凝血酶原基因突變

凝血酶原基因突變第1頁/共31頁凝血酶原基因突變

第2頁/共31頁什么是凝血酶原基因突變？

如果存在凝血酶原基因突變的情況，那么身體將更容易形成血栓，甚至在機體需要血栓形成的時候也是如此。雖然這對健康而言是很嚴重的風(fēng)險，但可以采取相應(yīng)的措施來規(guī)避這種情況的發(fā)生。第3頁/共31頁第4頁/共31頁第5頁/共31頁第6頁/共31頁機體必須具備生成血凝塊的能力，它們有利于傷口的愈合。凝血需要一種叫凝血酶原的蛋白質(zhì)，一旦凝血酶原基因發(fā)生了突變，那么機體將產(chǎn)生過多的血栓。

第7頁/共31頁如果不接受治療，手臂或腿部會有深靜脈血栓形成（DVT）的可能。DVT會阻斷血流，且有可能崩裂并遷移到肺部導(dǎo)致肺栓塞，從而威脅生命。第8頁/共31頁第9頁/共31頁第10頁/共31頁不過，這種突變并不常見，甚至就算存在有此類情況，也可能永遠不會發(fā)生DVT。重點是對危險因素進行管理。第11頁/共31頁該疾病是天生的，由父母中的一方或雙方遺傳給子女。病因

如果父母中僅一人存在基因缺陷，那么其子女患DVT的風(fēng)險是正常人的2—3倍。如果父母雙方均存在基因缺陷，那么該風(fēng)險會更大。

即便如此，大多數(shù)有基因突變的人群永遠也不會有DVT的發(fā)生。

第12頁/共31頁臨床表現(xiàn)

只有當(dāng)體內(nèi)形成危險的血栓時，人們才會注意到血管的閉塞。一旦患有DVT，在手臂和腿部可能會出現(xiàn)以下癥狀：

第13頁/共31頁@皮膚顏色改變，例如皮膚較正常狀態(tài)下更紅或發(fā)紫。@相應(yīng)肢體有沉重感，壓痛或搏動感。@痙攣性疼痛。@皮溫升高。@腫脹。@靜脈粗大。第14頁/共31頁一旦出現(xiàn)肺栓塞，可能會有如下癥狀：@胸痛，吸氣時加劇。@咯血。@心跳加速。@意識喪失。@呼吸短促或呼吸困難。

第15頁/共31頁女性須知

在激素替代治療和服用避孕藥時，尤其是雌激素，都會增加DVT發(fā)生的風(fēng)險。

第16頁/共31頁因此，如果已知有凝血酶原基因突變，請在治療前告知醫(yī)生。同樣的，大多數(shù)有此類基因突變的女性仍有正常的妊娠，但妊娠會加大血栓形成的風(fēng)險。

第17頁/共31頁第18頁/共31頁因此，需要與醫(yī)生溝通?；颊咭灿锌赡艹霈F(xiàn)以下情況：@胎兒比正常的更小。@妊娠期高血壓。@流產(chǎn)或死產(chǎn)。第19頁/共31頁應(yīng)何時檢查？

有以下情況的，醫(yī)生會建議行相關(guān)檢查：@既往有DVT、肺栓塞或其他部位的血栓形成。@年輕時有心臟病發(fā)作或腦卒中。

第20頁/共31頁第21頁/共31頁第22頁/共31頁@曾有流產(chǎn)或死產(chǎn)。@有血栓疾病的家族史。@這是一種基因檢測，會將血液樣本送往實驗室進行檢測。大概一周內(nèi)能得到結(jié)果。第23頁/共31頁治療

目前暫無治愈的方法，只能降低危險血栓形成的風(fēng)險，同時保證在身體有需要時能形成適宜的血凝塊。如果從未有過危險血栓形成的既往史，那么可能就不需要治療，只需要了解并觀察是否有DVT的癥狀。第24頁/共31頁如果需要行手術(shù)或其他會增加血栓形成風(fēng)險的事件時，請務(wù)必告知醫(yī)生。如果必須接受治療，可服用血液稀釋藥物來預(yù)防血栓形成。醫(yī)生將這些藥物稱為抗凝劑。第25頁/共31頁生活方式de改變

以下生活方式的改變可降低血栓形成的風(fēng)險：

@將鍛煉變成一種習(xí)慣。這有助于清除已經(jīng)存在的血栓，并預(yù)防新的血栓形成。@戒煙。就吸煙本身而言，它會增加血栓形成的風(fēng)險。第26頁/共31頁第27頁/共31頁@保持健康的體重。當(dāng)體重超標時，會增加血流異常以及糖尿病的可能性，這兩者均會增加血栓形成的風(fēng)險。第28頁/共31頁避免久坐。長期坐立不動——比如乘坐長途汽車或飛行時，甚至是長期坐立工作或在沙發(fā)上看電視時，血流會減慢，