周圍神經(jīng)病與電生理檢查

關(guān)于周圍神經(jīng)病與電生理檢查第1頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三流行病學(xué)

周圍神經(jīng)病的患病率為每10萬人中有2400人（2.4%），但在超過55歲的老年患者，患病率上升，每10萬人中有8000人（8％）在發(fā)達(dá)國(guó)家，糖尿病是引起周圍神經(jīng)病的最常見的病因在南美、印度、非洲和中南美洲，麻風(fēng)性神經(jīng)炎的患病率仍然較高.其他周圍神經(jīng)病的常見的全身性病因還有：代謝紊亂、感染因素、血管炎、毒物接觸和藥物的濫用。在慢性周圍神經(jīng)病中，免疫異常周圍神經(jīng)病和遺傳性多發(fā)性周圍神經(jīng)病占重要比例。第2頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三診斷：

周圍神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)變化萬千

準(zhǔn)確的診斷有賴于臨床癥狀，體征和電生理檢查結(jié)果的綜合，按照這一診斷步驟，當(dāng)患者的病史、臨床檢查支持周圍神經(jīng)病的診斷時(shí)，應(yīng)行電生理檢查進(jìn)一步證實(shí)。（見圖）。電生理檢查通常是敏感、特異和有效的檢查周圍神經(jīng)病的方法，電生理檢查包括：神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查和針極肌電圖，它是神經(jīng)系統(tǒng)檢查的延伸。第3頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三診斷電生理檢查可幫助確立受累神經(jīng)分布類型：?jiǎn)紊窠?jīng)病、多發(fā)的單神經(jīng)病、叢神經(jīng)病或多發(fā)性神經(jīng)?。浑娚頇z查還可確定病理損傷是脫髓鞘還是軸索損傷

第4頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三單神經(jīng)病

單神經(jīng)病這一概念是指單個(gè)神經(jīng)的局灶性損傷常見的病因是外傷、局部擠壓和嵌壓最常見的單神經(jīng)病是因正中神經(jīng)受嵌壓引起的腕管綜合征。尺神經(jīng)病往往是由于肘部或其附近受到擠壓所致，是第二常見的單神經(jīng)病,另外,坐骨神經(jīng),三叉神經(jīng),面神經(jīng)和枕大神經(jīng)也易受嵌壓電生理檢查在確診單神經(jīng)病中是必不可少的。它能確定損傷的部位和損傷的嚴(yán)重程度

第5頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三單神經(jīng)病對(duì)單神經(jīng)病的診斷，有價(jià)值的標(biāo)準(zhǔn)不多,局灶性單神經(jīng)病，特別是腕管綜合征和肘部的尺神經(jīng)病，更多的可能是與代謝或中毒性神經(jīng)病如糖尿病多發(fā)神經(jīng)病相關(guān)電診斷結(jié)果可顯示單神經(jīng)病實(shí)際是一隱匿性多發(fā)單神經(jīng)病，病因可能為血管炎，或腫瘤、肉芽腫或淀粉樣變性時(shí)的神經(jīng)滲透多發(fā)卡壓神經(jīng)病應(yīng)認(rèn)為是壓力易感性周圍神經(jīng)病的特點(diǎn)之一。第6頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性單神經(jīng)病

多發(fā)性單神經(jīng)病是指多個(gè)單獨(dú)的非鄰近的周圍神經(jīng)受累，可同時(shí)受累，也可相繼受累。受損神經(jīng)一般分布是隨意的、多灶的且通?？焖龠M(jìn)展

在某些病例中，多發(fā)性單神經(jīng)病可進(jìn)展到某一點(diǎn)，出現(xiàn)病變的融合和對(duì)稱性損傷，這些表現(xiàn)與遠(yuǎn)端對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病相似。密切關(guān)注患者早期出現(xiàn)的癥狀對(duì)正確診斷多發(fā)性單神經(jīng)病是十分重要的。

