遺傳第七章-基因突變及DNA損傷修復(fù)

2023年2月5日第七章遺傳物質(zhì)的改變－基因突變

基因突變（genemutation）:是指DNA分子上的一個(gè)到幾個(gè)堿基的增減、排列順序的改變等。

突變體（mutant）帶有突變基因的細(xì)胞或個(gè)體第一節(jié)基因突變概述

自發(fā)突變（spontaneousmutations）：由外界環(huán)境因素的自然作用或生物體內(nèi)在的生理生化過(guò)程的改變而引起的突變。

誘發(fā)突變（inducedmutations）：由人們利用各種理化因素或其他條件處理引起的突變。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、基因突變的分類

1、形態(tài)突變（morphologicalmutation）:突變體的效應(yīng)在表型上明顯可見。又稱可見突變（visiblemutation）

2、生化突變（biochemicalmutantion）:突變影響生物的代謝過(guò)程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失。

3、致死突變（lethalmutation）:影響生物體的生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡的一類突變。分為顯性致死突變和隱性致死突變。

4、條件致死突變（conditionallethalmutation）:在某些條件下能成活，而在某些條件下是致死。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、基因突變的一般特征1、突變發(fā)生的時(shí)間和部位問(wèn)題突變發(fā)生的時(shí)間：理論上，突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。隨著個(gè)體發(fā)育的進(jìn)行，突變發(fā)生越遲，則影響越小突變突變體配子嵌合體受精卵蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、基因突變的一般特征1、突變發(fā)生的時(shí)間和部位問(wèn)題突變發(fā)生的部位：突變可以發(fā)生在生物個(gè)體的任何組織和器官。生殖細(xì)胞突變（germinalmutation）

突變發(fā)生在種系（germline）,如果性細(xì)胞參與受精過(guò)程，那么突變基因傳遞給下一代體細(xì)胞突變(somaticmutation)

體細(xì)胞突變一般是不能傳遞給后代的蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、基因突變的一般特征2、突變的頻率（突變率）

突變率（mutationrate）：是指在一個(gè)世代中或其他規(guī)定的單位時(shí)間中，在特定的條件下一個(gè)細(xì)胞發(fā)生某一突變的概率。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新年齡溫度對(duì)基因突變率的影響溫度：0℃-25℃范圍內(nèi)，每增加10℃，突變率提示2倍以上。年齡：金魚草，正常突變率為1%儲(chǔ)存6-9年后，突變率1.6-5.3%儲(chǔ)存12年后，突變率14.2%蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新人類基因突變的估算方法有一種遺傳?。很浌前l(fā)育不全，是由于常染色體顯性基因引起，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在94075活產(chǎn)兒中發(fā)現(xiàn)有10例這種病情患者，其中2例的雙親之一也是本病的患者，其他病例雙親均正常。4.25x10-5每個(gè)基因突變率=患者配子數(shù)總配子數(shù)=10-2（94075-2）*2=AD方式遺傳：基因突變率=（總數(shù)-由遺傳引起人數(shù)）x2患者數(shù)

