2022年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題與答案

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試題庫與答案

1.最早揭示生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律的是［單選題］

A、MorganTH

B、WatsonJD

C、MendelGV

D、LandstinerK

E、MonadJ

2.以下不屬于遺傳病的是［單選題］

A、白化病

B、精神分裂癥

C、先天愚型

D、肺癌

E、燒傷M

3.原發(fā)性肝細(xì)胞癌屬于［單選題］

A、單基因遺傳病

B、多基因遺傳病

C、染色體遺傳病

D、線粒體遺傳病

E、體細(xì)胞遺傳病V

4.提出DNA雙螺旋模型的學(xué)者是［單選題］

A、SJ.Singer和G.L.Nicolson

B、M.Schleidon和T.Schwann

C、Boveri和W.Suttan

D、J.Waston和F.CrickV

E、M.Meselson和F.Stahl

5.證實(shí)人類染色體數(shù)目為46條的學(xué)者是［單選題］

A、徐道覺

B、蔣有興V

C、談家楨

D、陳楨

E、摩爾根

6.遺傳病特I旨［單選題］

A、先天性疾病

B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病V

C、家族性疾病

D、傳染性疾病

E、先天性，且家族性疾病

7.以下疾病主要由遺傳因素決定，環(huán)境因素起誘發(fā)作用的是［單選題］

A、血友病

B、先天愚型

C、病毒性肺炎

D、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥V

E、高血壓

8.抑郁癥屬于哪類遺傳?。蹎芜x題］

A、單基因遺傳病

B、多基因遺傳病V

C、染色體遺傳病

D、線粒體遺傳病

E、體細(xì)胞遺傳病

9.以下關(guān)于先天性疾病描述正確的是［單選題］

A、通過世代遺傳獲得的疾病

B、具有一定傳染性的疾病

C、先天畸形

D、出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病V

E、以上都不是

10.提出“分子病”概念的是［單選題］

A、JamesDeweyWatson

B、ThomasHuntMorgan

C、ArchibaldEdwardGarrod

D、LinusCarlPaulingV

E、KarlLandsteiner

11.提出"先天性代謝病”概念的是［單選題］

A、JamesDeweyWatson

B、ThomasHuntMorgan

C、ArchibaldEdwardGarrodV

D、LinusCarlPauling

E、KarlLandsteiner

12.建立低滲制片技術(shù)的遺傳學(xué)家是［單選題］

A、蔣有興

B、徐道覺V

C、談家楨

D、簡悅威

E、陳楨

13.紫外線照射造成的細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)損傷，最常見的形式是［單選題］

A、染色體和DNA分子多核昔酸鏈的斷裂重排

B、堿基脫氨基

C、核苜酸烷基化

D、形成胸腺喀咤二聚體(TT)V

E、片段缺失

14.在真核生物中，在單倍體基因組中只有一個(gè)拷貝的基因?qū)儆冢蹎芜x題］

A、單一序列V

B、基因家族

C、假基因

D、散在重復(fù)序列

E、高度重復(fù)序列

15.某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常,該基因突變的遺傳學(xué)效應(yīng)是［單選題］

A、無義突變

B、整碼突變

C、移碼突變

D、同義突變

E、錯(cuò)義突變V

16.回復(fù)突變體現(xiàn)了基因突變的哪一特性［單選題］

A、重復(fù)性

B、多向性

C、可逆性V

D、隨機(jī)性

E、稀有性

17.Huntington舞蹈癥患者編碼區(qū)CAG序列的重復(fù)次數(shù)為36~121次,而正常人此區(qū)

CAG序列的重復(fù)次數(shù)為6~35次，此突變屬于［單選題］

A、插入突變

B、動態(tài)突變V

C、剪接位點(diǎn)突變

D、無義突變

E、移碼突變

18.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為［單選題］

A、A和C

B、A和T

C、"口eV

D、G和T

E、G和C

19.屬于顛換的堿基替換為［單選題］

A、G和1/

B、A和G

C、T和C

D、C^U

E、T和U

20.在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋蹎芜x題］

A、移碼突變V

B、動態(tài)突變

C、片段突變

D、轉(zhuǎn)換

E、顛換

21.下列選項(xiàng)中，分別屬于顛換、轉(zhuǎn)換的堿基替換為［單選題］

A、A和G、A和C

B、"DC、A和T

GC和U、G和A

D、T和G、G和T

E、A和T、T和CV

22.可以使編碼的多肽鏈變短的突變方式有［單選題］

A、無義突變V

B、同義突變

C、終止密碼子突變

D、錯(cuò)義突變

E、移碼突變

23.高鐵血紅蛋白癥是由于正常血紅蛋白中編碼組氨酸的密碼子發(fā)生了單堿基置換，變

成了酪氨酸,此突變形式為［單選題］

A、動態(tài)突變

B、同義突變

C、無義突變

D、錯(cuò)義突變V

E、移碼突變

24.下列哪一種突變形式對生物功能性狀的影響最小［單選題］

A、無義突變

B、同義突變V

C、終止密碼子突變

D、錯(cuò)義突變

E、移碼突變

25.某男性，其間期細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，該患者核型是［單選題］

A、47,XXY

B、46,XY

C、48,XXXYV

D、45,X

E、46,XX

26.核型為47,XXY的個(gè)體，在其間期細(xì)胞核中可檢測到［單選題］

A、1個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)

B、。個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)

C、1個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)V

D、2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)

E、2個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)

