現(xiàn)代分子生物學(xué)2020名詞解釋

第一章緒論1分子生物學(xué)是研究核酸、蛋白質(zhì)等生物大分子的結(jié)構(gòu)與功能，并從分子水平上闡明蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)與核酸之間的互作及其基因表達(dá)調(diào)控機(jī)理的學(xué)科。2醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)是分子生物學(xué)的一個(gè)重要分支，是從分子水平上研究人體和疾病相關(guān)生物在正常和疾病狀態(tài)下的生命活動及其規(guī)律,從分子水平上開展人類疾病的預(yù)防、診斷和治療研究的一門科學(xué)。3順反子是編碼一條多肽鏈的單位。有關(guān)基因就是一個(gè)順反子4C值（Cvalue:單倍體基因組中DNA的含量。第二章染色體與DNA1基因:基因是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必須的全部核昔酸序列，是決定遺傳性狀的功能單位。2基因組:細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。3C值矛盾也稱C值悖論，指生物體的進(jìn)化程度與基因組大小之間不完全成比例的現(xiàn)象。4DNA的一級結(jié)構(gòu)是指4種脫氧核昔酸的連接（磷酸二酯鍵及其排列順序,DNA序列是這一概念的簡稱。5DNA的二級結(jié)構(gòu)是指兩條多核昔酸鏈反向平行盤繞所產(chǎn)生的雙螺旋結(jié)構(gòu)。6DNA的高級結(jié)構(gòu)是指DNA雙螺旋進(jìn)一步扭曲盤繞所形成的特定空間結(jié)構(gòu)。是一種比雙螺旋更高層次的空間構(gòu)象。7DNA的半保留復(fù)制是由親代DNA生成子代DNA時(shí),每個(gè)新形成的子代DNA中，一條鏈來自親代DNA，而另一條鏈則是新合成的，這種復(fù)制方式稱半保留復(fù)制。8復(fù)制子是DNA復(fù)制時(shí)在復(fù)制的局部將鏈解開，形成復(fù)制單位,稱為復(fù)制子。9復(fù)制叉是復(fù)制時(shí)DNA雙鏈解開分成二股單鏈，新鏈沿著張開的二股單鏈生成,復(fù)制中形成的這種Y字形的結(jié)構(gòu)稱為復(fù)制叉10DNA的半不連續(xù)復(fù)制是DNA復(fù)制時(shí)其中一條子鏈的合成是連續(xù)的,而另一條子鏈的合成是不連續(xù)的，故稱半不連續(xù)復(fù)制。11前導(dǎo)鏈?zhǔn)窃贒NA復(fù)制時(shí)，合成方向與復(fù)制叉移動的方向一致并連續(xù)合成的鏈為前導(dǎo)鏈;合成方向與復(fù)制叉移動的方向相反，形成許多不連續(xù)的片段，最后再連成一條完整的DNA鏈為滯后鏈。12在DNA復(fù)制過程中,前導(dǎo)鏈能連續(xù)合成,而滯后鏈只能是斷續(xù)的合成5’3"的多個(gè)短片段，這些不連續(xù)的小片段稱為岡崎片段13體外定向突變（離體定向誘變:是指利用分子克隆技術(shù)在已知DNA序列中特異地產(chǎn)生所需位點(diǎn)的突變。14重組修復(fù)被稱為“復(fù)制后修復(fù)”，修復(fù)的對象是子代DNA。損傷的DNA先進(jìn)行復(fù)制，在子代DNA損傷互補(bǔ)的部位出現(xiàn)缺口，通過分子間重組，將另一個(gè)子代完好的片段移至缺口處，再填補(bǔ)重組產(chǎn)生的缺口。15SOS反應(yīng)是細(xì)胞DNA受到損傷或復(fù)制系統(tǒng)受到抑制的經(jīng)濟(jì)狀況下,細(xì)胞為求生存而產(chǎn)生的一種應(yīng)急措施。16DNA的轉(zhuǎn)座，或稱位移，是由可位移因子介導(dǎo)的遺傳物質(zhì)重排現(xiàn)象。17DNA的轉(zhuǎn)座:由可移位因子介導(dǎo)的遺傳物質(zhì)重排現(xiàn)象。18轉(zhuǎn)座子（transposon:存在與染色體DNA上可自主復(fù)制和位移的基本單位。19反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子（retrotransposon:指通過RNA為中介，反轉(zhuǎn)錄成DNA后進(jìn)行轉(zhuǎn)座的可動元件。20復(fù)合轉(zhuǎn)座子是一類帶有某些抗藥性基因（或其他宿主基因的轉(zhuǎn)座子，其兩翼往往是兩個(gè)相同或高度同源的IS序列21復(fù)合型轉(zhuǎn)座子還有一類無IS序列、體積龐大的的轉(zhuǎn)座子（5000bp以上——TnA家族。22組蛋白是染色體的結(jié)構(gòu)蛋白，其與DNA組成核小體。