GB/T 35890-2018高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

ICS07080

A40.

中華人民共和國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T35890—2018

高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

Technicalspecificationofhighthroughputsequencingdataformat

2018-02-06發(fā)布2018-09-01實(shí)施

中華人民共和國(guó)國(guó)家質(zhì)量監(jiān)督檢驗(yàn)檢疫總局發(fā)布

中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T35890—2018

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

本標(biāo)準(zhǔn)由全國(guó)生化檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)提出并歸口

(SAC/TC387)。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位深圳華大基因研究院中國(guó)計(jì)量科學(xué)研究院

:、。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人梁鑫明劉心蔣慧杜佳婷謝強(qiáng)李倩一李岱怡王晶

:、、、、、、、。

Ⅰ

GB/T35890—2018

高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的序列格式包括序列描述格式規(guī)范和高通量測(cè)序數(shù)據(jù)整體格式

,

規(guī)范

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于規(guī)范生物體高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式

DNA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對(duì)于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989

信息技術(shù)信息交換七位編碼字集

ISO/IEC646ISO(Informationtechnology—ISO7-bitcoded

charactersetforinformationinterchange)

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件

。

31

.

高通量測(cè)序high-throughputsequencing

以一次并行幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條核酸分子序列測(cè)定和一般讀長(zhǎng)較短等為標(biāo)志適用于的測(cè)序

,DNA

技術(shù)

。

注改寫(xiě)定義

:GB/T30989—2014,3.1.9。

32

.

測(cè)序片段reads

高通量測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生的含有堿基序列和質(zhì)量值的序列片段

。

33

.

雙末端測(cè)序paired-endsequencing

對(duì)模板鏈和互補(bǔ)鏈分別測(cè)序并得到兩條鏈成對(duì)測(cè)序片段的測(cè)序技術(shù)

DNA,。

34

.

插入片段長(zhǎng)度insertsize

雙末端測(cè)序中從模板鏈測(cè)序的測(cè)序片段左端到互補(bǔ)鏈測(cè)序的測(cè)序片段右端的距離

,。

35

.

測(cè)序片段識(shí)別碼readsidentifier

用以識(shí)別一段測(cè)序片段的具有唯一性的字符串

。

36

.

堿基序列basesequence

測(cè)序片段中記錄堿基排列的字符串堿基序列中的每個(gè)堿基應(yīng)使用大寫(xiě)字母和或

,(A、T、C、GN)

小寫(xiě)字母和其中字母和表示腺嘌呤字母和表示胸腺嘧啶字母和表示胞