27.2q26表示的含義是［單選題］

A、2號染色體長臂上有26條帶

B、2號染色體短臂上有26條帶

C、2號染色體長臂2區(qū)6帶V

D、2號染色體短臂2區(qū)6帶

E、2號染色體長臂上有2個(gè)區(qū)、6條帶

28.染色體命名體制規(guī)定，14號染色體屬于下列哪個(gè)染色體組［單選題］

A、A組

B、B組

C、（:組

D、D組V

E、E組

29.染色質(zhì)和染色體是［單選題］

A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式V

B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式

C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)

D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)

E、兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同

30.一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征JII頁序排列所構(gòu)成的圖像稱為［單

選題］

A、二倍體

B、基因組

C、核型V

D、染色體組

E、聯(lián)會

31.下面哪個(gè)染色體組里的染色體全部具有隨體結(jié)構(gòu)［單選題］

A、A組

B、B組

C、C組

D、D組V

E、G組

32.按照Denver體制，Y染色體屬于下列哪組染色體［單選題］

A、D組

B、C組

C、G組V

D、E組

E、B組

33.X染色體失活的假說是由以下哪位學(xué)者提出的［單選題］

A、Crick

B、LyonV

C、Mendel

D、Avery

E、Boveri

34.染色體標(biāo)本制備過程中，通常要獲取的細(xì)胞處于［單選題］

A、細(xì)胞間期

B、有絲分裂前期

C、有絲分裂中期V

D、有絲分裂后期

E、有絲分裂末期

35.X染色體的失活發(fā)生在［單選題］

A、細(xì)胞分裂前期

B、細(xì)胞分裂中期

C、細(xì)胞分裂后期

D、胚胎發(fā)育早期V

E、胚胎發(fā)育后期

36.核型為47,XYY的男性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有［單選題］

A、0個(gè)X染色質(zhì)、0個(gè)Y染色質(zhì)

B、1個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)

C、1個(gè)X染色質(zhì)、2個(gè)Y染色質(zhì)

D、0個(gè)X染色質(zhì)、2個(gè)Y染色質(zhì)V

E、2個(gè)X染色質(zhì)、1個(gè)Y染色質(zhì)

37.下列人類細(xì)胞中哪種細(xì)胞具有46條染色體［單選題］

A、精子

B、精原細(xì)胞V

C、次級精母細(xì)胞

D、次級卵母細(xì)胞

E、卵子

38.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中［單選題］

A、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性或轉(zhuǎn)錄活性低的染色質(zhì)V

D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性或轉(zhuǎn)錄活性低的染色質(zhì)

E、以上都不是

39.染色體的端粒部分為［單選題］

A、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)V

B、兼性異染色質(zhì)

C、染色質(zhì)

D、染色體

E、以上都不是

40.根據(jù)國際染色體命名體制，人類染色體分為［單選題］

A、4組

B、5組

C、6組

D、7組V

E、8組

41.羅伯遜易位是指［單選題］

A、兩個(gè)中著絲粒染色體之間的相互易位

B、一個(gè)中著絲粒染色體和一個(gè)近端著絲粒染色體之間的相互易位

C、一個(gè)亞中著絲粒染色體和一個(gè)中著絲粒染色體之間的相互易位

D、兩個(gè)近端著絲粒染色體之間的相互易位V

E、易位后，遺傳物質(zhì)沒有缺失

42.染色體不分離若發(fā)生在受精卵的第二次分裂以后可導(dǎo)致以下哪種結(jié)果［單選題］

三倍體

單倍體

三體型

單體型

嵌合體V

43.以下核型屬于臂間倒位的是［單選題］

A、46,XX,t(2;5)(q21;q31)

B、45,XY,-14,-21,+t(14;21)(pll;qll)

C、46,XX,del(5)(pl5)

D、46,XY,inv(6)(pl3p31)

E、46,XY,inv(6)(pl3q31)V

44.46,XX/45,X核型的患者屬于下列哪種異常［單選題］

A、常染色體數(shù)目異常的嵌合體

B、性染色體數(shù)目異常的嵌合體V

C、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體

D、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體

E、單基因病

45.核型為47,XX,+21的個(gè)體染色體數(shù)目異常屬于下列哪種類型［單選題］

A、多倍體

B、單倍體

C、三體型V

D、單體型

E、嵌合體

46.三體綜合征的發(fā)生與母齡呈正相關(guān)，即隨著母親年齡增大，卵細(xì)胞形成過程中［單選

A、高發(fā)染色體不分離V

B、不發(fā)生染色體不分離

C、高發(fā)核內(nèi)復(fù)制

D、不發(fā)生核內(nèi)復(fù)制

E、一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子受精

47.常染色體平衡易位的女性攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是［單選題］

A、多次流產(chǎn)V

B、不育

C、多發(fā)畸形

D、智力低下

E、出生體重低

48.等臂染色體的形成原因是［單選題］

A、染色體缺失

B、著絲?？v裂

C、著絲粒橫裂V

D、染色體插入

E、染色體重復(fù)

49.經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)(pll),說明其為下列哪種患者［單選題］

A、染色體倒位

B、染色體丟失

C、環(huán)狀染色體

D、染色體部分丟失V

E、嵌合體

50.兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接，結(jié)果造成［單選題］

A、缺失

B、倒位

C、易位V

D、插入

E、重復(fù)