-由遺傳引起人數(shù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新3、突變的多方向性

由于突變的方向首先受到構(gòu)成基因本身的化學(xué)物質(zhì)的制約，因而他只能在一定范圍內(nèi)發(fā)生，這就是所謂突變多方向性的相對(duì)性Aa1二個(gè)等位點(diǎn)Aa1a1三個(gè)等位點(diǎn)Aa2a1a3四個(gè)等位點(diǎn)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新4、突變的可逆性正突變（forwardmutation）：A→a（u）回復(fù)突變(backmutation)：a→A（v）his+his-2X10-64X10-8蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新4、突變的可逆性真回復(fù)突變：突變出現(xiàn)在同一點(diǎn)上，恢復(fù)原來(lái)野生型的堿基順序假回復(fù)突變：突變出現(xiàn)在另一位點(diǎn)上。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新4、突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變對(duì)生物的生長(zhǎng)和發(fā)育是有害的如致死突變部分突變不影響生物體的正常生理活動(dòng)如中性突變(neutralmutation)極少數(shù)突變對(duì)生物體的生命活動(dòng)有利，如微生物的抗藥性，植物的抗倒伏性等突變的有害性是相對(duì)的，在一定的條件下突變的效應(yīng)可以轉(zhuǎn)化部分突變性狀對(duì)生物體本身有利，而對(duì)人類有害，反之亦然。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出一、突變的表現(xiàn)大突變：控制質(zhì)量性狀的基因突變微突變：控制數(shù)量性狀的基因突變實(shí)驗(yàn)表明：在為突變中出現(xiàn)有利突變的概率要高于大突變蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出1、作物突變基因的檢出顯性突變：通過(guò)三代檢出隱性突變：通過(guò)二代檢出蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出2、果蠅突變型的檢出（1）果蠅性連鎖突變的測(cè)定CLB法：鑒別果蠅X-染色體上基因的隱性突變C：X-染色體上的一個(gè)大倒位

l：X-染色體上的一個(gè)隱性致死基因B：X-染色體上的一個(gè)顯性棒眼基因ClBClBClBClBXXClBClB蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出2、果蠅突變型的檢出（1）果蠅性連鎖突變的測(cè)定CLB法：鑒別果蠅X-染色體上基因的隱性突變蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出2、果蠅突變型的檢出（1）果蠅性連鎖突變的測(cè)定Muller-5法蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出2、果蠅突變型的檢出（1）果蠅性連鎖突變的測(cè)定Muller-5法蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出2、果蠅突變型的檢出（2）果蠅常染色體突變的測(cè)定平衡致死品系的利用蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出3、人類突變型的檢出（1）利用家系分析和出生調(diào)查蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出3、人類突變型的檢出（1）利用家系分析和出生調(diào)查（2）通過(guò)凝膠電泳進(jìn)行分析4、微生物突變體的檢出（1）抗性突變株的檢出（2）溫度敏感突變株的檢出（3）營(yíng)養(yǎng)缺陷型突變株的富集青霉素濃縮法蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第二節(jié)基因突變的表現(xiàn)及檢出二、突變的檢出4、微生物突變體的檢出三種突變性的篩選與檢測(cè)原則蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新第三節(jié)誘發(fā)突變誘發(fā)突變的兩個(gè)明顯特點(diǎn)：突變的有害性突變的隨機(jī)性一、輻射誘變直接作用：損傷DNA的骨架，造成斷裂間接作用：通過(guò)細(xì)胞照射后產(chǎn)生過(guò)氧化氫和游離基的繼發(fā)反應(yīng)，導(dǎo)致誘變蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新（一）電離輻射1、誘變機(jī)理①鹼基變化主要是由OH-自由基引起，包括DNA鏈上的鹼基氧化修飾、過(guò)氧化物的形成、鹼基環(huán)的破壞和脫落等。一般嘧啶比嘌呤更敏感。②脫氧核糖變化

脫氧核糖上的每個(gè)碳原子和羥基上的氫都能與OH-反應(yīng)，導(dǎo)致脫氧核糖分解，最后會(huì)引起DNA鏈斷裂。③DNA鏈斷裂這是電離輻射引起的嚴(yán)重?fù)p傷事件，斷鏈數(shù)隨照射劑量而增加。④交聯(lián)包括DNA鏈交聯(lián)和DNA-蛋白質(zhì)交聯(lián)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新（一）電離輻射1、誘變機(jī)理自發(fā)突變率：10-6左右輻射誘變率：10-3左右2、遺傳效應(yīng)（1）輻射劑量與突變頻率在一定范圍內(nèi)成正比蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新（一）電離輻射四個(gè)輻射劑量：致死劑量：經(jīng)照射后生物體全部死亡的劑量半致死劑量：經(jīng)照射后成活率為50%的劑量臨界劑量：成活率為60%的劑量允許劑量：成活率大于60%的劑量人細(xì)胞體外培養(yǎng)：允許劑量：50---100R>100R放射病>400R急性死亡蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新（一）電離輻射1、誘變機(jī)理2、遺傳效應(yīng)（2）輻射效應(yīng)有累積效應(yīng)高強(qiáng)度急性照射導(dǎo)致的突變率等同于低強(qiáng)度慢照射MF(2000R10min)=MF(1000R20min)當(dāng)照射劑量相同時(shí)：連續(xù)照射等同于間隔分次照射蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新（二）非電離輻射誘變（紫外線誘變）