根據(jù)其凝膠電泳性質(zhì)可將其分為H1、H2A、H2B、H3及H4。23真核細(xì)胞基因組最大的特點(diǎn)是好有大量的重復(fù)序列,而且功能DNA序列大多被不編碼蛋白質(zhì)的非功能DNA所隔開，這就是著名的“C值反常現(xiàn)象”24不重復(fù)序列。在單倍體基因組里,這些序列一般只有一個(gè)或幾個(gè)拷貝，它占DNA總量的40%-80%。不重復(fù)序列長約750-2000dp，相當(dāng)于一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的長度。單拷貝基因通過基因擴(kuò)增仍可合成大量的蛋白質(zhì)。如蠶絲心蛋白基因。25中度重復(fù)序列。這類重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)在10-104之間，占總DNA的10%-40%。各種rRNA、tRNA及組蛋白基因等都屬這一類。26高度重復(fù)序列——衛(wèi)星DNA。這類DNA只在真核生物中發(fā)現(xiàn)，占基因組的10%—60%,由6—100個(gè)堿基組成，在DNA鏈上串聯(lián)重復(fù)幾百萬次。由于堿基的組成不同，在CsCl密度梯度離心中易與其他DNA分開，形成含量較大的主峰及高度重復(fù)序列小峰，后者又稱衛(wèi)星區(qū)帶（峰。27核小體是由H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子生成的八聚體和由大約200bpDNA組成的。28螺線管是由10nm染色質(zhì)細(xì)絲盤繞形成的螺旋管狀細(xì)絲，表現(xiàn)為30nm纖維。29順式作用元件:是指基因序列中可在原位發(fā)揮作用并影響其在物理上相連的基因表達(dá)的保守結(jié)構(gòu)。如啟動子、上游啟動子元件、增強(qiáng)子、終止子等。30反式作用因子:是指真核細(xì)胞內(nèi)含有的大量可以通過直接或間接結(jié)合順式作用元件而調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄活性的蛋白質(zhì)因子。如RNA聚合酶。第三章生物信息的傳遞（上——從DNA到RNA1DNA序列是遺傳信息的貯存者,它通過自主復(fù)制得到永存，并通過轉(zhuǎn)錄生成信使RNA,翻譯生成蛋白質(zhì)的過程來控制生命現(xiàn)象。2轉(zhuǎn)錄是指拷貝出一條與DNA鏈序列完全相同（除了T-U之外的RNA單鏈的過程，是基因表達(dá)的核心步驟。3翻譯是指以新生的mRNA為模板，把核昔酸三聯(lián)遺傳密碼子翻譯成氨基酸序列、合成多肽鏈的過程，是基因表達(dá)的最終目的。4轉(zhuǎn)錄的不對稱性:在RNA的合成中,DNA的二條鏈中僅有一條鏈可作為轉(zhuǎn)錄的模板，稱為轉(zhuǎn)錄的不對稱性。5與mRNA序列相同的那條DNA鏈稱為編碼鏈（有意義鏈；將另一條根據(jù)堿基互補(bǔ)原則指導(dǎo)mRNA合成的DNA鏈稱為模板鏈（反義鏈。6DNA分子上轉(zhuǎn)錄出RNA的區(qū)段，稱為結(jié)構(gòu)基因。7啟動子:指RNA聚合酶識別、結(jié)合和開始轉(zhuǎn)錄的一段DNA序列。一段位于結(jié)構(gòu)基因5‘端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶，使之與模板DNA準(zhǔn)確地結(jié)合并具有轉(zhuǎn)錄起始的特異性。8模板識別是、RNA聚合酶與啟動子DNA雙鏈相互作用并與之相結(jié)合的過程。轉(zhuǎn)錄起始前,啟動子附近的DNA雙鏈分開形成轉(zhuǎn)錄泡以促使底物核糖核昔酸與模板DNA的堿基配對。9轉(zhuǎn)錄起始就是RNA鏈上第一個(gè)核昔酸鍵的產(chǎn)生。10上游和下游:以編碼鏈為準(zhǔn),5,端一側(cè)為上游,3,端一側(cè)為下游；11RNA聚合酶離開啟動子，沿DNA鏈移動并使新生RNA鏈不斷伸長的過程就是轉(zhuǎn)錄的延伸12轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)是指與新生RNA鏈第一個(gè)核昔酸相對應(yīng)DNA鏈上的堿基,通常為瞟吟13轉(zhuǎn)錄單元是一段從啟動子開始至終止子（terminator結(jié)束的DNA序列。14如果把Pribnow區(qū)從TATAAT變成AATAAT就會大大降低其結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄水平，使該啟動子發(fā)生下降突變（downmutation;15如果增加Pribnow區(qū)的共同序列，將乳糖操縱子的啟動子中的TATGTT變成TATATT,就會提高啟動子的效率,稱為上升突變（upmutationo16在DNA分子上（基因末端提供轉(zhuǎn)錄停止信號的DNA序列稱為終止子17p因子是一個(gè)相對分子質(zhì)量為2.0x105的六聚體蛋白。