第7頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性單神經(jīng)病對(duì)患有多發(fā)性單神經(jīng)病的診斷是一急迫的任務(wù)，因?yàn)檫@些患者中的多數(shù)患有血管炎。血管炎通常是全身性的疾病，與多發(fā)性大動(dòng)脈炎，Churg-Stauss病或結(jié)締組織疾病中的某一種（風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征）相關(guān)，但它可能是僅表現(xiàn)為局限在周圍神經(jīng)的血管炎。糖尿病性肌萎縮，表現(xiàn)為急性下肢近端疼痛和無力，可能是由于腰骶神經(jīng)叢的微血管炎造成的。第8頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性單神經(jīng)病

其他全身性疾病，如肉芽腫、淋巴瘤、癌腫、淀粉樣變性、麻風(fēng)、Lyme病、HIV感染和副蛋白血癥也可表現(xiàn)為多發(fā)的單神經(jīng)病。多發(fā)性單神經(jīng)病應(yīng)行腓腸神經(jīng)或腓淺感覺神經(jīng)明確診斷。較理想的是取出行活檢的神經(jīng)，應(yīng)是神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常的神經(jīng)。如果，血管炎被證實(shí)，患者通常需要給與免疫抑制劑治療。皮質(zhì)醇仍為治療的首選，而環(huán)磷酰胺或其他免疫抑制劑也可根據(jù)不同的疾病作適當(dāng)?shù)恼{(diào)整和應(yīng)用。

第9頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性單神經(jīng)病多發(fā)的單神經(jīng)病的第三個(gè)特點(diǎn)通常為繼發(fā)于慢性炎性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病的多灶性脫髓鞘樣電生理改變。另外，多灶性神經(jīng)病可表現(xiàn)為遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病的型式，基因突變位點(diǎn)通常在PMP22。

第10頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病

最常見的多發(fā)性神經(jīng)病是遠(yuǎn)端對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病。在這類疾病中，神經(jīng)纖維受累往往被認(rèn)為是長(zhǎng)度依賴性因此，足趾和腳的趾面可最先受到影響這一類型的周圍神經(jīng)病與幾種獲得性系統(tǒng)性疾病、代謝性疾病和外源性中毒性疾病相關(guān)

第11頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病多發(fā)性神經(jīng)病的早期癥狀通常是足趾或足部感覺異常，如麻木、燒灼感、感覺異?；蚋杏X遲鈍。癥狀通常是對(duì)稱的，且以遠(yuǎn)端為著。在某些病例中，足部和下肢遠(yuǎn)端無力是最早期的表現(xiàn)，且患者感到足趾伸直（特別是大拇趾）和足部的背屈。第12頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病多發(fā)性神經(jīng)病的病變過程為癥狀和體征向心性發(fā)展，感覺缺失和感覺遲鈍向腿部發(fā)展，踝反射受到抑制或引不出。足趾力弱，隨著足部背屈力弱的進(jìn)展，患者用足跟行走出現(xiàn)困難。而足部跖屈仍保持有力，允許患者腳尖行走。第13頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病當(dāng)感覺癥狀上升到上肢皮膚時(shí)，麻木或感覺遲鈍通常通常在手指出現(xiàn)。這時(shí)患者由于本體感覺的喪失和下肢伸肌的力弱出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)。當(dāng)感覺達(dá)到大腿中部和上肢前臂時(shí)，感覺異?？稍谙赂共砍霈F(xiàn)，表現(xiàn)為三角型的感覺減退，尖端在腹中線，這種異常感覺可上升至臍部，甚至上升至劍突，這一查體不能與脊髓受累時(shí)出現(xiàn)的感覺平面相混淆，后者感覺異常同時(shí)出現(xiàn)在前部和后部，而不是僅僅表現(xiàn)在腹部。第14頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病在多發(fā)性神經(jīng)病的嚴(yán)重節(jié)段，患者通常腱反射低下或消失，不能獨(dú)立站立和行走，進(jìn)展性多發(fā)性周圍神經(jīng)病的特點(diǎn)是手套－襪套樣感覺消失（下肢遠(yuǎn)端和手彌散性感覺缺失）遠(yuǎn)端肌肉力弱、廢用性肌萎縮和腱反射缺失是較易被證實(shí)。這類病例說明了“纖維長(zhǎng)度依賴”性多發(fā)性神經(jīng)病這一概念，因?yàn)?，受累的神?jīng)纖維不是按照神經(jīng)根或神經(jīng)干分布的。第15頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病的診斷首先，了解與周圍神經(jīng)病相關(guān)的伴隨癥狀或先發(fā)癥狀的臨床表現(xiàn)，了解其他內(nèi)科系統(tǒng)疾病的表現(xiàn)，全身性疾病的癥狀，近期有無病毒或其它感染性疾病，有無疫苗接種史，新藥的使用情況（包括飲食的添加和維生素的使用），毒物接觸史，如酒精、重金屬和有機(jī)溶劑等。經(jīng)常忽略但又十分重要的是，病史中應(yīng)詢問家族中其他成員是否有同樣的周圍神經(jīng)病的表現(xiàn)，從而有可能發(fā)現(xiàn)一與基因相關(guān)的周圍神經(jīng)病，或有可能與某種毒物接觸有關(guān)的周圍神經(jīng)病。