紫外線是一種電磁波，能量很小，只能產(chǎn)生激發(fā)作用。紫外線引起的DNA損傷

DNA分子損傷最早就是從研究紫外線的效應(yīng)開始的。當(dāng)DNA受到最易被其吸收波長(zhǎng)（～260nm）的紫外線照射時(shí)，主要是使同一條DNA鏈上相鄰的嘧啶以共價(jià)鍵連成二聚體，相鄰的兩個(gè)T、或兩個(gè)C、或C與T間都可以環(huán)丁基環(huán)（cyclobutanering）連成二聚體，其中最容易形成的是TT二聚體.。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、化學(xué)誘變

特點(diǎn)：突變率較低，對(duì)基因的損傷小，而且有利突變類型較多，有些化學(xué)藥物的誘變作用有特異性，能夠誘發(fā)一定類型的突變。1、堿基類似物2、擬輻射化合物

蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新1、堿基類似物：

結(jié)構(gòu)類似DNA分子中的某些堿基，它們插入生物體DNA分子中，代替正常堿基。當(dāng)DNA復(fù)制時(shí)，發(fā)生錯(cuò)誤配對(duì)，導(dǎo)致堿基排列次序的變異2、擬輻射化合物：

這類化合物能使染色體斷裂，產(chǎn)生移碼突變，作用類似于輻射作用蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、突變熱點(diǎn)和增變基因

Hotspotisasiteatwhichthefrequencyofmutation(orrecombination)isverymuchincreased.蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、突變熱點(diǎn)和增變基因形成突變熱點(diǎn)的最主要原因是5-甲基胞嘧啶的存在增變基因（mutatorgenes）:是指基因組中某些基因的突變可使整個(gè)基因組的突變率明顯上升，這些基因稱為增變基因這類基因有兩類：DNA多聚酶基因：校對(duì)作用dam基因：錯(cuò)配修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第四節(jié)突變的分子基礎(chǔ)堿基替換（basesubstitution）：是指一對(duì)堿基由另一對(duì)堿基代替，如A-T堿基對(duì)由G-C所替換。移碼突變(frameshiftmutation)：是指增加或減少一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，使堿基順序發(fā)生改變。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第四節(jié)突變的分子基礎(chǔ)一、堿基替換（basesubstitution）

轉(zhuǎn)換（transition）：DNA分子中，一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤，或者一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶替換。

顛換（transversion）：DNA分子中，一個(gè)嘌呤被嘧啶代替，或者嘧啶被嘌呤代替。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）1、堿基類似物（如5-Bu、2-Ap等）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）1、堿基類似物（如5-Bu、2-Ap等）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）1、堿基類似物（如5-Bu、2-Ap等）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）1、堿基類似物（如5-Bu、2-Ap等）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）2、改變DNA分子結(jié)構(gòu)的誘變劑（如亞硝酸NA、烷化劑等）亞硝酸對(duì)DNA的主要作用是氧化脫氨基作用蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）2、改變DNA分子結(jié)構(gòu)的誘變劑（如亞硝酸NA、烷化劑等）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新一、堿基替換（basesubstitution）2、改變DNA分子結(jié)構(gòu)的誘變劑（如亞硝酸NA、烷化劑等）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、移碼突變（frameshiftmutation）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、移碼突變（frameshiftmutation）如丫啶類蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、移碼突變（frameshiftmutation）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、移碼突變（frameshiftmutation）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、移碼突變（frameshiftmutation）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新二、移碼突變（frameshiftmutation）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序（一）堿基突變與氨基酸順序1、同義突變（same-senseorsynonymousmutation）：