18零類帽子（cap0:第一個(gè)甲基出現(xiàn)在所有真核細(xì)胞的mRNA中（單細(xì)胞真核生物mRNA主要是這個(gè)結(jié)構(gòu)，由鳥昔酸-7甲基轉(zhuǎn)移酶催化，稱為零類帽子。191類帽子（cap1:如在第二個(gè)核昔酸（原mRNA5’第一位的2,-OH位上加另一個(gè)甲基,這步反應(yīng)由2,-O-甲基轉(zhuǎn)移酶完成。一般把有這兩個(gè)甲基的結(jié)構(gòu)稱為1類帽子。真核生物中以這類帽子結(jié)構(gòu)為主。202類帽子（cap2:在某些生物細(xì)胞內(nèi)，mRNA鏈上的第三個(gè)核昔酸的2,-OH位也可能被甲基化，因?yàn)檫@個(gè)反應(yīng)只以帶有1類帽子的mRNA為底物，所以被稱為2類帽子。只占有帽mRNA總量的10%-15%以下。21不連續(xù)基因:真核生物在編碼多肽鏈的核昔酸序列中間存在著與氨基酸編碼無關(guān)的DNA序列，即一個(gè)基因編碼序列被分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段,稱為真核生物的不連續(xù)基因22外顯子:編碼蛋白質(zhì)的序列。23內(nèi)含子:初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物hnRNA加工產(chǎn)生成熟mRNA時(shí)被切除的間隔序列。24終止子:DNA上與轉(zhuǎn)錄終止有關(guān)的序列。25增強(qiáng)子:位于真核基因中遠(yuǎn)離轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn),能明顯增強(qiáng)啟動子轉(zhuǎn)錄效率的特殊DNA序列。它可位于被增強(qiáng)的轉(zhuǎn)錄基因的上游或下游，也可相距靶基因較遠(yuǎn)。26并與其它蛋白一起構(gòu)成一個(gè)大的顆粒復(fù)合體，稱為剪接體27RNA的編輯是轉(zhuǎn)錄后的RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的加入、丟失或轉(zhuǎn)換等現(xiàn)象。是發(fā)生于mRNA水平的遺傳信息的改變，但DNA模板并未發(fā)生改變，其產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)不能從基因組DNA序列中推導(dǎo)出來。28序列經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后加工，是可有多用途分化的，因此也稱作分化加工。29編輯（editing是指轉(zhuǎn)錄后的RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的加入，丟失或轉(zhuǎn)換等現(xiàn)象。30把RNA編碼和讀碼方式的改變稱為RNA的再編碼31單順反子mRNA:只編碼一個(gè)蛋白質(zhì)的mRNA。32多順反子mRNA:編碼多個(gè)蛋白質(zhì)的mRNA。、33DNA變性:在物理或化學(xué)因素的作用下，導(dǎo)致兩條DNA鏈之間的氫鍵斷裂，而核酸分子中的所有共價(jià)鍵則不受影響。34DNA復(fù)性:當(dāng)促使變性的因素解除后，兩條DNA鏈又可以通過堿基互補(bǔ)配對結(jié)合形成DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。35退火:指將溫度降至引物的TM值左右或以下,引物與DNA摸板互補(bǔ)區(qū)域結(jié)合形成雜交鏈。15、核酶ribozyme:具有催化活性的RNA,在RNA的剪接加工過程中起到自我催化的作用。36管家基因（House-keepinggene:在生物體生命的全過程都是必須的，且在一個(gè)生物個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)的基因。37奢侈基因（luxurygene:又稱可調(diào)節(jié)基因（regulatedgene、可誘導(dǎo)基因，是在特殊類型的細(xì)胞中為特化功能蛋白質(zhì)編碼的基因，其表達(dá)和調(diào)控都受環(huán)境條件的影響。第四章生物信息的傳遞（下一從mRNA到蛋白質(zhì)1翻譯:指將mRNA鏈上的核甘酸從一個(gè)特定的起始位點(diǎn)開始，按每三個(gè)核甘酸代表一個(gè)氨基酸的原則，依次合成一條多肽鏈的過程。