51.羅伯遜易位不發(fā)生在下列哪組的染色體之間［單選題］

A、D/D

B、D/G

C、D/EV

D、G/G

E、都不對

52.某男性核型為46,XY/45,X,其產(chǎn)生的機(jī)制可能是［單選題］

A、第一次卵裂染色體不分離

B、第二次卵裂染色體不分離

C、卵裂染色體丟失V

D、減數(shù)分裂第一次染色體不分離

E、減數(shù)分離第二次染色體不分離

53.某一條染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180。后重接稱為［單選題］

A、缺失

B、重復(fù)

C、易位

D、倒位V

E、羅伯遜易位

54.染色體結(jié)構(gòu)畸變的發(fā)生基礎(chǔ)是［單選題］

A、姐妹染色單體交換

B、染色體核內(nèi)復(fù)制

C、染色體不分離

D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排V

E、染色體丟失

55.如果某體細(xì)胞的核型是46,XY,-21,+22表明此細(xì)胞為［單選題］

A、嵌合體

B、假二倍體V

C、單體型

D、三體型

E、多體型

56.T立20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房

未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛,無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小，女青年最可能患的

疾病是［單選題］

A、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）V

B、多X綜合征

C、睪丸女性化綜合征

D、女性假兩性畸形

E、真兩性畸形

57.一對夫婦多次出現(xiàn)死產(chǎn)和流產(chǎn)，染色體檢查，妻子核型正常,丈夫?yàn)?1q21q易位攜

帶者。請問存活后代中有多少比例是患者［單選題］

A、IV

B、1/2

C、1/3

D、1/4

E、2/3

58.一男嬰嚴(yán)重智力低下，特殊握拳狀才密椅樣足,先天性心臟病，其可能的核型為［單選

題］

A、47,XY,+21

B、46,XY,-5,+del(5)(pl5)

C、47,XY,+18V

D、47,XY,+22

E、47,XY,+14

59.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染

色體攜帶者，核型應(yīng)為［單選題］

A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)V

B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

C、46,XX

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,-21,+t(14q21q)

60.關(guān)于染色體病的描述，下列敘述正確的是［單選題］

A、染色體倒位或易位引起的疾病

B、染色體數(shù)目增加或減少引起的疾病

C、染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病

D、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病V

E、染色體缺失或重復(fù)引起的疾病

61.核型為47,XYY的男性個(gè)體的間期核中具有［單選題］

A、0個(gè)X染色質(zhì)++0個(gè)Y染色質(zhì)

B、1個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)

C、1個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)

D、0個(gè)X染色質(zhì)+2個(gè)Y染色質(zhì)V

E、2個(gè)X染色質(zhì)+1個(gè)Y染色質(zhì)

62.T立28歲男性，身材高,睪丸小，第二性征發(fā)育不良，不育，其可能的核型為［單選題］

A、47,XYYV

B、47,XXX

C、47,XXY

D、45,X

63.以下關(guān)于易位型Down綜合征的說法，正確的是［單選題］

A、92.5%的Down綜合征是易位型

B、易位發(fā)生在D組和E組之間

C、14/21易位攜帶者可產(chǎn)生正常配子V

D、21/21易位攜帶者可產(chǎn)生正常配子

E、體細(xì)胞染色體數(shù)目為47條

64.男,5歲,眼距寬，鼻根低平，舌大，流涎，雙手通貫掌，合并先天性心臟病，最有確診意義的

檢查為［單選題］

A、頭部CT

B、胸部X線檢查

C、血常規(guī)

D、染色體檢查V

E、心臟彩超

65.先天性卵巢發(fā)育不全患者的臨床表現(xiàn)，除了下列哪項(xiàng)之外［單選題］

A、成年身高可達(dá)165cmV

B、肘外翻

C、蹊頸

D、原發(fā)性閉經(jīng)

E、不孕

66.一對夫妻，妻子有過三次自發(fā)性流產(chǎn)，其核型分別為46,XX和45,XY,-21,-

21,+t(21q21q)0夫妻渴望有一個(gè)孩子，你可提供何種咨詢意見？［單選題］

A、妻子再次懷孕后檢查羊水細(xì)胞核型

B、妻子再次懷孕后胎兒作超聲掃描

C、妻子再次懷孕后作羊水造影

D、妻子再次懷孕后作羊水AFP測定

E、供精者提供的精子與妻子的卵子體外授精或領(lǐng)養(yǎng)一個(gè)孩子V

67.常染色體病在臨床上的最常見表現(xiàn)是［單選題］

A、染色體結(jié)構(gòu)改變

B、反復(fù)流產(chǎn)

C、智力低下、多發(fā)畸形V

D、染色體數(shù)目改變

E、不孕不育

68.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中發(fā)生［單選題］

A、環(huán)狀染色體

B、倒位環(huán)V

C、染色體不分離

D、染色體丟失

E、等臂染色體

69.相互易位染色體在減數(shù)分裂時(shí),易位片段與之同源的對應(yīng)片段聯(lián)會形成的結(jié)構(gòu)是

［單選題］

A、倒位圈

B、環(huán)狀染色體

C、等臂染色體

D、四射體V

E、雙著絲粒染色體

70.核型為45,XX,-14,-21,+t(14q21q)的個(gè)體可診斷為［單選題］

A、Down綜合征

B、Edward綜合征

C、Patau綜合征

D、Turner綜合征

E、表型正常的羅伯遜易位攜帶者V

71.女性表型正常，其核型為45,XX,-21,-21,+t(21q21q)以下說法正確的是［單選題］

A、先天愚型患者

B、屬于D/G易位

C、能生出正常子女

D、其子女核型為46,XX(XY),-21,+t(21q21q)V

E、其子女核型為45,XX(XY),-21,-21,+t(21q21q)

