5.3 人類遺傳?。ü?6）

Word文檔下載后可自行編輯9/95.3人類遺傳?。ü?6）第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病

廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。

遺傳病概述：

人類有上萬種遺傳病，我國(guó)是遺傳病高發(fā)的國(guó)家，大約有1/4-1/5的人患有各種遺傳病，每年出生的先天殘疾兒總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占每年出生總?cè)丝诘?％～6％。

按照遺傳學(xué)規(guī)律，每個(gè)人身上至少有5個(gè)以上基因會(huì)發(fā)生異常突變，只不過在大多數(shù)人身上沒有成對(duì)存在，因此，多數(shù)人從表面上看起來很健康。但是，當(dāng)兩個(gè)攜帶同種基因異常突變的男女結(jié)為夫婦時(shí)，就會(huì)生出有遺傳病的孩子。因此，大家不要以為遺傳病離自己很遠(yuǎn)。

遺傳病嚴(yán)重降低了人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。

人類遺傳病

遺傳病的概念：

遺傳病的類型

單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病

通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病

一、人類常見遺傳病的類型

（一）單基因遺傳病

受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

1、顯性遺傳病

常染色體上：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等

X染色體上：抗維生素D佝僂病等

3、Y染色體上：男人毛耳等

2、隱性遺傳病

常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等

X染色體上：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大癥）等

常顯

軟骨發(fā)育不全

并指

多指

單基因顯性遺傳病

深圳罕見多指并指家系(常、顯）

X顯

抗維生素D佝僂病

常染色體上隱性遺傳病

白化病

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者（X隱）

Y染色體

毛耳

（二）多基因遺傳病

受2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關(guān)系密切

唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等

（三）染色體異常遺傳病

常染色體異常：

性染色體異常：

由于染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目改變

如貓叫綜合征

21三體綜合征等

如性腺發(fā)育不良

克氏綜合征等

患者兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫

常染色體異常遺傳病

貓叫綜合征：

由于5號(hào)染色體缺失一段

21三體綜合征（先天愚型）

患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。

常染色體異常遺傳病

21三體綜合征

性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）

患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。

性染色體異常遺傳病

染色體組成：45條/XO

Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：

患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。

染色體組成：47條/XXY

性染色體異常遺傳病

分析XXY出現(xiàn)的原因：

或

2、形成卵細(xì)胞時(shí)，

減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離

減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極

1、形成精子時(shí)，

減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離

⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？

⑵父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？

精子產(chǎn)生過程中

卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

措施：

進(jìn)行遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

基因診斷：采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對(duì)某些遺傳病進(jìn)行檢測(cè)的方法。

祖父母

外祖父母

叔、伯、姑

父母

舅、姨

叔伯姑的子女

自己

兄弟姐妹

舅、姨的子女

叔伯姑的孫子女（或外孫子女）

子女

兄弟姐妹的子女

舅姨的孫子女（或外孫子女）

叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）

孫子女

（外孫子女）

兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）

舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）

旁系血親

旁系血親

旁系血親

直系血親

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。

達(dá)爾文到了晚年，在研究植物的生物進(jìn)化過程時(shí)發(fā)現(xiàn)，異花授粉的個(gè)體比自花授粉的個(gè)體，結(jié)出的果實(shí)又大又多，而且自花授粉的個(gè)體非常容易被大自然淘汰。這時(shí)，達(dá)爾文才恍然大悟：大自然討厭近親婚姻。達(dá)爾文意識(shí)到自己婚姻的悲劇在于近親，所以他把這個(gè)深刻的教訓(xùn)寫進(jìn)了自己的論文。

科學(xué)家的悲劇

摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。

他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?/p>

我國(guó)婚姻法規(guī)定：

直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。

每個(gè)人都攜帶5~6個(gè)不同的隱性致病基因.

隨機(jī)結(jié)