2遺傳密碼:是mRNA分子上按照5,一3’方向,每三個(gè)核昔酸與一種氨基酸對應(yīng),全部64種組合所形成的體系。3密碼子:每一個(gè)三聯(lián)核昔酸的順序稱為密碼子，也叫三聯(lián)體密碼。4終止密碼:也稱無意密碼子沒有對應(yīng)的tRNA的反密碼子與之結(jié)合，但能被蛋白質(zhì)合成的終止因子或釋放因子識別，終止肽鏈的合成。5閱讀框架:指mRNA中從特定位點(diǎn)開始的，一段含有翻譯密碼的堿基序列6由一種以上密碼子編碼同一個(gè)氨基酸的現(xiàn)象稱為簡并,對應(yīng)于同一氨基酸的密碼子稱為同義密碼子7tRNA不僅為每個(gè)三聯(lián)密碼子翻譯成氨基酸提供了接合體，還為準(zhǔn)確無誤地將所需氨基酸運(yùn)送到核糖體上提供運(yùn)送載體,它又被稱為第二遺傳密碼。8無義突變:在蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因中，一個(gè)核昔酸的改變可能使代表某個(gè)氨基酸的密碼子變成終止密碼子（UAG、UGA、UAA，使蛋白質(zhì)合成提前終止，合成無功能的或無意義的多肽,這種突變就稱為無義突變。9錯義突變:由于結(jié)構(gòu)基因中某個(gè)核甘酸的變化使一種氨基酸的密碼子變?yōu)榱硪环N氨基酸的密碼子，這種基因突變叫錯義突變。10S-D序列:是原核細(xì)胞中mRNA和核糖體識別、結(jié)合的位點(diǎn)。11原核生物：30S小亞基首先與mRNA模板相結(jié)合,再與fMet-tRNAfMet結(jié)合,最后與50S大亞基結(jié)合。12真核生物：40S小亞基首先與Met-tRNAMet相結(jié)合，再與模板mRNA結(jié)合，最后與60S大亞基結(jié)合生成80S-mRNA-Met-tRNAMet起始復(fù)合物。第五章分子生物學(xué)研究法（上DNA、RNA及蛋白質(zhì)操作技術(shù)1基因工程:指在體外將核酸分子插入病毒、質(zhì)?；蚱渌d體分子,構(gòu)成遺傳物質(zhì)的新組合，使之進(jìn)入原先沒有這類分子的寄主細(xì)胞內(nèi)并進(jìn)行持續(xù)穩(wěn)定的繁殖和表達(dá)。2基因工程技術(shù)是核酸操作技術(shù)的一部分,只不過它強(qiáng)調(diào)了外源核酸分子在另一種不同的寄主細(xì)胞中的繁衍與性狀表達(dá)。3限制酶是一類專門切割DNA的酶,能識別雙鏈DNA分子中的某種特定核苷酸序列，并與其特異結(jié)合，并在識別位點(diǎn)或其周圍切割雙鏈DNA的一類核酸內(nèi)切酶。4穿梭質(zhì)粒載體指由人工構(gòu)建的具有兩種不同復(fù)制起點(diǎn)和選擇記號,可在兩種不同的寄主細(xì)胞中存活和復(fù)制的質(zhì)粒載體。5細(xì)菌轉(zhuǎn)化是指一種細(xì)菌菌株由于捕獲了來自供體菌株的DNA而導(dǎo)致性狀特征發(fā)生遺傳改變的過程。6PCR技術(shù)是一種在體外快速擴(kuò)增特定基因或DNA序列的方法。7Ct值是產(chǎn)物熒光強(qiáng)度首次超過設(shè)定閾值時(shí),PCR反應(yīng)所需的循環(huán)數(shù)。8基因組DNA文庫:是把某種生物的基因組DNA切成適當(dāng)大小，分別與載體組合，導(dǎo)入微生物細(xì)胞，形成克隆。匯集包含基因組中所有DNA序列的克隆（理論上每個(gè)序列至少有一個(gè)代表，這樣的克隆片段的總匯，稱為基因組DNA文庫。9cDNA文庫是指某生物某發(fā)育時(shí)期所轉(zhuǎn)錄的全部mRNA經(jīng)反轉(zhuǎn)錄形成的cDNA片段與某種載體連接而形成的克隆的集合。10基因文庫的篩選是指通過某種特殊方法從基因文庫中鑒定出含有所需重組DNA分子的特定克隆的過程。11SNP是SingleNucleotidePolymorphism的縮寫，即單核昔酸多態(tài)性，指基因組DNA序列中由于單個(gè)核昔酸（A,T,C和G的突變而弓I起的多態(tài)性。SNP是基因組中最簡單最常見的多態(tài)性形式，具有很高的遺傳穩(wěn)定性。12基因分型是指利用數(shù)據(jù)庫中已有的SNP進(jìn)行特定人群的序列和發(fā)生頻率的研究，主要包括基因芯片技術(shù)、Taqman技術(shù)、分子信標(biāo)（molecularbeacons技術(shù)和焦磷酸測序法13分子信標(biāo)（molecularbeacon技術(shù)是一種呈莖環(huán)結(jié)構(gòu)的熒光標(biāo)記的寡核昔酸，環(huán)狀區(qū)與靶序列特異性結(jié)合，莖干區(qū)由5-8個(gè)堿基對組成,5’端帶有熒光發(fā)生基團(tuán),3,端帶有熒光淬滅基團(tuán)。