72.下列哪項(xiàng)為47,XY,+21患者的主要臨床表現(xiàn)［單選題］

A、卵巢發(fā)育不全

B、智力低下，

C、血液中有過量的苯丙酮酸

D、鐮狀紅細(xì)胞貧血

E、皮膚毛發(fā)缺乏黑色素

73.以下核型哪種在活產(chǎn)的新生兒中最常見［單選題］

A、69,XXX

B、92,XXXX

C、45,XX,-21

D、47,XX(XY),+21V

E、47,XX,+3

74.先天愚型臨床表現(xiàn),不具有下列哪種特征［單選題］

A、智力低下

B、舌外伸

C、肌張力低下

D、皮膚粗糙、發(fā)干V

E、通貫手

75.先天愚型染色體檢查絕大部分核型為［單選題］

A、47,XX(XY),+2B、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)V

C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)

D、46,XX(XY),-21,+t21q

E、46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

76.一婦女,29歲,生育過Down綜合征患兒，想再生一胎，應(yīng)如何避免生出Down患兒

［單選題］

A、孕前補(bǔ)充葉酸

B、只需做B超檢查

C、孕前做染色體檢查，孕期做產(chǎn)前檢查V

D、只需做血液學(xué)檢查

E、懷孕后做產(chǎn)前檢查即可

77.關(guān)于mtDNA,下面哪個(gè)說法正確［單選題］

A、可以與組蛋白結(jié)合

B、含有大量調(diào)控序列

C、含有內(nèi)含子

D、編碼37個(gè)基因V

E、含有高度重復(fù)序列

78.下面哪種疾病屬于線粒體遺傳?。蹎芜x題］

A、脆性X綜合征

B、MERRF綜合征V

C、先天性巨結(jié)腸

D、白化病

E、成骨不全

79.mtDNA編碼線粒體中的［單選題］

A、部分蛋白質(zhì)和全部的tRNA、rRNAV

B、部分蛋白質(zhì)和部分tRNA、rRNA

C、全部蛋白質(zhì)和部分的tRNA、rRNA

D、全部蛋白質(zhì)、tRNA、rRNA

E、部分蛋白質(zhì)、tRNA和全部rRNA

80.KSS患者病情嚴(yán)重程度取決于缺失型mtDNA的［單選題］

A、缺失長度和缺失部位

B、轉(zhuǎn)錄活性和組織分布

C、異質(zhì)性水平和組織分布V

D、缺失長度和轉(zhuǎn)錄活性

E、缺失部分和組織分布

81.線粒體疾病的遺傳特征是［單選題］

A、發(fā)病率有明顯的性別差異

B、母系遺傳V

C、交叉遺傳

D、近親婚配的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高

E、女性患者的子女約1/4發(fā)病

82.Leber視神經(jīng)萎縮患者最常見的mtDNA突變類型是［單選題］

A、G14459A

B、G3460A

C、T14484C

D、G11778AV

E、G15257A

83.mtDNA中編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)目為［單選題］

A、37個(gè)

B、22個(gè)

C、17個(gè)

D、13個(gè)V

E、2個(gè)

84.受精卵中的線粒體［單選題］

A、幾乎全部來自精子

B、精子與卵子各提供1/C、絕不會來自卵子

D、幾乎全部來自卵子。

E、絕不會來自精子

85.遺傳瓶頸效應(yīng)是指［單選題］

A、受精過程中nDNA數(shù)量劇減

B、卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減

C、卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減V

D、受精過程中mtDNA數(shù)量劇減

E、卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減

86.常見的mtDNA的大片段重組類型是［單選題］

A、重復(fù)

B、插入

C、倒位

D、易位

E、缺失V

87.Leber視神經(jīng)萎縮(LHON)是由mtDNA的哪種突變而引起［單選題］

A、點(diǎn)突變V

B、缺失

C、重復(fù)

D、插入

E、易位

88.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是［單選題］

A、遺傳性代謝病

B、分子病

C、血友病

D、苯丙酮尿癥

E、Leber遺傳性視神經(jīng)病。

89.最易受mtDNA突變的閾值效應(yīng)影響而受累的組織是［單選題］

A、心臟

B、肝臟

C、骨骼肌

D、腎臟

E、中樞神經(jīng)系統(tǒng)V

90.一個(gè)PKU患者(AR)與一表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚后，生有一個(gè)PKU患兒,他們再次生育

患兒的風(fēng)險(xiǎn)是［單選題］

A、

B、12.5%

C、25%

D、50%V

E、75%

91.一個(gè)先天性聾啞(AR)的男性與一個(gè)基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配，他們子女的

發(fā)病情況是［單選題］

A、所有的女兒都發(fā)病，所有的兒子都正常

B、所有的兒子都正常，所有的女兒都是攜帶者

C、女兒均有1/2可能性發(fā)病

D、兒女均有1/4可能性發(fā)病

E、兒女表型正常，但都是攜帶者V

92.一個(gè)男性血友病(XR)患者，他親屬中不可能患血友病的是［單選題］

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、叔、伯、姑V

D、同胞兄弟

E、外甥或外孫

93.一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個(gè)正常孩子，這是因?yàn)椋蹎芜x題］

A、基因多效性

B、不規(guī)則顯性

C、遺傳異質(zhì)性V

D、動態(tài)突變

遺傳印記

94.一對夫婦雙方表型正常，生有一個(gè)紅綠色盲(XR)的男孩，和一個(gè)性腺發(fā)育不全合并紅

綠色盲的女孩，這個(gè)色盲基因最可能的來源是［單選題］

A、100%父親

B、100%母親V

C、50%父親;50%母親

D、體細(xì)胞突變

E、75%母親;25%父親

95.一對夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜

帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為［單選題］

A、1/4

B、1/360V

C、1/240

D、1/120

E、1/480

96.一對夫婦表型正常,婚后生了一個(gè)白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是［單選題］