第16頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病的診斷其他較重要的特點(diǎn)是病程，不同病因的急性周圍神經(jīng)病的進(jìn)展可能在幾天后幾周內(nèi)，而慢性周圍神經(jīng)病病情發(fā)展可能超過數(shù)月或數(shù)年。絕大多數(shù)多發(fā)性神經(jīng)病進(jìn)展緩慢，且表現(xiàn)為遠(yuǎn)端感覺運(yùn)動(dòng)對(duì)稱階梯向心性發(fā)展。不符合典型性發(fā)展的周圍神經(jīng)病應(yīng)盡早作出判斷，因?yàn)檫@個(gè)疾病很可能是一嚴(yán)重的疾病。如，快速進(jìn)展的周圍神經(jīng)病可能是格林－巴利綜合征、血管炎或毒物接觸造成。非對(duì)稱的或多灶的感覺或運(yùn)動(dòng)癥狀提示多發(fā)的單神經(jīng)病的可能。第17頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病的診斷多發(fā)性周圍神經(jīng)病的分類中，區(qū)分大纖維神經(jīng)病和小纖維神經(jīng)病是十分有價(jià)值的。多數(shù)多發(fā)性周圍神經(jīng)病同時(shí)累及大纖維和小纖維，但往往以一種纖維受累為主。運(yùn)動(dòng)纖維中除向肌梭傳出的γ纖維外，其余均為粗大纖維，無力、萎縮的癥狀提示大纖維受累。音叉覺、本體感覺和肌腱反射弧的傳入均需通過粗大的感覺神經(jīng)纖維。這些感覺功能障礙如反射消失或感覺性共濟(jì)失調(diào)均反映了粗大感覺神經(jīng)纖維受累。

第18頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病的診斷痛覺、溫度覺以及周圍自主神經(jīng)功能則是通過小纖維調(diào)節(jié)的。因此，這些感覺的功能障礙代表小纖維受累。伴有針刺覺和溫度覺消失的小纖維感覺多發(fā)性周圍神經(jīng)病通常表現(xiàn)為主觀的感覺癥狀，如足部的疼痛和燒灼樣感覺減退。如果僅為小纖維受累的多發(fā)性周圍神經(jīng)病，那么，肌力和腱反射仍然正常存在。第19頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病的診斷小纖維多發(fā)性周圍神經(jīng)病的病因可能有以下幾方面：糖尿病、淀粉樣變性、HIV感染和其他幾種疾病。如果可除外糖尿病，那么最常見的病因是特發(fā)性小纖維痛性感覺性多發(fā)性神經(jīng)病。通常見于中、老年患者。第20頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性神經(jīng)病的診斷自主神經(jīng)系統(tǒng)的體征發(fā)生在全身性的多發(fā)性神經(jīng)病中，如糖尿病多發(fā)性周圍神經(jīng)病或格林－巴利綜合征，獲得性純自主神經(jīng)功能衰竭綜合征較罕見，推測(cè)這種情況一般發(fā)生在免疫功能異常的基礎(chǔ)上。臨床低血壓伴有眩暈或暈厥，無汗，膀胱失張力，便秘，口干、眼干、勃起功能障礙和瞳孔異常等。其他偶爾可看到的體征是，心動(dòng)過緩、心動(dòng)過速、多汗和腹瀉。伴有自主神經(jīng)受累的遠(yuǎn)端對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病，最常見的表現(xiàn)為足部出汗異常和循環(huán)的不穩(wěn)定性。行定量自主神經(jīng)功能檢測(cè)有助于證實(shí)自主神經(jīng)功能的異常。第21頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三多發(fā)性周圍神經(jīng)病的再分型

