第三章 連鎖遺傳

第三章連鎖遺傳W.Bateson(1906)在香豌豆兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳(linkage)現(xiàn)象。T.H.Morganetal.(1910)提出連鎖遺傳規(guī)律以及連鎖與交換的遺傳機(jī)理，并創(chuàng)立基因論(theoryofthegene)。摩爾根(T.H.Morgan,1866-1945)第三章連鎖遺傳第一節(jié)性狀連鎖遺傳的表現(xiàn)第二節(jié)重組率和交換值及其測(cè)定第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖第四節(jié)真菌類的連鎖與交換

第一節(jié)性狀連鎖遺傳的表現(xiàn)一、連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)（一）家蠶雜交試驗(yàn)

（二）W.Bateson和R.C.Punnett的香豌豆實(shí)驗(yàn)

貝特生試驗(yàn)結(jié)果：①同樣出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；②不符合9:3:3:1；③親本組合數(shù)偏多，重新組合數(shù)偏少（與理論數(shù)相比）。紫花:紅花=(226+95):(97+1)=321:98≈3:1長花粉:短花粉=(226+97):(95+1)=323:96≈3:1結(jié)果與第一個(gè)試驗(yàn)情況相同。連鎖遺傳和自由組合在雜交現(xiàn)象上有何不同？果蠅(Drosophilamelanogaster)眼色與翅長的連鎖遺傳：●眼色：紅眼(pr+)對(duì)紫眼(pr)為顯性；●翅長：長翅(vg+)對(duì)殘翅(vg)為顯性。

相引組雜交與測(cè)交相斥組雜交與測(cè)交（三）摩爾根和他的學(xué)生布里吉斯（Bridges）的果蠅遺傳試驗(yàn)P: pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓F1:

pr+prvg+vg×prprvgvg(測(cè)交)↓Ft: pr+prvg+vg1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154親型重組型P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓F1 pr+prvg+vg×prprvgvg(測(cè)交)↓Ft pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067親型重組型以上實(shí)驗(yàn)結(jié)果具有一些共同的特征：

1.不管是F2還是測(cè)交子代，各基因型間的比例都不符合孟德爾的自由組合規(guī)律。2.從測(cè)交試驗(yàn)中可以清楚看出，與親本基因組合相同的配子型比例高于非親本配子型的比例，表明親本的這些不同性狀有連在一起向后代傳遞的傾向。親本配子型間的比例和非親本配子型間的比例都接近1:1.3.在測(cè)交試驗(yàn)中，與親本表型相同的后代數(shù)目總是高于非親本型后代的數(shù)目?；靖拍睿哼B鎖遺傳(linkage)

：親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2中常常聯(lián)系在一起遺傳的現(xiàn)象或者說連鎖基因往往伴同而遺傳的現(xiàn)象。連鎖linkage：處于同一條染色體上的基因遺傳時(shí)較多的聯(lián)系在一起的現(xiàn)象為連鎖。

◆相引組(couplingphase):相斥組(repulsionphase):描述親本花色花粉粒形狀兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長花粉粒(顯)兩個(gè)隱性性狀連在一起遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒(隱)一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀P1紫花(顯)圓花粉粒(隱)一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯性性狀P2紅花(隱)長花粉粒(顯)相引組相斥組描述親本花色花粉粒形狀兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長花粉粒(顯)兩個(gè)隱性性狀連在一起遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒(隱)一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀P1紫花(顯)圓花粉粒(隱)一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯性性狀P2紅花(隱)長花粉粒(顯)為什么兩個(gè)顯性性狀組合和一顯性和一隱性性狀組合中都出現(xiàn)這樣的實(shí)驗(yàn)結(jié)果????二、連鎖遺傳的解釋每對(duì)相對(duì)性狀是否符合分離規(guī)律？◆連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對(duì)性狀是由位于同一對(duì)染色體上的非等位基因控制，具有連鎖關(guān)系，在形成配子時(shí)傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的?！艨刂乒壯凵统衢L的兩對(duì)非等位基因位于同一同源染色體上。即：相引相中，pr+vg+連鎖在一條染色體上，而prvg連鎖在另一條同源染色體，雜種F1一對(duì)同源染色體分別具有pr+vg+和prvg。摩爾根等人的假設(shè)歸納起來主要有三個(gè)論點(diǎn)：1、相引是兩個(gè)基因位于同一條染色體上，相斥則相反。按現(xiàn)代的概念，相引就是順式（cis），相斥就是反式（trans）排列。2、同源染色體在減數(shù)分裂是發(fā)生交換（crossover）重組。3、1911年摩爾根又補(bǔ)充了一點(diǎn)：位置相近的因子相互連鎖。由于交換而發(fā)生重組成為染色體內(nèi)重組（intrachromosomalrecombination），因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱為染色體間重組（interchromosomalrecombination）。三、完全連鎖和不完全連鎖◆完全連鎖(completelinkage)：