第六章分子生物學(xué)基本研究法（下基因功能研究技術(shù)1RNA的選擇性剪接是指用不同的剪接方式從一個(gè)mRNA前體產(chǎn)生不同的mRNA剪接異構(gòu)體的過程。2原位雜交（InSituHybridization,ISH是用標(biāo)記的核酸探針，經(jīng)放射自顯影或非放射檢測體系,在組織、細(xì)胞、間期核及染色體上對核酸進(jìn)行定位和相對定量研究的一種手段，分為RNA和染色體原位雜交兩大類3基因定點(diǎn)突變是通過改變基因特定位點(diǎn)核昔酸序列來改變所編碼的氨基酸序列,用于研究某個(gè)（些氨基酸殘基對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、催化活性以及結(jié)合配體能力的影響,也可用于改造DNA調(diào)控元件特征序列、修飾表達(dá)載體、弓［入新的酶切位點(diǎn)4基因敲除又稱基因打靶，通過外源DNA與染色體DNA之間的同源重組，進(jìn)行精確的定點(diǎn)修飾和基因改造,具有專一性強(qiáng)、染色體DNA可與目的片段共同穩(wěn)定遺傳等特點(diǎn)。5完全基因敲除是指通過同源重組法完全消除細(xì)胞或者動物個(gè)體中的靶基因活性6條件型基因敲除是指通過定位重組系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)特定時(shí)間和空間的基因敲除。7基因芯片是在固相支持物上原位合成寡核昔酸或直接將大量DNA探針以點(diǎn)涂的方式有序地固化于支持物表面,然后與標(biāo)記的樣品雜交,通過對雜交信號的檢測分析,即可得出樣品的信號（基因序列或表達(dá)的信息。8Taqman技術(shù)是PCR反應(yīng)系統(tǒng)中加入2種不同熒光標(biāo)記的分別與兩個(gè)等位基因配對的探針。9分子信標(biāo)（molecularbeacon技術(shù)是一種呈莖環(huán)結(jié)構(gòu)的熒光標(biāo)記的寡核昔酸，環(huán)狀區(qū)與靶序列特異性結(jié)合，莖干區(qū)由5-8個(gè)堿基對組成,5’端帶有熒光發(fā)生基團(tuán),3’端帶有熒光淬滅基團(tuán)10焦磷酸測序技術(shù)是新一代DNA序列分析技術(shù)，該技術(shù)無須進(jìn)行電泳,DNA片段也無須熒光標(biāo)記,操作極為簡便。由4種酶催化的同一反應(yīng)體系中的酶級聯(lián)化學(xué)發(fā)光反應(yīng).11基因表達(dá)系列分析技術(shù)是以DNA序列測定為基礎(chǔ)分析全基因組表達(dá)模式的技術(shù)。12RNA的選擇性剪接是指用不同的剪接方式從一個(gè)mRNA前體產(chǎn)生不同的mRNA剪接異構(gòu)體的過程13原位雜交（InSituHybridization,ISH是用標(biāo)記的核酸探針,經(jīng)放射自顯影或非放射檢測體系,在組織、細(xì)胞、間期核及染色體上對核酸進(jìn)行定位和相對定量研究的一種手段，分為RNA和染色體原位雜交兩大類。14基因定點(diǎn)突變是通過改變基因特定位點(diǎn)核昔酸序列來改變所編碼的氨基酸序列,用于研究某個(gè)（些氨基酸殘基對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、催化活性以及結(jié)合配體能力的影響，也可用于改造DNA調(diào)控元件特征序列、修飾表達(dá)載體、弓［入新的酶切位點(diǎn)等。15酵母單雜交系統(tǒng)（Yeastone-hybridsystem是上世紀(jì)90年代中發(fā)展起來的研究DNA-蛋白質(zhì)之間相互作用的新技術(shù)，在酵母細(xì)胞內(nèi)研究真核生物中DNA-蛋白質(zhì)之間的相互作用，并通過篩選DNA文庫直接獲得靶序列相互作用蛋白的編碼基因。16等離子表面共振技術(shù)是將誘餌蛋白結(jié)合于葡聚糖表面并固定于納米級厚度的金屬膜上。17免疫共沉淀技術(shù)（Co-IP是將靶蛋白的抗體連接到固體基質(zhì)上，再將可能與靶蛋白發(fā)生相互作用的待篩選蛋白加入反應(yīng)體系中，用低離心力沉淀或微膜過濾法在固體基質(zhì)和抗體的共同作用下將蛋白復(fù)合物沉淀到試管的底部或微膜上。18凝膠滯緩試驗(yàn)（electrophoreticmobilityshiftassay，EMSA），又叫作DNA遷移率變動試驗(yàn)，是用于體外研究DNA與蛋白質(zhì)相互作用的一種特殊的凝膠電泳技術(shù)。