2023年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點(diǎn)第十六單元

第十六單元

內(nèi)分泌疾病

先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成局限性所導(dǎo)致。本病分為兩類：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所導(dǎo)致；②地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺少所導(dǎo)致。

【執(zhí)業(yè)2023-4-078】

7先天性甲狀腺功能低下分類為（2023）A原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性B散發(fā)性、地方性

C碘缺少性、非碘缺少性D遺傳性、非遺傳性

E碘缺少性、非碘缺少性、混合性答案：B（2023）解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成局限性所導(dǎo)致的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所導(dǎo)致；②地方性：是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺少所致。

一、病因

(一)甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下最重要的因素。

【執(zhí)業(yè)2023】導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的最重要的因素是（2023）A碘缺少B甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全C甲狀腺合成過程中醇的缺少D促甲狀腺激素缺少E甲狀腺或靶器官反映性低下答案:B（2023）

【執(zhí)業(yè)2023】．導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減低癥最重要的因素是

A．促甲狀腺激素缺陷

B．甲狀腺素合成途徑中酶缺少

C．碘缺少D．甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全E．甲狀腺或靶器官反映低下答案：D

(二)甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見因素。

二、臨床表現(xiàn)

(一)新生兒期癥狀

患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期常長達(dá)2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸；患兒多睡，對外界反映遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞；體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。(二)典型癥狀

此病臨床表現(xiàn)類似21-三體，應(yīng)注意鑒別多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。

1．特殊面容和體態(tài)

頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚—條件反射點(diǎn)（21-三體舌體尖細(xì)），常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小。

2．神經(jīng)系統(tǒng)

動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。3．生理功能低下

精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周邊事物反映少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。4、骨齡落后

正常骨化中心數(shù)為年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后—條件反射點(diǎn)

【執(zhí)業(yè)2023】4歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最也許的診斷是(2023)A．先天愚型B．先天性甲狀腺功能減低癥C．粘多糖病D．苯丙酮尿癥E．軟骨發(fā)育不良答案：B(2023)解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為,生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病診斷。

【執(zhí)業(yè)2023】男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬敞并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最也許的診斷是ADown綜合征(21-三體綜合征)

B軟骨發(fā)育不良

C先天性甲狀腺功能減低癥D佝僂病

E苯丙酮尿癥答案：C解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌?！局?023】新生兒散發(fā)性甲狀腺功能減低癥最早出現(xiàn)的癥狀是（2023）A腹瀉B貧血C生理性黃疸消退延遲D心律正常E發(fā)熱答案：C

【助理2023】散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，錯誤的是（2023）A體格發(fā)育落后B結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大C特殊外貌D生理功能低下E智能發(fā)育差答案：B

【助理2023】先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)中錯誤的是（2023）A．智能低下B．身材矮小C．脈搏慢D．常有腹瀉E．血壓低答案：D

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

先天性甲狀腺功能減低癥在初期嚴(yán)重?fù)p害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此初期確診至為重要。

(一)新生兒篩查我國頒布的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內(nèi)容之一。目前國內(nèi)、外大都采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度（此知識點(diǎn)?？迹┳鳛槌鹾Y，結(jié)果>20mU／L時，再采集血標(biāo)本檢測血清T4和TSH以確診。

【執(zhí)業(yè)2023】12.我國頒布的“母嬰保健法”規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥E.21-三體綜合征，半乳糖血癥答案：B解析：有條件的地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。

【執(zhí)業(yè)2023】1.初期診斷先天性甲狀腺功能減低癥，下列新生兒期篩查項(xiàng)目是AT3

BT4

CTSH

D堿性磷酸酶

E膽固醇答案：C解析：我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU／L時，再檢測血清T4、TSH以確診。故選C。【執(zhí)業(yè)2023】8.對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項(xiàng)目是（2023）A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游離T3，游離T4E.游離T3，游離T4，TSH答案：C（2023）解析：可參考第1題。

