《人類遺傳病》沖刺2

《人類遺傳病》試卷一、選擇題1．關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的的是()A．人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C．貓叫綜合征是由于染色體數(shù)目變異引起的D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病2．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式3．隨著“炎黃一號(hào)”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容就是，為我國的99個(gè)具有一定代表性的人測(cè)繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括()A．探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)B．探索某些遺傳病的發(fā)病原因C．探索DNA合成的規(guī)律D．為被測(cè)試者將來可能需要的基因治療提供依據(jù)4．經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致5．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病6．黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該()A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率7．“人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定()A．DNA的堿基對(duì)排列順序B．mRNA的堿基排列順序C．蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序D．基因的堿基對(duì)排列順序8．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施，錯(cuò)誤的是()A．禁止近親結(jié)婚B．廣泛開展遺傳咨詢C．進(jìn)行產(chǎn)前(臨床)診斷D．測(cè)定并公布婚配雙方的DNA序列二、非選擇題9．克氏綜合征是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答：(1)克氏綜合征屬于____________遺傳病。(2)若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有色盲，寫出該家庭部分成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母親____________，兒子____________。(3)導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)，發(fā)生了染色體不分離。(4)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？__________________。②他們的孩子中患色盲的概率是__________。10．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問題。(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男：____________；女：____________。乙夫婦：男：____________；女：___________。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為______%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為______%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個(gè)________，乙夫婦最好生一個(gè)______孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。答案1．選C生物體的性狀是由基因決定的，同時(shí)又受環(huán)境的影響；鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變；貓叫綜合征是由于人的第5號(hào)染色體的部分缺失形成的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。2．選B白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患??；產(chǎn)前診斷是在出生前對(duì)胚胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進(jìn)行檢測(cè)診斷，羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷。3．選C基因組計(jì)劃的主要目的是測(cè)定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。可認(rèn)識(shí)到基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系。對(duì)于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。4．選C該患者的染色體組成為XYY，故多了一條Y染色體。Y染色體只能來自父方，而且是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲點(diǎn)分開后，染色體移向了細(xì)胞的同一極。5．選B青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是因21號(hào)染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病。6．選A發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應(yīng)該選擇在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。在患者家系中進(jìn)行調(diào)查得到的是該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。7．選A“人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。8．選D人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、適齡生育和產(chǎn)前診斷等。9．解析：(1)克氏綜合征患者的染色體組成為44＋XXY,多了一條X染色體，所以屬于染色體異常遺傳病。(2)由于父母表現(xiàn)正常，兒子患有色盲，所以致病基因來自于母方，母親的基因型為XBXb，兒子的基因型為XbXbY。(3)色盲男孩中的兩個(gè)色盲基因都是來自母親，而且是由于母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，兩條X染色體著絲點(diǎn)分開后，移向了細(xì)胞的同一極引起。(4)由于體細(xì)胞遺傳物質(zhì)不能遺傳給后代，所以體細(xì)胞的染色體不可能遺傳給后代。上述夫婦女方是色盲基因攜帶者，男方是正常的，所以后代中患者基因型為XbY，占后代的1/4。答案：(1)染色體異常(2)XBXbXbXbY(3)母親減數(shù)第二次(4)不會(huì)1/410．解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后