密密碼碼子提提前出出現(xiàn)，，因此此如果果異常常mRNA不發(fā)生生降解解，細(xì)細(xì)胞內(nèi)內(nèi)翻譯譯過程程會(huì)產(chǎn)產(chǎn)生肽肽鏈較較短的的異常常蛋白白質(zhì)。。(3)Ⅰ.分析表表格中中的信信息可可知，，基因因型AA＋和A＋a分別表現(xiàn)現(xiàn)為中度度貧血和和輕度貧貧血，合合成的β-珠蛋白少少，基因因型為aa的個(gè)體重重度貧血血，不能能合成β-珠蛋白；；根據(jù)題題干可知知，基因因的顯隱隱性關(guān)系系為A＞A＋＞a；A＋a的個(gè)體能能發(fā)生NMD作用，體體內(nèi)只有有正?；虻谋肀磉_(dá)產(chǎn)物物，所以以表現(xiàn)為為輕度貧貧血；基基因型為為aa的個(gè)體能能發(fā)生NMD作用，無無β-珠蛋白合合成，表表現(xiàn)為重重度貧血血；基因因型為AA＋的個(gè)體表表現(xiàn)為中中度貧血血，說明明其異常常珠蛋白白基因的的表達(dá)未未能被抑抑制，因因此不能能發(fā)生NMD作用。Ⅱ.由題意可可知，顯顯性突變變(A)和隱性突突變(a)均可導(dǎo)致致地中海海貧血癥癥，因此此除表中中所列外外，貧血血患者的的基因型型還有AA、Aa。不遺傳傳的變變異：：可遺遺傳傳的的變變異異：：基因因重重組組基因因突突變變?nèi)旧w體變變異異由環(huán)環(huán)境境因因素素造造成成的的變變異異。。遺遺傳傳物物質(zhì)質(zhì)沒沒有有改改變變，，變變化化的的性性狀狀一一般般不不能能進(jìn)進(jìn)一一步步遺遺傳傳給給后后代代。。由于于遺遺傳傳物物質(zhì)質(zhì)發(fā)發(fā)生生改改變變引引起起的的變變異異變異異漢水水丑丑生生侯侯偉偉作作品品基因突變和基基因重組ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸堿基對的替換換亮氨酸漢水丑生侯偉偉作品漢水丑生侯偉偉作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸苯丙氨酸基因中堿基對對的替換，可可能導(dǎo)致對應(yīng)應(yīng)的氨基酸改改變，也可能能不變。亮氨酸堿基對的替換換漢水丑生侯偉偉作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨氨酸亮氨酸酸亮氨酸酸亮氨酸酸精氨酸酸半胱氨氨酸亮氨酸酸堿基對對的缺缺失增添（（缺失失）1或2個(gè)堿基基對，，會(huì)導(dǎo)導(dǎo)致mRNA上多個(gè)個(gè)密碼碼子發(fā)發(fā)生改改變，，導(dǎo)致致蛋白白質(zhì)中中多個(gè)個(gè)氨基基酸發(fā)發(fā)生改改變。。漢水丑丑生侯侯偉作作品漢水丑丑生侯侯偉作作品ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨氨酸亮氨酸酸亮氨酸酸亮氨酸酸增添（（缺失失）3個(gè)堿基基對，，可能會(huì)導(dǎo)致致mRNA上正好好少一一個(gè)密密碼子子，導(dǎo)導(dǎo)致蛋蛋白質(zhì)質(zhì)中少少一個(gè)個(gè)氨基基酸。。漢水丑生生侯偉作作品UAUCGGCUGCUUGAGAUAUCGGCUGCUUGAGAUAGUCGUCUAGAG213456879213456879126879缺失3個(gè)堿基對對，對翻翻譯出的的蛋白質(zhì)質(zhì)影響相相對較小小，可能能是少了了一個(gè)氨氨基酸，，也可能能是少了了一個(gè)，，變一個(gè)個(gè)。漢水丑生生侯偉作作品圓餅型的的紅細(xì)胞胞鐮刀狀的的紅細(xì)胞胞二、實(shí)例例：鐮刀刀型細(xì)胞胞貧血癥癥一、基因因突變：：DNA分子發(fā)生生堿基對對的替換換、增添添、缺失失引起的的基因結(jié)結(jié)構(gòu)的改改變。CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNA：mRNA：氨基酸：：血紅蛋白白：正常異常GUACATGTA突變GAA直接原因因根本原因因漢水丑生生侯偉作作品基因突變變是否會(huì)會(huì)導(dǎo)致生生物性狀狀的改變變？基因突變變不一定會(huì)導(dǎo)致生生物性狀狀的改變變①在基因中中，存在在內(nèi)含子子，在內(nèi)內(nèi)含子中中發(fā)生的的突變可可能不會(huì)會(huì)引起性性狀改變變。②由于密碼碼子具有有簡并性性，由堿堿基對的的替換引引起的基基因突變變，不一一定影響響蛋白質(zhì)質(zhì)結(jié)構(gòu)的的變化，，也不一一定引起起性狀改改變。③生物由AA突變?yōu)锳a，生物的的性狀不不發(fā)生改改變。漢水丑生生侯偉作作品問題1：我們知道道DNA的結(jié)構(gòu)是是比較穩(wěn)穩(wěn)定的，，在什么么時(shí)候容容易出現(xiàn)現(xiàn)差錯(cuò)呢呢？問題2：DNA復(fù)制一般般是高度度準(zhǔn)確的的（堿基基互補(bǔ)配配對），，由復(fù)制制差錯(cuò)引引起的基基因突變變頻率高高嗎？