A、Aa和AaV

B、AA和Aa

C、aa和Aa

D、aa和AA

E、AA和AA

97.一對夫婦表型正常,1個(gè)兒子為白化病(AR)患者，再次生出白化病患兒的可能性為

［單選題］

A、1/3

B、1/2

C、1/47

D、3/4

E、2/3

98.一對等位基因，沒有顯性和隱性之分,在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出

來，稱為［單選題］

A、完全顯性

B、不完全顯性

C、不規(guī)則顯性

D、共顯性V

E、延遲顯性

99.一對表型正常的夫婦，生有一個(gè)苯丙酮尿癥的患者和一個(gè)表型正常的孩子，這個(gè)表型

正常的孩子是攜帶者的可能性是［單選題］

A、1/4

B、1/3

C、1/2

D、2/3V

E、1

100.一對表型正常夫婦，且未攜帶致病基因，連續(xù)生育兩個(gè)BMD患兒，原因可能為［單

選題］

A、BMD是Y連鎖遺傳病

B、新發(fā)突變

C、延遲顯性

D、擬表型

E、生殖腺嵌合V

101.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為［單選題］

A、常染色體顯性遺傳

B、常染色體隱性遺傳V

C、X連鎖顯性遺傳

D、X連鎖隱性遺傳

E、Y連鎖遺傳

102.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是［單選題］

A、患者尿液有大量的苯丙氨酸V

B、患者尿液有大量的苯丙酮酸

C、患者尿液和汗液有特殊臭味

D、患者智力低下

E、患者的毛發(fā)和膚色較淺

103.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者,如生育，子女患紅綠色盲的概率為

［單選題］

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、0V

E、3/4

104.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲,他們生育色盲患兒的概率為［單

選題］

A、1/2V

B、1/4

C、2/3

D、0

E、3/4

105.在世代間連續(xù)傳遞且患者的同胞中約1/2可能也為患者的遺傳病為［單選題］

A、常染色體顯性遺傳V

B、常染色體隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、X連鎖隱性遺傳

E、Y連鎖遺傳

106.在X連鎖隱性遺傳病中，患者的基因型最多的是［單選題］

A、XAXA

B、XAXa

C、XaXa

D、XAY

E、XaYV

107.雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間,其遺傳方式是［單選題］

A、不規(guī)則顯性遺傳

B、完全顯性遺傳

C、不完全顯性遺傳V

D、共顯性遺傳

E、延遲顯性遺傳

108.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是［單

選題］

A、0V

B、12.5%

C、25%

D、50%

E、75%

109.下列疾病屬于延遲顯性遺傳的是［單選題］

A、亨廷頓舞蹈病V

B、多指癥

C、軟骨發(fā)育不全

D、短指癥

E、成骨不全癥

110.下列不屬于XD特點(diǎn)的是［單選題］

A、女性發(fā)病率高于男性

B、母親患病，兒子一定患病V

C、雙親中有一方是同病患者

D、交叉遺傳

E、連續(xù)傳遞

111.外祖父X染色體上的基因傳給外孫的概率是［單選題］

A、0

B、1

C、1/2V

D、1/3

E、1/4

112.表兄妹之間的親緣系數(shù)是［單選題］

A、0

B、1/2

C、1/4

D、1/8V

E、1/16

113.屬于常染色體顯性遺傳病的是［單選題］

A、鐮狀細(xì)胞貧血

B、先天聾啞

C、短指癥V

D、紅綠色盲

E、血友病A

114.女性色素失調(diào)癥(XD)患者與一正常男性生育一正常男孩，該男孩再與正常女性婚

配后,生育的孩子為患者的概率為［單選題］

A、1

B、3/4

C、1/2

D、1/4

E、OV

115.某人的父親為Huntington舞蹈病患者(40歲發(fā)病)，他現(xiàn)已40歲還未發(fā)病，如果

40歲時(shí)此病的外顯率為70%,則他為雜合子而將來不發(fā)病的可能性為［單選題］

A、0

B、15%V

C、35%

D、100%

E、30%

116.某男性為血友病A(XR)患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的

人是［單選題］

A、同胞兄弟V

B、同胞姐妹

C、姨表姐妹

D、外甥女

E、伯伯

117.某男孩是紅綠色盲(XR),他的父母、祖父母，外祖父母色覺都正常，這個(gè)男孩的色盲

基因是通過哪些人傳下來的［單選題］

A、外祖母-母親-男孩V

B、外祖父-母親-男孩

C、祖父-父親-男孩

D、祖母-父親-男孩

E、以上都不是

118.父親是軟骨發(fā)育不全癥（），母親表型正常，第一胎孩子白化病但身高正常,他們再

生孩子身高和膚色都正常的概率是

A、3/8V

B、1/4

C、1/8

D、3/4V

E、1/2

119.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬于常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合子患者