19錯義突變：DNA分子中堿基對的取代，使得mRNA的某一密碼子發(fā)生變化，由它所編碼的氨基酸就變成另一種的氨基酸，使得多肽鏈中的氨基酸順序也相應(yīng)的發(fā)生改變的突變。20無義突變：由于堿基對的取代，使原來可以翻譯某種氨基酸的密碼子變成了終止密碼子的突變。21同義突變：堿基對的取代并不都是弓［起錯義突變和翻譯終止，有時(shí)雖然有堿基被取代，但在蛋白質(zhì)水平上沒有弓I起變化，氨基酸沒有被取代，這是因?yàn)橥蛔兒蟮拿艽a子和原來的密碼子代表同一個(gè)氨基酸的突變。22移碼突變：在編碼序列中，單個(gè)堿基、數(shù)個(gè)堿基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可以使突變位點(diǎn)之后的三聯(lián)體密碼閱讀框發(fā)生改變，不能編碼原來的蛋白質(zhì)的突變。第七章基因的表達(dá)與調(diào)控（上一一原核基因表達(dá)調(diào)控模式1基因表達(dá)：指基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯而產(chǎn)生其蛋白質(zhì)產(chǎn)物，或轉(zhuǎn)錄直接產(chǎn)生其RNA產(chǎn)物（tRNA、rRNA的過程。2順式作用元件是指與相關(guān)基因處于同一DNA分子上，能起調(diào)控作用的DNA序列。3反式作用因子是一個(gè)基因的產(chǎn)物，如蛋白質(zhì)或RNA（tRNA、rRNA,對另一個(gè)基因的表達(dá)具有調(diào)控作用，這些產(chǎn)物即被稱為反式作用因子。4負(fù)調(diào)控系統(tǒng)：調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物是阻遏蛋白，其與結(jié)構(gòu)基因特異位點(diǎn)的結(jié)合，阻止了RNA聚合酶的起始轉(zhuǎn)錄。如阻遏物缺乏或失活，則結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄開啟。5正調(diào)控系統(tǒng)：調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物是激活蛋白，當(dāng)其處于活化狀態(tài)時(shí)與啟動子結(jié)合以及和RNA聚合酶的相互作用幫助結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄起始。6誘導(dǎo)調(diào)節(jié)是指一些基因在特殊的代謝物或化合物的作用下，由原來關(guān)閉的狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)，即在某些物質(zhì)的誘導(dǎo)下使基因活化。這類基因中最突出的例子是大腸桿菌的乳糖操縱子。7可阻遏調(diào)節(jié)。這類基因平時(shí)都是開啟的，處在產(chǎn)生蛋白質(zhì)或酶的工作過程中，由于一些特殊代謝物或化合物的積累而將其關(guān)閉，阻遏了基因的表達(dá)。比如大腸桿菌中的色氨酸操縱子。8操縱子是原核細(xì)胞DNA上的一段區(qū)域，由若干功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因和控制這些基因表達(dá)的元件組成的一個(gè)完整的連續(xù)的功能單位。9弱化子：一段位于結(jié)構(gòu)基因上游前導(dǎo)區(qū)，具有終止子結(jié)構(gòu)的短序列，通過前導(dǎo)序列轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA形成類似于終止子的二級結(jié)構(gòu)，達(dá)到轉(zhuǎn)錄終止的目的。10弱化作用：是使已經(jīng)起始的轉(zhuǎn)錄在RNA聚合酶到達(dá)第一個(gè)結(jié)構(gòu)基因之前便終止，但該終止作用并不使所有正轉(zhuǎn)錄的mRNA全部中途停止，而僅部分終止。11分析前導(dǎo)序列發(fā)現(xiàn)，它包括起始密碼子AUG和終止密碼子UGA，能產(chǎn)生一個(gè)含有14個(gè)氨基酸的多肽，這個(gè)假設(shè)的多肽被稱為前導(dǎo)肽12前導(dǎo)序列：在trpmRNA5'^trpE基因的起始密碼前一個(gè)長162bp的mRNA片段。13信號轉(zhuǎn)導(dǎo)：外部信號通過傳感器（不直接傳遞給調(diào)節(jié)蛋白）接受，然后以不同方式傳到調(diào)節(jié)部位。