問題3：是否只有有有性生殖殖的生物物才會(huì)發(fā)發(fā)生基因因突變？？進(jìn)行無無性生殖殖的生物物能否發(fā)發(fā)生基因因突變？？病毒能能否發(fā)生生基因突突變？基基因突變變是否具具有普遍遍性？DNA復(fù)制時(shí)有絲分裂裂間期減數(shù)分裂裂間期低頻性普遍性問題4：基因突變變可發(fā)生生在配子子中，也也可發(fā)生生在體細(xì)細(xì)胞中，，一般說說來說哪哪一類突突變能夠夠遺傳給給下一代代？如果果植物的的體細(xì)胞胞發(fā)生了了基因突突變，可可通過什什么方式式傳遞給給后代？？隨機(jī)性漢水丑生生侯偉作作品問題5：基因突變變通常由由一個(gè)基基因突變變成它的的等位基基因，而而不是發(fā)發(fā)生大幅幅度的改改變而變變成其他他的非等等位基因因，為什什么呢？？基因突突變是定定向的還還是不定定向的？？問題6：，經(jīng)過漫長的的進(jìn)化，生物物的性狀只有有與環(huán)境相適適應(yīng)才被保留留，如果基因因突變導(dǎo)致生生物性狀發(fā)生生改變，往往往對生物是有有利還是有害害？問題7：既然基因突變變發(fā)生的頻率率很低，且多多數(shù)有害，它它能否為生物物進(jìn)化提供原原材料？能多數(shù)有害學(xué)說說和中性突變變學(xué)說不定向性漢水丑生侯偉偉作品正常基因（A）復(fù)制差錯(cuò)堿基對（增添添、缺失、替替換）堿基序列（局局部改變）遺傳信息（局局部改變）基因結(jié)構(gòu)（改變）低頻性隨機(jī)性普遍性基因突變（a）（等位基因））新的基因型新的表現(xiàn)型有害性進(jìn)化的原材料料變異的根本來來源不定向性誘變因素物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變漢水丑生侯偉偉作品在生物體進(jìn)行行有性生殖的的過程中，控控制不同性狀狀的基因的重重新組合。①減Ⅰ前，四分體時(shí)時(shí)期非姐妹染染色單體交叉叉互換基因重組：②減Ⅰ后，非同源染染色體上自由由組合漢水丑生侯偉偉作品命運(yùn)1命運(yùn)2123412341234123412341234漢水水丑丑生生侯侯偉偉作作品品命運(yùn)運(yùn)1精原細(xì)胞初精母次精母精子細(xì)胞漢水水丑丑生生侯侯偉偉作作品品命運(yùn)運(yùn)2精原細(xì)胞初精母次精母精子子細(xì)細(xì)胞胞BBbbaaBBAABAbbaababaBAAAaaBBAAbbBabAbABa漢水水丑丑生生侯侯偉偉作作品品在生物體體進(jìn)行有有性生殖殖的過程程中，控控制不同同性狀的的基因的的重新組組合。①減Ⅰ前，四分分體時(shí)期期非姐妹妹染色單單體交叉叉互換基因重組組：②減Ⅰ后，非同同源染色色體上自自由組合合交叉互換換：四分體的的非姐妹妹染色單單體之間間發(fā)生部部分片段段的互換換漢水丑生生侯偉作作品漢水丑生生侯偉作作品雜合子隨機(jī)重組組（減I后）交換重組組（減I前）基因重組組新基因型型新表現(xiàn)型型變異性多樣性生物進(jìn)化化的原材材料有性生殖殖減數(shù)分裂裂導(dǎo)致產(chǎn)生產(chǎn)生增加提供漢水丑生生侯偉作作品

基因突變

基因重組產(chǎn)生新基基因產(chǎn)生新基基因型堿基對的的增添、、缺失、替替換基因自由由組合；；基因交叉叉互換間期DNA復(fù)制時(shí)減Ⅰ前、減Ⅰ后變異的根根本來源源進(jìn)化的原原始材料料生物變異異來源之之一生物多樣樣性重要要原因低頻但普普遍有性生殖殖中普遍遍三、基因因突變、、基因重重組比較較原因本質(zhì)時(shí)間意義可能性漢水丑生生侯偉作作品據(jù)圖回答答：①該圖為什什么分裂裂什么時(shí)時(shí)期？②該細(xì)胞叫叫什么？？③分析造成成B、b不同的原原因？無同源染染色體，，著絲點(diǎn)點(diǎn)分裂，，減Ⅱ后細(xì)胞質(zhì)均均等分裂裂，次精精母或第第一極體體基因突變變或基因因交叉互互換漢水丑生生侯偉作作品1（2011江蘇）11．右圖為為基因型型AABb的某動(dòng)物物進(jìn)行細(xì)細(xì)胞分裂裂的示意意圖。相相關(guān)判斷斷錯(cuò)誤的的是（））A．此細(xì)胞胞為次級級精母細(xì)細(xì)胞或次次級卵母母細(xì)胞B．此細(xì)胞胞中基因因a是由基因因A經(jīng)突變產(chǎn)產(chǎn)生C．此細(xì)胞胞可能形形成兩種種精子或或一個(gè)卵卵細(xì)胞D．此動(dòng)物物細(xì)胞內(nèi)內(nèi)最多含含有四個(gè)個(gè)染色體體組“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，未經(jīng)允許不得擅自修改或用于任何形式的商業(yè)用途。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。漢水丑生生侯偉作作品2（2011江蘇）22．在在有絲分分裂和減減