將多發(fā)性周圍神經(jīng)病分為急性和慢性兩種型式對(duì)確切的診斷和治療周圍神經(jīng)病十分有利。第22頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三急性多發(fā)性神經(jīng)病

進(jìn)行對(duì)稱性多發(fā)性周圍神經(jīng)病表現(xiàn)為快速進(jìn)展的癱瘓，伴有腱反射消失和不同感覺的受累，這種表現(xiàn)通常是格林－巴利綜合征的變異型。對(duì)該病的全面認(rèn)識(shí)是十分重要的，本病可迅速進(jìn)展，出現(xiàn)呼吸功能障礙，格林－巴利綜合征是神經(jīng)科急癥之一，需立即作出診斷和治療。早期的癥狀有：遠(yuǎn)端的感覺異常和輕度的肢體無力。有時(shí)誤診無神經(jīng)癥或漏診。格林－巴利綜合征的無力可迅速進(jìn)展并累及顱神經(jīng)及其支配的肌肉（特別是面部和球部的肌肉），甚至呼吸肌，使得約四分之一或三分之一的患者需要靠呼吸肌維持呼吸。正是由于考慮到這一潛在的危險(xiǎn)性，絕大多數(shù)患者需住院治療并檢測(cè)呼吸功能。一半的患者病前2－3周有呼吸道和胃腸道感染史。第23頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三急性多發(fā)性神經(jīng)病格林－巴利綜合征代表一組自動(dòng)免疫的炎性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病。多數(shù)病例為脫髓鞘改變，但有些以運(yùn)動(dòng)軸索受累為主，幾乎沒有髓鞘損傷。治療可使用靜脈內(nèi)注射免疫球蛋白或血漿置換術(shù)。這兩種方法可適用于格林－巴利綜合征的各個(gè)亞型，這些治療可使病變較重降低到最小，加快病情恢復(fù)，減少長(zhǎng)期致殘。這兩種方法一般用于不能行走或需在攙扶下行走的發(fā)病在4周內(nèi)的患者。兩種治療方法比較，靜脈內(nèi)丙種球蛋白的輸入較血漿置換術(shù)更方便，副作用更小，治療越早，療效越好。第24頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三急性多發(fā)性神經(jīng)病急性對(duì)稱性或不對(duì)稱性神經(jīng)病造成的無力的不常見的病因包括：卟啉病、白喉、滅鼠藥中毒、蜱癱瘓、血管炎、某種藥物、副腫瘤神經(jīng)病、危重疾病多發(fā)性神經(jīng)病患無脊髓灰質(zhì)炎。多數(shù)疾病與格林－巴利綜合征較易鑒別。WestNile病毒感染能引起類脊髓灰質(zhì)炎樣病變伴有腱反射消失，但與格林－巴利綜合征不同的是，WestNile病毒感染能引起腦膜炎和腦炎。WestNile病毒脊髓灰質(zhì)炎的進(jìn)一步鑒別需腦脊液細(xì)胞學(xué)和電生理支持前角細(xì)胞受累的證據(jù)來確定，證實(shí)該病毒的感染，需測(cè)定血中和腦脊液中WestNile病毒的抗體。第25頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性多發(fā)性神經(jīng)病