如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。擬等位基因：遺傳學(xué)上把完全連鎖的，控制同一性狀的非等位基因稱為擬等位基因?！舨煌耆B鎖(incompletelinkage)：

指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子。完全連鎖(completelinkage)♂完全連鎖：如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。完全連鎖(completelinkage)bv配子BVbVBvbvP♀

灰身長翅×

♂黑身殘翅BbVvbbvv灰長黑殘灰殘黑長BbVvbbvv41.5%：BbvvbbVv41.5%8.5%8.5%：：親組合83%重組合17%不完全連鎖（incompletelinkage）:不完全連鎖：指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子.不完全連鎖的特點(diǎn)：①子代不僅產(chǎn)生親本型配子，還有少數(shù)重組型配子。②兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等。

為什么會(huì)有不完全連鎖呢？四、連鎖和交換的遺傳機(jī)理Janssens交叉性假設(shè)在減數(shù)分裂偶期染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)配對(duì)時(shí)，非姊妹染色單體之間有某些點(diǎn)上顯示交叉纏結(jié)的現(xiàn)，稱為交叉。PF1(復(fù)制)同源染色體聯(lián)會(huì)(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體重組型配子的形成重組型配子的比例重組型配子的比例◆盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因?yàn)椴⒉皇撬械逆吣讣?xì)胞都發(fā)生兩對(duì)基因間的交換?！糁亟M型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。重組型配子的比例連鎖交換定律的基本內(nèi)容是指：處于同一染色體的兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因遺傳時(shí)，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合頻率。重組類型的產(chǎn)生是由于配子形成過程中，同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換的結(jié)果。連鎖與交換部分連鎖incompletelinkage重組型配子重組型配子親本型配子親本型配子交換與重組交換發(fā)生在所研究的2個(gè)基因之外，不產(chǎn)生重組型配子交換發(fā)生在所研究的2個(gè)基因之間，產(chǎn)生重組型配子第二節(jié)交換值及其測(cè)定一、交換值的概念二、交換值的測(cè)定三、交換值與遺傳距離四、影響交換值的因素一、交換值的概念交換值(cross-overvalue)，也稱重組率/重組值，指同源染色體的非姊妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。

親本型配子+重組型配子重組率（%）or交換值=重組型配子數(shù)×100%總配子數(shù)重組率（recombinationfrequency）:重組型的配子占總配子數(shù)的百分?jǐn)?shù)稱為重組率。兩個(gè)基因座位之間的距離與重組率兩個(gè)基因座位之間的距離與發(fā)生交換的頻率成正比。距離越大，其間發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例越大，產(chǎn)生的重組型配子越多，重組率越高。所有孢母細(xì)胞都發(fā)生交換產(chǎn)生50％重組型配子最大重組率不會(huì)超過50％！雙交換doublecrossover如果所研究的兩個(gè)基因座相距較遠(yuǎn)，其間可能發(fā)發(fā)生2次交換如圖，不產(chǎn)生重組型配子增加遺傳標(biāo)記就能發(fā)現(xiàn)雙交換雙交換可能涉及不同的染色單體二、交換值的測(cè)定◆測(cè)交法測(cè)交后代(Ft)的表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測(cè)個(gè)體(如F1)產(chǎn)生配子的種類和比例?！糇越环ㄗ越环ǖ脑砼c過程(以香豌豆花色與花粉粒形狀兩對(duì)相對(duì)性狀，P-L交換值測(cè)定為例。)(一)、測(cè)交法:

C-Sh基因間的連鎖與交換(一)、測(cè)交法:

C-Sh基因間的連鎖與交換(二)自交法：香豌豆P-L基因間交換值測(cè)定PLaPlbpLbplaPLaPlbpLbplaa2計(jì)算步驟：（1）求F2代純合隱性個(gè)體的百分率。（2）以上百分率開方即得隱性配子的百分率。（3）兩個(gè)顯性基因配了的百分率等于隱性配子。（4）1-2X隱性配子百分率得重組配子，即得交換值。香豌豆P-L基因間交換值測(cè)定相引組

a2=1338/6952=0.192a=0.44

交換值=100%-2X0.44=0.12=12%相斥組

a2=1/419=0.00239a=0.049

交換值=0.049X2=0.098=9.8%三、交換值與遺傳距離1.兩個(gè)連鎖基因間交換值的變化范圍是[0,50%]，其變化反映基因間的連鎖強(qiáng)度、基因間的相對(duì)距離；兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強(qiáng)度越小，交換值就越大；反之，基因間的距離越近，基因間的連鎖強(qiáng)度越大，交換值就越小。三、交換值與遺傳距離2.通常用交換值/重組率來度量兩個(gè)基因座在染色體上的相對(duì)距離，稱為遺傳距離(geneticdistance)。1％交換值定義為一個(gè)遺傳距離（mapunit）。1）著絲粒

著絲粒對(duì)附近基因的交換值有明顯的影響，使基因的交換值降低。2）性別

一般來說，異配性別個(gè)體較少發(fā)生交換。如人類和許多哺乳動(dòng)物雌性交換值大于雄性，有的動(dòng)物（如鴿子）雄性交換值大于雌性。四、影響交換值的因素3）年齡

一般年齡越大，交換值越小。位于著絲粒附近的基因的交換值降低最多，離著絲粒越遠(yuǎn)受影響越小。4）溫度

在適合生物生長的范圍內(nèi)，提高溫度可以提高交換值，該影響以著絲粒區(qū)為最大。5）射線、化學(xué)物質(zhì)等因素放線菌素D、絲裂霉素C可使交換值增加。幾點(diǎn)說明1）交換一般是對(duì)等的，不多一個(gè)基因，不少一個(gè)基因；也有不對(duì)等的，不對(duì)等的交換可以導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)的變異；2）交換不是僅發(fā)生在同源染色體的非姊妹染色單體之間，在姊妹染色單體之間也發(fā)生交換；4）交換不僅可以發(fā)生在基因與基因之間，也可在基因內(nèi)發(fā)生。3）在一個(gè)細(xì)胞中，各對(duì)同源染色體之間的交換不是完全獨(dú)立的，而是存在相互影響；第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖一、基因定位

（一）、兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)（二）、三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)（三）、干擾和符合二、連鎖遺傳圖一、基因定位（genelocation/localization）廣義的基因定位有三個(gè)層次：

染色體定位(單體、缺體、三體定位法)；染色體臂定位(端體分析法)；連鎖分析(linkageanalysis)?；蚨ㄎ?genelocation/localization)：確定基因在染色體上的位置和排列次序。根據(jù)兩個(gè)基因位點(diǎn)間的交換值能夠確定兩個(gè)基因間的相對(duì)距離，但并不能確定基因間的排列次序。因此，一次基因定位工作常涉及三對(duì)或三對(duì)以上基因位置及相互關(guān)系。（一）two-pointtestcross——步驟1例：玉米第9染色體上三對(duì)基因間連鎖分析：子粒顏色： 有色(C)對(duì)無色(c)為顯性；飽滿程度： 飽滿(Sh)對(duì)凹陷(sh)為顯性；淀粉粒： 非糯性(Wx)對(duì)糯性(wx)為顯性.(1).

(CCShSh×ccshsh)F1

× ccshsh(2).(wxwxShSh×WxWxshsh)F1× wxwxshsh(3).(WxWxCC×wxwxcc)F1 ×wxwxcc通過三次親本間兩兩雜交，雜種F1與雙隱性親本測(cè)交，考察測(cè)交子代的類型與比例。（一）兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)——步驟2計(jì)算三對(duì)基因兩兩間的交換值（一）兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)——步驟3根據(jù)基因間的遺傳距離確定基因間的排列次序并作連鎖遺傳圖譜?！蹋ㄒ唬﹥牲c(diǎn)測(cè)驗(yàn)——局限性1.工作量大，需要作三次雜交，三次測(cè)交；2.不能排除雙交換的影響，準(zhǔn)確性不夠高。當(dāng)兩基因位點(diǎn)間超過五個(gè)遺傳單位時(shí)，兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的準(zhǔn)確性就不夠高。（二）三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)——實(shí)驗(yàn)分析——基因間排列順序確定計(jì)算基因間的交換值3.繪制連鎖遺傳圖Sh位于wx與c之間；wx-sh:18.4 sh-c:3.5 wx-c:21.9解題思路：1、三基因是否為連鎖基因？2、排列順序怎樣？3、基因間距離如何？