是指堿基發(fā)生替換后堿基順序發(fā)生改變，密碼子因此而發(fā)生改變，但合成的多肽鏈氨基酸順序沒有改變蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序2、錯(cuò)義突變（mis-sensemutation）

是指堿基發(fā)生替換后，使氨基酸順序發(fā)生改變，造成蛋白質(zhì)部分或全部失活，從而表現(xiàn)出突變性狀。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序2、錯(cuò)義突變（mis-sensemutation）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序3、無(wú)義突變（non-sensemutation）是指堿基突變后產(chǎn)生無(wú)義密碼從而產(chǎn)生沒有活性的多肽片段4、抑制突變

是指由于tRNA結(jié)構(gòu)的變異在轉(zhuǎn)譯水平上發(fā)生的，當(dāng)發(fā)生錯(cuò)義或無(wú)義突變后，由于反密碼子的改變，使得改變了的遺傳信息將錯(cuò)就錯(cuò)的轉(zhuǎn)譯出來(lái)。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序4、抑制突變AUGAUC蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序(二)移碼突變和氨基酸順序蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新三、基因突變與氨基酸順序(二)移碼突變和氨基酸順序蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)一、有關(guān)基因重組的兩個(gè)分子模型1、斷裂愈合模型2、復(fù)制選擇模型蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)二、基因轉(zhuǎn)換

基因轉(zhuǎn)換(geneconversion):是指在染色體重組過(guò)程中偶爾出現(xiàn)的一個(gè)基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻牟灰?guī)則交互現(xiàn)象。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)二、基因轉(zhuǎn)換

基因轉(zhuǎn)換(geneconversion):是指在染色體重組過(guò)程中偶爾出現(xiàn)的一個(gè)基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻牟灰?guī)則交互現(xiàn)象。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)二、基因轉(zhuǎn)換

基因轉(zhuǎn)換(geneconversion):是指在染色體重組過(guò)程中偶爾出現(xiàn)的一個(gè)基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻牟灰?guī)則交互現(xiàn)象。

染色單體轉(zhuǎn)換（chromatidconversion）：是指一條染色單體發(fā)生基因轉(zhuǎn)換，及基因轉(zhuǎn)換影響DNA雙鏈中的二條鏈。（6：2）

半染色單體轉(zhuǎn)換（half-chromatidconversion）：是指一條染色單體的一半發(fā)生基因轉(zhuǎn)換，及基因轉(zhuǎn)換影響DNA雙鏈中的一條鏈。

堿數(shù)后分離(post-meioticsegregation)：是指由于半染色單體轉(zhuǎn)換而使得子囊孢子的分離發(fā)生在減數(shù)分裂后的有絲分裂中。（5：3

3：1：1：3）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：每一條染色單體是一條DNA雙鏈，一對(duì)同源染色體有四條DNA雙鏈，在每條DNA雙鏈上有固定斷裂點(diǎn)，它是核酸內(nèi)切酶的作用位點(diǎn)，在減數(shù)分裂前期，兩條同源DNA分子配對(duì)聯(lián)會(huì)，核酸內(nèi)切酶發(fā)生作用，在斷裂點(diǎn)上，把兩個(gè)非姐妹DNA分子（極性相同）的一條鏈切斷，被切斷的鏈從固定斷裂點(diǎn)脫開，螺旋局部放松，然后借助連接酶的作用，斷鏈以交替方式相互連接，這條斷鏈與那條斷鏈互換位置后形成兩個(gè)雜種DNA分子。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：A、a為標(biāo)記基因GCGACTATGCGACTATGCGACTAT雜種DNA分子AAaaAAaa親組合重組合蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第二節(jié)重組的分子基礎(chǔ)三、重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型：蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型關(guān)于基因轉(zhuǎn)換發(fā)生的時(shí)間：交換（或重組）在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生基因轉(zhuǎn)換是在有絲分裂過(guò)程中經(jīng)修復(fù)校正而發(fā)生蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型在雜種DNA分子中，當(dāng)斷裂和愈合發(fā)生在同樣二條鏈上時(shí)，標(biāo)記基因未發(fā)生重組，表現(xiàn)2：2分離，因此是親組合。當(dāng)斷裂和愈合發(fā)生在另外兩條單鏈上時(shí)，標(biāo)記基因發(fā)生重組，表現(xiàn)1；1：1：1，因此是重組合。不管親組合、還是重組合，這兩種雜種DNA分子中都有異型雙鏈（雜種雙鏈），因此在有絲分裂過(guò)程中發(fā)生修復(fù)、校正，從而表現(xiàn)正常4：4、異常6：2、5：3、3：1；1；3的分離比。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第五節(jié)重組的分子基礎(chǔ)