與正常人結(jié)婚后生下患者的概率為［單選題］

A、25%

B、50%

C、45%V

D、75%

E、100%

120.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為［單選題］

A、外耳道多毛癥V

B、苯丙酮尿癥

C、白化病

D、軟骨發(fā)育不全

E、色素失調(diào)癥

121.父母二人均為抗維生素D佝僂病，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為［單選題］

A、女兒全發(fā)病，兒子至少一半發(fā)病V

B、全部發(fā)病

C、兒子女兒各一半發(fā)病

D、兒子全發(fā)病，女J懷發(fā)病

E、不能確定

122.從性顯性致病基因位于哪種染色體上［單選題］

A、常染色體V

B、X染色體

C、Y染色體

D、常染色體或X染色體

E、常染色體或Y染色體

123.表兄弟姐妹屬于［單選題］

A、一級親屬

B、二級親屬

C、三級親屬V

D、四級親屬

E、五級親屬

124.Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病,如其外顯率為80%,一個(gè)雜合子患者

與一正常人婚后生育患兒的概率為［單選題］

A、20%

B、30%

C、40%V

D、50%

E、60%

125.患兒10個(gè)月,近一周來有抽搐發(fā)作3~4次。體檢:智力發(fā)育差，表情呆滯,頭發(fā)黃

褐色，皮膚白嫩。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵檢查陽性。其最可能的診斷為［單選題］

A、呆小病

B、苯丙酮尿癥V

C、先天愚型

D、粘多糖累積病

E、癲癇

126.某男青年的姑姑是尿黑酸尿癥(AR)的患者，該男青年與堂姐婚配，后代患該病的風(fēng)

險(xiǎn)為［單選題］

A、1/12

B、1/24

C、1/36V

D、1/48

E、1/64

127.雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，但該顯性基因可以

傳給后代,這種現(xiàn)象稱為［單選題］

A、不規(guī)則顯性V

B、從性顯性

C、延遲顯性

D、限性遺傳

E、不完全顯性

128.某家系患遺傳病的系譜通常以哪位成員作為起點(diǎn)展開調(diào)查［單選題］

A、第一位患病者

B、先證者V

C、因患病死亡者

D、表型正常者

E、任何成員

129.血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現(xiàn)有一家庭，父親為紅綠

色盲，母親正常,1個(gè)兒子為血友病A,另1男1女為紅綠色盲。母親的基因型是［單選題］

A、X(HB)X(Hb)

B、X(HB)X(hb)

C、X(Hb)X(hB)V

D、X(HB)X(hB)

E、X(HB)X(HB)

130.在世代間連續(xù)傳遞并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為［單選題］

A、AR

B、AD

C、XR

D、XDV

E、Y連鎖遺傳

131.在世代間間斷傳遞并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為［單選題］

A、AR

B、AD

C、XRV

D、XD

E、Y連鎖遺傳

132.如果一女性是患者，其父親也是患者很其母親一定是攜帶者，這是哪種遺傳方式的

特征［單選題］

A、AR

B、AD

C、XRV

D、XD

E、Y連鎖遺傳

133.男性患者的所有女兒都患病的遺傳病為［單選題］

A、AR

B、AD

C、XR

D、XDV

E、Y連鎖遺傳

134.家族性高膽固醇血癥屬于［單選題］

A、AR

B、ADV

C、XR

D、XD

E、Y連鎖遺傳病

135.近親婚配時(shí)，子女中遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配高得多的遺傳方式是［單選

題］

A、XR

B、XD

C、AD

D、ARV

E、染色體病

136.孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致［單選題］

A、先天性心臟病

B、唇裂

C、神經(jīng)管畸形V

D、牙釉質(zhì)缺損

E、腭裂

137.孕36周，孕期無定期產(chǎn)檢，助產(chǎn)生出一死胎。胎兒無聲頁蓋骨,眼前突，沒有頸部，面部

和胸部的表面處于一個(gè)平面上。該胎兒所患出生缺陷為［單選題］

A、Arnold-Chaiari畸形

B、無腦兒V

C、脊柱裂

D、脊髓裂

E、腦脊膜突出

138.孕16~18周檢測血清AFP含量可用于哪種先天缺陷篩查［單選題］

A、膈肌先天缺損

B、唇/腭裂

C、雙側(cè)腎發(fā)育不全

D、神經(jīng)管缺陷V

E、先心病

139.以下不屬于神經(jīng)管缺陷的是［單選題］

A、無腦兒

B、腦積水

C、唇裂V

D、脊柱裂

E、脊髓裂

140.無神經(jīng)癥狀的神經(jīng)管畸形是［單選題］

A、腦積水

B、脊柱裂

C、脊髓裂

D、隱性脊柱裂V

E、無腦兒

141.婦女妊娠時(shí),工作環(huán)境中的有害因素可影響胎兒的正常發(fā)育。從事以下哪種職業(yè)的

女性在計(jì)劃懷孕前不需要暫時(shí)調(diào)離工作崗位。［單選題］

A、油漆工

B、電焊工

C、X射線檢查員

D、毒化檢測員

E、文秘V

142.6個(gè)月男嬰，近一個(gè)月常出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，吃奶或哭鬧時(shí)加居IJ,心前區(qū)全收縮期

雜音,建議患兒應(yīng)首先做的檢查是［單選題］

A、心電圖

B、X線檢查

C、心室造影

D、超聲心動圖V

E、右心導(dǎo)管檢查

143.無腦兒的特點(diǎn)是神經(jīng)管的頭部沒有合攏,由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)制，故妊