看測(cè)交結(jié)果中親組合子代數(shù)是否遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于重組合子代數(shù)；看遵循的遺傳規(guī)律。

如果有雙交換子代，根據(jù)雙交換的特點(diǎn)，確定三個(gè)基因的順序。

計(jì)算基因間的重組值。三、干擾和符合1.理論雙交換值如果相鄰兩交換間互不影響，即交換獨(dú)立發(fā)生，那么根據(jù)乘法定理，雙交換發(fā)生的理論頻率(理論雙交換值)應(yīng)該是兩個(gè)區(qū)域交換頻率(交換值)的乘積。例：wxshc三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)中，wx和c基因間理論雙交換值應(yīng)為：

0.184×0.035=0.64%。（三）、干擾和符合2.干擾(interference)：wx和c基因間的實(shí)際雙交換值為0.09％，低于理論雙交換值，這是由于wx-sh間或sh-c間一旦發(fā)生一次交換后就會(huì)影響另一個(gè)區(qū)域交換的發(fā)生，使雙交換的頻率下降。這種現(xiàn)象稱為干擾(interference)或干涉：一個(gè)交換發(fā)生后，它往往會(huì)影響其鄰近交換的再發(fā)生。為了度量兩次交換間相互影響的程度，提出了符合系數(shù)的概念。（三）、干擾和符合符合系數(shù)(coefficientofcoincidence)

符合系數(shù)=實(shí)際雙交換值/理論雙交換值用以衡量兩次交換間相互影響的性質(zhì)和程度。例如前述中：符合系數(shù)=0.09/0.64=0.14.符合系數(shù)的性質(zhì)：真核生物：[0,1]—正干擾；某些微生物中往往大于1，稱為負(fù)干擾。根據(jù)基因之間的交換值，把一對(duì)同源染色體上的各個(gè)連鎖基因的次序及位置標(biāo)定出來，繪制成的一種簡單線性示意圖，也稱遺傳學(xué)圖（geneticmap。二、連鎖遺傳圖(linkagemap)二、連鎖遺傳圖(linkagemap)玉米的連鎖遺傳圖果蠅的4個(gè)連鎖群關(guān)于連鎖圖的幾點(diǎn)說明：§一般以最先端的基因位置為0，如發(fā)現(xiàn)有新基因在更先端時(shí)，把0點(diǎn)讓給新的基因，其余的基因座作相應(yīng)的移動(dòng)；§基因在連鎖圖上有一定的位置，稱為座位（ｌｏｃｕｓ）；§兩個(gè)基因間的交換值在0~50%之間；在連鎖圖上，可出現(xiàn)50單位以上的圖距，因?yàn)閳D距是累加的；§要從連鎖圖上的數(shù)值得知基因間的交換值，僅僅限于鄰近的基因座位之間?！烊绻禄虬l(fā)現(xiàn)較少，或者某一連鎖群的基因定位用的標(biāo)記基因與新基因相距較遠(yuǎn)，難以得到準(zhǔn)確的交換值，需要進(jìn)行校正?！爝B鎖圖的繪制是大量資料、很長時(shí)間的積累過程。三、連鎖與交換定律的意義1、理論意義?證實(shí)了基因是位于染色體上的；?許多基因位于一個(gè)染色體上，能保證在細(xì)胞分裂過程中使每個(gè)子細(xì)胞都準(zhǔn)確地獲得每一個(gè)基因，所以連鎖對(duì)于生命地延續(xù)是十分必要的；?交換對(duì)于上生物的進(jìn)化有重要意義，基因重組使變異豐富，為自然選擇提供更大的可能性。2、實(shí)踐中的應(yīng)用增加育種工作的計(jì)劃性和預(yù)見性。例如：大麥正常高桿（Br）對(duì)矮桿（br）為顯性；抗條銹?。═）對(duì)不抗條銹?。╰）為顯性；兩基因間的交換值為12%；育種目標(biāo)：矮桿、抗病的新品種（brbrTT）。BrTbrt44%Brt

brT44%6%6%親組合重組合親組合重組合BrTbrtBrt

brT44%44%6%6%

F1

BrT/brt

高、抗P高、抗條銹病×

矮、不抗BrT/BrTbrt/brtbrT/brt2.64%brT/brt2.64%brT/brT0.36%