遺傳病和遺傳病預(yù)防

姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心這句諺語(yǔ)正確嗎？

近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！樹(shù)立正確的遺傳觀和優(yōu)生觀第1頁(yè)/共57頁(yè)第一頁(yè)，共58頁(yè)。生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理.達(dá)爾文30歲時(shí)跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第2頁(yè)/共57頁(yè)第二頁(yè)，共58頁(yè)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。∶磕晷鲁錾膬和?，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患先天性愚型的人就在100萬(wàn)以上，每年出生的患兒就高達(dá)2萬(wàn)人。第3頁(yè)/共57頁(yè)第三頁(yè)，共58頁(yè)。延長(zhǎng)自己的壽命是每一個(gè)人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任第4頁(yè)/共57頁(yè)第四頁(yè)，共58頁(yè)。研究性課題_______調(diào)查人群中的人類(lèi)遺傳?。t綠色盲、高度近視）

第5頁(yè)/共57頁(yè)第五頁(yè)，共58頁(yè)。人類(lèi)遺傳病和遺傳病的預(yù)防第6頁(yè)/共57頁(yè)第六頁(yè)，共58頁(yè)。一、人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。人類(lèi)有9000多種。第7頁(yè)/共57頁(yè)第七頁(yè)，共58頁(yè)。Ⅰ單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳?。ɑ蛞訟、a表示)致病基因基因所在的染色體遺傳病的名稱(chēng)病人可能的基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲血友病AAAaaaXAXA

、XAXaXAYXaXaXaY第8頁(yè)/共57頁(yè)第八頁(yè)，共58頁(yè)。軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病是一種骨生長(zhǎng)發(fā)育方面的遺傳性疾病，出生時(shí)就很明顯。患病個(gè)體的手臂和腿都很短，而軀干長(zhǎng)度又接近正常。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。

第9頁(yè)/共57頁(yè)第九頁(yè)，共58頁(yè)。一短指家族第10頁(yè)/共57頁(yè)第十頁(yè)，共58頁(yè)。白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

第11頁(yè)/共57頁(yè)第十一頁(yè)，共58頁(yè)?？咕S生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因?yàn)閷?duì)Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，因該病是遺傳的使用常規(guī)劑量維生素D治療無(wú)效。第12頁(yè)/共57頁(yè)第十二頁(yè)，共58頁(yè)。血友病，是一種X性染色體連鎖遺傳的凝血障礙性疾病?；颊哐獫{中缺少凝血因子故凝血功能障礙，表現(xiàn)為出血發(fā)生后不能正常止血而引起死亡第13頁(yè)/共57頁(yè)第十三頁(yè)，共58頁(yè)。雙親全部正常，子女出現(xiàn)患病。雙親全部患病，子女出現(xiàn)正常。隱性基因控制疾病顯性基因控制疾病步驟1：確定顯（隱）性致病基因比較以下遺傳病家譜圖的差異表示正常男女表示患病男女（即無(wú)中生有）（即有中生無(wú)）第14頁(yè)/共57頁(yè)第十四頁(yè)，共58頁(yè)。步驟2：判定致病基因的分布（位于常染色體或X染色體）①如有女患者，則致病基因不可能位于Y染色體上。②基因位于常染色體上，基因型表示為：如AA、Aa、aa；基因位于性染色體上，基因型表示為：如XAXA

