肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\療

肝豆?fàn)詈俗冃訵ilson病WD定義

是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上以進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜K-F環(huán)為主要表現(xiàn)。病因和發(fā)病機(jī)制銅代謝障礙基因突變銅藍(lán)蛋白(CP)合成障礙（最基本的遺傳缺陷）病理

肝：脂肪變性，含銅顆粒腦：殼核—變性、萎縮，色素沉著，進(jìn)鏡下示神經(jīng)元和髓鞘纖維減少、消失，膠質(zhì)細(xì)胞增生角膜：邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞漿內(nèi)棕黃色細(xì)小銅顆粒沉積—K-F環(huán)臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：—錐體外系癥狀：20歲前以帕金森綜合征為主，年齡大者以震顫、舞蹈樣動(dòng)作為主—精神癥狀：智能減退，情感、性格、行為異常，幻覺(jué)等—其他：小腦損害癥狀、錐體系損害癥狀、下丘腦損害癥狀，EP少見(jiàn)

臨床表現(xiàn)（續(xù)）肝臟癥狀：大部分為非特異性慢性肝病癥候群，少數(shù)為無(wú)癥狀肝脾腫大或僅有GPTGOT眼部癥狀：K-F環(huán)其他：皮膚色素沉著、腎功能損害、骨質(zhì)疏松等輔助檢查

生化學(xué)：—血清CP是診斷WD的重要指標(biāo)—血清銅氧化酶活性—血清銅—尿銅—肝、腎功能異常輔助檢查（續(xù)）影像學(xué)：—腦CT示雙側(cè)豆?fàn)詈?、尾狀核?duì)稱(chēng)性低密度影，腦萎縮—腦MRI示雙豆?fàn)詈?、丘腦、小腦齒狀核及白質(zhì)T1w低信號(hào)T2w高信號(hào)—骨關(guān)節(jié)X線雙腕關(guān)節(jié)以下有異常改變輔助檢查（續(xù)）肝活檢肝銅>250ug/g干重（N:50ug/g干重）—診斷WD的“金標(biāo)準(zhǔn)”之一基因診斷診斷1.肝病史或肝病癥/錐體外系病癥2.血清CP顯著降低和/或肝銅含量增高3.角膜K-F環(huán)4.陽(yáng)性家族史鑒別診斷肝?。杭毙愿窝?、慢性肝炎、肝硬化神經(jīng)系統(tǒng)：PD小舞蹈病Huntington舞蹈病精神病

治療1.避免接觸銅制物品2.低銅飲食避免進(jìn)食含銅量高的食物攝食含銅量低的食物高氨基酸或高蛋白飲食

—促進(jìn)尿銅排泄、修復(fù)臟器

治療（續(xù)）3.阻止腸道銅吸收鋅劑：硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅等鋅元素50-150mg/dtid-qidpo硫化鉀：20-40mgtidpo四硫鉬酸胺：20mg6次/dpo3次就餐時(shí)，3次兩餐間服

治療（續(xù)）4.促進(jìn)排銅D-青霉胺—(首選)1-1.5g/dtidpo三乙基四胺：1.2g/dtidpo二巰基丁二酸鈉(DMS)10%GS40ml+DMS