慢性多發(fā)性神經(jīng)病是多發(fā)性神經(jīng)病中最常見的一種類型，逐漸進(jìn)展達(dá)數(shù)月或數(shù)年，臨床表現(xiàn)多種多樣，但多數(shù)表現(xiàn)為全身性多發(fā)性神經(jīng)病，通過全面的病史詢問、神經(jīng)系統(tǒng)查體和電生理檢查結(jié)果，絕大多數(shù)慢性多發(fā)性神經(jīng)病僅有幾種特異性的診斷可能。第26頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性多發(fā)性神經(jīng)病需要確定的疾病特點(diǎn)有：疾病發(fā)展的速度和型式（逐漸進(jìn)展或復(fù)發(fā)），受累的運(yùn)動(dòng)和感覺纖維的相互關(guān)系，（運(yùn)動(dòng)為主，還是感覺為主，或兩者均為主），受累的大纖維和小纖維的相互關(guān)系（大纖維為主，小纖維為主，兩者均受累），電生理檢查結(jié)果（脫髓鞘為主，軸索受累為主，兩者同樣受累）等，這些結(jié)果使診斷清晰且使得病因的尋找變得容易。。第27頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性多發(fā)性神經(jīng)病如，慢性穩(wěn)定進(jìn)展的遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺－運(yùn)動(dòng)多發(fā)性神經(jīng)病，且以軸索損傷為主，最可能的是繼發(fā)于全身性疾病或內(nèi)分泌或代謝、藥物或毒物引起的損害長(zhǎng)期慢性，以運(yùn)動(dòng)受累為主的遠(yuǎn)端對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病伴有單側(cè)的脫髓鞘改變，最可能為遺傳性多發(fā)性神經(jīng)?。ㄈ鏑harcot-Marie-Tooth,I型），獲得性脫髓鞘多發(fā)性神經(jīng)?。ㄈ鏑IDP）或副蛋白血癥，可能與遺傳性脫髓鞘多發(fā)性神經(jīng)病相似，需要靠電生理結(jié)果和血清及尿蛋白電泳伴免疫固定來區(qū)分。第28頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性多發(fā)性神經(jīng)病另一重要的信息是確定周圍神經(jīng)病的再分型為原發(fā)性脫髓鞘還是原發(fā)性軸索損傷。鑒別這一點(diǎn)，必須通過電生理檢查。這一鑒別診斷，為評(píng)價(jià)多發(fā)性神經(jīng)病提供了重要的資料，不同的亞型有完全不同的病因、治療和預(yù)后電生理檢查同時(shí)還提供了不同類型的脫髓鞘改變（單獨(dú)的還是多灶的），這些都是重要的鑒別點(diǎn)。

第29頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

這是一類最易分類的疾病，因?yàn)樗牟∫蚴怯邢薜?。脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病一般是由基因決定的或后天獲得的。電生理特點(diǎn)對(duì)該病的診斷很有幫助，因?yàn)閱为?dú)的對(duì)稱性神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢通常提示該病為基因決定的神經(jīng)病，而多灶的傳導(dǎo)速度減慢和傳導(dǎo)阻滯提示獲得性脫髓鞘性神經(jīng)病。第30頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

絕大多數(shù)由基因決定的脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病是Charcot-Marie-Tooth的變異型，70％－80％的患者其基因PMP22出現(xiàn)重疊。Charcot-Marie-Tooth的臨床表型變化很大，從臨床表現(xiàn)為較經(jīng)典的弓形足和仙鶴腿到很小的神經(jīng)功能缺損。不同的基因突變能出現(xiàn)相似的臨床表型，將這一組神經(jīng)病準(zhǔn)確分類需要行基因檢測(cè)，這一檢測(cè)已廣泛應(yīng)用。不同的表型也可能來自同一基因型。第31頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

獲得性脫髓鞘性神經(jīng)病絕大多數(shù)是由免疫介導(dǎo)的一組神經(jīng)病。電生理檢查可進(jìn)一步確定脫髓鞘的類型和受累纖維的類型。CIDP是獲得性脫髓鞘性神經(jīng)病中最常見的一種類型。受影響的人大約為十萬分之二。第32頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