雜種DNA分子模型蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)三種修復(fù)系統(tǒng)：光復(fù)活切除修復(fù)重組修復(fù)暗修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)二、SOS修復(fù)（誘導(dǎo)修復(fù)、應(yīng)急反應(yīng)）

SOS修復(fù)：是指細(xì)胞DNA受到較大損傷或復(fù)制系統(tǒng)受到抑制的緊急情況下，為求生存而出現(xiàn)的應(yīng)急修復(fù)作用。

SOS修復(fù)是由RecA蛋白和LexA阻遏物相互作用引起的，而這兩個(gè)蛋白分別由基因recA、lexA控制。在正常細(xì)胞中，SOS系統(tǒng)是關(guān)閉的蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)SOS修復(fù)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第六節(jié)DNA的損傷和修復(fù)一、紫外照射對(duì)DNA的損傷和修復(fù)SOS蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子

轉(zhuǎn)座因子（transposalelement）:是指細(xì)胞中能改變自身位置的一段DNA順序。

transposalelementisaDNAsequenceabletoinsertitselfatanewlocationinthegenome(withoutanysequencerelationshipwiththetargetlocus).一、原核生物中的轉(zhuǎn)座因子根據(jù)分子結(jié)構(gòu)和遺傳性質(zhì)分為三類：插入序列（insertionsequenceIS）轉(zhuǎn)座子（transposon）轉(zhuǎn)座噬菌體（transpositionphage）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子一、原核生物中的轉(zhuǎn)座因子1、插入序列（insertionsequenceIS）這類轉(zhuǎn)座因子上除了帶有和他轉(zhuǎn)座作用有關(guān)的基因以外，不帶有任何其他基因，因此無(wú)任何表型效應(yīng)。各種IS的兩端多是幾個(gè)到幾十個(gè)核苷酸長(zhǎng)度的顛倒重復(fù)序列（或稱反向重復(fù)序列IR）蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新TheinsertionofatransposonintoanewsiteisillustratedinFigure.ItconsistsofmakingstaggeredbreaksinthetargetDNA,joiningthetransposontotheprotrudingsingle-strandedends,andfillinginthegaps.ThegenerationandfillingofthestaggeredendsexplaintheoccurrenceofthedirectrepeatsoftargetDNAatthesiteofinsertion.Thestaggerbetweenthecutsonthetwostrandsdeterminesthelengthofthedirectrepeats;sothetargetrepeatcharacteristicofeachtransposonreflectsthegeometryoftheenzymeinvolvedincuttingtargetDNA蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新TransposonshaveinvertedterminalrepeatsandgeneratedirectrepeatsofflankingDNAatthetargetsite.Inthisexample,thetargetisa5bpsequence.Theendsofthetransposonconsistofinvertedrepeatsof9bp,wherethenumbers1through9indicateasequenceofbasepairs.