娠最后兩個(gè)月的特點(diǎn)是［單選題］

A、羊水胎便污染

B、胎兒窘迫

C、羊水過少

D、羊水過多V

E、羊水栓塞

144.對曾有過神經(jīng)管缺損生育史的孕婦、夫婦雙方或一方有陽性家族史、常規(guī)產(chǎn)前檢

查有陽性發(fā)現(xiàn)者都應(yīng)該考慮實(shí)施產(chǎn)前診斷。在孕()時(shí)，抽取孕婦靜脈血檢測其血清甲胎雷白

(AFP),當(dāng)受試者血清AFP值高于標(biāo)準(zhǔn)值時(shí)，則可視為陽性。［單選題］

A、16-18周V

B、6-8周

C、26-28周

D、10-18周

E、16-32周

145.某些抗生素有致畸作用，大劑量應(yīng)用鏈霉素可引起［單選題］

A、先天性耳聾V

B、腦積水

C、智力低下

D、肢體發(fā)育不全

E、小眼球

146.羊水甲胎蛋白(AFP)和乙酰膽堿脂酶(AchE)測定可以檢出的疾病是［單選題］

A、PKU

B、腦積水V

C、黑朦性癡呆

D、DMD

E、血友病

147.癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約為70%?-

對表型正常夫婦結(jié)婚后,第一胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)約是

［單選題］

A、70%

B、60%

C、6%V

D、0.6%

E、0.36%

148.先天性幽門狹窄是一種多基因病,群體中男性發(fā)病率是女性的5倍,比較下列哪種

情況的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高［單選題］

A、男患的兒子

B、男患的女兒

C、女患的兒子V

D、女患的女兒

E、女患的兒子及女兒

149.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中

發(fā)病率最低的是［單選題］

A、兒女

B、孫子、孫女

C、侄兒、侄女

D、外甥、外甥女

E、表兄妹M

150.有兩個(gè)唇腭裂患者家系，其中A家系有6個(gè)患者,B家系有2個(gè)患者，預(yù)計(jì)兩個(gè)家系

唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，以下描述正確的是［單選題］

A、A家系大于B家系V

B、B家系大于A家系

C、A家系等于B家系

D、等于群體發(fā)病率

E、無法判斷

151.下列關(guān)于多基因病的特點(diǎn)敘述正確的是［單選題］

A、近親婚配時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高，且比常染色體隱性遺傳顯著

B、具有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式

C、易患性具有種族差異V

D、親緣關(guān)系越遠(yuǎn)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高

E、畸形越輕,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大

152.多基因遺傳中微效基因的性質(zhì)是［單選題］

A、顯性

B、隱性

C、共顯性V

D、不完全顯性

E、外顯不全

153.易患性正態(tài)分布曲線中,代表發(fā)病率的面積是［單選題］

A、平均值左面的面積

B、平均值右面的面積

C、閾值與平均值之間的面積

D、閾值右側(cè)尾部的面積，

E、閾值左側(cè)尾部的面積

154.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，則［單選題］

A、閾值不變，群體發(fā)病率越高

B、閾值越低，群體發(fā)病率越低

C、閾值不變，群體發(fā)病率越低

D、閾值越高，群體發(fā)病率越低V

E、閾值越低，群體發(fā)病率越高

155.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個(gè)中等身高的個(gè)體婚配,其子女身高大部分為［單

選題］

A、極高

B、中等V

C、偏矮

D、極矮

E、偏局

156.下列哪項(xiàng)為數(shù)量性狀的特征［單選題］

A、變異分為2-3群，個(gè)體間差異顯著

B、變異在不同水平上分布平均

C、變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線

D、變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線

E、變異分布連續(xù)，呈單峰曲線V

157.在Hardy-Weinberg平衡公式中,p+q=l中的p,q指的是［單選題］

A、基因頻率V

B、基因型頻率

C、表型頻率

D、易患性

E、外顯率

158.如果一個(gè)遺傳平衡群體中,16%的個(gè)體表現(xiàn)出隱性特征,則顯性基因的頻率為［單

選題］

A、0.04

B、0.4

C、0.84

D、0.6V

E、0.99

159.名某遺傳病患者共生育了32個(gè)孩子，而他們的250個(gè)正常同胞共生育了400個(gè)

孩子，這種遺傳病的選擇系數(shù)是［單選題］

A、0.2

B、0.4

C、0.5

D、0.6

E、0.8V

160.下列不影響群體遺傳平衡的因素是［單選題］

A、突變率升高

B、選擇降低

C、群體變小

D、群體內(nèi)隨機(jī)婚配V

E、人群遷移

161.對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,則［單選題］

A、女性攜帶者頻率為2qV

B、女性發(fā)病率是p

C、男性患者是女性患者的兩倍

D、女性患者是男性患者的兩倍

E、女性發(fā)病率為q

162.就常染色體上基因而言,堂表兄妹的近婚系數(shù)F為［單選題］

A、0

B、1/8

C、3/8

D、1/6V

E、3/16

163.近親婚配可導(dǎo)致［單選題］

A、對遺傳負(fù)荷無影響

B、分離負(fù)荷降低

C、分離負(fù)荷增高V

D、遺傳負(fù)荷降低

E、顯性遺傳病發(fā)病率增高

164.在一個(gè)隨機(jī)交配群體中，基因頻率A=0.2,a=0.8,如隨機(jī)交配一代則產(chǎn)生的新群體

的基因型頻率為［單選題］

A、0.06,0.62,0.32

B、0.04,0.32,0.64V

C、0.32,0.08,0.60

D、0.04,0.36,0.60

E、0.02,0.04,0.08

165.已知白化病(AR)的發(fā)病率為1/10000,則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為［單