CIDP在病程上表現(xiàn)為復(fù)發(fā)或逐漸進(jìn)展。病變通常以運(yùn)動(dòng)受累為主，近端和遠(yuǎn)端肌肉均累及，但偶爾也會(huì)表現(xiàn)為感覺受累為主。腦脊液檢查對(duì)確診CIDP非常有幫助，因?yàn)槟X脊液蛋白隨病程而升高。而相關(guān)疾病為多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的特點(diǎn)為運(yùn)動(dòng)軸索的部分傳導(dǎo)阻滯，多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病通常表現(xiàn)為手和前臂的無力和肌肉萎縮臨床上易與早期的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相混淆。第33頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

CIDP和多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病對(duì)免疫治療均敏感，盡管在治療上兩種疾病是不同的。特別是兩者均對(duì)靜脈內(nèi)免疫球蛋白和免疫抑制劑有反應(yīng)，如環(huán)磷酰胺，但只有CIDP對(duì)激素和血漿置換治療有反應(yīng)，而有些多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的患者使用激素治療反而加重。因此，不推薦此病患者使用激素。

第34頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病

大約10％的獲得性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的患者血清中副蛋白陽性，通常為IgM，一半有直接對(duì)抗糖蛋白相關(guān)髓鞘的抗體電生理檢查表現(xiàn)為神經(jīng)末端節(jié)段性遠(yuǎn)端潛伏期不對(duì)稱性延長(zhǎng)。多數(shù)患有副蛋白血癥相關(guān)的周圍神經(jīng)病的患者，臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的足部遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺異常?；加醒甯钡鞍籽Y的患者，多數(shù)發(fā)現(xiàn)有單克隆γ 丙種球蛋白，目前它的意義尚不清楚。這些患者需評(píng)價(jià)和隨訪以便除外漿細(xì)胞瘤、淀粉樣變性或惡性淋巴網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞瘤。第35頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性軸索性多發(fā)性神經(jīng)病

這是一種變化最常見的多發(fā)性神經(jīng)病而且有很多可能的病因，最常見的病因是糖尿病，它也應(yīng)放在鑒別診斷的首位。全身性疾病和代謝性疾病，如營(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎功能衰竭、惡性病變和來自藥物、酒精濫用或化學(xué)制劑的外源性毒物，均可導(dǎo)致這類神經(jīng)病。。第36頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性軸索性多發(fā)性神經(jīng)病

幾種不同的遺傳性神經(jīng)病，特別是軸索型Charcot-Marie-Tooth(CMT2),可表現(xiàn)為這種類型的周圍神經(jīng)病。具有典型的臨床表項(xiàng)的弓形足和杵狀趾以及陽性的家族史對(duì)正確的診斷遺傳性多發(fā)性神經(jīng)病非常有幫助。遺憾的是這些特點(diǎn)并不是總能看到，因?yàn)檫@些患者中，有相當(dāng)一部分人再次出現(xiàn)了基因突變，直到生命的后期才到醫(yī)院就診，當(dāng)可疑指數(shù)高時(shí)需考慮診斷遺傳性神經(jīng)病。分子基因?qū)W檢測(cè)對(duì)引起這種類型的慢性周圍神經(jīng)病的很少一部分多點(diǎn)突變的患者可提供幫助第37頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三慢性軸索性多發(fā)性神經(jīng)病

在全面的分析了慢性多發(fā)性周圍神經(jīng)病后，20－25％的患者是找不到病因的。多數(shù)慢性特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病是以感覺受累為主較輕的遠(yuǎn)端對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病，這種情況多見于老年人。這組患者中的亞組主要表現(xiàn)為足部疼痛麻木（燒灼足綜合征）為主的小纖維多發(fā)性神經(jīng)病，通常無其他陽性體征，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。這一診斷需靠皮膚活檢發(fā)現(xiàn)無髓神經(jīng)纖維密度減低來證實(shí)，但目前這一技術(shù)尚未廣泛應(yīng)用。有些患者需通過糖耐量試驗(yàn)（GTT）來證實(shí)血糖是否異常。第38頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三周圍神經(jīng)病的實(shí)驗(yàn)室檢查