【執(zhí)業(yè)1999】先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查是檢測血

C

A．T3

B．T4

C．TSH

D．TRH

E．TG

答案：C

【助理2023】6先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進(jìn)行初篩，其陽性結(jié)果應(yīng)是（2023）A＞5mU/LB＞10mU/LC＞15mU/LD＞20mU/LE＞25mU/L答案：D

(二)血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4減少、TSH明顯增高時確診。T3可減少或正常。

【執(zhí)業(yè)2023】4歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首選(2023)A．尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)B．血鈣、磷檢測C．血T3、T4、TSH測定D．染色體核型分析E．TRH興奮實(shí)驗(yàn)答案：C(2023)解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為,生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下,怕冷,有特殊面容,支持本病,應(yīng)首選血T3、T4、TSH測定。

【執(zhí)業(yè)2023】3.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是（2023,2023）AT4↓、TSH正常BT4↓、TSH正常CT4↓、TSH↑DT4↓、TSH↑ET4↓、TSH↓答案：C（2023,2023）

解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低癥都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4減少、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可減少或正常。

【執(zhí)業(yè)2023】6初期確診甲狀腺功能減低癥的實(shí)驗(yàn)室檢查是A甲狀腺抗體的測定BTRH興奮實(shí)驗(yàn)C血清T3、T4、TSH測定D甲狀腺掃描E骨齡測定答案：C解析：甲狀腺功能減低癥可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4減少、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可減少或正常。

【助理2023】7新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是（2023）AT4↓、TSH正常BT4↑、TSH正常CT4↓、TSH↑DT4↑、TSH↓ET4↑、TSH↑答案：C解析：初期確診甲狀腺功能減低癥的實(shí)驗(yàn)室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4減少、TSH明顯增高時確診，血清T3在甲狀腺功能減低時也許減少或正常。

四、診斷和鑒別診斷（重要鑒別21-三體和侏儒：21-三體：舌體尖細(xì)、眼角上斜、皮膚細(xì)膩；先天性甲減：舌體寬厚、皮膚粗糙，兩者重要靠血清學(xué)檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據(jù)身材上的區(qū)別：前者四肢短小，身材比例不妥；后者身材比例合適）

五、治療

不管何種因素導(dǎo)致的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應(yīng)從小濟(jì)量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日8～14ug／kg，兒童為每日4ug／kg。用甲狀腺干粉片，其缺陷是藥物中具有的T，也許會使血清T，濃度過高。每l～2周增長1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。甲狀腺素用量局限性時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。由于個體差異甚大，因此在治療開始后，應(yīng)每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次；服藥l～2年后可減為每6個月l次。隨訪過程中應(yīng)觀測血清T4、TSH變化和發(fā)育情況，隨時調(diào)整劑量。一般在出生后l～2月即開始治療者，不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療開始時間愈早愈好。需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補(bǔ)充碘劑，雖說甲減自身是由碘缺少所致，但大量補(bǔ)充碘劑，甲狀腺短期內(nèi)合成大量甲狀腺素，反而會導(dǎo)致某些原材料缺少，加重癥狀。因此，假如題目中問到治療問題時，大家牢記不要選補(bǔ)充碘劑。

【執(zhí)業(yè)1999】男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50μg。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應(yīng)

A先密切觀測不作特殊解決

B改用甲狀腺干粉片

C立即停藥

D減少劑量

E增長劑量答案：D解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉均為甲狀腺素用量過大，應(yīng)予減少劑量。

(149～150題共用題干)男，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)1～20個數(shù)。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。149.為確診應(yīng)做的檢查是

A．智能測定

B．血清T3、T4，TSH測定C．尿甲苯胺藍(lán)實(shí)驗(yàn)D．尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)E．血清生長激素測定答案：B

150．患兒確診后治療應(yīng)選用

A．低苯丙氨酸飲食B．低銅飲食C．生長激素D．甲狀腺素E．腦活素、腦復(fù)康答案：D

【助理1999】一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，不對的的治療是（1999）A應(yīng)終身服用甲狀腺片B明確診斷后立即治療C供應(yīng)各種維生素及礦物質(zhì)D需加用碘劑治療E需供應(yīng)充足的蛋白質(zhì)答案:D

【助理2023】2歲半小兒，頭