兒科遺傳落地方案匯報(bào)1

兒童遺傳病實(shí)驗(yàn)室落地方案匯報(bào)二、直管學(xué)科行動(dòng)計(jì)劃三、支持學(xué)科行動(dòng)計(jì)劃四、資源與支持一、兒童遺傳病實(shí)驗(yàn)室規(guī)劃一、兒童遺傳病實(shí)驗(yàn)室規(guī)劃學(xué)科架構(gòu)籌建技術(shù)及項(xiàng)目學(xué)科架構(gòu)兒科遺傳細(xì)胞遺傳染色體核型分子遺傳SangerQ-PCRNGSCMA三代測(cè)序信息分析遺傳咨詢病理組織病理免疫組化FISH質(zhì)譜LC-MS/MSGC-MS/MS支持學(xué)科直管學(xué)科分子遺傳-籌建技術(shù)及項(xiàng)目一代測(cè)序葉酸代謝能力基因MLPA智力低下綜合征Sanger二代測(cè)序無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)外顯子DNA雜交捕獲技術(shù)4811NGS基因芯片羊水/流產(chǎn)物CMA產(chǎn)后遺傳病診斷（AS/PWS）自閉癥、癲癇等CMA病原體核酸檢測(cè)基因突變檢測(cè)HLA-B27BCR/ABL融合基因等Q-PCR三代測(cè)序單分子測(cè)序PacBio序列比對(duì)基因識(shí)別分析序列重疊群裝配生物信息學(xué)分析質(zhì)譜平臺(tái)-籌建技術(shù)及項(xiàng)目LC-MS/MS液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜

血液遺傳代謝病檢測(cè)挖潛：內(nèi)分泌產(chǎn)物分析GC-MS/MS氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜尿液有機(jī)酸檢測(cè)

挖潛：藥物濃度二、直管學(xué)科行動(dòng)計(jì)劃分子遺傳細(xì)胞遺傳遺傳咨詢分子遺傳細(xì)胞遺傳遺傳咨詢201820172019Q-PCRNGSSanger染色體核型分析CMA生物信息分析遺傳咨詢?nèi)鷾y(cè)序分子遺傳行動(dòng)計(jì)劃籌建時(shí)間2017年2018年2019年技術(shù)名稱(chēng)Q-PCRNGSSangerCMA生物信息分析三代測(cè)序設(shè)備主檢設(shè)備ABI7500/StepOnePlusIonProtonABI3730昂飛GeneChipSystem3000Dxv.2分析儀高性能電腦PacbioSequel測(cè)序儀購(gòu)置時(shí)間2018.1已有2018.12019.12019.12020.1預(yù)算金額38萬(wàn)已有90萬(wàn)140萬(wàn)2萬(wàn)486萬(wàn)人員預(yù)培養(yǎng)人員程柳柳、滿盼秀程柳柳、饒佳張青、甘甜唐笑碩士（2）碩士(1)+博士(1)培養(yǎng)時(shí)間2017.10-2017.122017.7-2017.122017.10-2017.122018.8-2019.12018.8-2019.12019.7-2019.12培養(yǎng)周期3個(gè)月6個(gè)月3個(gè)月6個(gè)月6個(gè)月6個(gè)月場(chǎng)地準(zhǔn)備臨床基因擴(kuò)增室臨床基因測(cè)序室需新增空間細(xì)胞遺傳、遺傳咨詢行動(dòng)計(jì)劃籌建時(shí)間2017年2018年技術(shù)名稱(chēng)染色體核型分析遺傳咨詢?cè)O(shè)備主檢設(shè)備BD-6染色體核型分析系統(tǒng)/購(gòu)置時(shí)間2018.3/預(yù)算金額2萬(wàn)/人員預(yù)培養(yǎng)人員碩士（1）+本科（1）碩士（1）培養(yǎng)時(shí)間2017.10-2018.32018.4-2018.12培養(yǎng)周期6個(gè)月9個(gè)月場(chǎng)地準(zhǔn)備病理診斷中心需新增空間三、支持學(xué)科行動(dòng)計(jì)劃病理診斷質(zhì)譜檢測(cè)病理平臺(tái)質(zhì)譜平臺(tái)病理(FISH)質(zhì)譜GC-MS/MS氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜尿液有機(jī)酸檢測(cè)

挖潛：藥物濃度LC-MS/MS液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜

血液遺傳代謝病檢測(cè)挖潛：內(nèi)分泌產(chǎn)物分析2018病理平臺(tái)、質(zhì)譜平臺(tái)行動(dòng)計(jì)劃學(xué)科病理質(zhì)譜技術(shù)名稱(chēng)FISH液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜設(shè)備主檢設(shè)備明美光電熒光原位雜交分析系統(tǒng)ABAPI3200LC-MS/MS島津QP2020氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀購(gòu)置時(shí)間2019.1已有2019.1預(yù)算金額10-30萬(wàn)已有100-150萬(wàn)人員預(yù)培養(yǎng)人員碩士（1）+本科（1）歐婷、宋信健李飛強(qiáng)培養(yǎng)時(shí)間2018.8-2019.12017.10-2018.32018.1-2018.12培養(yǎng)周期6個(gè)月6個(gè)月12個(gè)月場(chǎng)地準(zhǔn)備病理診斷中心臨床質(zhì)譜檢測(cè)中心四、資源與支持市場(chǎng)反饋人才梯隊(duì)設(shè)備購(gòu)置空間場(chǎng)地績(jī)效機(jī)制資源與支持-市場(chǎng)反饋需要與市場(chǎng)部聯(lián)合篩選、開(kāi)發(fā)可綜合診斷的兒童遺傳病/罕見(jiàn)病。A唐氏綜合征B肝豆?fàn)詈俗冃訡苯丙酮尿癥D血友病E普瑞德-威利氏癥候群F肥胖癥AG6PD缺乏癥B肌營(yíng)養(yǎng)不良C糖原貯積癥D奧爾波特綜合征EAngelmanSyndromeF矮小癥資源與支持-人才梯隊(duì)1.新增技術(shù)平臺(tái)需要培養(yǎng)大批技術(shù)人員，需要總部/大區(qū)分子病理、質(zhì)譜等多學(xué)科支持人員培訓(xùn)。否則整體學(xué)科建設(shè)難以推行！2.生物信息分析需要引入對(duì)口專(zhuān)業(yè)人才。3.兒科遺傳需要成熟優(yōu)秀的學(xué)科帶頭人運(yùn)籌。4.與臨床的深入合作，培養(yǎng)具備遺傳病臨床基礎(chǔ)的遺傳咨詢師。資源與支持-設(shè)備、場(chǎng)地、績(jī)效1.高端平臺(tái)建設(shè)需投入較多進(jìn)口設(shè)備，特別是分子遺傳及質(zhì)譜平臺(tái)。2.現(xiàn)有實(shí)驗(yàn)室場(chǎng)地可滿足近2年籌備學(xué)科需求，后續(xù)發(fā)展需要增加實(shí)驗(yàn)場(chǎng)地。3.學(xué)科