、XAXa

、XaXa、XAY、XaY。注意：第15頁(yè)/共57頁(yè)第十五頁(yè)，共58頁(yè)。③隱性基因控制疾病時(shí)：出現(xiàn)女患男正：不是X連鎖隱性遺傳??；則按常染色體隱性遺傳病考慮。X連鎖隱性遺傳病特點(diǎn)之一：女性患者的父親和兒子肯定是患者。第16頁(yè)/共57頁(yè)第十六頁(yè)，共58頁(yè)。出現(xiàn)男患女正：不是X連鎖顯性遺傳??；則按常染色體顯性遺傳病考慮。④顯性基因控制疾病時(shí)：X連鎖顯性遺傳病特點(diǎn)之一：男性患者的母親和女兒肯定是患者。第17頁(yè)/共57頁(yè)第十七頁(yè)，共58頁(yè)。人類(lèi)單基因遺傳病類(lèi)型的判斷：無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女患男正非伴性，女患男患為伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病。男患女正非伴性，男患女患為伴性。第18頁(yè)/共57頁(yè)第十八頁(yè)，共58頁(yè)。步驟3：寫(xiě)出不同個(gè)體的基因型隱性遺傳病以患者作為解題的突破口。顯性遺傳病以正常者作為解題的突破口。第19頁(yè)/共57頁(yè)第十九頁(yè)，共58頁(yè)。練習(xí)1、圖為某種遺傳病的家族系譜，該病受一對(duì)基因控制，設(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍，請(qǐng)分析回答：（1）該遺傳病的致病基因位于_________染色體上，是_________性遺傳。（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次為_(kāi)________和_________。（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一個(gè)患病男孩的幾率是_________。（4）若Ⅲ1和Ⅲ2近親婚配，則生出病孩幾率是_________。常顯aaAa3/82/3第20頁(yè)/共57頁(yè)第二十頁(yè)，共58頁(yè)。2、圖為某家族的一種遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問(wèn)題：（1）該病屬于____性遺傳病，致病基因位于____染色體。（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是雜合體的幾率為_(kāi)________。（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出現(xiàn)病孩的幾率為_(kāi)________。隱常AA、Aa2/31/9第21頁(yè)/共57頁(yè)第二十一頁(yè)，共58頁(yè)。3（1）該病的致病基因是_________性基因。你做出判斷的理由為①_________

；②_________

。

（2）該病的致病基因最大可能位于_________染色體上，你做出判斷的理由是_________

。（3）V2與正常男子結(jié)婚，生出一個(gè)正常男孩的幾率是_________；若生出一男孩，該男孩正常的幾率是_________。顯遺傳表現(xiàn)為連續(xù)雙親患病卻生出正常的兒子X(jué)男性患者的母親和女兒必定患病1/81/4第22頁(yè)/共57頁(yè)第二十二頁(yè)，共58頁(yè)。4（1）該病屬于____性遺傳病，致病基因位于____染色體。（2）III8為攜帶者的可能性為

。（3）III8和III9如果生男孩，患病幾率為

。（4）III8和III9聲患病男孩的幾率為

。IIIIII12123456712345678？9隱X1/21/41/8第23頁(yè)/共57頁(yè)第二十三頁(yè)，共58頁(yè)。一、人類(lèi)遺傳病概述（二）多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。群體中發(fā)病率高。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。第24頁(yè)/共57頁(yè)第二十四頁(yè)，共58頁(yè)。先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。第25頁(yè)/共57頁(yè)第二十五頁(yè)，共58頁(yè)。無(wú)腦兒多基因遺傳病第26頁(yè)/共57頁(yè)第二十六頁(yè)，共58頁(yè)。一、人類(lèi)遺傳病概述（三）染色體異常遺傳?。耗壳耙寻l(fā)現(xiàn)的這類(lèi)遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。第27頁(yè)/共57頁(yè)第二十七頁(yè)，共58頁(yè)。21三體綜合癥（又稱(chēng)唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。第28頁(yè)/共57頁(yè)第二十八頁(yè)，共58頁(yè)。21三體綜合征多了一條21號(hào)染色體第29頁(yè)/共57頁(yè)第二十九頁(yè)，共58頁(yè)。先天愚型(21-三體綜合征)正常現(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。第30頁(yè)/共57頁(yè)第三十頁(yè)，共58頁(yè)。正常男性的

染色體組成先天性愚型（唐氏綜合征）男性的染色體組成第31頁(yè)/共57頁(yè)第三十一頁(yè)，共58頁(yè)。13三體綜合癥出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。第32頁(yè)/共57頁(yè)第三十二頁(yè)，共58頁(yè)。18三體綜合癥生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病（室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)第33頁(yè)/共57頁(yè)第三十三頁(yè)，共58頁(yè)。X三體綜合癥一般外表正常。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不全。第34頁(yè)/共57頁(yè)第三十四頁(yè)，共58頁(yè)。（二）遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。第35頁(yè)/共57頁(yè)第三十五頁(yè)，共58頁(yè)。（二）遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害2、危害：

危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率

上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染

嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明

顯升高。第36頁(yè)/共57頁(yè)第三十六頁(yè)，共58頁(yè)。（三）遺傳病的預(yù)防目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1、禁止近親結(jié)婚：

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”

