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文檔簡介
兒童遺傳病實驗室落地方案匯報二、直管學(xué)科行動計劃三、支持學(xué)科行動計劃四、資源與支持一、兒童遺傳病實驗室規(guī)劃一、兒童遺傳病實驗室規(guī)劃學(xué)科架構(gòu)籌建技術(shù)及項目學(xué)科架構(gòu)兒科遺傳細胞遺傳染色體核型分子遺傳SangerQ-PCRNGSCMA三代測序信息分析遺傳咨詢病理組織病理免疫組化FISH質(zhì)譜LC-MS/MSGC-MS/MS支持學(xué)科直管學(xué)科分子遺傳-籌建技術(shù)及項目一代測序葉酸代謝能力基因MLPA智力低下綜合征Sanger二代測序無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測外顯子DNA雜交捕獲技術(shù)4811NGS基因芯片羊水/流產(chǎn)物CMA產(chǎn)后遺傳病診斷(AS/PWS)自閉癥、癲癇等CMA病原體核酸檢測基因突變檢測HLA-B27BCR/ABL融合基因等Q-PCR三代測序單分子測序PacBio序列比對基因識別分析序列重疊群裝配生物信息學(xué)分析質(zhì)譜平臺-籌建技術(shù)及項目LC-MS/MS液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜
血液遺傳代謝病檢測挖潛:內(nèi)分泌產(chǎn)物分析GC-MS/MS氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜尿液有機酸檢測
挖潛:藥物濃度二、直管學(xué)科行動計劃分子遺傳細胞遺傳遺傳咨詢分子遺傳細胞遺傳遺傳咨詢201820172019Q-PCRNGSSanger染色體核型分析CMA生物信息分析遺傳咨詢?nèi)鷾y序分子遺傳行動計劃籌建時間2017年2018年2019年技術(shù)名稱Q-PCRNGSSangerCMA生物信息分析三代測序設(shè)備主檢設(shè)備ABI7500/StepOnePlusIonProtonABI3730昂飛GeneChipSystem3000Dxv.2分析儀高性能電腦PacbioSequel測序儀購置時間2018.1已有2018.12019.12019.12020.1預(yù)算金額38萬已有90萬140萬2萬486萬人員預(yù)培養(yǎng)人員程柳柳、滿盼秀程柳柳、饒佳張青、甘甜唐笑碩士(2)碩士(1)+博士(1)培養(yǎng)時間2017.10-2017.122017.7-2017.122017.10-2017.122018.8-2019.12018.8-2019.12019.7-2019.12培養(yǎng)周期3個月6個月3個月6個月6個月6個月場地準備臨床基因擴增室臨床基因測序室需新增空間細胞遺傳、遺傳咨詢行動計劃籌建時間2017年2018年技術(shù)名稱染色體核型分析遺傳咨詢設(shè)備主檢設(shè)備BD-6染色體核型分析系統(tǒng)/購置時間2018.3/預(yù)算金額2萬/人員預(yù)培養(yǎng)人員碩士(1)+本科(1)碩士(1)培養(yǎng)時間2017.10-2018.32018.4-2018.12培養(yǎng)周期6個月9個月場地準備病理診斷中心需新增空間三、支持學(xué)科行動計劃病理診斷質(zhì)譜檢測病理平臺質(zhì)譜平臺病理(FISH)質(zhì)譜GC-MS/MS氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜尿液有機酸檢測
挖潛:藥物濃度LC-MS/MS液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜
血液遺傳代謝病檢測挖潛:內(nèi)分泌產(chǎn)物分析2018病理平臺、質(zhì)譜平臺行動計劃學(xué)科病理質(zhì)譜技術(shù)名稱FISH液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜設(shè)備主檢設(shè)備明美光電熒光原位雜交分析系統(tǒng)ABAPI3200LC-MS/MS島津QP2020氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀購置時間2019.1已有2019.1預(yù)算金額10-30萬已有100-150萬人員預(yù)培養(yǎng)人員碩士(1)+本科(1)歐婷、宋信健李飛強培養(yǎng)時間2018.8-2019.12017.10-2018.32018.1-2018.12培養(yǎng)周期6個月6個月12個月場地準備病理診斷中心臨床質(zhì)譜檢測中心四、資源與支持市場反饋人才梯隊設(shè)備購置空間場地績效機制資源與支持-市場反饋需要與市場部聯(lián)合篩選、開發(fā)可綜合診斷的兒童遺傳病/罕見病。A唐氏綜合征B肝豆狀核變性C苯丙酮尿癥D血友病E普瑞德-威利氏癥候群F肥胖癥AG6PD缺乏癥B肌營養(yǎng)不良C糖原貯積癥D奧爾波特綜合征EAngelmanSyndromeF矮小癥資源與支持-人才梯隊1.新增技術(shù)平臺需要培養(yǎng)大批技術(shù)人員,需要總部/大區(qū)分子病理、質(zhì)譜等多學(xué)科支持人員培訓(xùn)。否則整體學(xué)科建設(shè)難以推行!2.生物信息分析需要引入對口專業(yè)人才。3.兒科遺傳需要成熟優(yōu)秀的學(xué)科帶頭人運籌。4.與臨床的深入合作,培養(yǎng)具備遺傳病臨床基礎(chǔ)的遺傳咨詢師。資源與支持-設(shè)備、場地、績效1.高端平臺建設(shè)需投入較多進口設(shè)備,特別是分子遺傳及質(zhì)譜平臺。2.現(xiàn)有實驗室場地可滿足近2年籌備學(xué)科需求,后續(xù)發(fā)展需要增加實驗場地。3.學(xué)科
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