全血常規(guī)，血沉或C反應(yīng)蛋白，綜合代謝指標(biāo)（血糖、腎功能和肝功能），甲狀腺功能檢查、尿檢查、血清B12和葉酸、免疫固定法血清免疫電泳。糖尿病是遠(yuǎn)端對(duì)稱性多發(fā)性神經(jīng)病的最常見病因，三分之一以上的特發(fā)性感覺多發(fā)性神經(jīng)病的患者顯示糖耐量異常，因此，這一組患者應(yīng)行糖化血紅蛋白和糖耐量檢查。第39頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三周圍神經(jīng)病的實(shí)驗(yàn)室檢查

血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸均是維生素B12的代謝產(chǎn)物，有5％－10％的患者，其維生素B12水平在正常值的低限（200－500pg/dL），此時(shí)血中的這兩種代謝產(chǎn)物升高。特發(fā)性神經(jīng)病的大部分患者中，有2.2%的患者是因維生素B12缺乏引起的，他們血中的這兩種代謝產(chǎn)物均有不同的升高。因此，血清維生素B12和它的代謝產(chǎn)物的測(cè)定對(duì)診斷維生素B12真性缺乏很有幫助。至少，當(dāng)維生素B12的血清濃度降低或正常值低限時(shí)，應(yīng)對(duì)其代謝產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)量。第40頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三周圍神經(jīng)病的實(shí)驗(yàn)室檢查

對(duì)周圍神經(jīng)病患者應(yīng)行常規(guī)血和尿的重金屬的篩查，特別是患者高度可疑毒物接觸史且起病方式為急性或亞急性多發(fā)性神經(jīng)病。在慢性特發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)病中，收集24小時(shí)尿來檢測(cè)重金屬是不必要的，但當(dāng)進(jìn)食了某種海洋食物后，24小時(shí)尿中可出現(xiàn)砷的水平升高。在海洋食物中砷是以砷堿的型式存在的，它的毒性較低，一般不會(huì)引起周圍神經(jīng)病。如果為慢性軸索性多發(fā)性周圍神經(jīng)病，可疑重金屬中毒，分析頭發(fā)和趾甲可得出結(jié)論。

第41頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三周圍神經(jīng)病的實(shí)驗(yàn)室檢查

血和腦脊液的實(shí)驗(yàn)室檢查是必要的，盡管這些檢查不可能對(duì)臨床上所有的情況提高線索，但個(gè)別特殊結(jié)果是值得強(qiáng)調(diào)的。如果懷疑感染、免疫介導(dǎo)或副腫瘤周圍神經(jīng)病，應(yīng)行腦脊液檢查。嗜神經(jīng)的感染因子和惡性病變?nèi)缜址干窠?jīng)系統(tǒng)可引起腦脊液淋巴細(xì)胞增多。免疫異常性神經(jīng)病如格林－巴利綜合征和CIDP在腦脊液中通常出現(xiàn)蛋白－細(xì)胞分離現(xiàn)象。空腸彎曲菌或巨細(xì)胞病毒感染可能先于格林－巴利綜合征，抗體的檢出對(duì)診斷疾病有更多的價(jià)值。第42頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三周圍神經(jīng)病的實(shí)驗(yàn)室檢查

除此之外，當(dāng)周圍神經(jīng)病具有免疫介導(dǎo)的神經(jīng)病的特點(diǎn)時(shí)，應(yīng)進(jìn)行血和腦脊液的神經(jīng)節(jié)苷脂、髓鞘相關(guān)糖蛋白和幾種其他神經(jīng)抗體檢測(cè)，如果懷疑是結(jié)締組織疾病或血管炎相關(guān)的周圍神經(jīng)病，則應(yīng)行相關(guān)的特殊檢查。遺傳性神經(jīng)病的確診，需行分子基因?qū)W檢測(cè)。當(dāng)一種新的疾病被懷疑時(shí)，以往不常使用的檢查應(yīng)該想到，有可能對(duì)該病的診斷有幫助。與多發(fā)性周圍神經(jīng)病相關(guān)的腸道疾病就是一個(gè)特殊例子。盡管確診腸道疾病最終需要小腸活檢，但如果抗球蛋白或轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體升高，則是相關(guān)周圍神經(jīng)病檢查的第一步。第43頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三神經(jīng)活檢在診斷周圍神經(jīng)病中的作用