“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以?xún)?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第37頁(yè)/共57頁(yè)第三十七頁(yè)，共58頁(yè)。（三）遺傳病的預(yù)防近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第38頁(yè)/共57頁(yè)第三十八頁(yè)，共58頁(yè)。（三）遺傳病的預(yù)防２、遺傳咨詢(xún)：

遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢(xún)者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；

③為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢(xún)者提出的其他疑問(wèn)。遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。第39頁(yè)/共57頁(yè)第三十九頁(yè)，共58頁(yè)。（三）遺傳病的預(yù)防3、避免患病兒的出生

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。

優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。

第40頁(yè)/共57頁(yè)第四十頁(yè)，共58頁(yè)。（三）遺傳病的預(yù)防

提倡“適齡生育”：

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

第41頁(yè)/共57頁(yè)第四十一頁(yè)，共58頁(yè)。例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?實(shí)例第42頁(yè)/共57頁(yè)第四十二頁(yè)，共58頁(yè)。例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第43頁(yè)/共57頁(yè)第四十三頁(yè)，共58頁(yè)。例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫(xiě)的《摩爾根傳》一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的。”但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?4頁(yè)/共57頁(yè)第四十四頁(yè)，共58頁(yè)。例四、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶(hù)人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫(xiě)帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。第45頁(yè)/共57頁(yè)第四十五頁(yè)，共58頁(yè)。

基因治療-新的醫(yī)學(xué)革命

基本概念:將與疾病有關(guān)的正常有功能的基因?qū)牖颊呒?xì)胞，以基因作為藥物治療疾病.第46頁(yè)/共57頁(yè)第四十六頁(yè)，共58頁(yè)。第47頁(yè)/共57頁(yè)第四十七頁(yè)，共58頁(yè)。基因治療的限定范圍

理論上,基因治療可以從基因?qū)哟紊蠌氐字委熯z傳性疾病,改善人的體質(zhì).但是,目前基因治療嚴(yán)格局限在體細(xì)胞,不允許對(duì)生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞和精子)進(jìn)行基因改造,即基因治療限制在當(dāng)代,而不能影響下一代.另外一方面,基因治療在提高人的體質(zhì)方面存在一定的爭(zhēng)議,如給正常人進(jìn)行增高的基因治療,基因興奮劑.第48頁(yè)/共57頁(yè)第四十八頁(yè)，共58頁(yè)?；蛑委煹摹皬椝帯?----基因

基因治療如同武器,治療所選用的與疾病有關(guān)的正常的基因就是彈藥。第49頁(yè)/共57頁(yè)第四十九頁(yè)，共58頁(yè)?；蛑委煹摹皹屌凇?--基因轉(zhuǎn)移系統(tǒng)1.物理方法:基因槍;基因針,基因縫線(xiàn);DNA

直接注射;電穿孔,射頻電穿孔

超聲導(dǎo)入.2.化學(xué)方法:磷酸鈣;脂質(zhì)體,多聚賴(lài)氨酸等3.生物方法:反轉(zhuǎn)錄病毒;腺病毒;腺相關(guān)病毒;單純皰疹病毒;細(xì)小病毒;

沙門(mén)氏細(xì)菌,厭氧細(xì)菌第50頁(yè)/共57頁(yè)第五十頁(yè)，共58頁(yè)。基因轉(zhuǎn)移的生物學(xué)途徑

人類(lèi)設(shè)想基因轉(zhuǎn)移最初從病毒感染人體而來(lái),希望將有害的病毒進(jìn)行改造,用目的基因替換有害基因?yàn)槿祟?lèi)治病.病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移是目前最為成熟的方法,面臨最大的問(wèn)題是安全性,尤其是長(zhǎng)期安全性.不同的病毒載體需要解決不同的問(wèn)題.第51頁(yè)/共57頁(yè)第五十一頁(yè)，共58頁(yè)。

基因治療臨床試驗(yàn)方案國(guó)家/洲臨床方案治療患者非洲115

美國(guó)3102389

亞洲937

澳大利亞313

歐洲97727

國(guó)際合作6314

總計(jì)4253476第52頁(yè)/共57頁(yè)第五十二頁(yè)，共58頁(yè)。我國(guó)基因治療方案第53頁(yè)/共57頁(yè)第五十三頁(yè)，共58頁(yè)。世界首例基因治療患者1990美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）進(jìn)行了