選題］

A、0.01和0.001

B、0.001和0.01

C、0.01和0.02V

D、0.001和0.002

E、0.02和0.002

166.表示為遺傳性致死，即無生育力時(shí),適合度f等于［單選題］

A、0V

B、1

C、2

D、4

E、5

167.以下哪個(gè)是胎兒時(shí)期的血紅蛋白組成［單選題］

A、<2E2

B、(2Gy2

C、a2y2V

D、a202

E、a262

168.我國南方a地中海貧血較常見。如果男方是a0雜合子(一/aa),女方是a+雜合子

(-a/aa),孩子得HbH病的概率是［單選題］

A、0

B、1/2

C、1/4V

D、1/8

E、1/16

169.重型口地中海貧血患者的異常血紅蛋白類型為［單選題］

A、HbA

B、HbS

C、HbFV

D、HbA2

E、HbPortland

170.屬于凝血障礙的分子病為［單選題］

A、鐮狀細(xì)胞貧血

B、HbLepore

C、血友病AV

D、家族性高膽固醇血癥

E、0地中海貧血

171.以下遺傳病屬于膠原蛋白病的是［單選題］

A、DMD

B、囊性纖維化

C、成骨不全V

D、肌營養(yǎng)不良癥

E、用旨癥

172.DMD基因的突變類型多為［單選題］

A、單個(gè)堿基替代

B、缺失突變V

C、無義突變

D、移碼突變

E、錯(cuò)配引起不等交換

173.關(guān)于成骨不全I(xiàn)型,描述錯(cuò)誤的是［單選題］

A、al鏈膠原基因發(fā)生突變導(dǎo)致

B、患者均會出現(xiàn)藍(lán)鞏膜癥狀，

C、病變累積骨骼、肌腱和韌帶

D、遺傳方式為AD

E、會伴有傳導(dǎo)性性耳聾和牙發(fā)育不良

174.以下關(guān)于家族性高膽固醇血癥,說法錯(cuò)誤的是［單選題］

A、純合子患者的血膽固醇濃度低于雜合子患者V

B、患者的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/C、患者的LDL受體缺陷

D、患者多發(fā)黃色瘤

E、男女發(fā)病幾率均等

175.具有智力低下、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是［單選題］

A、PKU

B、G6PD缺乏癥

C、半乳糖血癥V

D、尿黑酸尿癥

E、白化病

176.G6PD缺乏癥患者可放心食用［單選題］

A、嗤琳類抗瘧藥

B、乳制品V

C、阿司匹林等鎮(zhèn)痛解熱藥

D、磺胺藥

E、蠶豆

177.尿黑酸尿癥患者缺乏［單選題］

A、苯丙氨酸羥化酶

B、酪氨酸酶

C、溶酶體酶

D、尿黑酸氧化酶V

E、半乳糖激酶

178.導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血的B珠蛋白基因突變類型是［單選題］

A、移碼突變

B、點(diǎn)突變V

C、無義突變

D、終止密碼突變

E、融合突變

179.血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征的基因型為［單選題］

A、—/--V

B、—/?-

C、―/aa或-a/-a

D、-a/aa

E、aa/aa

180.在遺傳病診斷中，家系分析的主要目的是［單選題］

A、了解患病人數(shù)

B、了解遺傳方式V

C、了解臨床癥狀

D、了解治療效果

E、擴(kuò)大咨詢?nèi)巳?/p>

181.以下哪個(gè)時(shí)期適合進(jìn)行絨毛取樣檢測［單選題］

A、妊娠第5周

B、妊娠第10周V

C、妊娠第16周

D、妊娠第20周

E、妊娠第30周

182.以下哪個(gè)時(shí)期適合進(jìn)行羊膜穿刺檢測［單選題］

A、妊娠第5周

B、妊娠第10周

C、妊娠第16周V

D、妊娠第20周

E、妊娠第30周

183.Down綜合征的最終確診必須通過［單選題］

A、病史采集

B、染色體檢查V

C、癥狀和體征分析

D、家系調(diào)查

E、系譜分析

184.生化檢查是遺傳病診斷的重要輔助手段，檢測對象主要是［單選題］

A、染色體

B、DNA

C、RNA

D、酶和蛋白質(zhì)V

E、病原體

185.對孕婦和胎兒損傷最小的檢測方法是［單選題］

A、羊膜穿刺

B、絨毛取樣

C、超聲檢測V

D、胎兒鏡檢查

E、X射線檢查

186.世界首例成功進(jìn)行基因治療的疾病是［單選題］

A、苯丙酮尿癥

B、蠶豆病

C、囊性纖維化

D、腺昔酸脫氨酶缺乏癥V

E、道爾頓癥

187.如果某家系的遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為5.5%,則屬于［單選題］

A、低風(fēng)險(xiǎn)

B、較低風(fēng)險(xiǎn)

C、中度風(fēng)險(xiǎn)V

D、較局）風(fēng)險(xiǎn)

E、高風(fēng)險(xiǎn)

188.一對準(zhǔn)夫婦,女性患血友病A,男性正常,應(yīng)提供的咨詢意見是［單選題］

A、可以結(jié)婚，正常生育

B、可以結(jié)婚，禁止生育

C、可以結(jié)婚，限制生育V

D、暫緩結(jié)婚，基因檢測

E、不宜結(jié)婚

189.對于已經(jīng)生育一個(gè)先天愚型患兒的父母，為防止再次生育患兒,可采?。蹎芜x題］

A、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷V

B、超聲波檢查

C、酶學(xué)診斷

D、基因診斷

E、X射線檢查

190.以下遺傳病適用于飲食療法的是［單選題］

A、色盲癥

B、血友病

C、地中海貧血

D、苯丙酮