神經(jīng)活檢對(duì)這些疾病的診斷是其他檢查手段不可替代的。

從臨床來看，神經(jīng)活檢對(duì)于診斷多發(fā)的單神經(jīng)病和可疑的血管炎性神經(jīng)病是非常有價(jià)值的。對(duì)于罕見的疾病（球細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)不良、Neimann-Pick病、唾液酸沉積癥、Fabry病、Farber病）或其他不常見的遺傳性疾?。ㄈ缇掭S索神經(jīng)?。?，神經(jīng)活檢能進(jìn)一步證實(shí)其診斷。多數(shù)常見的遺傳性神經(jīng)病，特別是Charcot-Marie-Tooth的變異型，可結(jié)合電生理檢查和分子基因監(jiān)測(cè)來確診。某些中毒性神經(jīng)病，尤其是六甲嘧啶碳引起的周圍神經(jīng)病，在神經(jīng)活檢上有獨(dú)特的表現(xiàn)，是確診比不可少的。第44頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三神經(jīng)活檢在診斷周圍神經(jīng)病中的作用神經(jīng)活檢最常檢驗(yàn)的部位是腓腸神經(jīng)，在懷疑血管炎時(shí)，應(yīng)同時(shí)行肌肉活檢，也有人建議行神經(jīng)肌肉聯(lián)合活檢。這種檢查只須通過腓淺神經(jīng)和腓骨短肌這一簡(jiǎn)單切口執(zhí)行，或腓腸神經(jīng)和腓腸肌活檢。如果活檢神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常的話，神經(jīng)活檢的異常結(jié)果可能性更高。第45頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三治療

周圍神經(jīng)病的治療按神經(jīng)病的亞型的不同而不同。這一點(diǎn)對(duì)周圍神經(jīng)病是很重要的。內(nèi)科因素如：糖尿病、腎功能不全、甲狀腺素低下、維生素B12缺乏或系統(tǒng)性血管炎均需要特異性的和積極的治療。免疫介導(dǎo)的周圍神經(jīng)病如格林－巴利綜合征或CIDP對(duì)特異性治療有效。如果治療得當(dāng)，很多免疫異常的患者病情會(huì)穩(wěn)定或改善，預(yù)后較好。每個(gè)患者治療各不相同，對(duì)有效性、潛在的副作用、可能性和共存的內(nèi)科系統(tǒng)疾病，均應(yīng)全面考慮。第46頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三治療遺憾的是對(duì)許多慢性的周圍神經(jīng)病如：特發(fā)性慢性軸索性周圍神經(jīng)病或遺傳代謝性周圍神經(jīng)病尚無特異性治療方法。對(duì)所有類型的周圍神經(jīng)病的系統(tǒng)治療是十分必要的，它包括：全面的預(yù)防和姑息治療，同樣也包括對(duì)神經(jīng)痛等特殊問題的治療。第47頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三治療治療疼痛是慢性周圍性神經(jīng)病治療的一個(gè)重要方面，病理性神經(jīng)痛治療上是非常困難的，較有療效的藥物包括：抗癲癇藥（加巴噴叮、卡馬西平）、抗抑郁藥（抗三環(huán)類抑郁藥：阿米替林、文拉法辛）和曲馬多（具有嗎啡激動(dòng)劑作用和抗焦慮作用）。利多卡因用于治療獨(dú)立的小范圍的皮區(qū)痛，有些患者的痛疼甚至需適量的嗎啡來緩解。第48頁，共54頁，2023年，2月20日，星期三治療全面的預(yù)防和姑息治療包括：減輕體重、足部的精心護(hù)理、舒適的鞋和踝部－足部矯型器的應(yīng)用。出現(xiàn)下肢無力的患者，行走通常需要幫助，而雙手無力的患者需要腕部夾板