14二組分系統(tǒng)：最簡單的細(xì)胞信號系統(tǒng)，由2種不同的蛋白質(zhì)組成，傳感蛋白（位于細(xì)胞質(zhì)膜上，具有激酶活性，又稱傳感激酶）和應(yīng)答調(diào)節(jié)蛋白（位于細(xì)胞質(zhì)）15共生固氮微生物是指與一些綠色植物互利共生的固氮微生物。16轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子：與基因的啟動區(qū)相結(jié)合，對基因的轉(zhuǎn)錄起激活或抑制作用的DNA結(jié)合蛋白17抗終止因子：在特定位點(diǎn)阻止轉(zhuǎn)錄終止的一類蛋白質(zhì)18反義RNA：又稱干擾mRNA的互補(bǔ)RNA，簡稱micRNA指與靶mRNA具有互補(bǔ)序列的調(diào)控RNA，通過互補(bǔ)的RNA序列與特定靶mRNA結(jié)合，起負(fù)調(diào)控作用19嚴(yán)緊因子（RelA）:是一種（p）ppGpp的合成酶，它可以催化ATP將焦磷酸加到另一個(gè)GTP或GDP的3'位點(diǎn)。20在不同時(shí)期和不同條件下，基因表達(dá)的開啟或關(guān)閉以及基因活性的增加或減弱等是受到嚴(yán)格調(diào)節(jié)控制的，這種控制即基因表達(dá)調(diào)控。21輔阻遏物是在如果某種物質(zhì)能夠阻止細(xì)菌產(chǎn)生合成這種物質(zhì)的酶，這種物質(zhì)就是輔阻遏物。22a70是調(diào)控最基本的生理功能如碳代謝、生物合成等基因的轉(zhuǎn)錄所必須的。23可誘導(dǎo)調(diào)節(jié)。是指一些基因在特殊的代謝物或化合物的作用下，由原來關(guān)閉的狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)楣ぷ鳡顟B(tài)，即在某些物質(zhì)的誘導(dǎo)下使基因活化。這類基因中最突出的例子是大腸桿菌的乳糖操縱子。24可阻遏調(diào)節(jié)是由這類基因平時(shí)都是開啟的，處在產(chǎn)生蛋白質(zhì)或酶的工作過程中，由于一些特殊代謝物或化合物的積累而將其關(guān)閉，阻遏了基因的表達(dá)。比如大腸桿菌中的色氨酸操縱子。25P區(qū)（即啟動子區(qū)）一般是從I基因結(jié)束到mRNA轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)下游5-10bp。O區(qū)（即阻遏物結(jié)合區(qū)）位于-7~+28位，該區(qū)的堿基序列有對稱性，其對稱軸在+11位堿基對。26trpE基因是第一個(gè)被翻譯的基因，與緊鄰的是啟動子區(qū)和操縱區(qū)。前導(dǎo)區(qū)和弱化子區(qū)分別定名為trpL和trpa。27固氮微生物是將大氣中的N2還原為NH3的過程。第八章基因的表達(dá)與調(diào)控（下一真核基因表達(dá)調(diào)控的一般規(guī)律1真核細(xì)胞中許多相關(guān)的基因常按功能成套組合，被稱為基因家族2外顯子（Exon:真核細(xì)胞基因DNA中的編碼序列，這些序列被轉(zhuǎn)錄成RNA并進(jìn)而翻譯為蛋白質(zhì)。3內(nèi)含子（Intron:真核細(xì)胞基因DNA中的間插序列，這些序列被轉(zhuǎn)錄成RNA,但隨即被剪除而不翻譯4組成型剪接：一個(gè)基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物通過剪接只能產(chǎn)生一種成熟的mRNA。5選擇性剪接：同一基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物由于不同的剪接方式形成不同mRNA。6基因擴(kuò)增是指某些基因的拷貝數(shù)專一性大量增加的現(xiàn)象，它使細(xì)胞在短期內(nèi)產(chǎn)生大量的基因產(chǎn)物以滿足生長發(fā)育的需要，是基因活性調(diào)控的一種方式。7基因重排：將一個(gè)基因從遠(yuǎn)離啟動子的地方移到距它很近的位點(diǎn)從而啟動轉(zhuǎn)錄，這種方式被稱為基因重排。8“基因”的分子生物學(xué)定義是：產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核昔酸序列。9增強(qiáng)子是指能使和它連鎖的基因轉(zhuǎn)錄頻率明顯增加的DNA序列。10真核生物啟動子和增強(qiáng)子是由若干DNA序列元件組成的，由于它們常與特定的功能基因連鎖在一起，因此被稱為順式作用元件11保守氨基酸的殘基與鋅離子結(jié)合，使中間的氨基酸殘基回折成一種手指狀結(jié)構(gòu)，稱為鋅指。12同源域：是指由60個(gè)保守氨基酸組成的結(jié)構(gòu)域。它存在于許多或幾乎所有真核生物的DNA結(jié)合蛋白中，負(fù)責(zé)與DNA結(jié)合。