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如果某一質(zhì)粒含有IS，那么這樣的質(zhì)粒經(jīng)過(guò)變性后再?gòu)?fù)性，則在電鏡下可見莖環(huán)結(jié)構(gòu)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子一、原核生物中的轉(zhuǎn)座因子2、轉(zhuǎn)座子（transposonTn）這類轉(zhuǎn)座因子上除了帶有和他轉(zhuǎn)座作用有關(guān)的基因以外，還帶有抗藥基因和其他基因，因此Tn的轉(zhuǎn)座能賦予宿主獲得有關(guān)特性，兩端也有相同的序列，也可形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)。蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新Figure:Acompositetransposonhasacentralregioncarryingmarkers(suchasdrugresistance)flankedbyISmodules.Themoduleshaveshortinvertedterminalrepeats.Ifthemodulesthemselvesareininvertedorientation蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新Figure:TwoIS10modulescreateacompositetransposonthatcanmobilizeanyregionofDNAthatliesbetweenthem.WhenTn10ispartofasmallcircularmolecule,theIS10repeatscantransposeeithersideofthecircle.蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子一、原核生物中的轉(zhuǎn)座因子3、轉(zhuǎn)座噬菌體

如E.coli的溫和噬菌體Mu-1,Mu能通過(guò)轉(zhuǎn)座而插入到宿主染色體的幾乎任何一個(gè)部位，在它的末端處也有類似的IS序列。

Mu一方面具有溫和噬菌體的特征，另一方面又具有轉(zhuǎn)座因子的特性，它的轉(zhuǎn)座率比一般的轉(zhuǎn)座子要高。

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第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子一、原核生物中的轉(zhuǎn)座因子3、轉(zhuǎn)座噬菌體Figure15.11Mutranspositionpassesthroughthreestablestages.MuAtransposaseformsatetramerthatsynapsestheendsofphageMu.TransposasesubunitsactintranstonickeachendoftheDNA;thenasecondtransactionjoinsthenickedendstothetargetDNA

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第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子1、酵母菌的轉(zhuǎn)座因子（TransposonyeastTy）

250bp250bpTy1的結(jié)構(gòu)蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子2、果蠅的轉(zhuǎn)座因子（Pelements

）Figure15.28ThePelementhasfourexons.Thefirstthreearesplicedtogetherinsomaticexpression;allfouraresplicedtogetheringermlineexpression

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第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子2、果蠅的轉(zhuǎn)座因子（Pelements

）P因子和細(xì)菌的轉(zhuǎn)座因子有許多相似之處：兩端也有IR不同果蠅品系中P因子位置不同，數(shù)目也不同插入后在兩端出現(xiàn)8bp的順向重復(fù)序列蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子2、果蠅的轉(zhuǎn)座因子（Pelements

）

Figure15.6Nonreplicativetranspositionallowsatransposontomoveasaphysicalentityfromadonortoarecipientsite.Thisleavesabreakatthedonorsite,whichislethalunlessitcanberepaired.蘇州科技學(xué)院生物系葉亞新

第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子3、玉米的轉(zhuǎn)座因子

玉米第九號(hào)染色體上有一個(gè)解離因子（Ds）Ds的存在可使染色體在Ds附近斷裂的機(jī)會(huì)大大增加，并因此改變基因的表型效應(yīng)

Ds基因的存在抑制了相鄰座位上的色素基因C的表現(xiàn)，玉米籽粒表現(xiàn)為無(wú)色，當(dāng)Ds基因轉(zhuǎn)座到染色體的其他位置時(shí)，抑制作用解除，玉米籽粒表現(xiàn)有色

激活因子Ac位于不同的染色體上，Ac因子越少，則由Ds引起的染色體發(fā)生斷裂得越早，玉米籽粒的色斑越大，反之也然。

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第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子3、玉米的轉(zhuǎn)座因子

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第七節(jié)轉(zhuǎn)座因子二、真核生物中的轉(zhuǎn)座因子3、玉米的轉(zhuǎn)座因子Figure15.22Abreakatacontrollingelementcauseslossofanacentricfragment;ifthefragmentcarriesthedominantmarkersofaheterozygote,itslosschangesthephenotype.Theeffectsofthedominantmarkers,CI,Bz,Wx,canbevisualizedbythecolorofthecellsorbyappropriatestaining.蘇州科技學(xué)