13分子伴侶或伴侶蛋白：HSP參與靶蛋白活性和功能的調(diào)節(jié)，卻不是靶蛋白的組成部分稱-----14核心啟動子：是指保證RNA聚合酶II轉(zhuǎn)錄正常起始所必需的、最少的DNA序列，包括轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)及轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游-25-30bp處的TATA盒。核心啟動子確定轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)并產(chǎn)生基礎(chǔ)水平的轉(zhuǎn)錄。15上游啟動子元件是包括通常位于-70bp附近的CAAT盒（CCAAT）和GC盒（GGGCGG）等，能通過TFIID復(fù)合物調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄起始的頻率，提高轉(zhuǎn)錄效率。16保守氨基酸的殘基與鋅離子結(jié)合，使中間的氨基酸殘基回折成一種手指狀結(jié)構(gòu)，稱為鋅指。17依賴于cAMP的蛋白激酶稱為A激酶（PKA）18該蛋白激酶活性是依賴于Ca2+的，故稱C激酶（PKC）19能與某個(gè)（類）專一蛋白因子結(jié)合，從而控制基因特異表達(dá)的DNA上游序列稱為應(yīng)答元件第九章疾病與人類健康1基因領(lǐng)域：基因與基因之間的間隔距離2基因領(lǐng)域效應(yīng)：同一DNA鏈上兩個(gè)具有相同轉(zhuǎn)錄方向的基因間隔小于一定長度時(shí)，影響有效轉(zhuǎn)錄所必需的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的形成，從而使這兩個(gè)基因中的一個(gè)或兩個(gè)均不能轉(zhuǎn)錄或轉(zhuǎn)錄活性顯著降低。3抑癌基因又名抗癌基因、隱性癌基因。是一種抑制細(xì)胞生長和腫瘤形成的基因。4癌是一群不受生長調(diào)控而繁殖的細(xì)胞，也稱惡性腫瘤。5良性腫瘤是一群僅局限在自己的正常位置，且不侵染周圍其它的組織和器官的細(xì)胞。6原癌基因是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的正?；?，是維持機(jī)體正常生命活動所必須的，在進(jìn)化上高度保守7基因治療是人體細(xì)胞中自身基因的改變或外源病原體的基因產(chǎn)物與人體基因相互作用的結(jié)果。8基因診斷：以DNA或RNA為診斷材料，通過檢查基因的存在、結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對人體的狀態(tài)和疾病作出診斷的方法和過程。9細(xì)胞癌基因：存在于正常的細(xì)胞基因組中，與病毒癌基因有同源序列，具有促進(jìn)正常細(xì)胞生長、增殖、分化和發(fā)育等生理功能。在正常細(xì)胞內(nèi)未激活的細(xì)胞癌基因叫原癌基因，當(dāng)其受到某些條件激活時(shí)，結(jié)構(gòu)和表達(dá)發(fā)生異常，能使細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。10病毒癌基因：存在于病毒（大多是逆轉(zhuǎn)錄病毒）基因組中能使靶細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的基因。它不編碼病毒結(jié)構(gòu)成分，對病毒無復(fù)制作用，但是當(dāng)受到外界的條件激活時(shí)可產(chǎn)生誘導(dǎo)腫瘤發(fā)生的作用。第十章基因和發(fā)育1T細(xì)胞受體（Tcellreceptor，TCR）是T淋巴細(xì)胞表面識別自身MHC-抗原肽復(fù)合物的受體，TCR識別抗原后其刺激信號是由CD3分子傳遞的。2Ig是由兩條相同的重鏈（H）和兩條相同的輕鏈（L），借其中形成的二硫鍵而彼此連接在一起的四肽鏈結(jié)構(gòu)分子。3可變區(qū)：H鏈N端的1/4和L鏈N端的1/2區(qū)域內(nèi)，氨基酸的種類、排列順序與構(gòu)型的變化很大，故稱~。4恒定區(qū)：H鏈C端的3/4和L鏈C端的1/2區(qū)域內(nèi)，氨基酸的種類、排列順序與構(gòu)型相對恒定，故稱~。5V區(qū)和C區(qū)不同片段在DNA分子水平上的各種排列組合是形成lg分子多態(tài)的根本原因，這種假設(shè)被稱為重組種系理論。6重鏈基因組合重排是指在DNA水平上由無功能VH、DH和JH基因片段組合重排為有功能VH、DH和JH基因單位的過程。7同型排斥：是指B淋巴